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Phenylketonuria and pregnancyPPhenylketonuria and pregnancyPhenylketonuria and pregnancyEnglishPregnancyAdult (19+)BodyReproductive systemConditions and diseasesPrenatal Adult (19+)NA2009-09-11T04:00:00ZNicolette Caccia, MEd, MD, FRCSCRory Windrim, MB, MSc, FRCSC12.000000000000032.0000000000000320.000000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Read about the effect of phenylketonuria in a baby, how phenylketonuria is treated, and the importance of managing the condition.</p><p>Phenylketonuria is a genetic disorder where the body is unable to use an important amino acid called phenylalanine. Babies with phenylketonuria may develop early symptoms such as vomiting, irritability, and rash. There may be increased muscle tone and more active reflexes of the muscle tendons. If left untreated, the condition can cause intellectual disability, seizures, decreased body growth, and a smaller than normal head size. </p><h2>Key points</h2> <ul><li>Newborn screening, early diagnosis, and treatment are the keys to preventing the symptoms of phenylketonuria from occurring.</li> <li>High phenylalanine levels during pregnancy are harmful to the developing baby.</li> <li>If you are of childbearing age and you have phenylketonuria, talk to your doctor to make sure that you are eating a proper diet with low enough levels of phenylalanine.</li></ul>
Phénylcétonurie et grossessePPhénylcétonurie et grossessePhenylketonuria and pregnancyFrenchPregnancyAdult (19+)BodyReproductive systemConditions and diseasesPrenatal Adult (19+)NA2009-09-11T04:00:00ZNicolette Caccia, MEd, MD, FRCSC Rory Windrim, MB, MSc, FRCSC12.000000000000032.0000000000000320.000000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Prenez connaissance des effets de la phénylcétonurie sur le bébé; apprenez comment la maladie est traitée et pourquoi il est important de bien la gérer.</p><p>La phénylcétonurie est un trouble génétique qui ne déclare lorsque le corps est dans l’incapacité d’utiliser un aminoacide important appelé phénylalanine. Les bébés atteints de phénylcétonurie sont susceptibles de développer des symptômes précoces tels que des vomissements, de l’irritabilité et de l’érythème. On peut aussi noter une augmentation de la tonicité, ainsi que des réflexes plus actifs dans les tendons musculaires. S’il n’est pas traité, ce trouble peut provoquer une arriération mentale, des convulsions, une diminution de la croissance corporelle et la formation d’une tête de taille plus petite que la normale. </p><h2>À retenir</h2> <ul><li>Le dépistage chez le nouveau-né, le diagnostic précoce et le traitement sont les éléments clés pour prévenir que les symptômes de phénylcétonurie surgissent.</li> <li>Des niveaux élevés de phénylalanine en cours de grossesse sont nuisibles au développement du bébé.</li> <li>Si vous êtes en âge de procréer et que vous êtes atteinte de phénylcétonurie, consultez votre médecin afin de vous assurer que vous consommez une alimentation adéquate comprenant des niveaux de phénylalanine suffisamment bas. </li></ul>

 

 

Phénylcétonurie et grossesse365.000000000000Phénylcétonurie et grossessePhenylketonuria and pregnancyPFrenchPregnancyAdult (19+)BodyReproductive systemConditions and diseasesPrenatal Adult (19+)NA2009-09-11T04:00:00ZNicolette Caccia, MEd, MD, FRCSC Rory Windrim, MB, MSc, FRCSC12.000000000000032.0000000000000320.000000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Prenez connaissance des effets de la phénylcétonurie sur le bébé; apprenez comment la maladie est traitée et pourquoi il est important de bien la gérer.</p><p>La phénylcétonurie est un trouble génétique qui ne déclare lorsque le corps est dans l’incapacité d’utiliser un aminoacide important appelé phénylalanine. Les bébés atteints de phénylcétonurie sont susceptibles de développer des symptômes précoces tels que des vomissements, de l’irritabilité et de l’érythème. On peut aussi noter une augmentation de la tonicité, ainsi que des réflexes plus actifs dans les tendons musculaires. S’il n’est pas traité, ce trouble peut provoquer une arriération mentale, des convulsions, une diminution de la croissance corporelle et la formation d’une tête de taille plus petite que la normale. </p><h2>À retenir</h2> <ul><li>Le dépistage chez le nouveau-né, le diagnostic précoce et le traitement sont les éléments clés pour prévenir que les symptômes de phénylcétonurie surgissent.</li> <li>Des niveaux élevés de phénylalanine en cours de grossesse sont nuisibles au développement du bébé.</li> <li>Si vous êtes en âge de procréer et que vous êtes atteinte de phénylcétonurie, consultez votre médecin afin de vous assurer que vous consommez une alimentation adéquate comprenant des niveaux de phénylalanine suffisamment bas. </li></ul><p>Pour prévenir l’apparition des symptômes de la phénylcétonurie, il est essentiel de recourir à un dépistage néonatal, un diagnostic précoce et un traitement. Les nouveaux-nés devraient subir un test de dépistage de la phénylcétonurie trois jours après leur naissance ou à peu près. En guise de traitement, on prescrit un régime alimentaire spécial faible en phénylalanine. C’est un traitement à vie et la plupart des adultes qui suivent leur traitement à la lettre ont des capacités intellectuelles normales ou quasi normales.</p> <p>Hélas, vers la fin de l’adolescence, de multiples personnes atteintes de phénylcétonurie s’écartent de leur régime alimentaire faible en phénylalanine, voire l’abandonnent complètement; et cela inclut les jeunes femmes en âge de procréer. Lorsqu’une personne atteinte de phénylcétonurie cesse d’adhérer à son régime alimentaire spécial, ses niveaux de phénylalanine dépassent les niveaux recommandés. Cette réalité est préoccupante en cas de grossesse; en effet, dès que la phénylalanine dépasse un seuil déterminé, elle devient néfaste pour le bébé en développement et peut provoquer une arriération mentale, la formation d’une tête trop petite, des anomalies au cœur et une insuffisance de poids à la naissance. </p> <p>Si vous êtes en âge de procréer et souffrez de phénylcétonurie, parlez-en à votre médecin pour qu’il s’assure que vous suivez un régime alimentaire approprié suffisamment faible en phénylalanine. C’est d’autant plus important si vous envisagez de devenir enceinte ou si vous l’êtes déjà. L’idéal serait que vous preniez ces précautions alimentaires avant la conception. Votre médecin devrait surveiller votre grossesse de concert avec des médecins chevronnés provenant de centres de traitement de la phénylcétonurie, afin que vous obteniez des conseils pleinement adaptés à votre condition. On peut recourir à l’échographie pour détecter des anomalies éventuelles chez le bébé en gestation. </p>https://assets.aboutkidshealth.ca/AKHAssets/phenylketonuria_and_pregnancy.jpgPhénylcétonurie et grossesse

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