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Neurofibromatosis type 1 (NF1): How is it diagnosed?NNeurofibromatosis type 1 (NF1): How is it diagnosed?Neurofibromatosis type 1 (NF1): How is it diagnosed?EnglishGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)Eyes;SkinSkin;NervesConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2010-03-10T05:00:00ZElena Pope, MD, MSc, FRCPC;Patricia Parkin, MD, FRCPC;Stephen Meyn, MD, PhD, FRCPC, FACMG;Andrea Shugar, MS, CGC, CCGC6.0000000000000073.0000000000000164.000000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>Learn about clinical and genetic testing, two ways that doctors diagnose Neurofibromatosis Type 1 (NF1). Each of these methods has advantages and limits.</p><p>There are two ways your child's doctor can diagnose neurofibromatosis type 1 (NF1) (say: noor-oh-fie-broh-muh-TOE-sis):</p> <ul> <li>The first and most common method is a clinical diagnosis. Your child's doctor will look for signs of NF1 in your child's skin, eyes, bones or brain. </li> <li>The second method is genetic testing, also called a molecular or DNA diagnosis. Your child will need to give a blood sample. A lab will check the sample for a change (mutation) in the NF1 gene. </li> </ul> <p>Each of these methods has advantages and limitations. Both are described in more detail below.</p><h2>Key points</h2> <ul> <li>There are two ways your child's doctor can diagnose NF1: clinical diagnosis and genetic testing. </li> <li>Clinical diagnosis means the doctor looks for symptoms of NF1 on the child's body. </li> <li>In genetic testing, the doctor looks for a change (mutation) in the child's NF1 gene. </li> <li>There are advantages and limitations to both methods. </li> </ul><h2>Method 1: Clinical diagnosis</h2> <p>A clinical diagnosis is the most common way doctors diagnose NF1. A doctor will diagnose NF1 if your child has two or more of the following: </p> <ul> <li>six or more café-au-lait spots, at least 0.5 cm in children or 1.5 cm in adults </li> <li>two or more neurofibromas on or under the skin, or one plexiform (deep tissue) neurofibroma </li> <li>axillary (armpit) or inguinal (groin) freckling </li> <li>optic pathway glioma, also called a visual pathway tumour </li> <li>two or more Lisch nodules </li> <li>bone changes such as bowing of the long bones </li> <li>a close relative (parent, child or sibling) with a confirmed diagnosis of NF1 </li> </ul> <h3>Advantages of a clinical diagnosis</h3> <ul> <li>A clinical diagnosis is usually a simple and effective way for your child's doctor to diagnose NF1. </li> </ul> <h3>Limitations of a clinical diagnosis</h3> <ul> <li>Some signs of NF1 may not show up until a child is older. A definite diagnosis may be delayed until more signs appear. </li> <li>Sometimes a person has only mild signs of NF1, so it is hard to diagnose based only on the exam. </li> </ul> <h2>Method 2: Genetic testing</h2> <p>Genetic testing can find mutations (changes) in the NF1 gene. It is done by taking a blood sample. The NF1 gene can be analyzed to see if the person has a normal or a changed copy of the gene. </p> <p>Genetic testing can be very useful, but results are not always clear. There are three possible test results: positive, negative and inconclusive. </p> <h3>Positive: The test found a mutation in the child's NF1 gene</h3> <p>A positive test result confirms NF1. If the test is positive, your child has NF1. This means a mutation was found in your child's NF1 gene. </p> <p>A positive test result cannot tell you how severe the disease will be. Members of the same family who have the same mutation may have different symptoms. </p> <h3>Negative: The test did not find a mutation in the child's NF1 gene</h3> <p>A negative test result means a mutation was not found in your child's NF1 gene.</p> <p>A negative test result does not rule out NF1. About 5% of adults with a clinical diagnosis of NF1 still have negative DNA tests. So even with a negative test result, a child may still be treated for NF1 or assumed to have "probable NF1." However, a negative test result can help a doctor rule out NF1 if, as a child grows older, they continue to have very few clinical signs of NF1. </p> <p>Genetic testing may improve in the future, or new genes may be discovered, and a child with a negative test result may be offered genetic testing again. </p> <h3>Inconclusive: The test results were neither positive nor negative</h3> <p>Sometimes, the result of the genetic test is hard to interpret. Not every mutation in the NF1 gene causes neurofibromatosis. It may be unclear whether the mutation is a harmless change or one that will cause the signs of NF1. </p> <p>If your child's test is inconclusive, the doctor may need more information. The doctor may ask for blood samples and information from other members of your family. This will help them interpret your child's test results. </p> <h3>Advantages of a genetic test</h3> <ul> <li>A genetic test can diagnose a young child who does not yet have all the clinical signs of NF1. </li> <li>Once a mutation is identified, other relatives who are at higher risk to have NF1 can also have testing. </li> <li>A test can be done on a pregnancy to see if NF1 exists. </li> </ul> <h3>Limitations of a genetic test</h3> <ul> <li>A positive test result cannot predict how mild or severe problems of NF1 may be. </li> <li>A negative test result does not necessarily rule out a diagnosis of NF1. </li> <li>If the test is inconclusive, other family members may need to be tested. </li> </ul> <p>If you have questions about genetic testing, ask your doctor to refer your child to a genetic counsellor or a medical geneticist. They can explain the tests. They can also help you decide if testing is right for your child. </p>
Neurofibromatose de type 1 (NF1): comment la diagnostiquer?NNeurofibromatose de type 1 (NF1): comment la diagnostiquer?Neurofibromatosis type 1 (NF1): How is it diagnosed?FrenchGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)Eyes;SkinSkin;NervesConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2010-03-10T05:00:00ZElena Pope, MD, MSc, FRCPC;Patricia Parkin, MD, FRCPC;Stephen Meyn, MD, PhD, FRCPC, FACMG;Andrea Shugar, MS, CGC, CCGC6.0000000000000073.0000000000000164.000000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>Apprenez-en davantage sur les tests cliniques et génétiques, deux méthodes utilisées par les médecins pour diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 (NF1).</p><p>Il y a deux façons de diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 (NF1) :</p> <ul> <li>La première méthode, et la plus courante, est le diagnostic clinique. Le médecin de votre enfant examinera votre enfant pour détecter tout signe de NF1 dans la peau, les yeux, les os ou le cerveau de votre enfant.</li> <li>La deuxième méthode consiste à procéder à des tests génétiques, que l'on nomme également analyses moléculaires ou analyses d'ADN. Pour ce faire, votre enfant devra donner un échantillon de sang. Un laboratoire examinera l'échantillon pour vérifier si le gène NF1 a comporte un changement (une mutation).</li> </ul> <p>Chacune de ces méthodes a des avantages et des limites. On les décrit toutes les deux de façon plus détaillée ci-dessous.</p><h2>À retenir</h2> <ul> <li>Il y a deux méthodes que votre médecin peut utiliser pour diagnostiquer la NF1 : le diagnostic clinique et les tests génétiques.</li> <li>Pour poser un diagnostic clinique, le médecin examine votre enfant pour détecter les symptômes associés à la NF1 sur son corps.</li> <li>Dans le cadre des tests génétiques, le médecin tente de déterminer si le gène NF1 a subi des changements (une mutation).</li> <li>Chaque méthode a ses avantages et ses limites. </li> </ul><h2>1ère méthode : diagnostic clinique</h2> <p>Le diagnostic clinique est la façon la plus courante de diagnostiquer la NF1. Un médecin diagnostiquera la NF1 si votre enfant a deux des symptômes suivants ou plus:</p> <ul> <li>6 taches café-au-lait ou plus, d’au moins 0,5 cm chez les enfants et de 1,5 cm chez les adultes;</li> <li>2 neurofibromes ou plus sur la peau ou sous la peau, ou un neurofibrome plexiforme (dans les tissus profonds);</li> <li>des taches de rousseur axillaires (sous les aisselles) ou inguinales (dans l’aine);</li> <li>un gliome du nerf optique, que l’on nomme également « tumeur des voies optiques »;</li> <li>2 nodules de Lisch ou plus;</li> <li>des changements osseux comme une incurvation des os longs;</li> <li>un proche parent (parent, enfant ou sœur ou frère) chez qui l’on a confirmé un diagnostic de NF1.</li> </ul> <h3>Les avantages du diagnostic clinique</h3> <ul> <li>Un diagnostic clinique est une façon simple et efficace de diagnostiquer la NF1.</li> </ul> <h3>Les limitations du diagnostic clinique</h3> <ul> <li>Certains symptômes de NF1 pourraient n'apparaître que lorsque l'enfant est plus âgé. Cela pourrait retarder le diagnostic définitif.</li> <li>Parfois, une personne n'affiche que des signes bénins de NF1, il est donc difficile de poser un diagnostic en ne se fondant que sur un examen.</li> </ul> <h2>2e méthode : tests génétiques</h2> <p>Les tests génétiques peuvent permettre de détecter des mutations (changements) dans le gène NF1. On procède à ces analyses en prélevant un échantillon de sang. On peut analyser le gène NF1 pour déterminer si la personne possède une copie normale ou modifiée du gène. </p> <p>Les tests génétiques visant à détecter la NF1 peuvent s'avérer très utiles mais les résultats ne sont pas toujours clairs. Il y a trois résultats possibles : positif, négatif et non concluant. </p> <h3>Positif : les tests ont permis de détecter une mutation dans le gène NF1 de l’enfant</h3> <p>Un résultat positif confirme le diagnostic de NF1. Si le test est positif, votre enfant est atteint de NF1. Cela signifie que l’on a détecté une mutation dans le gène NF1 de l’enfant.</p> <p>Un résultat positif ne peut indiquer quelle sera la gravité de la maladie. Les autres membres de la famille qui affichent la même mutation pourraient exhiber des symptômes très différents.</p> <h3>Négatif : les tests n'ont pas permis de détecter une mutation dans le gène NF1 de l’enfant</h3> <p>Un résultat négatif signifie que l'on n'a pas détecté de mutation dans le gène NF1 de votre enfant.</p> <p>Un résultat négatif ne permet pas d'écarter la NF1. Les résultats des tests génétiques chez environ 5 % des adultes ayant reçu un diagnostic clinique de NF1 sont négatifs. Donc, même avec un résultat négatif, on pourrait tout de même juger qu'un enfant souffre de NF1 ou est atteint de « NF1 probable ». Cependant, un test négatif peut aider le médecin à écarter la NF1 au fur et à mesure que l'enfant grandit s’il continue d'afficher très peu de signes cliniques de NF1. </p> <p>Il est possible que les tests génétiques soient améliorés à l'avenir ou que l’on découvre de nouveaux gènes. Un enfant dont les résultats étaient négatifs pourrait subir des tests génétiques de nouveau.</p> <h3>Non concluant : les résultats des tests n'étaient ni positifs ni négatifs</h3> <p>Parfois, les résultats des tests génétiques sont difficiles à interpréter. Toute mutation du gène NF1 ne provoque pas forcément la NF1. Il est difficile de distinguer les mutations inoffensives des mutations qui sont responsables des signes de la NF1.</p> <p>Lorsque les résultats des tests sont non concluants, le médecin ou le conseiller génétique pourrait avoir besoin de plus de renseignements. Il pourrait demander des échantillons de sang des autres membres de la famille ainsi que des renseignements cliniques sur ces derniers afin de l'aider à interpréter les résultats des tests de votre enfant.</p> <h3>Avantages : pourquoi subir des tests génétiques</h3> <ul> <li>Des tests génétiques peuvent permettre de diagnostiquer cette affection chez un enfant en bas âge qui n'affiche pas encore tous les signes cliniques de NF1.</li> <li>Une fois que l'on a détecté une mutation, on peut procéder à des tests génétiques chez d'autres membres de la famille qui sont plus susceptibles de souffrir de NF1.</li> <li>On peut procéder à des tests génétiques au cours d'une grossesse pour vérifier la présence de la NF1.</li> </ul> <h3>Limitations : pourquoi les tests génétiques ne sont pas toujours utiles</h3> <ul> <li>Des résultats positifs ne permettent pas de prévoir quelle sera la gravité des problèmes associés à la NF1.</li> <li>Des résultats négatifs ne permettent pas nécessairement d’écarter un diagnostic de NF1.</li> <li>Si les tests ne sont pas concluants, il pourrait s'avérer nécessaire de procéder à des tests sur d'autres membres de la famille.</li> </ul> <p>Si vous avez des questions au sujet des tests génétiques, demandez à votre médecin de vous adresser à un conseiller génétique ou un généticien médical. Ces derniers peuvent vous expliquer les tests et vous aider à décider si les tests génétiques sont appropriés pour vous et votre famille. </p>

 

 

Neurofibromatose de type 1 (NF1): comment la diagnostiquer?865.000000000000Neurofibromatose de type 1 (NF1): comment la diagnostiquer?Neurofibromatosis type 1 (NF1): How is it diagnosed?NFrenchGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)Eyes;SkinSkin;NervesConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2010-03-10T05:00:00ZElena Pope, MD, MSc, FRCPC;Patricia Parkin, MD, FRCPC;Stephen Meyn, MD, PhD, FRCPC, FACMG;Andrea Shugar, MS, CGC, CCGC6.0000000000000073.0000000000000164.000000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>Apprenez-en davantage sur les tests cliniques et génétiques, deux méthodes utilisées par les médecins pour diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 (NF1).</p><p>Il y a deux façons de diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 (NF1) :</p> <ul> <li>La première méthode, et la plus courante, est le diagnostic clinique. Le médecin de votre enfant examinera votre enfant pour détecter tout signe de NF1 dans la peau, les yeux, les os ou le cerveau de votre enfant.</li> <li>La deuxième méthode consiste à procéder à des tests génétiques, que l'on nomme également analyses moléculaires ou analyses d'ADN. Pour ce faire, votre enfant devra donner un échantillon de sang. Un laboratoire examinera l'échantillon pour vérifier si le gène NF1 a comporte un changement (une mutation).</li> </ul> <p>Chacune de ces méthodes a des avantages et des limites. On les décrit toutes les deux de façon plus détaillée ci-dessous.</p><h2>À retenir</h2> <ul> <li>Il y a deux méthodes que votre médecin peut utiliser pour diagnostiquer la NF1 : le diagnostic clinique et les tests génétiques.</li> <li>Pour poser un diagnostic clinique, le médecin examine votre enfant pour détecter les symptômes associés à la NF1 sur son corps.</li> <li>Dans le cadre des tests génétiques, le médecin tente de déterminer si le gène NF1 a subi des changements (une mutation).</li> <li>Chaque méthode a ses avantages et ses limites. </li> </ul><h2>1ère méthode : diagnostic clinique</h2> <p>Le diagnostic clinique est la façon la plus courante de diagnostiquer la NF1. Un médecin diagnostiquera la NF1 si votre enfant a deux des symptômes suivants ou plus:</p> <ul> <li>6 taches café-au-lait ou plus, d’au moins 0,5 cm chez les enfants et de 1,5 cm chez les adultes;</li> <li>2 neurofibromes ou plus sur la peau ou sous la peau, ou un neurofibrome plexiforme (dans les tissus profonds);</li> <li>des taches de rousseur axillaires (sous les aisselles) ou inguinales (dans l’aine);</li> <li>un gliome du nerf optique, que l’on nomme également « tumeur des voies optiques »;</li> <li>2 nodules de Lisch ou plus;</li> <li>des changements osseux comme une incurvation des os longs;</li> <li>un proche parent (parent, enfant ou sœur ou frère) chez qui l’on a confirmé un diagnostic de NF1.</li> </ul> <h3>Les avantages du diagnostic clinique</h3> <ul> <li>Un diagnostic clinique est une façon simple et efficace de diagnostiquer la NF1.</li> </ul> <h3>Les limitations du diagnostic clinique</h3> <ul> <li>Certains symptômes de NF1 pourraient n'apparaître que lorsque l'enfant est plus âgé. Cela pourrait retarder le diagnostic définitif.</li> <li>Parfois, une personne n'affiche que des signes bénins de NF1, il est donc difficile de poser un diagnostic en ne se fondant que sur un examen.</li> </ul> <h2>2e méthode : tests génétiques</h2> <p>Les tests génétiques peuvent permettre de détecter des mutations (changements) dans le gène NF1. On procède à ces analyses en prélevant un échantillon de sang. On peut analyser le gène NF1 pour déterminer si la personne possède une copie normale ou modifiée du gène. </p> <p>Les tests génétiques visant à détecter la NF1 peuvent s'avérer très utiles mais les résultats ne sont pas toujours clairs. Il y a trois résultats possibles : positif, négatif et non concluant. </p> <h3>Positif : les tests ont permis de détecter une mutation dans le gène NF1 de l’enfant</h3> <p>Un résultat positif confirme le diagnostic de NF1. Si le test est positif, votre enfant est atteint de NF1. Cela signifie que l’on a détecté une mutation dans le gène NF1 de l’enfant.</p> <p>Un résultat positif ne peut indiquer quelle sera la gravité de la maladie. Les autres membres de la famille qui affichent la même mutation pourraient exhiber des symptômes très différents.</p> <h3>Négatif : les tests n'ont pas permis de détecter une mutation dans le gène NF1 de l’enfant</h3> <p>Un résultat négatif signifie que l'on n'a pas détecté de mutation dans le gène NF1 de votre enfant.</p> <p>Un résultat négatif ne permet pas d'écarter la NF1. Les résultats des tests génétiques chez environ 5 % des adultes ayant reçu un diagnostic clinique de NF1 sont négatifs. Donc, même avec un résultat négatif, on pourrait tout de même juger qu'un enfant souffre de NF1 ou est atteint de « NF1 probable ». Cependant, un test négatif peut aider le médecin à écarter la NF1 au fur et à mesure que l'enfant grandit s’il continue d'afficher très peu de signes cliniques de NF1. </p> <p>Il est possible que les tests génétiques soient améliorés à l'avenir ou que l’on découvre de nouveaux gènes. Un enfant dont les résultats étaient négatifs pourrait subir des tests génétiques de nouveau.</p> <h3>Non concluant : les résultats des tests n'étaient ni positifs ni négatifs</h3> <p>Parfois, les résultats des tests génétiques sont difficiles à interpréter. Toute mutation du gène NF1 ne provoque pas forcément la NF1. Il est difficile de distinguer les mutations inoffensives des mutations qui sont responsables des signes de la NF1.</p> <p>Lorsque les résultats des tests sont non concluants, le médecin ou le conseiller génétique pourrait avoir besoin de plus de renseignements. Il pourrait demander des échantillons de sang des autres membres de la famille ainsi que des renseignements cliniques sur ces derniers afin de l'aider à interpréter les résultats des tests de votre enfant.</p> <h3>Avantages : pourquoi subir des tests génétiques</h3> <ul> <li>Des tests génétiques peuvent permettre de diagnostiquer cette affection chez un enfant en bas âge qui n'affiche pas encore tous les signes cliniques de NF1.</li> <li>Une fois que l'on a détecté une mutation, on peut procéder à des tests génétiques chez d'autres membres de la famille qui sont plus susceptibles de souffrir de NF1.</li> <li>On peut procéder à des tests génétiques au cours d'une grossesse pour vérifier la présence de la NF1.</li> </ul> <h3>Limitations : pourquoi les tests génétiques ne sont pas toujours utiles</h3> <ul> <li>Des résultats positifs ne permettent pas de prévoir quelle sera la gravité des problèmes associés à la NF1.</li> <li>Des résultats négatifs ne permettent pas nécessairement d’écarter un diagnostic de NF1.</li> <li>Si les tests ne sont pas concluants, il pourrait s'avérer nécessaire de procéder à des tests sur d'autres membres de la famille.</li> </ul> <p>Si vous avez des questions au sujet des tests génétiques, demandez à votre médecin de vous adresser à un conseiller génétique ou un généticien médical. Ces derniers peuvent vous expliquer les tests et vous aider à décider si les tests génétiques sont appropriés pour vous et votre famille. </p>Neurofibromatose de type 1 (NF1): comment la diagnostiquer?

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