地中海贫血

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由控制血红蛋白的基因异常导致的血液异常:病因、症状及治疗的普及性概述。

什么是地中海贫血?

地中海贫血是由异常血红蛋白产生的血液病群。血红蛋白是身体血液中运载氧气的蛋白质。地中海贫血是遗传性的贫血症,连接至“贫血症”。患儿大多为地中海地区、非洲和亚洲后裔。地中海贫血多种形式,其严重程度从毫无症状到致命。如果你有轻型地中海贫血(症状),你是该疾病的携带者,血红细胞比正常小,但是你是健康的。重型地中海贫血可致命。α- 重型地中海贫血患者婴儿期就会死亡。重型地中海贫血患者需定期输血。还有其他不太严重的地中海贫血。

地中海迹象和症状

重型地中海患儿可能在早期婴儿期显示迹象和症状。症状与贫血儿童相似:

  • 皮肤苍白
  • 疲劳
  • 虚弱
  • 呼吸短促

其他迹象还有:

  • 易怒
  • 皮肤发黄(黄疸病)
  • 生长缓慢
  • 腹部突出
  • 面部骨头变形
  • 尿色深

病因

血液异常由控制血红蛋白产生的基因异常所致。缺陷基因导致无法产生正常血红蛋白。儿童可从父母一方或双方遗传该基因。如果孩子从双亲均遗传有该基因,则患重型地中海贫血。如果只从父母一方遗传有缺陷基因,则患轻型地中海贫血。患儿变成缺陷基因携带者。

遗传性贝塔地中海贫血症一条染色体中携带贝塔地中海贫血基因的男性和女性染色体分布示例
在此示例中,父母都是贝塔地中海贫血症的携带者。他们有轻度贫血。他们的孩子可以会遗传到一个或两个贝塔地中海贫血症基因,也可能不会遗传。如果孩子遗传到一个基因,其表现的地中海贫血症状跟父母一样。如果孩子遗传到两个基因,孩子就患有贝塔地中海贫血症(中度到严重贫血)。

医生怎样帮助地中海贫血的孩子

你孩子的医生会考虑你观察到的迹象和症状。只有通过血液检测方能确诊。轻型地中海贫血无需治疗。重型地中海贫血通过每月输血治疗。重复输血导致患儿体内铁含量过高。可导致心脏或肝脏损伤。此种损伤可由服用去除过量铁的药物进行防治。

预防

任何地中海贫血形式患者,均应进行基因咨询。也可做产前检查。

并发症

血液异常的孩子可能会有胆石。其他的可能有生长不良。心脏衰竭和感染是未治疗儿童的主要死因。接受治疗后,重型地中海贫血的并发症与铁过量有关。

何时寻求医生帮助

如果你的孩子有贫血症状,尽快咨询你孩子的医生。如果你的家族有地中海贫血病史,你需要测试,看是否携带有缺陷基因。

要点

  • 血液异常由控制血红蛋白产生的基因异常所致。
  • 这是一种遗传的贫血症,患者多为地中海地区、非洲和亚洲后裔。
  • 重型地中海贫血患儿可能面色苍白,呼吸气短。
  • 重型地中海贫血需每月输血治疗。

Last updated: 五月 07 2010