Tumeurs rhabdoïdes

Qu’est-ce qu’une tumeur rhabdoïde?

Les tumeurs rhabdoïdes sont rares, mais malignes. Elles atteignent surtout chez les jeunes enfants. Les tumeurs rhabdoïdes peuvent se manifester dans diverses parties du système nerveux central et dans d’autres parties du corps. Dans l’encéphale, les tumeurs rhabdoïdes peuvent se retrouver dans les hémisphères cérébraux, les ventricules, la région suprasellaire, le corps pinéal, les hémisphères cérébelleux, l’angle ponto-cérébelleux et le tronc cérébral. Veuillez consulter la page intitulée « Aperçu du cerveau » afin d’en apprendre davantage sur les diverses parties du cerveau. Rarement, les tumeurs rhabdoïdes peut atteindre la moelle épinière.

Les tumeurs rhabdoïdes ressemblent énormément à d’autres tumeurs dans les tomographies par ordinateur et les imageries par résonnance magnétique (IRM). Il est impossible de distinguer ce type de tumeurs au moyen de ces examens par imagerie. La seule façon de déterminer qu’il s’agit bien d’une tumeur rhabdoïde est la biopsie et un test précis, soit la coloration BAF47.

Quelles sont les causes des tumeurs rhabdoïdes?

Les tumeurs rhabdoïdes peuvent parfois survenir dans le cadre d’un syndrome prédisposant à une tumeur rhabdoïde. C’est donc dire que certains enfants sont prédisposés à développer ce type de tumeur. La plupart des enfants atteints de ce type de tumeur présentent une mutation ou une perte d’un gène nommé INI1/hSNF5. La fonction précise du gène INI1 et son rôle dans la malignité ne sont pas tout à fait précis. Cependant, la perte de l’expression du gène INI1 est observée dans presque tous les cas de tumeur rhabdoïde. Chez certains enfants atteints de tumeurs rhabdoïdes, la mutation ou la perte du gène INI1 est aussi détectable au moyen de test de coloration effectué sur l’échantillon d’une biopsie.

Étant donné que les tumeurs rhabdoïdes se déclarent chez les nourrissons et les très jeunes enfants, certains chercheurs ont formulé l’hypothèse que ces tumeurs pourraient survenir tôt pendant le développement, dès l’étape des cellules souches ou des cellules germinales.

Quelles sont les causes des tumeurs rhabdoïdes?

Les tumeurs rhabdoïdes peuvent parfois survenir dans le cadre d’un syndrome prédisposant à une tumeur rhabdoïde. C’est donc dire que certains enfants sont prédisposés à développer ce type de tumeur. La plupart des enfants atteints de ce type de tumeur présentent une mutation ou une perte d’un gène nommé INI1/hSNF5. La fonction précise du gène INI1 et son rôle dans la malignité ne sont pas tout à fait précis. Cependant, la perte de l’expression du gène INI1 est observée dans presque tous les cas de tumeur rhabdoïde. Chez certains enfants atteints de tumeurs rhabdoïdes, la mutation ou la perte du gène INI1 est aussi détectable au moyen de test de coloration effectué sur l’échantillon d’une biopsie.

Étant donné que les tumeurs rhabdoïdes se déclarent chez les nourrissons et les très jeunes enfants, certains chercheurs ont formulé l’hypothèse que ces tumeurs pourraient survenir tôt pendant le développement, dès l’étape des cellules souches ou des cellules germinales.

Quels sont quelques-uns des symptômes des tumeurs rhabdoïdes?

Les symptômes peuvent varier en fonction de l’âge de l’enfant et de l’emplacement et la taille de la tumeur. Les nourrissons peuvent présenter des signes non spécifiques de fatigue, des vomissements ou des troubles du développement. L’enfant peut faire pencher sa tête sur le côté. Un symptôme non spécifique de pression crânienne accrue se nomme une paralysie du sixième nerf crânien, ce qui peut mener à des problèmes de mouvement des yeux. Chez les jeunes enfants, une croissance rapide de la taille de la tête pourrait être un signe d’une tumeur à croissance rapide.

Les enfants qui ont une tumeur rhabdoïde dans la région de la fosse postérieure de l’encéphale peuvent présenter des symptômes liés à l’hydrocéphalie : céphalées tôt le matin, vomissements et léthargie. Ils pourraient avoir des problèmes de coordination motrice.

Les enfants âgés de plus de trois ans peuvent présenter des céphalées ou une hémiplégie, c’est‑à‑dire une paralysie d’un côté du corps.

Étant donné que les tumeurs rhabdoïdes sont très malignes, l’enfant ne présentera habituellement des symptômes progressifs que quelques jours ou quelques semaines avant l’établissement du diagnostic. Il est inhabituel que les symptômes soient présents depuis plus de quelques mois.

Pour en savoir davantage

Eric Bouffet, MD, FRCPC

Annie Huang, MD, PhD, FRCPC

7/10/2009