AboutKidsHealth

 

 

Cleft lip and palate: Genetic assessmentCCleft lip and palate: Genetic assessmentCleft lip and palate: Genetic assessmentEnglishGeneticsBaby (1-12 months);Toddler (13-24 months)MouthMouthConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2011-03-21T04:00:00ZSarah Bowdin, MD, MRCPCH(UK), MSc;Elaine Goh, MD;Natalie Gyenes;Tina Martins;Laura Zahavich, MSc, CGC10.000000000000053.0000000000000847.000000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>Understanding your child's cleft lip and/or palate through genetic assessments.</p><h2>What is cleft lip and palate?</h2> <p>When a baby is developing during the first few weeks of pregnancy, the left and right sides of the face naturally meet in the middle and fuse together. If these parts do not fuse correctly, a space called a 'cleft' results. Clefts of the lip and palate are the most common types of birth defects, occurring in about one in every 1,000 births.</p> <p>In most children, clefts happen because of a mix of genetic and environmental factors. Most babies with a cleft lip and/or palate are otherwise healthy with no other birth defects. Some babies who have clefts may have other medical problems or a family history of clefts. This may suggest a genetic cause for the cleft.</p> <p>For more information about <a href="/Article?contentid=380&language=English">cleft lip and palate</a>, please see our <a href="/Article?contentid=619&language=English">Pregnancy and Babies Resource Centre</a>.</p> <h2>Understanding genetics</h2> <p>Genetics is the area of biology that studies heredity and sudden changes in genetic material. Heredity is the passing of features, such as eye colour, from parent to child.</p> <p>For parents of children with a cleft lip and/or palate, understanding genetics is important. This is because some syndromes associated with clefts can be passed from parent to child.</p> <p>For more information about <a href="https://pie.med.utoronto.ca/htbw/module.html?module=genetics">genetics</a>, please see <a href="/En/HowTheBodyWorks">How the Body Works</a>.</p><h2>Key points</h2> <ul> <li>Clefts of the lip and palate are the most common types of birth defects, occurring in about one in every 1,000 births.</li> <li>In most children, clefts happen because of a mix of genetic and environmental factors.</li> <li>Your child's geneticist is a medical doctor who specializes in genetics.</li> <li>For parents of children with a cleft lip and/or palate, understanding genetics is important because some syndromes associated with clefts can be passed from parent to child.</li> </ul><h2>Genetic assessment for cleft lip and palate</h2> <p>If your baby has a cleft lip and/or palate, you will be referred for a genetic assessment. This will happen during your child's first appointment with the cleft lip and palate team. The purpose of a genetic assessment is to help families understand why their child was born with a cleft lip and/or palate. The genetic assessment usually happens after your child is one year of age. If the cleft is found before the baby is born or a genetic syndrome is suspected, you may see the genetics team earlier.</p> <h2>Your genetic assessment team</h2> <p>You will meet different health-care providers during the genetic assessment.</p> <p>Your child's geneticist is a medical doctor who specializes in genetics.</p> <p>Genetic counsellors provide families with information and supportive counselling about genetic conditions. They may talk to you about ethical issues, coordinate testing (i.e. blood tests and amniocentesis), advocate for you and put you in touch with community resources.</p> <h2>Parts of a genetic assessment</h2> <p>The genetic counsellor will ask you questions about three generations of your family's history, your own medical history, and your child's growth and developmental history. The counsellor will also explain how the diagnosis might affect other family members. Everything you discuss with the genetic counsellor is completely confidential.</p> <p>The geneticist will perform a physical exam, and, in most cases, will offer genetic and/or other testing. Your child may have a blood test to either rule out a condition or syndrome or pinpoint a diagnosis.</p> <p>Sometimes the geneticist may suspect the source of a child's problem, but it could take many years before a firm diagnosis is made. The geneticist will usually start with the most obvious diagnoses and rule them out one by one.</p> <h2>A genetic assessment can help you give your child the best care</h2> <p>If a diagnosis of a syndrome is made, your geneticist will help you decide the best care plan for your child. The geneticist may also refer your child to other specialists.</p> <p>The genetic counsellor will help you understand your child's diagnosis and give you written material about the syndrome. The counsellor will also help you inform others including teachers at your child's school and other family members. </p><h2>At SickKids</h2> <p>Clinical Genetics is a division at The Hospital for Sick Children (SickKids), which is also a part of the Cleft Lip and Palate Team. Our goal is to help families understand why their child was born with a cleft lip and/or palate. </p><p></p>
Bec-de-lièvre et fente palatine – évaluation génétiqueBBec-de-lièvre et fente palatine – évaluation génétiqueCleft lip and palate: Genetic assessmentFrenchGeneticsBaby (1-12 months);Toddler (13-24 months)MouthMouthConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2011-03-21T04:00:00ZSarah Bowdin, MD, MRCPCH(UK), MSc;Elaine Goh, MD;Natalie Gyenes;Tina Martins;Laura Zahavich, MSc, CGC10.000000000000053.0000000000000847.000000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>Comprendre le bec-de-lièvre ou la fente palatine, ou les deux, de mon enfant au moyen d’évaluations génétiques.</p><h2>Qu’est-ce qu’un bec-de-lièvre et une fente palatine?</h2> <p>Lorsqu’un bébé se développe au cours des premières semaines de grossesse, les côtés gauche et droit du visage se rencontrent naturellement au milieu et fusionnent. Si ces parties ne fusionnent pas correctement, il se crée un espace appelé « fente ». Les fentes de la lèvre et du palais sont les types les plus courants de déficience congénitale, qui se produisent environ une fois sur 1 000 naissances.</p> <p>Chez la plupart des enfants, les fentes se produisent à cause d’un mélange de facteurs génétiques et environnementaux. La plupart des bébés ayant un bec-de-lièvre et/ou une fente palatine sont sains et ne présentent pas d’autre anomalie congénitale. Cependant, certains bébés qui présentent des fentes peuvent avoir d’autres problèmes médicaux ou des antécédents familiaux, ce qui une origine génétique de la fente.</p> <h2>Comprendre la génétique</h2> <p>La génétique est le domaine de la biologie qui étudie l'hérédité et les modifications spontanées dans le matériel génétique. L'hérédité renvoie à la transmission de caractéristiques, telles que la couleur des yeux, des parents à l'enfant.</p> <p>Pour les parents d’enfants ayant un bec-de-lièvre et/ou une fente palatine, comprendre la génétique est important car certains syndromes associés à ces types de fentes peuvent se transmettre du parent à l’enfant.</p><h2>À retenir</h2> <ul> <li>Les becs-de-lièvre et fentes palatines sont le type d'anomalies congénitales le plus courant. Cela se produit dans une naissance sur 1 000.</li> <li>Pour la plupart des enfants, les fentes sont dûes à un mélanges de facteurs génétiques et environnementaux.</li> <li>Le généticien de votre enfant est un médecin spécialisé en génétique.</li> <li>Pour les parents d'enfants avec un bec-de-lièvre et/ou une fente palatine, il est important de comprendre la génétique car certains syndrômes sont transmis des parents à l'enfant.</li> </ul><h2>Évaluation génétique des becs-de-lièvre et des fentes palatines</h2> <p>Si votre bébé présente un bec-de-lièvre et/ou une fente palatine, nous vous référerons à une évaluation génétique dès le premier rendez-vous de votre enfant avec l’équipe des becs-de-lièvre et des fentes palatines. Le but de cette évaluation génétique est d’aider les familles à mieux comprendre la raison pour laquelle leur enfant est né avec un bec-de-lièvre et/ou une fente palatine. L’évaluation génétique se produit généralement après que votre enfant ait atteint l’âge d’un an. Si la fente est découverte avant la naissance du bébé ou qu’on suspecte un syndrome génétique, il se peut que vous rencontriez l’équipe de la génétique plus tôt.</p> <h2>L’équipe d’évaluation génétique</h2> <p>Vous rencontrerez différents professionnels de la santé au cours de l’évaluation génétique.</p> <p>Le généticien de votre enfant est un médecin spécialisé en génétique.</p> <p>Les conseillers en génétique procurent information sur les maladies génétiques et soutien aux familles. Il se peut qu’ils vous fassent part des enjeux éthiques, des tests groupés (p. ex. analyses sanguines et amniocentèse), qu’ils interviennent en votre faveur et vous mettent en contact avec les ressources communautaires.</p> <h2>Parties d’une évaluation génétique</h2> <p>Votre conseiller en génétique vous posera des questions concernant trois générations de votre histoire familiale, votre propre histoire médicale ainsi que la croissance et le développement de votre enfant. Il discutera également de la façon dont le diagnostic pourrait toucher d'autres membres de la famille. Tout ce dont vous discutez avec le conseiller en génétique est totalement confidentiel. </p> <p>Votre généticien effectuera un examen physique et offrira, dans la plupart des cas, un test génétique et/ou une autre sorte de test. Il est possible que votre enfant fasse une analyse sanguine pour exclure une maladie ou un syndrome, ou encore préciser un diagnostic.</p> <p>Il peut arriver que le généticien se doute de la source d’un problème chez l’enfant, mais cela peut prendre plusieurs années avant qu’un diagnostic ferme ne soit posé. Il commencera généralement par les diagnostics possibles les plus évidents et les éliminera un à un.</p> <h2>L’évaluation génétique peut vous aider à donner les meilleurs soins à votre enfant</h2> <p>Si le diagnostic d’un syndrome a été posé, votre généticien vous aidera à décider du meilleur plan de soins pour votre enfant. Il peut également référer votre enfant àd’autres spécialistes.</p> <p>Votre conseiller en génétique peut vous aider à mieux comprendre le diagnostic de votre enfant et vous remettre des documents écrits sur le syndrome. Il peut aussi vous aider à informer les autres, comme les professeurs à l’école de votre enfant ainsi que les autres membres de la famille. </p><h2>Chez Sickkids</h2> <p>Clinical Genetics est une division chez SickKids qui fait aussi partie de l’équipe du bec-de-lièvre et de la fente palatine. Notre but est d’aider les familles à comprendre la raison pour laquelle leur enfant est né avec un bec de lièvre et/ou une fente palatine.<p>

 

 

Bec-de-lièvre et fente palatine – évaluation génétique871.000000000000Bec-de-lièvre et fente palatine – évaluation génétiqueCleft lip and palate: Genetic assessmentBFrenchGeneticsBaby (1-12 months);Toddler (13-24 months)MouthMouthConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2011-03-21T04:00:00ZSarah Bowdin, MD, MRCPCH(UK), MSc;Elaine Goh, MD;Natalie Gyenes;Tina Martins;Laura Zahavich, MSc, CGC10.000000000000053.0000000000000847.000000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>Comprendre le bec-de-lièvre ou la fente palatine, ou les deux, de mon enfant au moyen d’évaluations génétiques.</p><h2>Qu’est-ce qu’un bec-de-lièvre et une fente palatine?</h2> <p>Lorsqu’un bébé se développe au cours des premières semaines de grossesse, les côtés gauche et droit du visage se rencontrent naturellement au milieu et fusionnent. Si ces parties ne fusionnent pas correctement, il se crée un espace appelé « fente ». Les fentes de la lèvre et du palais sont les types les plus courants de déficience congénitale, qui se produisent environ une fois sur 1 000 naissances.</p> <p>Chez la plupart des enfants, les fentes se produisent à cause d’un mélange de facteurs génétiques et environnementaux. La plupart des bébés ayant un bec-de-lièvre et/ou une fente palatine sont sains et ne présentent pas d’autre anomalie congénitale. Cependant, certains bébés qui présentent des fentes peuvent avoir d’autres problèmes médicaux ou des antécédents familiaux, ce qui une origine génétique de la fente.</p> <h2>Comprendre la génétique</h2> <p>La génétique est le domaine de la biologie qui étudie l'hérédité et les modifications spontanées dans le matériel génétique. L'hérédité renvoie à la transmission de caractéristiques, telles que la couleur des yeux, des parents à l'enfant.</p> <p>Pour les parents d’enfants ayant un bec-de-lièvre et/ou une fente palatine, comprendre la génétique est important car certains syndromes associés à ces types de fentes peuvent se transmettre du parent à l’enfant.</p><h2>À retenir</h2> <ul> <li>Les becs-de-lièvre et fentes palatines sont le type d'anomalies congénitales le plus courant. Cela se produit dans une naissance sur 1 000.</li> <li>Pour la plupart des enfants, les fentes sont dûes à un mélanges de facteurs génétiques et environnementaux.</li> <li>Le généticien de votre enfant est un médecin spécialisé en génétique.</li> <li>Pour les parents d'enfants avec un bec-de-lièvre et/ou une fente palatine, il est important de comprendre la génétique car certains syndrômes sont transmis des parents à l'enfant.</li> </ul><h2>Évaluation génétique des becs-de-lièvre et des fentes palatines</h2> <p>Si votre bébé présente un bec-de-lièvre et/ou une fente palatine, nous vous référerons à une évaluation génétique dès le premier rendez-vous de votre enfant avec l’équipe des becs-de-lièvre et des fentes palatines. Le but de cette évaluation génétique est d’aider les familles à mieux comprendre la raison pour laquelle leur enfant est né avec un bec-de-lièvre et/ou une fente palatine. L’évaluation génétique se produit généralement après que votre enfant ait atteint l’âge d’un an. Si la fente est découverte avant la naissance du bébé ou qu’on suspecte un syndrome génétique, il se peut que vous rencontriez l’équipe de la génétique plus tôt.</p> <h2>L’équipe d’évaluation génétique</h2> <p>Vous rencontrerez différents professionnels de la santé au cours de l’évaluation génétique.</p> <p>Le généticien de votre enfant est un médecin spécialisé en génétique.</p> <p>Les conseillers en génétique procurent information sur les maladies génétiques et soutien aux familles. Il se peut qu’ils vous fassent part des enjeux éthiques, des tests groupés (p. ex. analyses sanguines et amniocentèse), qu’ils interviennent en votre faveur et vous mettent en contact avec les ressources communautaires.</p> <h2>Parties d’une évaluation génétique</h2> <p>Votre conseiller en génétique vous posera des questions concernant trois générations de votre histoire familiale, votre propre histoire médicale ainsi que la croissance et le développement de votre enfant. Il discutera également de la façon dont le diagnostic pourrait toucher d'autres membres de la famille. Tout ce dont vous discutez avec le conseiller en génétique est totalement confidentiel. </p> <p>Votre généticien effectuera un examen physique et offrira, dans la plupart des cas, un test génétique et/ou une autre sorte de test. Il est possible que votre enfant fasse une analyse sanguine pour exclure une maladie ou un syndrome, ou encore préciser un diagnostic.</p> <p>Il peut arriver que le généticien se doute de la source d’un problème chez l’enfant, mais cela peut prendre plusieurs années avant qu’un diagnostic ferme ne soit posé. Il commencera généralement par les diagnostics possibles les plus évidents et les éliminera un à un.</p> <h2>L’évaluation génétique peut vous aider à donner les meilleurs soins à votre enfant</h2> <p>Si le diagnostic d’un syndrome a été posé, votre généticien vous aidera à décider du meilleur plan de soins pour votre enfant. Il peut également référer votre enfant àd’autres spécialistes.</p> <p>Votre conseiller en génétique peut vous aider à mieux comprendre le diagnostic de votre enfant et vous remettre des documents écrits sur le syndrome. Il peut aussi vous aider à informer les autres, comme les professeurs à l’école de votre enfant ainsi que les autres membres de la famille. </p><h2>Bec-de-lièvre et fente palatine dans votre famille</h2> <p>Si vous avez un enfant qui a une fente, il se peut que vous vous demandiez si votre prochain enfant en sera aussi atteint. Votre généticien et votre conseiller en génétique peuvent estimer les probabilités que vous avez d’avoir un autre enfant atteint d’une fente. Parfois, le généticien ou le conseiller en génétique proposera des analyses pour d'autres membres de la famille, s'il suspecte que d’autres membres de la famille ont une forme légère d'une maladie ou d'un syndrome qui n'est peut-être pas évidente.</p> <p>Dans une étude réalisée en 2009 sur 150 patients de SickKids ayant un bec-de-lièvre ou une fente palatine, 75 % des familles ayant participées à une évaluation génétique se sont fait expliquer la raison de la présence de la fente de leur enfant.</p> <p>Lorsqu’un enfant présentait un syndrome génétique, 71 % présentaient des antécédents familiaux, ce qui a aidé à poser le diagnostic.</p> <h2>Le conseiller en génétique peut répondre à d'autres questions courantes</h2> <ul> <li>La fente peut-elle être de nature génétique même s’il n’y a pas d’antécédents familiaux?</li> <li>Quelles sont les chances que l’enfant de mon enfant ait une fente?</li> <li>Peut-on empêcher les fentes de se développer?</li> </ul><h2>Chez Sickkids</h2> <p>Clinical Genetics est une division chez SickKids qui fait aussi partie de l’équipe du bec-de-lièvre et de la fente palatine. Notre but est d’aider les familles à comprendre la raison pour laquelle leur enfant est né avec un bec de lièvre et/ou une fente palatine.<p>Bec-de-lièvre et fente palatine – évaluation génétique

Thank you to our sponsors

AboutKidsHealth is proud to partner with the following sponsors as they support our mission to improve the health and wellbeing of children in Canada and around the world by making accessible health care information available via the internet.