Neurofibromatosis type 1 (NF1): Genetic testingNNeurofibromatosis type 1 (NF1): Genetic testingNeurofibromatosis type 1 (NF1): Genetic testingEnglishGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)Eyes;SkinSkin;NervesTestsCaregivers Adult (19+)NA2010-03-10T05:00:00ZElena Pope, MD, MSc, FRCPC;Patricia Parkin, MD, FRCPC;Stephen Meyn, MD, PhD, FRCPC, FACMG;Andrea Shugar, MS, CGC, CCGC7.0000000000000069.0000000000000692.000000000000Health (A-Z) - ProcedureHealth A-Z<p>Neurofibromatosis type 1 (NF1) is a skin condition that causes growths on nerves. Find out what NF1 genetic testing is, what the test results mean and why to consider testing for it.</p><h2>What can genetic testing tell you about NF1?</h2> <p>If you, your partner or child has neurofibromatosis type 1 (NF1) (say: noor-oh-fie-broh-muh-TOE-sis), or your doctor suspects NF1, your doctor or genetic counsellor may talk to you about genetic testing. </p> <p>Genetic testing is also called molecular or DNA testing.</p> <p>Most people with a clinical diagnosis of NF1 will have a mutation (change) in a gene called Neurofibromin, also called the NF1 gene. A clinical diagnosis is made by a doctor looking for signs of NF1 in your child's skin, eyes or bones. </p><h2>Key points</h2> <ul> <li>In genetic testing, the laboratory looks for a mutation (change) in the patient's NF1 gene from a blood sample. </li> <li>Genetic testing can help make an early diagnosis of NF1.</li> <li>A genetic counsellor can help you decide if genetic testing may benefit you or your family. </li> </ul>
Neurofibromatose de type 1 (NF1): tests génétiquesNNeurofibromatose de type 1 (NF1): tests génétiquesNeurofibromatosis type 1 (NF1): Genetic testingFrenchGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)Eyes;SkinSkin;NervesTestsCaregivers Adult (19+)NA2010-03-10T05:00:00ZElena Pope, MD, MSc, FRCPC;Patricia Parkin, MD, FRCPC;Stephen Meyn, MD, PhD, FRCPC, FACMG;Andrea Shugar, MS, CGC, CCGC7.0000000000000069.0000000000000692.000000000000Health (A-Z) - ProcedureHealth A-Z<p>La NF1 est une affection cutanée qui engendre des excroissances sur les nerfs. Apprenez-en avantage sur les tests génétiques visant à détecter la NF1.</p><h2>Qu'est-ce que les tests génétiques peuvent révéler au sujet de la NF1?</h2> <p>Si vous, votre conjoint ou votre enfant souffrez de neurofibromatose de type 1 (NF1) ou si votre médecin suspecte une NF1, votre médecin ou votre conseiller en génétique pourrait discuter avec vous de la possibilité de procéder à des tests génétiques.</p> <p>Les tests génétiques se nomment également analyses génétiques ou analyses d'ADN.</p> <p>La plupart des personnes qui reçoivent un diagnostic clinique de NF1 ont une mutation (changement) dans un gène nommé neurofibromine, également nommé le gène NF1. Le diagnostic clinique est posé par un médecin qui a détecté des signes de NF1 dans la peau, les yeux ou les os de votre enfant. </p><h2>À retenir</h2> <ul> <li>Au moyen de tests génétiques, les laboratoires tentent, avec un échantillon de sang, de détecter une mutation (changement) dans le gène NF1 du patient.</li> <li>Les tests génétiques peuvent aider à poser un diagnostic précoce de NF1.</li> <li>Un conseiller génétique peut vous aider à décider si les tests génétiques sont appropriés pour vous ou votre famille.</li> </ul>

 

 

Neurofibromatose de type 1 (NF1): tests génétiques1305.00000000000Neurofibromatose de type 1 (NF1): tests génétiquesNeurofibromatosis type 1 (NF1): Genetic testingNFrenchGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)Eyes;SkinSkin;NervesTestsCaregivers Adult (19+)NA2010-03-10T05:00:00ZElena Pope, MD, MSc, FRCPC;Patricia Parkin, MD, FRCPC;Stephen Meyn, MD, PhD, FRCPC, FACMG;Andrea Shugar, MS, CGC, CCGC7.0000000000000069.0000000000000692.000000000000Health (A-Z) - ProcedureHealth A-Z<p>La NF1 est une affection cutanée qui engendre des excroissances sur les nerfs. Apprenez-en avantage sur les tests génétiques visant à détecter la NF1.</p><h2>Qu'est-ce que les tests génétiques peuvent révéler au sujet de la NF1?</h2> <p>Si vous, votre conjoint ou votre enfant souffrez de neurofibromatose de type 1 (NF1) ou si votre médecin suspecte une NF1, votre médecin ou votre conseiller en génétique pourrait discuter avec vous de la possibilité de procéder à des tests génétiques.</p> <p>Les tests génétiques se nomment également analyses génétiques ou analyses d'ADN.</p> <p>La plupart des personnes qui reçoivent un diagnostic clinique de NF1 ont une mutation (changement) dans un gène nommé neurofibromine, également nommé le gène NF1. Le diagnostic clinique est posé par un médecin qui a détecté des signes de NF1 dans la peau, les yeux ou les os de votre enfant. </p><h2>À retenir</h2> <ul> <li>Au moyen de tests génétiques, les laboratoires tentent, avec un échantillon de sang, de détecter une mutation (changement) dans le gène NF1 du patient.</li> <li>Les tests génétiques peuvent aider à poser un diagnostic précoce de NF1.</li> <li>Un conseiller génétique peut vous aider à décider si les tests génétiques sont appropriés pour vous ou votre famille.</li> </ul><h2>Les résultats possibles des tests génétiques pour détecter la NF1</h2> <p>Les tests génétiques peuvent s'avérer très utiles mais les résultats ne sont pas toujours clairs. Il y a 3 résultats possibles : positif, négatif et non concluant.</p> <h3>Positif : les tests ont permis de détecter une mutation dans le gène NF1 de l'enfant</h3> <p>Un résultat positif confirme le diagnostic de NF1. Si le test est positif, votre enfant est atteint de NF1. Cela signifie que l'on a détecté une mutation dans le gène NF1 de l'enfant.</p> <p>Un résultat positif ne peut indiquer quelle sera la gravité de la maladie. Les autres membres de la famille qui portent la même mutation pourraient manifester des symptômes très différents. </p> <h3>Négatif : les tests n'ont pas permis de détecter une mutation dans le gène NF1 de l'enfant</h3> <p>Un résultat négatif signifie que l'on n'a pas détecté de mutation dans le gène NF1 de votre enfant.</p> <p>Un résultat négatif ne permet pas d'écarter la NF1. Les résultats des tests génétiques chez environ 5 % des adultes ayant reçu un diagnostic clinique de NF1 sont négatifs. Donc, même avec un résultat négatif, on pourrait tout de même juger qu'un enfant souffre de NF1 ou est atteint de « NF1 probable ». Cependant, un test négatif peut aider le médecin à écarter la NF1 au fur et à mesure que l'enfant grandit s'il continue à manifester très peu de signes cliniques de NF1.</p> <p>Il est possible que les tests génétiques soient améliorés à l'avenir ou que l'on découvre de nouveaux gènes. Un enfant dont les résultats étaient négatifs pourrait subir de nouveaux tests génétiques. </p> <h3>Non concluant : les résultats des tests n'étaient ni positifs ni négatifs</h3> <p>Parfois, les résultats des tests génétiques sont difficiles à interpréter. Le gène NF1 pourrait porter une mutation sans que l'on puisse déterminer clairement si ce changement a réellement provoqué la NF1. Certaines mutations sont inoffensives; c'est ce que l'on nomme des polymorphismes.</p> <p>Lorsque les résultats des tests sont non concluants, le médecin ou le conseiller en génétique pourrait nécessiter plus de renseignements. Il pourrait demander des échantillons de sang d'autres membres de la famille ainsi que des renseignements cliniques sur ces derniers afin de l'aider à interpréter les résultats des tests de votre enfant.</p> <h2>Avantages : intérêt de subir des tests génétiques</h2> <ul> <li>Des tests génétiques peuvent permettre de diagnostiquer cette affection chez un enfant en bas âge qui n'affiche pas encore tous les signes cliniques de NF1.</li> <li>Une fois que l'on a détecté une mutation, on peut procéder à des tests génétiques chez d'autres membres de la famille qui sont plus susceptibles de souffrir de NF1.</li> <li>On peut procéder à des tests génétiques au cours d'une grossesse pour vérifier la présence de la NF1.</li> <li>Des résultats génétiques positifs ne permettent pas de prévoir la gravité de la NF1 chez une personne en particulier et les autres membres de la famille qui affichent la même mutation pourraient exhiber des symptômes différents.</li> </ul> <h2>Limitations : pourquoi les tests génétiques ne sont pas toujours utiles</h2> <ul> <li>Des résultats positifs ne permettent pas de prévoir quelle sera la gravité des problèmes associés à la NF1. </li> <li>Des résultats négatifs ne permettent pas nécessairement d'écarter un diagnostic de NF1. </li> </ul> <h2>Décider si les tests génétiques visant à détecter la NF1 sont appropriés pour vous et votre famille</h2> <p>Les tests génétiques visant à détecter la NF1 ne sont pas appropriés pour tous. De plus, ils ne génèrent pas toujours des résultats clairs.</p> <p>Si vous avez des questions au sujet des tests génétiques, demandez à votre médecin de vous diriger vers un conseiller en génétique ou un généticien médical. Ces derniers peuvent vous expliquer les tests et peuvent également vous aider à décider si les <a href="http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Neurofibromatosis-Type-1-NF1-Genetic-Counselling.aspx"> tests génétiques​</a> sont appropriés pour vous et votre famille. </p><h2>Votre enfant devra donner un échantillon de sang</h2> <p>Afin de procéder à des tests génétiques, le médecin de votre enfant lui prélèvera un petit échantillon de sang, soit environ une cuillère à thé (5 ml) de sang. Un laboratoire analysera l'ADN dans le sang et vérifiera s'il y a eu mutation du gène NF1. Il faut prévoir de 1 à 2 mois pour obtenir les résultats du test.</p> <h2>Chez qui devrait-on procéder à des tests génétiques?</h2> <p>Les tests génétiques peuvent s'avérer utiles dans les situations suivantes :</p> <ul> <li>Si le médecin soupçonne qu'un jeune enfant est atteint de NF1 mais que l'enfant n'affiche pas suffisamment de signes pour confirmer le diagnostic.</li> <li>Si l'on veut confirmer qu'il y a eu mutation afin que les autres membres de la famille qui sont à risque subissent également des tests.</li> <li>Si un couple désire tenir compte d'un diagnostic prénatal dans le cadre d'une grossesse actuelle ou future.</li> <li>Pour confirmer un <a href="http://www.aboutkidshealth.ca/Fr/HealthAZ/ConditionsandDiseases/GeneticDisorders/Pages/Neurofibromatosis-Type-1-NF1-How-is-it-Diagnosed.aspx">diagnostic​ </a> lorsqu'un examen clinique n'est pas suffisamment concluant.</li> </ul>Neurofibromatose de type 1 (NF1): tests génétiques

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