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Down syndromeDDown syndromeDown syndromeEnglishGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2017-10-16T04:00:00ZNirit Bernhard, MSc, MD, FRCPC;Priya Sayal, MD Candidate 2018, BHSc.​8.0000000000000061.00000000000001050.00000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>An easy-to-understand overview of the symptoms, complications and outlook for children with Down syndrome.</p><h2>What is Down syndrome? </h2><p>Down syndrome is a common congenital condition affecting about one in every 700 babies in Canada. Congenital means the condition is present at birth. Down syndrome is due to a genetic variation and is not related to race, nationality, religion or socio-economic status. </p><p>While Down syndrome is associated with medical and developmental challenges, the features of the condition vary widely from one child to another. The presentation of the syndrome falls on a spectrum.</p><p>Children with Down syndrome attend school and participate in recreational activities just like other children. Many adults with Down syndrome hold jobs, live independently and contribute to their family, friends and community in many different and meaningful ways.</p><h2>Key points</h2><ul><li>Down syndrome is a genetic condition present at birth, and is due to the presence of extra genetic material from chromosome 21.</li><li>Down syndrome is a complex condition that affects the child’s health and development. </li><li>Children with Down syndrome can experience varying degrees of medical and developmental problems.</li><li>Individuals with Down syndrome benefit from loving homes, early intervention, inclusive and accommodating education and being connected to appropriate community resources throughout their lives. </li></ul><h2>What causes Down syndrome?</h2><p>Down syndrome is a genetic condition caused by having “extra” genetic material (or too many genes), of chromosome 21.</p><h3>Trisomy 21</h3><p>Each cell typically has 23 pairs of chromosomes for a total of 46 chromosomes. In children with Down syndrome, each cell in the body has 47 chromosomes because there is a third copy of chromosome 21. This is called trisomy 21, and affects approximately 94% of people with Down syndrome. This is most often a random genetic event and not caused by anything that either parent has done. </p> <figure class="asset-c-80"><span class="asset-image-title">Trisomy 21 Down Syndrome</span><img src="https://assets.aboutkidshealth.ca/akhassets/down_syndrome_trisomy_21_EN.jpg" alt="Cells containing 23 pairs of chromosomes, with an extra chromosome 21" /> </figure> <h3>Other causes of Down syndrome</h3><p>In a small number of Down syndrome cases, the extra chromosome 21 is the result of an unbalanced translocation. Translocation occurs when chromosome 21 attaches itself to another chromosome in the cell so a child has three copies of chromosome 21. Translocation Down syndrome can be inherited from an unaffected parent.</p><p>More information about Translocation Down Syndrome can be found here: <a href="http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/translocation-down-syndrome.aspx">http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/translocation-down-syndrome.aspx</a>. </p><p>The least common type of Down syndrome is called mosaicism. It affects about 1% of patients with Down syndrome. In this situation only some of the cells in the body have an extra copy of chromosome 21. </p><p>More information about mosaicism can be found here: <a href="http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/mosaic-down-syndrome.aspx">http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/mosaic-down-syndrome.aspx</a>.<br></p><h2>What are the chances of having a baby with Down syndrome?</h2><p>Women older than 35 years of age are at a greater risk to give birth to a child with Down syndrome, in comparison to women younger than 35. This risk increases with the mother’s age. However, because most babies in general are born to women who are younger than 35, most babies with Down syndrome (80%) are born to women younger than 35 years old.</p><p>The risk is also greater for parents who already have a child with Down syndrome, or for mothers or fathers who have a balanced translocation.</p><p>If you think you may be at risk, talk to your health-care professional.</p><h2>Diagnosis of Down syndrome</h2><p>Most babies born with Down syndrome are diagnosed with the condition after birth. However, there are several ways to test for Down syndrome before a baby is born. These include various blood tests along with an early fetal ultrasound to determine the chances that a baby might have trisomy 21. </p><p>These tests are sometimes referred to as integrated prenatal screening or first trimester screening. In recent years, non-invasive prenatal testing has been used. This is a very accurate blood test that helps determine if a fetus will have trisomy 21. </p><p>Other types of tests used to detect trisomy 21 in a fetus include <a href="/article?contentid=342&language=English">chronic villus sampling and amniocentesis</a>. </p><p>Although these tests may detect trisomy 21 before a baby is born, they are not able to predict how affected the child will be with regards to their development or medical issues. </p><p>Expectant parents should speak to their health-care providers for more information on diagnostic tests and procedures. A genetics counsellor can also provide more information, either prenatally or after delivery. </p><h2>Treatment of Down syndrome </h2><p>There is no cure for Down syndrome. However, there are many supportive treatments available to help target the associated medical and developmental challenges. Because children with Down syndrome can be affected differently, there are no standard medications required by all children with Down syndrome.</p><p>Medical problems for a child with Down syndrome often change with age. Your child’s doctor should be aware of these age-specific medical problems and organize the appropriate testing according to your child’s age. Health supervision guidelines for families are available online from the American Association of Pediatrics (AAP) at the following link: <a href="https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/developmental-disabilities/Documents/Health_Care_Information_for_Families_of_Children_with_Down_Syndrome.pdf">https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/developmental-disabilities/Documents/Health_Care_Information_for_Families_of_Children_with_Down_Syndrome.pdf​</a></p><p>These guidelines highlight the common medical and developmental issues that should be monitored ona regular basis as well as the recommended tests that should be done on a yearly basis.</p><p>The full <a href="http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/128/2/393.full.pdf">AAP guidelines for professionals are also available​</a>. </p> <figure> <img src="https://assets.aboutkidshealth.ca/AKHAssets/down_syndrome_2nd.jpg" alt="" /> </figure> <p>Children with Down syndrome benefit from loving homes, early intervention, inclusive and accommodating education, appropriate medical care and positive public attitudes. An example of a typical program for a child with Down syndrome would include:</p><ul><li>Early intervention services</li><li>Physiotherapy for gross motor skills<br></li><li>Occupational therapy for feeding, general development and fine motor skills</li><li>Speech and language therapy to work on communication skill</li><li>Collaboration between your child’s health-care professionals and daycares, schools, and other extra-curricular programs, to optimize your child’s care.</li></ul><p>In adulthood, many people with Down syndrome hold jobs, live independently and enjoy recreational opportunities in their communities.</p><h2>How does Down syndrome affect the body?</h2><p>Babies with Down syndrome are more likely to be born prematurely. Their birth weight and length may be below average. Babies with Down syndrome are also more likely to have low muscle tone leading to floppiness (hypotonia). </p><p>In addition, there are several physical features that when taken all together are more often seen in children with Down syndrome. These features include: upward slanting eyes, flattened bridge of the nose, prominent tongue and low set ears. </p><p>Although children with Down syndrome share some common physical characteristics, they do not all look the same. A child with Down syndrome will look more like their parents, or other family members, than other children with the syndrome. </p><p>Children with Down syndrome also vary in personality and ability just like other children. They will all have intellectual impairment, delayed motor development, and speech problems. However, the level of impairment will be different for each individual. A child with Down syndrome may learn new skills slower than a child without Down syndrome. However, most children with Down syndrome should still be able to learn the same skills as other children, including walking, talking and being toilet trained. </p><p>There are several medical conditions that can affect children with Down syndrome. The most common medical conditions are hearing (75%) and vision problems (60%). About 40-50% of children with Down syndrome have heart defects. A smaller number of children (8-12%) have problems with their gastrointestinal tract at birth. </p><p>Children with Down syndrome are more likely to have certain infections, respiratory, blood and dental problems as well as thyroid and other medical conditions.</p><p>The effects of these conditions vary from child to child. They may be more serious in some children than in others. <strong>Some children with Down syndrome may have none of these medical conditions, while others will have several.</strong> With proper medical care most children and adults with Down syndrome can lead healthy lives. </p><p>The average life expectancy of individuals with Down syndrome is 60 years. Many people with Down syndrome will live into their sixties and seventies. In addition to some of the conditions mentioned above, adults with Down syndrome are more likely to have Alzheimer’s disease. Alzheimer's is a neurologic disease that causes problems with memory, thinking and behavior.</p><p>For more information please see <a href="/article?contentid=2533&language=English">Down syndrome: Related conditions</a>.</p><p>If you have any questions or concerns about any of these conditions, speak with your child’s doctor.</p><h2>When to see a doctor</h2><p>Babies and children with Down syndrome should be followed by a primary-care doctor. Your child’s primary-care doctor will care for them during illness and will see your child for annual health check-ups. </p><p>Some cities have multi-disciplinary clinics that offer expertise and help co-ordinate care for children with Down syndrome. Check with your regional children’s hospital to find out if these programs are available in your area. </p><br>
Syndrome de DownSSyndrome de DownDown syndromeFrenchGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2017-10-16T04:00:00ZNirit Bernhard, MSc, MD, FRCPC;Priya Sayal, MD Candidate 2018, BHSc.​8.0000000000000061.00000000000001050.00000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-ZVoici un aperçu facile à comprendre des symptômes, des complications et des perspectives d'avenir des enfants atteints de cette maladie génétique.<h2>Qu'est-ce que le syndrome de Down?</h2><p>Le syndrome de Down est une maladie congénitale répandue, touchant environ un bébé sur 700 au Canada. Par congénital, on entend qu'elle est présente à la naissance. Ce syndrome est causé par des variations dans les gènes, sans égard pour la race, la nationalité, la religion ou le statut socio-économique.</p><p>Bien qu'il soit associé à des troubles médicaux et développementaux, il se présente sous un spectre de formes très différentes d'un enfant à l'autre.</p> <p>Les enfants atteints fréquent l'école et se livrent à des sports et à des activités, tout comme les autres enfants. Nombre d'adultes atteints occupent un emploi, sont autonomes et jouent des rôles importants et variés au sein de leur famille, de leur cercle d'amis et de la société. </p><h2>À retenir<br></h2><ul><li>Le syndrome de Down est un trouble héréditaire présent à la naissance, causé par la présence de copies supplémentaires du chromosome 21.</li><li>C'est un trouble complexe touchant la santé et le développement des enfants.</li><li>La gravité des troubles médicaux et développementaux éprouvés par les enfants varie selon chaque cas.</li><li>Les trisomiques ont besoin d'une famille aimante, d'interventions précoces, d'une éducation inclusive et adaptée à leurs besoins, et d'avoir accès à des ressources communautaires utiles tout au long de leur vie. </li></ul><br><h2>Quelles sont les causes du syndrome de Down?</h2><p>Le syndrome de Down est un trouble héréditaire qui touche les enfants qui ont des gènes en trop sur le chromosome 21.</p><h3>Trisomie 21</h3><p>Chaque cellule comporte normalement 23 paires de chromosomes, ce qui fait en tout 46 chromosomes. Chez les enfants souffrant du syndrome de Down, chaque cellule possède 47 chromosomes parce qu'il y a une troisième copie du chromosome 21. C'est ce qu'on appelle la trisomie 21, trouble qui touche environ 94 % des personnes atteintes et qui est le plus souvent un incident génétique aléatoire qui n'a rien à voir avec les parents.</p><h3>Autres causes du syndrome de Down</h3><p>Il arrive rarement que la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21 et le syndrome de Down soient causés par un déséquilibre de la translocation. La translocation du chromosome 21 est le phénomène par lequel il se fixe à un autre chromosome de la même cellule, d'où la présence de trois copies du chromosome 21. Le syndrome de Down par translocation peut être transmis par le père ou la mère même s'ils ne sont pas atteints.</p><p>Vous trouverez (en anglais) de plus amples renseignements sur le syndrome de Down par translocation à <a href="http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/translocation-down-syndrome.aspx">http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/translocation-down-syndrome.aspx</a>.</p><p>Le type de syndrome de Down le plus rare s'appelle le mosaïcisme. On le rencontre chez environ 1 % des patients atteints, qui n'ont de copies supplémentaires du chromosome 21 que dans certaines cellules de leur organisme.</p><p>Vous trouverez (en anglais) de plus amples renseignements sur le mosaïcisme à <a href="http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/mosaic-down-syndrome.aspx">http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/mosaic-down-syndrome.aspx</a>.</p><h2>Quelles sont les probabilités qu'un bébé naisse avec le syndrome de Down?</h2><p>Les femmes de plus de 35 ans courent davantage de risques de donner naissance à enfant souffrant du syndrome de Down que les femmes plus jeunes. En effet, le risque augmente avec l'âge. D'autre part, puisque la plupart des bébés sont nés d'une mère de moins de 35 ans, la majorité des bébés atteints du syndrome de Down (80 %) le sont aussi.</p><p>Le risque est également plus grand pour les parents ayant déjà un enfant atteint et pour ceux dont les gènes ont subi une translocation équilibrée.</p><p>Si vous avez peur d'être à risque, consultez votre professionnel de la santé.</p> <h2>Diagnostic du syndrome de Down</h2><p>On ne diagnostique le syndrome de Down qu'après la naissance chez la plupart des bébés atteints. Cela dit, il existe plusieurs manières de savoir si le fœtus est probablement atteint, dont les analyses de sang et une échographie au début de la grossesse.</p><p>On appelle parfois ces tests le dépistage prénatal intégré ou le diagnostic prénatal au premier trimestre. On se sert d'ailleurs depuis quelques années d'analyses sanguines non effractives très précises qui aident à déterminer si le fœtus est atteint ou non de la trisomie 21.</p><p>On a aussi recours au prélèvement de <a href="/Article?contentid=342&language=French">villosités choriales et à l'amniocentèse</a>.</p><p>Même si ces tests peuvent détecter la trisomie 21 avant la naissance de l'enfant, ils ne peuvent pas prédire quels seront au juste ses troubles développementaux ou médicaux.</p> <p>Les parents qui attendent un enfant devraient consulter leur professionnel de la santé pour en savoir plus sur le diagnostic. Un conseiller en génétique peut, lui aussi, fournir de plus amples renseignements avant ou après l'accouchement.</p><h2>Traitement du syndrome de Down</h2><p>On ne guérit pas du syndrome de Down. Il existe par contre un grand nombre de traitements de soutien contre les troubles médicaux et développementaux qui y sont associés. Comme chaque enfant trisomique vit le syndrome à sa manière, il n'existe aucun médicament commun qu'on peut administrer à tous les enfants atteints.</p><p>Les troubles médicaux des enfants atteints évoluent souvent avec l'âge. Le médecin de votre enfant devrait connaître ces troubles et prévoir les tests qui conviennent à son âge. Vous pouvez consulter (en anglais) les lignes directrices de l'American Association of Pediatrics sur la supervision de la santé destinées aux familles à <a href="https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/developmental-disabilities/Documents/Health_Care_Information_for_Families_of_Children_with_Down_Syndrome.pdf">https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/developmental-disabilities/Documents/Health_Care_Information_for_Families_of_Children_with_Down_Syndrome.pdf</a>.</p> <figure><img src="https://assets.aboutkidshealth.ca/AKHAssets/down_syndrome_2nd.jpg" alt="" /> </figure> <p>Elles précisent quels troubles médicaux et développementaux communs il faut surveiller régulièrement et quels tests devraient être administrés chaque année.</p><p>Les professionnels peuvent consulter pour leur part les <a href="http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/128/2/393.full.pdf">lignes directrices de l'Association</a> qui ont été conçues pour eux.<br></p><p>Les enfants trisomiques ont besoin d'une famille aimante, d'interventions précoces, d'une éducation inclusive et adaptée à leurs besoins, de soins médicaux appropriés et d'une attitude positive du public. Voici des services dont pourrait bénéficier un enfant atteint du syndrome :</p><ul><li>Services d'intervention précoces<br></li><li>Physiothérapie pour sa motricité grossière </li><li>Ergothérapie pour son alimentation, son développement général et sa motricité fine</li><li>Orthophonie pour qu'il communique mieux</li><li>Collaboration entre les professionnels de la santé de votre enfant et la garderie, l'école et les responsables de ses activités parascolaires, afin d'optimiser son mieux-être.</li></ul><p>À l'âge adulte, beaucoup de trisomiques occupent un emploi, sont autonomes et se livrent à des activités de loisir dans leur quartier.</p><h2>Quels sont les symptômes physiques du syndrome de Down?</h2><p>Les fœtus atteints du syndrome de Down sont plus susceptibles d'être prématurés. Le poids et la taille des enfants à la naissance sont souvent inférieurs à la moyenne. De plus, les enfants atteints sont plus susceptibles de souffrir d'hypotonie, soit d'être flasques et de manquer de tonus musculaire.</p><p>Il existe plusieurs symptômes concomitants qui caractérisent le syndrome de Down : yeux bridés, nez plat, protrusion de la langue et oreilles basses.</p><p>Même si les enfants trisomiques ont en commun plusieurs caractéristiques physiques, ils n'ont pas tous la même apparence. Ils ressemblent plus à leurs parents ou aux autres membres de leur famille qu'aux enfants souffrant du même trouble.</p><p>Tout comme les autres enfants, chacun a sa propre personnalité et ses propres talents. Par contre, ils souffrent tous de déficit intellectuel, de difficultés motrices et de troubles de la parole, l'acuité de ces troubles variant selon les individus. Ils apprennent souvent à un rythme plus lent que les autres enfants. Cela dit, la plupart des enfants atteints acquerront les mêmes compétences que les autres enfants : ils pourront marcher, parler et se servir de la toilette.</p><p>Les enfants souffrant du syndrome de Down présentent plusieurs complications médicales, notamment des troubles de l'ouïe (75 %) ou de la vue (60 %). Environ de 40 à 50 % des enfants atteints ont des anomalies cardiaques. Un petit nombre (8 à 12 %) éprouvent es problèmes gastro-intestinaux à la naissance.</p><p>Les enfants atteints risquent davantage de contracter certaines infections, certains problèmes respiratoires, sanguins et dentaires, des troubles thyroïdiens et d'autres troubles médicaux.</p><p>Leurs effets et leur gravité varient d'un enfant à l'autre. Si certains des enfants trisomiques ne souffrent d'aucun de ces troubles, d'autres sont atteints de plusieurs troubles. S'ils reçoivent les soins médicaux dont ils ont besoin, la plupart des enfants et des adultes souffrant du syndrome de Down peuvent vivre en santé.</p><p>L'espérance de vie moyenne des trisomiques est de 60 ans. Beaucoup de trisomiques vivent assez vieux pour devenir sexagénaires ou septuagénaires. En plus d'éprouver les troubles ci dessus, les adultes atteints de ce syndrome risquent davantage de contracter la maladie d'Alzheimer. Cette dernière est un trouble neurologique touchant la mémoire, le raisonnement et le comportement.</p><p>Pour en savoir davantage, consultez "<a href="/Article?contentid=2533&language=French">Syndrome de Down : Conditions relatives</a>."<br></p><p>Si vous avez des questions sur l'un de ces troubles, veuillez consulter le médecin de votre enfant.</p><br><h2>À quel moment on doit consulter le médecin<br></h2><p>Les bébés et les enfants souffrant du syndrome de Down doivent être suivis par un médecin de premier recours, qui les soigne quand ils sont malades et leur fait passer un examen général annuel.</p><p>Dans certaines villes, on a bâti des polycliniques où travaillent plusieurs experts et qui aident à coordonner les soins des enfants atteints. Demandez à votre hôpital pour enfants si ces programmes sont offerts dans votre région.</p>
متلازمة داونممتلازمة داونDown syndromeArabicGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2010-05-07T04:00:00ZNA8.0000000000000061.00000000000001050.00000000000Flat ContentHealth A-Z<p>نظرة عامة سهلة الفهم عن اعراض ومضاعفات والتوقعات بالنسبة للأطفال الذين يعانون من هذه الحالة الوراثية.</p>
唐氏综合症唐氏综合症Down syndromeChineseSimplifiedGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2010-05-07T04:00:00Z61.00000000000008.000000000000001050.00000000000Flat ContentHealth A-Z唐氏综合症:症状、并发症及此遗传疾病患儿情况的普及性概述。<br>
唐氏綜合症唐氏綜合症Down SyndromeChineseTraditionalGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2010-05-07T04:00:00Z61.00000000000008.000000000000001050.00000000000Flat ContentHealth A-Z唐氏綜合症:症狀、幷發症及此遺傳疾病患兒情况的普及性概述。
Síndrome de DownSSíndrome de DownDown SyndromeSpanishNAChild (0-12 years);Teen (13-18 years)NANANAAdult (19+)NA2010-05-07T04:00:00ZSheila Jacobson, MBBCh, FRCPC61.00000000000008.000000000000001050.00000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Una descripción sencilla de los síntomas, las complicaciones y las perspectivas para los niños que padecen esta enfermedad genética.</p>
மனநலிவு நோய் (டவுன் சின்றம்)மனநலிவு நோய் (டவுன் சின்றம்)Down SyndromeTamilNAChild (0-12 years);Teen (13-18 years)NANANAAdult (19+)NA2010-05-07T04:00:00Z61.00000000000008.000000000000001050.00000000000Flat ContentHealth A-Z<p>இந்தப் பாரம்பரிய நிலைமைக்கான அறிகுறிகள், சிக்கல்கள், மற்றும் இந்தப் பாரம்பரிய நிலைமையுள்ள பிள்ளைகளுக்கான எதிர்கால வாய்ப்பு பற்றி இலகுவாக விளங்கிக்கொள்ளக்கூடிய ஒரு கண்ணோட்டம்.</p>
ڈاون‮ ‬سنڈرومڈڈاون‮ ‬سنڈرومDown SyndromeUrduNAChild (0-12 years);Teen (13-18 years)NANANAAdult (19+)NA2010-05-07T04:00:00Z61.00000000000008.000000000000001050.00000000000Flat ContentHealth A-Zنسلی‮ ‬بیماری‮ ‬کے‮ ‬ساتھ‮ ‬پیدہ‮ ‬ہونے‮ ‬والے‮ ‬بچوں‮ ‬کی‮ ‬علامات،‮ ‬پیچیدگیوں‮ ‬اور‮ ‬ان‮ ‬کے‮ ‬بارے‮ ‬میں‮ ‬آسانی‮ ‬سے‮ ‬سمجھ‮ ‬آنے‮ ‬والا‮ ‬جائزہ۔

 

 

唐氏综合症9.00000000000000唐氏综合症Down syndromeChineseSimplifiedGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2010-05-07T04:00:00Z61.00000000000008.000000000000001050.00000000000Flat ContentHealth A-Z唐氏综合症:症状、并发症及此遗传疾病患儿情况的普及性概述。<br><h2>什么是唐氏综合症?</h2><p>唐氏综合症是一种遗传性疾病。患有此症的儿童有 47 条染色体,而不是正常的 46 条。多出的染色体为 21 号染色体,它会造成脑发育迟缓和其他多种生理异常。患唐氏综合症与种族、性别和社会经济地位无关。</p><p>唐氏综合症也称为“21 三体”。</p><h2>迹象和症状</h2><p>对每一个儿童来说,唐氏综合征的症状各不相同,其程度从轻微到严重。患有唐氏综合征的儿童有共同的身体特征,但看起来仍然与家人有相像的地方。唐氏综合征儿童的特征包括:</p><ul><li>眼睛向上倾斜,眼皮内角有明显皮肤褶皱</li><li>耳朵较小,位置靠下</li><li>嘴巴小</li><li>脸小而圆,脸颊丰满</li><li>舌头较大,且伸出嘴外</li><li>手掌中只有单个褶痕</li><li>鼻子扁平</li><li>后脑扁平</li><li>出生时肌张力减弱</li><li>四肢松软</li><li>脖子颈部有多余皮肤</li><li>身材矮小</li><li>智力与生理发育异常</li></ul><div class="akh-series"><div class="row"><div class="col-md-12"> <figure><span class="asset-image-title">唐氏综合症染色体组型</span><img src="https://assets.aboutkidshealth.ca/akhassets/Down_syndrome_karyotype_MED_ILL_EN.jpg" alt="" /><figcaption class="asset-image-caption">患唐氏综合症的人有两个 21 号染色体。</figcaption> </figure> <h2>唐氏综合症病因</h2><p>大多数婴儿出生时有 23 对染色体。而患唐氏综合症的婴儿多出一个第 21 号染色体。唐氏综合症最常见的形式是,患者有 3 个第 21 号染色体,而不是正常的 2 个。这一异常早在婴儿在子宫中发育时就出现了。 </p> <p>母亲卵子的年龄可能跟多出的染色体有关。患唐氏综合症的婴儿,有 1/3 为超过 37 岁的产妇所生。 </p></div></div></div><h2>危险因素</h2><p>产妇年龄越大,所怀宝宝患有唐氏综合症的风险越大。因此,医院通常对 35 岁以上的高龄产妇进行特殊的孕期检查,如通过羊水诊断检查宝宝的染色体。</p><h2>并发症</h2><p>唐氏综合症患儿在婴儿期、儿童期及成年后均有并发症。唐氏综合症患儿可能有一种或多种以下病症:</p><ul><li>心脏病</li><li>肠道异常</li><li>眼病</li><li>听力问题</li><li>耳部感染多发</li><li>髋关节发育不良 </li><li>睡眠呼吸暂停</li><li>甲状腺分泌不足(甲状腺机能减退)</li><li>颈部关节不稳 </li><li>易感染</li></ul><p>唐氏综合症患儿患急性白血病的几率更大,尽管这种情况仍然很少。唐氏综合症患儿更容易肥胖。唐氏综合症成年患者更易在相对较小的年龄患阿尔茨海默病和动脉硬化。</p><h2>医生可以做什么</h2><p>筛查测试能够帮助了解一个未出生的胎儿在出生后是否将患上唐氏综合症。有几种不同类型的测试。</p><p>超声波检查可以在妊娠10周到14周之间进行。它能够通过检查与这一状况有关的身体异常来帮助估计一个胎儿出现唐氏综合征的风险。</p><p>血液检查也可以在妊娠11周至16周之间进行。</p><p>如果这些测试显示唐氏综合症的风险较高,就要做其他的测试。这些包括绒毛取样和羊膜穿刺术,这些是最准确的测试。非常重要的是要与你的医生和家人讨论测试的结果。</p><p>出生时,所有的婴儿都进行唐氏综合征典型特征的检查。如果怀疑有唐氏综合征,就要做一种血液测试。 </p><p>如果一个孩子患有唐氏综合征,就要做其他的测试来确定心脏、肠、或身体的其他部位是否有问题。 </p><h2>如何帮助唐氏综合症患儿</h2><h3>寻求帮助</h3><p>唐氏综合征所带来的心理和生理方面的影响给婴儿的父母和婴儿本人在长大后带来一些挑战。父母通常都梦想有一个 “完美”的宝宝。当父母意识到他们的婴儿有出生缺陷时,父母可能会感到失望。他们可能要经历很多的情感,包括震惊、否认、悲伤和愤怒。</p><p>从你的医生和社区那里寻求帮助。唐氏综合症患儿的父母并不孤单。有许多支持团体存在,帮助唐氏综合症患儿的父母和唐氏综合症儿童。健康和快乐的父母更有助于孩子的成长。</p><h3>寻找资源</h3><p>大多数父母对于他们的孩子的成长和发展问题都会有疑问。你的孩子的医生或治疗师能够提供关于如何帮助你的孩子发掘她的潜力方面的信息。支持团体也可以提供指导与教师一起工作,把你的孩子介绍给他的伙伴们,以及生长和发展的其他方面的问题。</p><h3>治疗</h3><p>唐氏综合症没有具体的治疗方法。根据孩子的身体状况,可能需要进行肠道或心脏疾病治疗方面的手术。尽管需要额外帮助,但几乎所有唐氏综合症患儿都能去学校上学,并融入所在普通班级。大多数加拿大学校提供班级内帮助。由于唐氏综合症患儿在学习、阅读及写作方面速度较慢,因此需要特别帮助。为强化患儿语言技能,需要对其进行语言治疗。而物理治疗或职业治疗可以增强患儿的动作技能。</p><p>物理或职业治疗可以改善运动技能。根据孩子个人的情况,可能需要外科手术来修复肠或心脏的缺陷。</p><h2>何时寻求医生帮助</h2><p>患有唐氏综合症的儿童应该去看一名医生,并定期检查甲状腺。一名医生或其他的保健服务提供者可以提供特殊教育方面的建议或其他能使孩子受益的帮助。</p><h3>病势发展</h3><p>多数唐氏综合症患儿正常成长,生活快乐而富有意义。他们通常很快乐,善于社交、性格外向。有些从高中毕业。有些有兼职或全职工作。有些坠入爱河并结婚。很多唐氏综合症患者活至 50、60 多岁。然而,有 20% 的唐氏综合症患儿在 5岁之前夭折。</p><h2>要点</h2><ul><li>患有唐氏综合征的儿童有身体方面的特症并且智力发育缓慢。</li><li>并发症包括心脏病和眼睛、耳朵疾病。</li><li>患有唐氏综合征患儿需要定期看医生。</li><li>很多唐氏综合症患儿正常成长,生活快乐而富有意义。</li></ul>https://assets.aboutkidshealth.ca/AKHAssets/down_syndrome.jpg唐氏综合症False

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