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Down syndromeDDown syndromeDown syndromeEnglishGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2017-10-16T04:00:00ZNirit Bernhard, MSc, MD, FRCPC;Priya Sayal, MD Candidate 2018, BHSc.​8.0000000000000061.00000000000001050.00000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>An easy-to-understand overview of the symptoms, complications and outlook for children with Down syndrome.</p><h2>What is Down syndrome? </h2><p>Down syndrome is a common congenital condition affecting about one in every 700 babies in Canada. Congenital means the condition is present at birth. Down syndrome is due to a genetic variation and is not related to race, nationality, religion or socio-economic status. </p><p>While Down syndrome is associated with medical and developmental challenges, the features of the condition vary widely from one child to another. The presentation of the syndrome falls on a spectrum.</p><p>Children with Down syndrome attend school and participate in recreational activities just like other children. Many adults with Down syndrome hold jobs, live independently and contribute to their family, friends and community in many different and meaningful ways.</p><h2>Key points</h2><ul><li>Down syndrome is a genetic condition present at birth, and is due to the presence of extra genetic material from chromosome 21.</li><li>Down syndrome is a complex condition that affects the child’s health and development. </li><li>Children with Down syndrome can experience varying degrees of medical and developmental problems.</li><li>Individuals with Down syndrome benefit from loving homes, early intervention, inclusive and accommodating education and being connected to appropriate community resources throughout their lives. </li></ul><h2>What causes Down syndrome?</h2><p>Down syndrome is a genetic condition caused by having “extra” genetic material (or too many genes), of chromosome 21. </p><h3>Trisomy 21</h3><p>Each cell typically has 23 pairs of chromosomes for a total of 46 chromosomes. In children with Down syndrome, each cell in the body has 47 chromosomes because there is a third copy of chromosome 21. This is called trisomy 21, and affects approximately 94% of people with Down syndrome. This is most often a random genetic event and not caused by anything that either parent has done. </p> <figure class="asset-c-80"> <span class="asset-image-title">Trisomy 21 Down Syndrome</span> <img src="https://assets.aboutkidshealth.ca/akhassets/down_syndrome_trisomy_21_EN.jpg" alt="" /> </figure> <h3>Other causes of Down syndrome</h3><p>In a small number of Down syndrome cases, the extra chromosome 21 is the result of an unbalanced translocation. Translocation occurs when chromosome 21 attaches itself to another chromosome in the cell so a child has three copies of chromosome 21. Translocation Down syndrome can be inherited from an unaffected parent.</p><p>More information about Translocation Down Syndrome can be found here: <a href="http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/translocation-down-syndrome.aspx">http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/translocation-down-syndrome.aspx</a>. </p><p>The least common type of Down syndrome is called mosaicism. It affects about 1% of patients with Down syndrome. In this situation only some of the cells in the body have an extra copy of chromosome 21. </p><p>More information about mosaicism can be found here: <a href="http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/mosaic-down-syndrome.aspx">http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/mosaic-down-syndrome.aspx</a>.<br></p><h2>What are the chances of having a baby with Down syndrome?</h2><p>Women older than 35 years of age are at a greater risk to give birth to a child with Down syndrome, in comparison to women younger than 35. This risk increases with the mother’s age. However, because most babies in general are born to women who are younger than 35, most babies with Down syndrome (80%) are born to women younger than 35 years old.</p><p>The risk is also greater for parents who already have a child with Down syndrome, or for mothers or fathers who have a balanced translocation.</p><p>If you think you may be at risk, talk to your health-care professional.</p><h2>Diagnosis of Down syndrome</h2><p>Most babies born with Down syndrome are diagnosed with the condition after birth. However, there are several ways to test for Down syndrome before a baby is born. These include various blood tests along with an early fetal ultrasound to determine the chances that a baby might have trisomy 21. </p><p>These tests are sometimes referred to as integrated prenatal screening or first trimester screening. In recent years, non-invasive prenatal testing has been used. This is a very accurate blood test that helps determine if a fetus will have trisomy 21. </p><p>Other types of tests used to detect trisomy 21 in a fetus include <a href="/article?contentid=342&language=English">chronic villus sampling and amniocentesis</a>. </p><p>Although these tests may detect trisomy 21 before a baby is born, they are not able to predict how affected the child will be with regards to their development or medical issues. </p><p>Expectant parents should speak to their health-care providers for more information on diagnostic tests and procedures. A genetics counsellor can also provide more information, either prenatally or after delivery. </p><h2>Treatment of Down syndrome </h2><p>There is no cure for Down syndrome. However, there are many supportive treatments available to help target the associated medical and developmental challenges. Because children with Down syndrome can be affected differently, there are no standard medications required by all children with Down syndrome.</p><p>Medical problems for a child with Down syndrome often change with age. Your child’s doctor should be aware of these age-specific medical problems and organize the appropriate testing according to your child’s age. Health supervision guidelines for families are available online from the American Association of Pediatrics (AAP) at the following link: <a href="https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/developmental-disabilities/Documents/Health_Care_Information_for_Families_of_Children_with_Down_Syndrome.pdf">https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/developmental-disabilities/Documents/Health_Care_Information_for_Families_of_Children_with_Down_Syndrome.pdf​</a></p><p>These guidelines highlight the common medical and developmental issues that should be monitored ona regular basis as well as the recommended tests that should be done on a yearly basis.</p><p>The full <a href="http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/128/2/393.full.pdf">AAP guidelines for professionals are also available​</a>. </p> <figure> <img src="https://assets.aboutkidshealth.ca/AKHAssets/down_syndrome_2nd.jpg" alt="" /> </figure> <p>Children with Down syndrome benefit from loving homes, early intervention, inclusive and accommodating education, appropriate medical care and positive public attitudes. An example of a typical program for a child with Down syndrome would include:</p><ul><li>Early intervention services</li><li>Physiotherapy for gross motor skills<br></li><li>Occupational therapy for feeding, general development and fine motor skills</li><li>Speech and language therapy to work on communication skill</li><li>Collaboration between your child’s health-care professionals and daycares, schools, and other extra-curricular programs, to optimize your child’s care.</li></ul><p>In adulthood, many people with Down syndrome hold jobs, live independently and enjoy recreational opportunities in their communities.</p><h2>How does Down syndrome affect the body?</h2><p>Babies with Down syndrome are more likely to be born prematurely. Their birth weight and length may be below average. Babies with Down syndrome are also more likely to have low muscle tone leading to floppiness (hypotonia). </p><p>In addition, there are several physical features that when taken all together are more often seen in children with Down syndrome. These features include: upward slanting eyes, flattened bridge of the nose, prominent tongue and low set ears. </p><p>Although children with Down syndrome share some common physical characteristics, they do not all look the same. A child with Down syndrome will look more like their parents, or other family members, than other children with the syndrome. </p><p>Children with Down syndrome also vary in personality and ability just like other children. They will all have intellectual impairment, delayed motor development, and speech problems. However, the level of impairment will be different for each individual. A child with Down syndrome may learn new skills slower than a child without Down syndrome. However, most children with Down syndrome should still be able to learn the same skills as other children, including walking, talking and being toilet trained. </p><p>There are several medical conditions that can affect children with Down syndrome. The most common medical conditions are hearing (75%) and vision problems (60%). About 40-50% of children with Down syndrome have heart defects. A smaller number of children (8-12%) have problems with their gastrointestinal tract at birth. </p><p>Children with Down syndrome are more likely to have certain infections, respiratory, blood and dental problems as well as thyroid and other medical conditions.</p><p>The effects of these conditions vary from child to child. They may be more serious in some children than in others. <strong>Some children with Down syndrome may have none of these medical conditions, while others will have several.</strong> With proper medical care most children and adults with Down syndrome can lead healthy lives. </p><p>The average life expectancy of individuals with Down syndrome is 60 years. Many people with Down syndrome will live into their sixties and seventies. In addition to some of the conditions mentioned above, adults with Down syndrome are more likely to have Alzheimer’s disease. Alzheimer's is a neurologic disease that causes problems with memory, thinking and behavior.</p><p>For more information please see <a href="/article?contentid=2533&language=English">Down syndrome: Related conditions</a>.</p><p>If you have any questions or concerns about any of these conditions, speak with your child’s doctor.</p><h2>When to see a doctor</h2><p>Babies and children with Down syndrome should be followed by a primary-care doctor. Your child’s primary-care doctor will care for them during illness and will see your child for annual health check-ups. </p><p>Some cities have multi-disciplinary clinics that offer expertise and help co-ordinate care for children with Down syndrome. Check with your regional children’s hospital to find out if these programs are available in your area. </p><br>
Syndrome de DownSSyndrome de DownDown syndromeFrenchGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2017-10-16T04:00:00ZNirit Bernhard, MSc, MD, FRCPC;Priya Sayal, MD Candidate 2018, BHSc.​8.0000000000000061.00000000000001050.00000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-ZVoici un aperçu facile à comprendre des symptômes, des complications et des perspectives d'avenir des enfants atteints de cette maladie génétique.<h2>Qu'est-ce que le syndrome de Down?</h2><p>Le syndrome de Down est une maladie congénitale répandue, touchant environ un bébé sur 700 au Canada. Par congénital, on entend qu'elle est présente à la naissance. Ce syndrome est causé par des variations dans les gènes, sans égard pour la race, la nationalité, la religion ou le statut socio-économique.</p><p>Bien qu'il soit associé à des troubles médicaux et développementaux, il se présente sous un spectre de formes très différentes d'un enfant à l'autre.</p> <p>Les enfants atteints fréquent l'école et se livrent à des sports et à des activités, tout comme les autres enfants. Nombre d'adultes atteints occupent un emploi, sont autonomes et jouent des rôles importants et variés au sein de leur famille, de leur cercle d'amis et de la société. </p><h2>À retenir<br></h2><ul><li>Le syndrome de Down est un trouble héréditaire présent à la naissance, causé par la présence de copies supplémentaires du chromosome 21.</li><li>C'est un trouble complexe touchant la santé et le développement des enfants.</li><li>La gravité des troubles médicaux et développementaux éprouvés par les enfants varie selon chaque cas.</li><li>Les trisomiques ont besoin d'une famille aimante, d'interventions précoces, d'une éducation inclusive et adaptée à leurs besoins, et d'avoir accès à des ressources communautaires utiles tout au long de leur vie. </li></ul><br><h2>Quelles sont les causes du syndrome de Down?</h2><p>Le syndrome de Down est un trouble héréditaire qui touche les enfants qui ont des gènes en trop sur le chromosome 21.</p><h3>Trisomie 21</h3><p>Chaque cellule comporte normalement 23 paires de chromosomes, ce qui fait en tout 46 chromosomes. Chez les enfants souffrant du syndrome de Down, chaque cellule possède 47 chromosomes parce qu'il y a une troisième copie du chromosome 21. C'est ce qu'on appelle la trisomie 21, trouble qui touche environ 94 % des personnes atteintes et qui est le plus souvent un incident génétique aléatoire qui n'a rien à voir avec les parents.</p><h3>Autres causes du syndrome de Down</h3><p>Il arrive rarement que la présence d'une copie supplémentaire du chromosome 21 et le syndrome de Down soient causés par un déséquilibre de la translocation. La translocation du chromosome 21 est le phénomène par lequel il se fixe à un autre chromosome de la même cellule, d'où la présence de trois copies du chromosome 21. Le syndrome de Down par translocation peut être transmis par le père ou la mère même s'ils ne sont pas atteints.</p><p>Vous trouverez (en anglais) de plus amples renseignements sur le syndrome de Down par translocation à <a href="http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/translocation-down-syndrome.aspx">http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/translocation-down-syndrome.aspx</a>.</p><p>Le type de syndrome de Down le plus rare s'appelle le mosaïcisme. On le rencontre chez environ 1 % des patients atteints, qui n'ont de copies supplémentaires du chromosome 21 que dans certaines cellules de leur organisme.</p><p>Vous trouverez (en anglais) de plus amples renseignements sur le mosaïcisme à <a href="http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/mosaic-down-syndrome.aspx">http://www.massgeneral.org/children/down-syndrome/mosaic-down-syndrome.aspx</a>.</p><h2>Quelles sont les probabilités qu'un bébé naisse avec le syndrome de Down?</h2><p>Les femmes de plus de 35 ans courent davantage de risques de donner naissance à enfant souffrant du syndrome de Down que les femmes plus jeunes. En effet, le risque augmente avec l'âge. D'autre part, puisque la plupart des bébés sont nés d'une mère de moins de 35 ans, la majorité des bébés atteints du syndrome de Down (80 %) le sont aussi.</p><p>Le risque est également plus grand pour les parents ayant déjà un enfant atteint et pour ceux dont les gènes ont subi une translocation équilibrée.</p><p>Si vous avez peur d'être à risque, consultez votre professionnel de la santé.</p> <h2>Diagnostic du syndrome de Down</h2><p>On ne diagnostique le syndrome de Down qu'après la naissance chez la plupart des bébés atteints. Cela dit, il existe plusieurs manières de savoir si le fœtus est probablement atteint, dont les analyses de sang et une échographie au début de la grossesse.</p><p>On appelle parfois ces tests le dépistage prénatal intégré ou le diagnostic prénatal au premier trimestre. On se sert d'ailleurs depuis quelques années d'analyses sanguines non effractives très précises qui aident à déterminer si le fœtus est atteint ou non de la trisomie 21.</p><p>On a aussi recours au prélèvement de <a href="/Article?contentid=342&language=French">villosités choriales et à l'amniocentèse</a>.</p><p>Même si ces tests peuvent détecter la trisomie 21 avant la naissance de l'enfant, ils ne peuvent pas prédire quels seront au juste ses troubles développementaux ou médicaux.</p> <p>Les parents qui attendent un enfant devraient consulter leur professionnel de la santé pour en savoir plus sur le diagnostic. Un conseiller en génétique peut, lui aussi, fournir de plus amples renseignements avant ou après l'accouchement.</p><h2>Traitement du syndrome de Down</h2><p>On ne guérit pas du syndrome de Down. Il existe par contre un grand nombre de traitements de soutien contre les troubles médicaux et développementaux qui y sont associés. Comme chaque enfant trisomique vit le syndrome à sa manière, il n'existe aucun médicament commun qu'on peut administrer à tous les enfants atteints.</p><p>Les troubles médicaux des enfants atteints évoluent souvent avec l'âge. Le médecin de votre enfant devrait connaître ces troubles et prévoir les tests qui conviennent à son âge. Vous pouvez consulter (en anglais) les lignes directrices de l'American Association of Pediatrics sur la supervision de la santé destinées aux familles à <a href="https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/developmental-disabilities/Documents/Health_Care_Information_for_Families_of_Children_with_Down_Syndrome.pdf">https://www.healthychildren.org/English/health-issues/conditions/developmental-disabilities/Documents/Health_Care_Information_for_Families_of_Children_with_Down_Syndrome.pdf</a>.</p> <figure><img src="https://assets.aboutkidshealth.ca/AKHAssets/down_syndrome_2nd.jpg" alt="" /> </figure> <p>Elles précisent quels troubles médicaux et développementaux communs il faut surveiller régulièrement et quels tests devraient être administrés chaque année.</p><p>Les professionnels peuvent consulter pour leur part les <a href="http://pediatrics.aappublications.org/content/pediatrics/128/2/393.full.pdf">lignes directrices de l'Association</a> qui ont été conçues pour eux.<br></p><p>Les enfants trisomiques ont besoin d'une famille aimante, d'interventions précoces, d'une éducation inclusive et adaptée à leurs besoins, de soins médicaux appropriés et d'une attitude positive du public. Voici des services dont pourrait bénéficier un enfant atteint du syndrome :</p><ul><li>Services d'intervention précoces<br></li><li>Physiothérapie pour sa motricité grossière </li><li>Ergothérapie pour son alimentation, son développement général et sa motricité fine</li><li>Orthophonie pour qu'il communique mieux</li><li>Collaboration entre les professionnels de la santé de votre enfant et la garderie, l'école et les responsables de ses activités parascolaires, afin d'optimiser son mieux-être.</li></ul><p>À l'âge adulte, beaucoup de trisomiques occupent un emploi, sont autonomes et se livrent à des activités de loisir dans leur quartier.</p><h2>Quels sont les symptômes physiques du syndrome de Down?</h2><p>Les fœtus atteints du syndrome de Down sont plus susceptibles d'être prématurés. Le poids et la taille des enfants à la naissance sont souvent inférieurs à la moyenne. De plus, les enfants atteints sont plus susceptibles de souffrir d'hypotonie, soit d'être flasques et de manquer de tonus musculaire.</p><p>Il existe plusieurs symptômes concomitants qui caractérisent le syndrome de Down : yeux bridés, nez plat, protrusion de la langue et oreilles basses.</p><p>Même si les enfants trisomiques ont en commun plusieurs caractéristiques physiques, ils n'ont pas tous la même apparence. Ils ressemblent plus à leurs parents ou aux autres membres de leur famille qu'aux enfants souffrant du même trouble.</p><p>Tout comme les autres enfants, chacun a sa propre personnalité et ses propres talents. Par contre, ils souffrent tous de déficit intellectuel, de difficultés motrices et de troubles de la parole, l'acuité de ces troubles variant selon les individus. Ils apprennent souvent à un rythme plus lent que les autres enfants. Cela dit, la plupart des enfants atteints acquerront les mêmes compétences que les autres enfants : ils pourront marcher, parler et se servir de la toilette.</p><p>Les enfants souffrant du syndrome de Down présentent plusieurs complications médicales, notamment des troubles de l'ouïe (75 %) ou de la vue (60 %). Environ de 40 à 50 % des enfants atteints ont des anomalies cardiaques. Un petit nombre (8 à 12 %) éprouvent es problèmes gastro-intestinaux à la naissance.</p><p>Les enfants atteints risquent davantage de contracter certaines infections, certains problèmes respiratoires, sanguins et dentaires, des troubles thyroïdiens et d'autres troubles médicaux.</p><p>Leurs effets et leur gravité varient d'un enfant à l'autre. Si certains des enfants trisomiques ne souffrent d'aucun de ces troubles, d'autres sont atteints de plusieurs troubles. S'ils reçoivent les soins médicaux dont ils ont besoin, la plupart des enfants et des adultes souffrant du syndrome de Down peuvent vivre en santé.</p><p>L'espérance de vie moyenne des trisomiques est de 60 ans. Beaucoup de trisomiques vivent assez vieux pour devenir sexagénaires ou septuagénaires. En plus d'éprouver les troubles ci dessus, les adultes atteints de ce syndrome risquent davantage de contracter la maladie d'Alzheimer. Cette dernière est un trouble neurologique touchant la mémoire, le raisonnement et le comportement.</p><p>Pour en savoir davantage, consultez "<a href="/Article?contentid=2533&language=French">Syndrome de Down : Conditions relatives</a>."<br></p><p>Si vous avez des questions sur l'un de ces troubles, veuillez consulter le médecin de votre enfant.</p><br><h2>À quel moment on doit consulter le médecin<br></h2><p>Les bébés et les enfants souffrant du syndrome de Down doivent être suivis par un médecin de premier recours, qui les soigne quand ils sont malades et leur fait passer un examen général annuel.</p><p>Dans certaines villes, on a bâti des polycliniques où travaillent plusieurs experts et qui aident à coordonner les soins des enfants atteints. Demandez à votre hôpital pour enfants si ces programmes sont offerts dans votre région.</p>
متلازمة داونممتلازمة داونDown syndromeArabicGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2010-05-07T04:00:00ZNA8.0000000000000061.00000000000001050.00000000000Flat ContentHealth A-Z<p>نظرة عامة سهلة الفهم عن اعراض ومضاعفات والتوقعات بالنسبة للأطفال الذين يعانون من هذه الحالة الوراثية.</p>
唐氏综合症唐氏综合症Down syndromeChineseSimplifiedGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2010-05-07T04:00:00Z61.00000000000008.000000000000001050.00000000000Flat ContentHealth A-Z唐氏综合症:症状、并发症及此遗传疾病患儿情况的普及性概述。<br>
唐氏綜合症唐氏綜合症Down SyndromeChineseTraditionalGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2010-05-07T04:00:00Z61.00000000000008.000000000000001050.00000000000Flat ContentHealth A-Z唐氏綜合症:症狀、幷發症及此遺傳疾病患兒情况的普及性概述。
Síndrome de DownSSíndrome de DownDown SyndromeSpanishNAChild (0-12 years);Teen (13-18 years)NANANAAdult (19+)NA2010-05-07T04:00:00ZSheila Jacobson, MBBCh, FRCPC61.00000000000008.000000000000001050.00000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Una descripción sencilla de los síntomas, las complicaciones y las perspectivas para los niños que padecen esta enfermedad genética.</p>
மனநலிவு நோய் (டவுன் சின்றம்)மனநலிவு நோய் (டவுன் சின்றம்)Down SyndromeTamilNAChild (0-12 years);Teen (13-18 years)NANANAAdult (19+)NA2010-05-07T04:00:00Z61.00000000000008.000000000000001050.00000000000Flat ContentHealth A-Z<p>இந்தப் பாரம்பரிய நிலைமைக்கான அறிகுறிகள், சிக்கல்கள், மற்றும் இந்தப் பாரம்பரிய நிலைமையுள்ள பிள்ளைகளுக்கான எதிர்கால வாய்ப்பு பற்றி இலகுவாக விளங்கிக்கொள்ளக்கூடிய ஒரு கண்ணோட்டம்.</p>
ڈاون‮ ‬سنڈرومڈڈاون‮ ‬سنڈرومDown SyndromeUrduNAChild (0-12 years);Teen (13-18 years)NANANAAdult (19+)NA2010-05-07T04:00:00Z61.00000000000008.000000000000001050.00000000000Flat ContentHealth A-Zنسلی‮ ‬بیماری‮ ‬کے‮ ‬ساتھ‮ ‬پیدہ‮ ‬ہونے‮ ‬والے‮ ‬بچوں‮ ‬کی‮ ‬علامات،‮ ‬پیچیدگیوں‮ ‬اور‮ ‬ان‮ ‬کے‮ ‬بارے‮ ‬میں‮ ‬آسانی‮ ‬سے‮ ‬سمجھ‮ ‬آنے‮ ‬والا‮ ‬جائزہ۔

 

 

唐氏綜合症9.00000000000000唐氏綜合症Down SyndromeChineseTraditionalGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2010-05-07T04:00:00Z61.00000000000008.000000000000001050.00000000000Flat ContentHealth A-Z唐氏綜合症:症狀、幷發症及此遺傳疾病患兒情况的普及性概述。<h2>什麽是唐氏綜合症?</h2><p>唐氏綜合症是一種遺傳性疾病。患有此症的兒童有 47 條染色體,而不是正常的 46 條。多出的染色體爲 21 號染色體,它會造成腦發育遲緩和其他多種生理异常。患唐氏綜合症與種族、性別和社會經濟地位無關。</p><p>唐氏綜合症也稱爲“21 三體”。</p><h2>迹象和症狀</h2><p>唐氏綜合症的症狀不盡相同。這些症狀程度不一,有輕有重。患有唐氏綜合症的兒童有特殊的外貌。除此之外,則可能與家族成員相像。唐氏綜合症患兒的特徵包括:</p><ul><li> 眼睛向上傾斜,眼皮內角有明顯皮膚褶皺</li><li> 耳朵較小,位置靠下</li><li> 嘴巴小</li><li> 臉小而圓,臉頰豐滿</li><li> 舌頭較大,且伸出嘴外</li><li> 手掌中只有單個褶痕</li><li> 鼻子扁平</li><li> 後腦扁平</li><li> 出生時肌張力减弱</li><li> 四肢鬆軟</li><li> 脖子頸部有多餘皮膚</li><li> 身材矮小</li><li> 智力與生理發育异常</li></ul><div class="akh-series"><div class="row"><div class="col-md-12"> <figure><span class="asset-image-title">唐氏綜合症染色体组型</span><img src="https://assets.aboutkidshealth.ca/akhassets/Down_syndrome_karyotype_MED_ILL_EN.jpg" alt="" /><figcaption class="asset-image-caption">患唐氏綜合症的人攜帶額外的染色體21</figcaption> </figure> <h2>唐氏綜合症病因</h2><p>大多數嬰兒出生時有 23 對染色體。而患唐氏綜合症的嬰兒多出一個第 21 號染色體。唐氏綜合症最常見的形式是,患者有 3 個第 21 號染色體,而不是正常的 2 個。這一异常早在嬰兒在子宮中發育時就出現了。</p><p>母親卵子的年齡可能跟多出的染色體有關。患唐氏綜合症的嬰兒,有 1/3 爲超過 37 歲的産婦所生。 </p></div></div></div><h2>危險因素</h2><p>産婦年齡越大,所懷寶寶患有唐氏綜合症的風險越大。因此,醫院通常對 35 歲以上的高齡産婦進行特殊的孕期檢查,如通過羊水診斷檢查寶寶的染色體。</p><h2>幷發症</h2><p>唐氏綜合症患兒在嬰兒期、兒童期及成年後均有幷發症。唐氏綜合症患兒可能有一種或多種以下病症:</p><ul><li> 心臟病</li><li> 腸道异常</li><li> 眼病</li><li> 聽力問題</li><li> 耳部感染多發</li><li> 髖關節發育不良 </li><li> 睡眠呼吸暫停</li><li> 甲狀腺分泌不足(甲狀腺機能减退)</li><li> 頸部關節不穩 </li><li> 易感染</li></ul><p>唐氏綜合症患兒患急性白血病的幾率更大,儘管這種情况仍然很少。唐氏綜合症患兒更容易肥胖。唐氏綜合症成年患者更易在相對較小的年齡患阿爾茨海默病和動脉硬化。</p><h2>醫生可以做什麽</h2><p>檢查測試可以幫助您知道一個未出生的胎兒會不會在出生后有唐氏綜合症。有幾種測試。</p><p>超聲波可以在懷孕10至14個星期内完成。它可通過觀察與病情有關的生理畸形幫助評估胎兒患唐氏綜合症的風險。</p><p>血液測試也能在懷孕的11至16個星期内進行。 </p><p>如果這些測試顯示出較高的唐氏綜合症風險,可進行其他測試。這些包括絨毛膜取樣以及羊膜穿刺(如am-nee-oh-sen-TEE-sus),這是最精確的測試。向您的醫生和家人咨詢是重要的。</p><p>剛出生時,所有的孩子都接受檢查,查看有無唐氏綜合症特徵。如果懷疑唐氏綜合症,就需進行血液檢查。</p><p>如果嬰兒有唐氏綜合症,將進行其他測試,查看有無心臟、腸胃或身體其他部位的問題。</p><h2>如何幫助唐氏綜合症患兒</h2><h3>尋求幫助</h3><p>唐氏綜合症的心理和生理方面的影響對嬰兒的家長造成負擔,而且隨著孩子長大,這也成了他們的負擔。家長總是夢想有一個“完美”寶寶。但家長認識到他們的寶寶生下來有病時會感到失望。他們有可能會產生多種情緒,包括震驚,否認,悲傷和憤怒。</p><p>向您的醫生和社區那裏咨詢。家長並不孤單。有許多志願小組可以幫助家長和患唐氏綜合症的孩子。健康快樂的惡家長對於孩子更有益。</p><h3>尋找資源</h3><p>大部分家長會對其孩子的成長發育有疑問和擔心。您孩子的醫生或治療專家能提供有關如何幫助您的孩子發揮其潛力的信息。支持小組也能提供有關與老師合作,將您的孩子介紹給同伴以及生長發育方面的指導。</p><h3>治療</h3><p>對於唐氏綜合症兒童沒有特別的療法。幾乎所有的唐氏綜合症兒童會去上學,甚至進入正常的教室。儘管特殊需要經常是必需的,但很多學校提供課堂協助。由於患唐氏綜合症的孩子在學習,閲讀和寫作上有些遲鈍,他們也許需要幫助。例如,語言矯正可以加強語言技巧。</p><p>生理或職業校正可增強運動功能。視孩子病情而定,對於腸胃或心臟病,也許需要手術。</p><h2>何時尋求醫療幫助</h2><p>患唐氏綜合症的孩子應該看醫生並定期接受甲狀腺測試。醫生或其他健康保健提供者可能會建議有益於孩子的特別教育或其它幫助。</p><h3>病勢發展</h3><p>大部分患有唐氏綜合症的孩子長大后過著幸福生活。他們通常是善於交際和對人有好的人。一些人高中畢業。一些做兼職和全職工作。一些有浪漫感情並結婚。許多患唐氏綜合症的承認或到50或60嵗。然而,多達20%的患唐氏綜合症孩子活不過5嵗。</p><h2>要點</h2><ul><li> 患唐氏綜合症的兒童具有典型的生理特徵和緩慢的腦部發育。</li><li> 並發症可能包括心臟不好以及眼部和耳部問題。</li><li> 患唐氏綜合症的兒童將需要定期看醫生。</li><li> 許多患唐氏綜合症的孩子長大后過著幸福生活。</li></ul> ​https://assets.aboutkidshealth.ca/AKHAssets/down_syndrome.jpg唐氏綜合症False

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