Friedreich's ataxiaFFriedreich's ataxiaFriedreich's ataxiaEnglishNeurologyChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyBrain;Spinal CordConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2010-11-24T05:00:00ZTeesta Soman, MBBS, FAAP, MBA7.0000000000000066.0000000000000525.000000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>Learn about the movement disorder called Friedreich's ataxia.</p><h2>What is ataxia?</h2> <p>Ataxia (say: ah-TACKS-ee-ah) is a movement disorder. Movement disorders are conditions that cause involuntary body movements. Uncontrolled movement starts in the brain, in the area you use to move, speak, and pay attention. When a child has ataxia, he has trouble controlling his muscles and can be clumsy and awkward. Common examples of ataxia include epilepsy and multiple sclerosis (MS).</p> <h2>What is Friedreich's ataxia?</h2> <p>Friedreich's ataxia (say: FREED-ricks) hardens and damages nerves in the brain and spinal cord. This disrupts brain signals. If a child has Friedreich's ataxia (FA), they will have difficulty controlling their legs and arms. The child might slur when they talk, bend over with poor posture or curl their feet into high arches.</p> <p>FA spreads from the legs to the arms, and eventually to the torso. This happens at different speeds in different children. It can eventually impair day-to-day life.</p> <p>FA usually starts when a child is between five and 15 years old. It almost never starts later than age 20.</p><h2>Key points</h2> <ul> <li>Friedreich's ataxia (FA) impairs muscle control.</li> <li>FA damages areas of the brain and spinal cord.</li> <li>FA gets worse, spreading from legs to arms to the torso.</li> <li>FA is a genetic disease. Ask for genetic counselling. If you and your partner both carry the gene, each child has a one in four chance of getting the disease.</li> <li>There is no cure for FA, but symptoms are treatable with antioxidants.</li> </ul><h2>Signs and symptoms of Friedreich's ataxia</h2> <p>Children with FA may show some or all of the following signs and symptoms:</p> <ul> <li>slow, clumsy walking</li> <li>wide stance, with feet spread far apart when standing</li> <li>abrupt, wild steps</li> <li>curved posture and curled feet</li> <li>no knee-jerk reflex</li> <li>heart troubles like racing (tachycardia) and extra beats (murmurs)</li> <li>difficulty speaking</li> <li>rapid eye movements when awake</li> <li>diabetes</li> <li>hearing loss</li> <li>visual problems</li> </ul><h2>Friedreich's ataxia is a genetic disease</h2> <p>FA is a genetic disease, meaning it is passed from parents to their children. One in every 90 people carries the gene that causes FA. A gene is a section of DNA that gives an instruction to a cell. Most of the time, the instruction is a "recipe" for making a protein.</p> <p>FA is caused by a recessive gene. This means that a person needs to have two copies of the gene to develop FA. If a person has only one copy of the gene, they will not have FA, but they may pass the gene on to their children. People with only one copy of a recessive gene are called carriers of the gene.</p> <p>If a child has FA, it means that he inherited two copies of the gene, one from each parent. Most parents do not know they carry the FA gene because they have only one copy, so they do not have symptoms.</p> <p>With each pregnancy, two parents who carry the FA gene have a one in four chance of having a child with FA and a one in two chance of having a child who is a carrier.</p> <p>If there is any history of FA in your family, you may want to seek genetic counselling.</p><h2>There are several different treatments for symptoms of FA and its related conditions</h2> <p>There is no cure for FA, but there are treatments for some of the symptoms. Foot and spine problems are treated with braces and surgery. If a child with FA develops diabetes, it will be treated with insulin and a specialized diet.</p> <p>Some studies show that antioxidants like vitamin E, CoQ10, and a CoQ10 drug called idebenone can relieve muscle spasms and slow heart problems.</p> <h2>Related conditions</h2> <p>Some other conditions that can look like Friedreich's ataxia include: Ataxia with vitamin E deficiency; Abetalipoproteinemia, Refsun disease, Infantile onset spinocerebellar ataxia; Ataxia-telangiectasia; and many others. A specialist physician can help to make a definitive diagnosis.</p>
Ataxie de FriedreichAAtaxie de FriedreichFriedreich's ataxiaFrenchNeurologyChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyBrain;Spinal CordConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2010-11-24T05:00:00ZTeesta Soman, MBBS, FAAP, MBA7.0000000000000066.0000000000000525.000000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>Dans la présente page, on décrit le trouble du mouvement appelé l’ataxie de Friedreich.</p><h2>Qu’est-ce que l’ataxie?</h2> <p>L’ataxie est un trouble du mouvement. Les troubles du mouvement désignent des états qui entraînent des mouvements involontaires du corps. Le mouvement involontaire commence dans le cerveau, dans la région que l’on utilise pour bouger, parler et prêter attention. Quand un enfant est atteint d’ataxie, il a de la difficulté à contrôler ses muscles et il peut être maladroit et étrange. L’épilepsie et la sclérose en plaques sont des exemples communs d’ataxie.</p> <h2>Qu’est-ce que l’ataxie de Friedreich?</h2> <p>L’ataxie de Friedreich (prononcez frid-raïch) durcit et endommage les nerfs du cerveau et de la moelle épinière. En conséquence, les signaux du cerveau sont perturbés. Si un enfant est atteint de l’ataxie de Friedreich (AF), il a de la difficulté à contrôler ses jambes et ses bras. Il se peut que l’enfant ait des difficultés à articuler en parlant, se penche avec une mauvaise posture ou plie ses pieds en forme d'arches.</p> <p>L’AF se répand des jambes auxbras, et puis au torse. Elle se manifeste à une vitesse différente chez chaque enfant. Elle peut finir par nuire à la vie quotidienne.</p> <p>L'AF commence habituellement entre les âges de cinq à quinze ans. Elle ne se déclare presque jamais après l’âge de vingt ans.</p><h2>À retenir</h2> <ul> <li>L'ataxie de Friedreich altère le contrôle musculaire.</li> <li>L’ataxie de Friedreich endommage des régions du cerveau et de la moelle épinière.</li> <li>L’ataxie de Friedreich empire; elle se répand des jambes vers les bras, et ensuite au torse.</li> <li>L'ataxie de Friedreich est une maladie génétique. Demandez une consultation génétique. Si vous et votre conjoint êtes tous deux porteurs du gène, chaque enfant a un risque sur quatre d’avoir la maladie.</li> <li>L’ataxie de Friedreich est incurable, mais ses symptômes peuvent être traités au moyen d’antioxydants.</li> </ul><h2>Signes et symptômes de l’ataxie de Friedreich</h2> <p>Les enfants atteints de l’AF présentent souvent une partie ou la totalité des signes et symptômes suivants :</p> <ul> <li>démarche lente et maladroite;</li> <li>posture avec les jambes et les pieds écartés en position debout;</li> <li>pas brusques et incontrôlés;</li> <li>posture courbée et pieds courbés;</li> <li>absence de réflexe rotulien;</li> <li>troubles cardiaques comme des rythmes accélérés (tachycardie) et excédentaires (souffles);</li> <li>difficulté à parler;</li> <li>mouvements rapides des yeux à l’état d’éveil;</li> <li>diabète;</li> <li>perte auditive;</li> <li>problèmes de vision.</li> </ul><h2>L’ataxie de Friedreich est une maladie génétique</h2> <p>L'AF est une maladie génétique, c'est-à-dire qu'elle est transmise des parents à l'enfant. Une personne sur 90 est porteuse du gène qui cause l’AF. Un gène est une section de l'ADN qui transmet une instruction à une cellule. La plupart du temps, l'instruction est une « recette » pour produire une protéine.</p> <p>L'AF est causée par un gène récessif. Cela signifie qu'une personne doit avoir deux copies du gène pour être atteinte de l'AF. Si une personne n'a qu'une seule copie de ce gène, elle n'aura pas l'AF, mais peut transmettre le gène à ses enfants. Les personnes avec une seule copie d'un gène récessif sont dites « porteuses » du gène.</p> <p>Si un enfant est atteint dd l'AF, cela signifie qu’il a hérité de deux copies du gène, soit une de chaque parent. La plupart des parents ne savent pas qu'ils sont porteurs du gène de l'AF puisqu'ils n'en ont qu'une copie et n'ont donc aucun symptôme.</p> <p>À chaque grossesse, deux parents qui sont porteurs du gène de l’AF ont une chance sur quatre d’avoir un enfant atteint d’AF et une chance sur deux d’avoir un enfant porteur du gène.</p> <p>S’il y a des antécédents d’AF dans votre famille, vous voudrez peut-être avoir une consultation génétique.</p><h2>Il existe plusieurs traitements différents contre les symptômes d’ataxie de Friedreich et les maladies associées</h2> <p>L’AF est incurable, mais il existe des traitements contre certains de ses symptômes. Les problèmes des pieds et de la colonne vertébrale sont traités avec des orthèses et de la chirurgie. Si un enfant atteint de l’AF développe du diabète, on le traitera avec de l’insuline et une régime spécialisé.</p> <p>Certaines études montrent que des antioxydants comme la vitamine E, la coenzyme Q10 (CoQ10) et un médicament comportant la CoQ10 appelé idébénone (Catena) peuvent atténuer les spasmes musculaires et ralentir les problèmes cardiaques.</p> <h2>Laladies associées</h2> <p>Les autres maladies qui ressemblent à l’AF comprennent : l'ataxie avec carence en vitamine E, l'abêtalipoprotéinémie, la maladie de Refsun, l'ataxie spinocérébelleuse infantile, l'ataxie télangiectasie et de nombreuses autres. Un médecin spécialiste peut aider à établir un diagnostic définitif.</p>

 

 

Friedreich's ataxia862.000000000000Friedreich's ataxiaFriedreich's ataxiaFEnglishNeurologyChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyBrain;Spinal CordConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2010-11-24T05:00:00ZTeesta Soman, MBBS, FAAP, MBA7.0000000000000066.0000000000000525.000000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>Learn about the movement disorder called Friedreich's ataxia.</p><h2>What is ataxia?</h2> <p>Ataxia (say: ah-TACKS-ee-ah) is a movement disorder. Movement disorders are conditions that cause involuntary body movements. Uncontrolled movement starts in the brain, in the area you use to move, speak, and pay attention. When a child has ataxia, he has trouble controlling his muscles and can be clumsy and awkward. Common examples of ataxia include epilepsy and multiple sclerosis (MS).</p> <h2>What is Friedreich's ataxia?</h2> <p>Friedreich's ataxia (say: FREED-ricks) hardens and damages nerves in the brain and spinal cord. This disrupts brain signals. If a child has Friedreich's ataxia (FA), they will have difficulty controlling their legs and arms. The child might slur when they talk, bend over with poor posture or curl their feet into high arches.</p> <p>FA spreads from the legs to the arms, and eventually to the torso. This happens at different speeds in different children. It can eventually impair day-to-day life.</p> <p>FA usually starts when a child is between five and 15 years old. It almost never starts later than age 20.</p><h2>Key points</h2> <ul> <li>Friedreich's ataxia (FA) impairs muscle control.</li> <li>FA damages areas of the brain and spinal cord.</li> <li>FA gets worse, spreading from legs to arms to the torso.</li> <li>FA is a genetic disease. Ask for genetic counselling. If you and your partner both carry the gene, each child has a one in four chance of getting the disease.</li> <li>There is no cure for FA, but symptoms are treatable with antioxidants.</li> </ul><h2>Signs and symptoms of Friedreich's ataxia</h2> <p>Children with FA may show some or all of the following signs and symptoms:</p> <ul> <li>slow, clumsy walking</li> <li>wide stance, with feet spread far apart when standing</li> <li>abrupt, wild steps</li> <li>curved posture and curled feet</li> <li>no knee-jerk reflex</li> <li>heart troubles like racing (tachycardia) and extra beats (murmurs)</li> <li>difficulty speaking</li> <li>rapid eye movements when awake</li> <li>diabetes</li> <li>hearing loss</li> <li>visual problems</li> </ul><h2>Friedreich's ataxia is a genetic disease</h2> <p>FA is a genetic disease, meaning it is passed from parents to their children. One in every 90 people carries the gene that causes FA. A gene is a section of DNA that gives an instruction to a cell. Most of the time, the instruction is a "recipe" for making a protein.</p> <p>FA is caused by a recessive gene. This means that a person needs to have two copies of the gene to develop FA. If a person has only one copy of the gene, they will not have FA, but they may pass the gene on to their children. People with only one copy of a recessive gene are called carriers of the gene.</p> <p>If a child has FA, it means that he inherited two copies of the gene, one from each parent. Most parents do not know they carry the FA gene because they have only one copy, so they do not have symptoms.</p> <p>With each pregnancy, two parents who carry the FA gene have a one in four chance of having a child with FA and a one in two chance of having a child who is a carrier.</p> <p>If there is any history of FA in your family, you may want to seek genetic counselling.</p><h2>There are several different treatments for symptoms of FA and its related conditions</h2> <p>There is no cure for FA, but there are treatments for some of the symptoms. Foot and spine problems are treated with braces and surgery. If a child with FA develops diabetes, it will be treated with insulin and a specialized diet.</p> <p>Some studies show that antioxidants like vitamin E, CoQ10, and a CoQ10 drug called idebenone can relieve muscle spasms and slow heart problems.</p> <h2>Related conditions</h2> <p>Some other conditions that can look like Friedreich's ataxia include: Ataxia with vitamin E deficiency; Abetalipoproteinemia, Refsun disease, Infantile onset spinocerebellar ataxia; Ataxia-telangiectasia; and many others. A specialist physician can help to make a definitive diagnosis.</p>Friedreich's ataxia

Thank you to our sponsors

AboutKidsHealth is proud to partner with the following sponsors as they support our mission to improve the health and wellbeing of children in Canada and around the world by making accessible health care information available via the internet.