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Albinisme et génétiqueAAlbinisme et génétiqueAlbinism and geneticsFrenchGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)Eyes;SkinSkin;Hair;Nervous systemConditions and diseasesAdult (19+) CaregiversNA2011-08-11T04:00:00ZJoanne Sutherland, MScHealth (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>L’albinisme est un trouble génétique qui cause chez une personne l’absence ou la très faible présence de pigmentation dans les yeux et aussi parfois dans la peau et les cheveux. L’albinisme se transmet du parent à l’enfant en raison d’une mutation génétique.</p><h2>Qu’est-ce que l’albinisme?</h2><p>L’albinisme (prononcez : al-bi-nis-me) est le nom employé pour désigner des troubles génétiques qui causent chez une personne l’absence ou la présence moins importante de pigmentation qu’à l’habitude. La pigmentation est ce qui donne leur couleur à nos yeux et à notre peau.</p><p>Il existe deux types d’albinisme :</p><ul><li>Lorsque la peau, les cheveux et les yeux sont touchés, on le nomme albinisme oculocutané (prononcez : o-ku-lo-ku-ta-né) (AOC).</li><li>Lorsque les yeux sont touchés, mais que la coloration de la peau et des cheveux est normale, on le nomme albinisme oculaire (AO).</li></ul><p>Les deux types d’albinismes entraîneront une mauvaise vue chez votre enfant. La vision de chaque enfant sera touchée de manière différente. L’albinisme ne cause généralement pas d’autres problèmes médicaux ni ne portera atteinte à la santé de votre enfant.</p><h2>À retenir</h2><ul><li>L’albinisme est un trouble génétique.</li><li>Il existe deux principaux types d’albinisme : l’albinisme oculocutané qui touche les yeux, la peau et les cheveux et l’albinisme oculaire qui touche seulement les yeux.</li><li>L’albinisme oculocutané présente habituellement un profil héréditaire autosomique récessif.</li><li>L’albinisme oculaire présente un profil héréditaire récessif lié au chromosome X. Il touche uniquement les garçons.</li><li>Subir un test génétique peut vous aider à prendre des décisions au sujet de vos futurs enfants.</li></ul><h2>L’albinisme et vos futurs enfants</h2><p>L’albinisme est habituellement transmis d’un parent non atteint (albinisme oculaire) à un enfant ou des deux parents non atteints (albinisme oculocutané) à un enfant. Un parent qui n’est pas atteint d’albinisme, mais qui présente la mutation du gène qui le cause est appelé un « porteur ».</p><p>Les différents types d’albinisme sont transmis de manières différentes. L’explication de la manière dont ils sont transmis dépend du profil héréditaire. Si vous avez un enfant atteint d’albinisme, la probabilité que vous ayez un autre enfant atteint d’albinisme est de 25 %, ou 1 sur 4.</p><h3>L’albinisme oculocutané présente un profil héréditaire autosomique récessif</h3><p>La plupart des types d’albinisme oculocutané présentent un profil héréditaire autosomique récessif. Ceci signifie que les deux parents sont porteurs de la mutation de l’albinisme oculocutané. La probabilité qu’une personne donnée soit porteuse de l’albinisme oculocutané varie de 1 sur 85 chez les Afro-Américains à 1 sur 100 chez les Caucasiens.</p><h3>Les personnes qui présentent certaines caractéristiques ont différentes probabilités d’avoir un enfant atteint d’albinisme oculocutané :</h3><ul><li>Si vous et votre partenaire êtes des porteurs non touchés de la mutation du gène de l’albinisme oculocutané, vous présentez une probabilité de 1 sur 4 d’avoir un enfant atteint d’albinisme oculocutané à chaque grossesse. Ceci signifie que 3 sur 4 ne sont pas touchés. Il est possible d’avoir plus d’un enfant atteint d’albinisme.</li><li>Si vous êtes touché par l’albinisme oculocutané, la probabilité est très faible (0,5 %) que vous ayez des enfants atteints de cette maladie si votre partenaire n’est pas touché ou est porteur de l’albinisme oculocutané.</li><li>Si vous et votre partenaire avez le même type d’albinisme oculocutané, vos enfants seront aussi atteints d’albinisme oculocutané. </li><li>Si vous et votre partenaire avez des types d’albinisme oculocutané différents, vos enfants seront porteurs des deux types d’albinisme oculocutané.</li><li>Si votre partenaire est un parent biologique (cousin), il pourrait y avoir une augmentation de la probabilité que votre enfant soit atteint d’albinisme oculocutané.</li></ul><h3>L’albinisme oculaire présente un profil héréditaire récessif lié au chromosome X.</h3><p>Les troubles récessifs liés au chromosome X touchent seulement les garçons, mais les femmes peuvent tout de même être porteuses. Un homme atteint n’aura pas d’enfants atteints, mais l’ensemble de ses filles seront porteuses de l’albinisme oculaire. Les femmes qui sont porteuses ne sont pas touchées, mais elles présentent une probabilité de 1 sur 4 d’avoir un enfant atteint d’albinisme oculaire. Un bébé garçon présente une probabilité de 50 % (1 sur 2) d’être touché.</p><h3>Les femmes qui sont porteuses présentent une égale probabilité que leur grossesse suivante donne :</h3><ul><li>25 % de probabilité d’avoir un garçon atteint;</li><li>25 % de probabilité d’avoir un garçon non atteint;</li><li>25 % de probabilité d’avoir une fille porteuse;</li><li>25 % de probabilité d’avoir une fille qui n’est pas porteuse.<br></li></ul>
Albinism and geneticsAAlbinism and geneticsAlbinism and geneticsEnglishGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)Eyes;SkinSkin;Hair;Nervous systemConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2011-08-11T04:00:00ZJoanne Sutherland, MSc8.0000000000000064.0000000000000702.000000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>Albinism is a genetic condition that causes a person to have no, or very little, pigment in the eyes and sometimes in the skin and hair also. Albinism is passed from parent to child because of a genetic mutation. </p><h2>What is albinism?</h2> <p>Albinism (say: AL-buh-niz-um) is a name used for genetic conditions that cause a person to have no pigment or less pigment than usual. Pigment is what gives our eyes and skin their colour.</p> <h3>There are two types of albinism:</h3> <ul> <li>When the skin, hair and eyes are involved, it is called oculocutaneous (say: ock-you-lo-kyoo-TAY-nee-us) albinism (OCA).</li> <li>When the eyes are involved, but skin and hair colouring are normal, it is called ocular albinism (OA).</li> </ul> <p>Both types of albinism will cause your child to have poor eyesight. Each child's vision will be affected in a different way. Albinism does not usually cause other medical problems or cause your child to have poor health. </p><h2>Key points</h2> <ul> <li>Albinism is a genetic condition.</li> <li>There are two main types of albinism: OCA that affects the eyes, skin and hair and OA that affects only the eyes.</li> <li>OCA usually has an autosomal recessive inheritance pattern.</li> <li>OA has an X-linked recessive inheritance pattern. It affects only boys.</li> <li>Genetic testing can help you make decisions about future children</li> </ul><h2>Albinism and your future children</h2> <p>Albinism is usually passed either from one unaffected parent (OA) to a child or from both unaffected parents (OCA) to a child. A parent who is not affected with albinism but has the gene mutation that causes it is called a "carrier". </p> <p>Different types of albinism are passed on in different ways. The explanation of how it is passed depends on the pattern of inheritance. If you have one child with albinism, the chance that you will have another child with albinism is 25%, or one in four. </p> <h3>OCA usually has autosomal recessive inheritance</h3> <p>Most types of OCA have autosomal recessive inheritance. This means that both parents are carriers of an OCA mutation. The chance of any person being a carrier of OCA varies from one in 85 in African Americans to one in 100 in Caucasians. </p> <h3>People with different characteristics have different chances of having a child with OCA:</h3> <ul> <li>If you and your partner are unaffected carriers of the OCA gene mutation, you have a one in four chance of having a child with OCA with each pregnancy. This means that three out of four are unaffected. It is possible to have more than one child with albinism.</li> <li>If you are affected with OCA, the risk is very low (0.5%) of having children with OCA if your partner is not affected or a carrier of OCA.</li> <li>If you and your partner have the same type of OCA your children will also have OCA.</li> <li>If you and your partner have different types of OCA your children with be carriers of both types of OCA.</li> <li>If your partner is a biological relative (cousin) there may be an increased chance that your child will have OCA.</li> </ul> <h3>OA has an X-linked recessive pattern of inheritance.</h3> <p>X-linked disorders only affect boys, but it is still possible for women to be carriers. An affected male will not have affected children, but all of his daughters will be carriers of OA. Women carriers are not affected, but have a one in four chance of having a child with OA. A male baby has a 50% (one out of two) chance of being affected. </p> <h3>Women carriers have an equal chance of the following pregnancy outcomes:</h3> <ul> <li>25% chance of an affected boy</li> <li>25% chance of an unaffected boy</li> <li>25% chance of a carrier daughter</li> <li>25% chance of a daughter who is not a carrier</li> </ul> <h2>Molecular Genetic (DNA) testing</h2> <p>Genetic testing can help you make decisions about future children and help you understand your child's albinism. As of 2011, scientists have identified four of the OCA genes and one OA gene. </p> <p>Girls with albinism usually have OCA not OA and should be tested for the OCA genes. </p> <p>Boys can have OA or OCA. Sometimes doctors cannot tell if a child's hair and skin is affected by albinism just by looking at a child. Genetic testing may be able to tell which type of albinism your child has. </p>

 

 

Albinisme et génétique877.000000000000Albinisme et génétiqueAlbinism and geneticsAFrenchGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)Eyes;SkinSkin;Hair;Nervous systemConditions and diseasesAdult (19+) CaregiversNA2011-08-11T04:00:00ZJoanne Sutherland, MScHealth (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>L’albinisme est un trouble génétique qui cause chez une personne l’absence ou la très faible présence de pigmentation dans les yeux et aussi parfois dans la peau et les cheveux. L’albinisme se transmet du parent à l’enfant en raison d’une mutation génétique.</p><h2>Qu’est-ce que l’albinisme?</h2><p>L’albinisme (prononcez : al-bi-nis-me) est le nom employé pour désigner des troubles génétiques qui causent chez une personne l’absence ou la présence moins importante de pigmentation qu’à l’habitude. La pigmentation est ce qui donne leur couleur à nos yeux et à notre peau.</p><p>Il existe deux types d’albinisme :</p><ul><li>Lorsque la peau, les cheveux et les yeux sont touchés, on le nomme albinisme oculocutané (prononcez : o-ku-lo-ku-ta-né) (AOC).</li><li>Lorsque les yeux sont touchés, mais que la coloration de la peau et des cheveux est normale, on le nomme albinisme oculaire (AO).</li></ul><p>Les deux types d’albinismes entraîneront une mauvaise vue chez votre enfant. La vision de chaque enfant sera touchée de manière différente. L’albinisme ne cause généralement pas d’autres problèmes médicaux ni ne portera atteinte à la santé de votre enfant.</p><h2>Qui est touché par l’albinisme?</h2><ul><li>L’albinisme oculocutané peut toucher à la fois les filles et les garçons. Il est plus fréquent que l’albinisme oculaire.</li><li>L’albinisme oculaire est un trouble qui touche les garçons. (Veuillez consulter Comment fonctionne le corps et Transmission liée au chromosome X)</li><li>L’albinisme oculocutané est plus fréquent que l’albinisme oculaire.</li></ul><h2>À retenir</h2><ul><li>L’albinisme est un trouble génétique.</li><li>Il existe deux principaux types d’albinisme : l’albinisme oculocutané qui touche les yeux, la peau et les cheveux et l’albinisme oculaire qui touche seulement les yeux.</li><li>L’albinisme oculocutané présente habituellement un profil héréditaire autosomique récessif.</li><li>L’albinisme oculaire présente un profil héréditaire récessif lié au chromosome X. Il touche uniquement les garçons.</li><li>Subir un test génétique peut vous aider à prendre des décisions au sujet de vos futurs enfants.</li></ul><h2>L’albinisme et vos futurs enfants</h2><p>L’albinisme est habituellement transmis d’un parent non atteint (albinisme oculaire) à un enfant ou des deux parents non atteints (albinisme oculocutané) à un enfant. Un parent qui n’est pas atteint d’albinisme, mais qui présente la mutation du gène qui le cause est appelé un « porteur ».</p><p>Les différents types d’albinisme sont transmis de manières différentes. L’explication de la manière dont ils sont transmis dépend du profil héréditaire. Si vous avez un enfant atteint d’albinisme, la probabilité que vous ayez un autre enfant atteint d’albinisme est de 25 %, ou 1 sur 4.</p><h3>L’albinisme oculocutané présente un profil héréditaire autosomique récessif</h3><p>La plupart des types d’albinisme oculocutané présentent un profil héréditaire autosomique récessif. Ceci signifie que les deux parents sont porteurs de la mutation de l’albinisme oculocutané. La probabilité qu’une personne donnée soit porteuse de l’albinisme oculocutané varie de 1 sur 85 chez les Afro-Américains à 1 sur 100 chez les Caucasiens.</p><h3>Les personnes qui présentent certaines caractéristiques ont différentes probabilités d’avoir un enfant atteint d’albinisme oculocutané :</h3><ul><li>Si vous et votre partenaire êtes des porteurs non touchés de la mutation du gène de l’albinisme oculocutané, vous présentez une probabilité de 1 sur 4 d’avoir un enfant atteint d’albinisme oculocutané à chaque grossesse. Ceci signifie que 3 sur 4 ne sont pas touchés. Il est possible d’avoir plus d’un enfant atteint d’albinisme.</li><li>Si vous êtes touché par l’albinisme oculocutané, la probabilité est très faible (0,5 %) que vous ayez des enfants atteints de cette maladie si votre partenaire n’est pas touché ou est porteur de l’albinisme oculocutané.</li><li>Si vous et votre partenaire avez le même type d’albinisme oculocutané, vos enfants seront aussi atteints d’albinisme oculocutané. </li><li>Si vous et votre partenaire avez des types d’albinisme oculocutané différents, vos enfants seront porteurs des deux types d’albinisme oculocutané.</li><li>Si votre partenaire est un parent biologique (cousin), il pourrait y avoir une augmentation de la probabilité que votre enfant soit atteint d’albinisme oculocutané.</li></ul><h3>L’albinisme oculaire présente un profil héréditaire récessif lié au chromosome X.</h3><p>Les troubles récessifs liés au chromosome X touchent seulement les garçons, mais les femmes peuvent tout de même être porteuses. Un homme atteint n’aura pas d’enfants atteints, mais l’ensemble de ses filles seront porteuses de l’albinisme oculaire. Les femmes qui sont porteuses ne sont pas touchées, mais elles présentent une probabilité de 1 sur 4 d’avoir un enfant atteint d’albinisme oculaire. Un bébé garçon présente une probabilité de 50 % (1 sur 2) d’être touché.</p><h3>Les femmes qui sont porteuses présentent une égale probabilité que leur grossesse suivante donne :</h3><ul><li>25 % de probabilité d’avoir un garçon atteint;</li><li>25 % de probabilité d’avoir un garçon non atteint;</li><li>25 % de probabilité d’avoir une fille porteuse;</li><li>25 % de probabilité d’avoir une fille qui n’est pas porteuse.<br></li></ul>https://assets.aboutkidshealth.ca/AKHAssets/albanism_genetics.jpgFalse

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