Campomelic dysplasia (CD)CCampomelic dysplasia (CD)Campomelic dysplasia (CD)EnglishGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2012-08-19T04:00:00Z8.8000000000000057.10000000000001542.00000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>Information about campomelic dysplasia, a genetic condition that affects the development of the skeleton and reproductive system.</p><h2>What is campomelic dysplasia (CD)? </h2> <p>Campomelic dysplasia (say: cam-po-MELL-ick diss-PLAY-zee-ah) is a genetic condition that affects: </p> <ul> <li>the development of the skeleton </li> <li>the development of the reproductive system </li> </ul> <p>It is characterized by: </p> <ul> <li>distinctive facial appearance </li> <li>Pierre Robin sequence with cleft palate (see below) </li> <li>bowing and shortening of long bones </li> <li>club feet </li> </ul> <p>Many babies are born with genitalia that are not clearly male or female (ambiguous genitalia). </p> <p>CD is often life-threatening in the first few weeks of life due to a problem with the airway called laryngotracheomalacia. </p> <p>Other names you may hear for the condition are camptomelic dysplasia, campomelic dwarfism, campomelic syndrome or camptomelic dwarfism. </p> <p>It is not known how many babies are born with CD. It is thought that perhaps one in every 40,000 to 80,000 babies is born with CD.</p><h2>Key points </h2> <ul> <li>CD is a genetic condition that results in distinctive facial appearance, Pierre Robin sequence with cleft palate, shortening and bowing of long bones and club feet. </li> <li>Many babies do not survive because of breathing problems at birth.</li> <li>Children with CD need to be followed carefully by a health care team due to the possible complications.</li> <li>Genetic counselling can help families understand CD, the options for managing it, and the chances that other children will also be affected.</li> </ul><h2>How campomelic dysplasia affects the body </h2><h3>Facial appearance </h3><p>People with CD have a relatively large head with a flat face. They have prominent eyes, a flat nasal bridge (the area at the top of the nose between both eyes) and a small chin. </p><h3>Pierre Robin sequence </h3><p>This is the name given to the following birth defects if they appear together: </p><ul><li>small lower jaw </li><li>tongue that is pushed up and back towards the roof of the mouth (palate) and throat; this prevents the proper closure of the palate </li><li> <a href="/Article?contentid=380&language=English">cleft palate</a></li></ul><p>Many infants with CD are born with Pierre Robin sequence. This can lead to difficulties with feeding and you may need to speak to a feeding consultant. </p><h3>Height and body shape </h3><p>Children with CD have shorter arms and legs than normal. Some babies have bowed bones during the prenatal period and may be short from birth, whereas others are born with a normal length. In general, people with CD may also have bowing of the long bones of the arms and legs. This is usually seen more in the legs than the arms. The hip joints are unstable and easy to dislocate. <a href="/Article?contentid=1192&language=English">Club feet</a> are quite common in babies with CD. </p><p>During childhood, the long bones of the arms and legs grow at a slower pace than usual. This leads to short stature (height) as well as relatively shorter limbs. </p><p>The ribs are also affected. People with CD usually have 11 pairs of ribs, instead of the usual 12 pairs. Scoliosis (curvature of the back) is also seen in people with CD. </p><h3>Abnormal development of sex organs </h3><p>People with CD often have ambiguous genitalia (not clearly male or female). Often a person who has male chromosomes (46,XY) will have complete female genitalia to ambiguous genitalia. On the inside, they can have both male internal genitalia (testes) and female internal genitalia (ovaries). Both boys and girls can have CD. </p><h3>Laryngotracheomalacia </h3><p>Laryngotracheomalacia (say: la-RING-go-TRAY-kee-oh-ma-LAY-sha) is a condition where the larynx (voice box) and trachea (wind pipe) are softer than expected. This leads to airway obstruction and difficulty breathing. Many babies die as a result of this complication.</p> <figure class="asset-c-80"> <span class="asset-image-title">Laryngotracheomalacia</span> <img src="" alt="A normal larynx and constricted larynx and a normal trachea and collapsed trachea in a baby" /> <figcaption class="asset-image-caption">Laryngotracheomalacia is a condition where the tissues of the larynx (voice box) and trachea (wind pipe) collapse inward. This causes airway obstruction and difficulty breathing.</figcaption> </figure> <h3>Deformities of the spine </h3><p>Instability of the back bone at the level of the neck (cervical spine) is quite common. Progressive <a href="/scoliosis">scoliosis</a> (curvature of the spine) is also a feature. </p><h3>Hearing loss </h3><p>People with CD have a higher chance of hearing loss. </p><h3>Intellectual development </h3><p>Children with CD have normal intelligence. </p><h2>Campomelic dysplasia is a genetic disorder </h2><p>Genetic means related to genes. Each of us inherits our genes from our parents. They provide our body with instructions that influence our health, looks and behaviour. In general, each person has two copies of every gene. One copy is inherited from the mother and the other from the father. </p><p>CD occurs due to a mutation (change) in one copy of the gene known as SOX9. Most cases are new in a family and not passed on by a parent. This is the result of a new mutation that happens by chance in the egg or the sperm cell that created the child. </p><p>CD is inherited as an <a href="">autosomal dominant</a> condition. This means that: </p><ul><li>Only one copy of the SOX9 gene needs to have a mutation for a person to have CD. The other copy of the gene works normally but is not enough to prevent a person from having CD. </li><li>A person with CD has a 50% chance during each pregnancy of passing this genetic condition on to the child. </li><li>The risk to the sibling (brother or sister) of a person with CD depends on whether the parent has CD or not.</li></ul> <figure class="asset-c-80"> <span class="asset-image-title">Inheritance of CD</span> <img src="" alt="Chromosome distribution from an affected parent with CD and an unaffected parent" /> <figcaption class="asset-image-caption">CD is caused by a mutation in the SOX9 gene. Every person has two copies of this gene. A person will have CD if one copy of the gene has a mutation. In this example, the parent with CD has one copy of one of the genes with a mutation and the other has none. If the baby does not inherit the mutation then the baby will not have CD. If the baby inherits the copy of the gene with a mutation, then the baby will have CD.</figcaption> </figure><h2>Campomelic dysplasia can be diagnosed before or after birth </h2> <p>Before birth, CD can be diagnosed by testing DNA taken from the fetus. This can be obtained in one of the following ways: </p> <ul> <li>by amniocentesis after the 15th week of pregnancy </li> <li>by chorionic villus sampling (CVS) between the 11th and 14th week of pregnancy</li> </ul> <p>These methods are used for high-risk pregnancies, for instance if the parents have another child diagnosed with CD or one of the parents has CD. </p> <p>To be eligible for this testing, the mutation in the SOX9 gene responsible for causing CD in the family must be known. This means genetic testing (a blood test) must be done on the person in the family with CD. </p> <p>CD can sometimes be diagnosed by ultrasound in pregnancy. However, a normal ultrasound does not guarantee that a baby will not have CD. </p> <p>After birth, the diagnosis of CD is based on X-ray findings and physical examination. A diagnosis of CD can sometimes be confirmed by DNA testing of the SOX9 gene (a blood test). </p><h2>Treatment of campomelic dysplasia</h2> <p>Children with CD can lead fulfilling lives if they receive attentive, informed care from their parents and health-care providers. They should be carefully followed because of the risk of complications. </p> <p>The goals of treatment are: </p> <ul> <li>to help children with CD adapt socially and physically </li> <li>to treat any complications </li> </ul> <p>Various specialists work together as a team to help children with CD.</p> <h3>Treatment of cleft palate </h3> <p>A team of specialists called the craniofacial team takes care of children with cleft palate (opening in the roof of mouth). <a href="/Article?contentid=34&language=English">Cleft palate is usually treated with an operation to close the opening</a>. </p> <h3>Treatment of bone and joint problems </h3> <p>Club feet and hip dislocations are managed by orthopaedic surgeons. These often require use of splints, casts and sometimes surgery. </p> <h3>Treatment of spine deformities </h3> <p>Spine deformities like instability of the cervical (upper) spine and progressive scoliosis must be monitored. In some cases, an operation may be considered. </p> <h3>Management of patients with ambiguous genitalia </h3> <p>When the internal genitalia do not match the chromosomes' makeup, the gonads (testes or ovaries) are sometimes removed. This is because there is an increased risk of development of cancer (called gonadoblastoma) later in life. </p> <h3>Treatment of hearing loss </h3> <p>Children with CD require periodic hearing assessments to monitor any worsening of hearing. Some children may benefit from wearing hearing aids.</p><h2>Resources and support </h2><p>The following organizations and sites can offer more information, support and contact with other affected individuals and their families. </p><ul><li>The Human Growth Foundation: <a href="" target="_blank"></a> </li><li>Little People of Canada: <a href="" target="_blank"></a> </li><li>Little People of Ontario: <a href="" target="_blank"></a> </li><li>Little People of America: <a href="" target="_blank"></a></li><li>The Magic Foundation: <a href="" target="_blank"></a> </li><li>MUMS (Mothers United for Moral Support) National Parent-to-Parent Network: <a href="" target="_blank"></a> </li></ul>
Dysplasie campoméliqueDDysplasie campoméliqueCampomelic dysplasia (CD)FrenchGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2012-08-19T04:00:00Z9.0000000000000057.00000000000001418.00000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>Renseignements à l’intention des parents sur la dysplasie campomélique, une maladie génétique touchant le développement du squelette et de l’appareil génital</p><h2>En quoi consiste la dysplasie campomélique? </h2> <p>La dysplasie campomélique est une maladie génétique touchant le développement :</p> <ul> <li>du squelette,</li> <li>de l’appareil génital.</li> </ul> <p>Elle est caractérisée par :</p> <ul> <li>des traits faciaux distinctifs,</li> <li>la séquence de Pierre Robin avec fente palatine (voir ci-dessous),</li> <li>l’incurvation et le rétrécissement des os longs,</li> <li>des pieds bots.</li> </ul> <p>Bon nombre de nouveaux-nés sont dotés d’organes génitaux qui ne sont pas parfaitement féminins ou masculins (ambiguïté sexuelle). </p> <p>Les nouveaux-nés souffrant de dysplasie campomélique sont souvent en danger de mort pendant les premières semaines de vie en raison d’une atteinte aux voies respiratoires appelée laryngo-trachéomalacie.</p> <p>La dysplasie campomélique porte aussi le nom de nanisme campomélique ou de syndrome campomélique. </p> <p>On ne connaît pas précisément le nombre de nouveaux-nés qui souffrent de dysplasie campomélique. Selon les estimations, cette maladie se manifesterait peut-être chez 1 nouveau-né sur 40 000 à 80 000.</p><h2>À retenir</h2><ul><li>La dysplasie campomélique est une maladie génétique caractérisée par des traits faciaux distinctifs, la séquence de Pierre Robin avec fente palatine, des pieds bots et l’incurvation et le rétrécissement des os longs.</li><li>De nombreux nouveaux-nés qui en sont atteints meurent par suite d’une détresse respiratoire.</li><li>Les enfants qui souffrent de dysplasie campomélique doivent être suivis minutieusement par une équipe de soins de santé compte tenu des complications possibles de la maladie.</li><li>La consultation génétique peut aider les familles à comprendre la dysplasie campomélique, les façons de la prendre en charge et les risques que d’autres enfants en soient atteints.</li></ul><h2>Effets physiques de la dysplasie campomélique</h2><h3>Traits faciaux</h3><p>Les personnes souffrant de dysplasie campomélique présentent une tête assez grosse et un visage plat ainsi que des yeux exorbités, une voûte nasale (région située au-dessus du nez, entre les yeux) plate et un petit menton. </p><h3>Séquence de Pierre Robin</h3><p>La séquence de Pierre Robin est le nom attribué à la présence de trois anomalies réunies :</p><ul><li>mâchoire inférieure plus petite que la normale,</li><li>basculement de la langue vers la paroi supérieure de la cavité buccale (palais) et la gorge, ce qui empêche la fermeture appropriée du palais,</li><li> <a href="/Article?contentid=380&language=French">fente palatine</a><br></li></ul><p>De nombreux enfants souffrant de dysplasie campomélique présentent cette séquence à la naissance, ce qui peut entraîner des difficultés d’allaitement. Vous devrez peut-être obtenir des conseils d’un consultant en allaitement (aussi appelé consultant en lactation). </p><h3>Taille et forme corporelle</h3><p>Les bras et les jambes des enfants atteints de dysplasie campomélique sont plus courts que la normale. Certains bébés ont les os incurvés durant la grossesse et sont de taille inférieure à la normale dès la naissance, tandis que d’autres sont alors de taille normale. De plus, la maladie entraîne généralement une incurvation des os longs des bras et des jambes. On observe plus souvent cette anomalie aux jambes. Les articulations des hanches sont instables et peuvent se luxer (se disloquer) facilement. Les <a href="/Article?contentid=1192&language=French">pieds bots</a> sont assez répandus chez les nouveaux-nés.</p><p>Les personnes atteintes sont de petite taille et leurs membres sont courts. Cela est dû au fait que, pendant l’enfance, la croissance des os longs des bras et des jambes est plus lente qu’à la normale.</p><p>Elles peuvent aussi présenter des anomalies des côtes et de la colonne vertébrale. Les côtes se limitent habituellement à 11 paires plutôt que la normale de 12, et on peut observer une scoliose (déviation de la colonne vertébrale) chez certains individus. </p><h3>Anomalies des organes sexuels </h3><p>Une ambiguïté sexuelle est souvent associée à la dysplasie campomélique. Cela veut dire que les organes génitaux ne sont pas parfaitement de type féminin ou masculin. Il arrive fréquemment que les organes génitaux externes des personnes possédant des chromosomes mâles (46,XY) varient d’entièrement féminins à ambigus. Ces personnes peuvent posséder à la fois des organes génitaux internes masculins (testicules) et féminins (ovaires). Tant les garçons que les filles peuvent être atteints de dysplasie campomélique. </p><h3>Laryngo-trachéomalacie</h3><p>La laryngo-trachéomalacie est caractérisée par un larynx et une trachée plus mous qu’à la normale. Cela entraîne une obstruction des voies respiratoires et des difficultés à respirer. De nombreux bébés meurent par suite de cette complication.</p> <figure class="asset-c-80"> <span class="asset-image-title">Laryngo-trachéomalacie</span><img src="" alt="Un larynx normal et larynx comprimé et une trachée normale et trachée affaissée et où ils se trouvent dans un bébé" /><figcaption class="asset-image-caption">La laryngo-trachéomalacie est causée par l’affaissement des tissus du larynx et de la trachée. Cela entraîne une obstruction des voies respiratoires et des difficultés à respirer.</figcaption> </figure> <h3>Anomalies de la colonne vertébrales</h3><p>Une instabilité de la colonne vertébrale à hauteur du cou (colonne cervicale) est assez courante. On peut aussi observer une scoliose progressive (déviation de la colonne vertébrale).</p><h3>Perte auditive</h3><p>La dysplasie campomélique augmente les risques de perte auditive.</p><h3>Développement intellectuel</h3><p>Les enfants souffrant de dysplasie campomélique sont dotés d’une intelligence normale.</p><h2>La dysplasie campomélique est une maladie génétique</h2><p>Le terme « génétique » signifie propre aux gènes. Chacun de nous a hérité ses gènes de nos parents. Les gènes donnent à notre organisme des instructions qui influent sur notre santé, notre apparence et notre comportement. En règle générale, chaque personne possède deux copies de chacun de ses gènes. Une copie est transmise par la mère et, l’autre, par le père. </p><p>La dysplasie campomélique survient par suite d’une mutation (changement) d’une des copies du gène SOX9. Dans la plupart des cas, il s’agit d’une nouvelle mutation, ce qui veut dire qu’elle n’est pas transmise par les parents. La nouvelle mutation se produit fortuitement dans l’ovule ou le spermatozoïde en cause.</p><p>La dysplasie est une maladie héréditaire à transmission<a href=""> autosomique dominante</a>. Voici ce que cela signifie :<br></p><ul><li>Chez une personne atteinte, une seule copie du gène SOX9 présente une mutation. Le fait que l’autre copie fonctionne normalement ne permet pas de prévenir la dysplasie campomélique.</li><li>Pour chaque grossesse, le risque que cette personne transmette la maladie à son enfant est de 50 %.</li><li>Pour un frère ou une sœur, le risque sera déterminé selon que la maladie est présente ou non chez l’un des parents.</li></ul> <figure class="asset-c-80"><span class="asset-image-title">Transmission de la dysplasie campomélique</span><img src="" alt="Distribution des chromosomes d’un parent atteint de dysplasie campomélique et d’un parent non atteint" /><figcaption class="asset-image-caption">La dysplasie campomélique est causée par une mutation du gène SOX9. Chaque personne possède deux copies de ce gène. Une personne sera atteinte de dysplasie campomélique si l’une des copies présente une mutation. Dans cet exemple, chez le parent atteint de dysplasie campomélique, une copie de l’un des gènes présente une mutation et l’autre copie est saine. Le bébé ne souffrira pas de dysplasie campomélique si le gène qui a muté ne lui est pas transmis. Il en souffrira cependant si ce gène lui est transmis. </figcaption> </figure><h2>La dysplasie campomélique peut être diagnostiquée avant ou après la naissance </h2> <p>Avant la naissance, la dysplasie campomélique peut être diagnostiquée par une analyse de l’ADN du fœtus. On obtient l’ADN de l’une des façons suivantes :</p> <ul> <li>par amniocentèse après la 15e semaine de grossesse,</li> <li>par prélèvement des villosités choriales entre les 11e et 14e semaines de grossesse.</li> </ul> <p>Ces méthodes sont utilisées dans le cas des grossesses à risques élevés (par exemple, si les parents ont un autre enfant atteint de dysplasie campomélique ou si l’un d’entre eux en souffre).</p> <p>Pour être admissible à ces tests, les mutations du gène responsable de la dysplasie campomélique dans la famille doivent être identifiées. Cela signifie que le membre de la famille ayant la maladie doit faire l’objet d’un test génétique (analyse sanguine).</p> <p>La dysplasie campomélique peut parfois être diagnostiquée à l’aide d’une échographie. Toutefois, une échographie normale ne peut pas garantir que le bébé ne sera pas atteint de la maladie. </p> <p>Après la naissance, le diagnostic s’effectue au moyen de radiographies et d’un examen physique. On peut le confirmer par une analyse génétique du SOX9 (analyse sanguine). </p><h2>Traitement de la dysplasie campomélique</h2> <p>Les enfants atteints de dysplasie campomélique peuvent mener une vie épanouissante si leurs parents et leurs fournisseurs de soins de santé leur prodiguent des soins attentifs et adaptés. Ils doivent être suivis minutieusement compte tenu des risques de complications.</p> <p>Le traitement vise :</p> <ul> <li>à aider les enfants atteints à s’adapter socialement et physiquement,</li> <li>à soigner toute complication.</li> </ul> <p>Des spécialistes variés travaillent en équipe pour soigner les enfants souffrant de dysplasie campomélique.</p> <h3>Traitement de la fente palatine</h3> <p>Un groupe de spécialistes portant le nom d’équipe craniofaciale soignent les enfants présentant une fente palatine (ouverture dans la partie supérieure de la voûte buccale).<a href="/Article?contentid=34&language=French"> Une chirurgie est habituellement pratiquée pour fermer la fente</a>. </p> <h3>Traitement des anomalies des os et des articulations</h3> <p>Des chirurgiens orthopédistes se chargent habituellement des pieds bots et des hanches luxées. Le traitement de ces anomalies exige souvent le recours à des attelles et à des plâtres et, dans certains cas, à une chirurgie.</p> <h3>Traitement des anomalies de la colonne vertébrale </h3> <p>Les anomalies de la colonne vertébrale comme une instabilité à hauteur du cou (colonne cervicale) et une scoliose progressive exigent un suivi. Dans certains cas, une chirurgie peut être envisagée.</p> <h3>Prise en charge des enfants à ambiguïté sexuelle</h3> <p>Quand les organes génitaux internes ne correspondent pas à la constitution chromosomique, on procède parfois à l’ablation des gonades (testicules ou ovaires). L’ablation est effectuée en raison du risque accru de cancer (du type gonadoblastome) plus tard dans la vie.</p> <h3>Traitement des pertes auditives </h3> <p>L’acuité auditive des enfants atteints de dysplasie campomélique doit être mesurée périodiquement afin de déceler toute perte supplémentaire. Le port d’une prothèse auditive peut être bénéfique chez certains enfants.</p><h2>Ressources et soutien</h2><p>Les organisations suivantes et leurs sites Web peuvent vous offrir un soutien et plus de renseignements ainsi que vous permettre de vous mettre en contact avec d’autres personnes touchées et leurs familles.</p><ul><li>The Human Growth Foundation: <a href=""></a> (en anglais seulement)</li><li>Little People of Canada: <a href=""></a> (en anglais seulement)<br></li><li>Little People of Ontario: <a href=""></a> (en anglais seulement) </li><li>Little People of America: <a href=""></a> (en anglais seulement)</li><li>The Magic Foundation: <a href=""></a> (en anglais seulement) </li><li>MUMS (Mothers United for Moral Support) National Parent-to-Parent Network: <a href="" target="_blank"></a> (en anglais seulement) </li></ul>