22q11 deletion syndrome (22q11DS)222q11 deletion syndrome (22q11DS)22q11 deletion syndrome (22q11DS)EnglishGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesAdult (19+) CaregiversNA2018-04-18T04:00:00Z10.200000000000045.7000000000000639.000000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>22q11 deletion syndrome (22q11DS) is a genetic condition. Learn what causes it, how it's diagnosed and treated.</p><h2>What is 22q11 deletion syndrome?</h2><p>22q11 deletion syndrome (22q11DS) is a genetic condition that affects about 1 in 2000 to 1 in 4000 children. 22q11DS is known by several other names including velo-cardio-facial syndrome (VCFS) and DiGeorge syndrome. 22q11DS is the second most common genetic condition after Down syndrome. </p><p>People with VCFS, DiGeorge syndrome and 22q11DS all have the <a href="/Article?contentid=3044&language=English">same genetic cause</a>: a small missing piece of genetic material (DNA) on one of their two copies of chromosome 22. This missing genetic material is called a deletion.</p> <figure class="asset-c-80"> <span class="asset-image-title">22q11 deletion</span> <img src="https://assets.aboutkidshealth.ca/akhassets/22q11_microdeletion_EN.jpg" alt="Chromosome 22 with missing genetic material" /> <figcaption class="asset-image-caption">This chromosome 22 pair shows a complete chromosome (A) and a chromosome with a deletion (B). </figcaption> </figure> <p>In most cases, 22q11DS is the result of a new genetic change that occurs when a baby is conceived. This is called a de novo deletion and occurs by chance in either the mom’s egg or the dad’s sperm. A de novo deletion is not caused by anything the parents did before or during the pregnancy. </p><p>In some people with 22q11DS (about 10%), the deletion is inherited from a parent. Sometimes a parent might not know that they have 22q11DS until after they have a child diagnosed with this condition. </p><h2>Key points</h2><ul><li>22q11DS is known by many names such as velo-cardio-facial syndrome and DiGeorge syndrome.</li><li>22q11DS is a genetic disorder. It results from a small missing piece of genetic material (DNA) on a specific part of chromosome 22. This is called a deletion.</li><li>The 22q11 deletion happens most of the time by chance. In some families, the 22q11 deletion can be inherited from a parent. </li><li>People with 22q11DS may experience one or more of the associated symptoms. The most common symptoms seen are heart defects, low calcium levels, immune deficiency, speech and language impairments, and learning disabilities.</li><li>There is no cure for 22q11DS but your child’s symptoms can be treated and managed. With appropriate support, your child can lead a happy, productive life.</li></ul><h2>Symptoms of 22q11DS</h2><p>A syndrome is a group of signs and symptoms that occur together due to a common underlying cause. 22q11DS can affect <a href="/Article?contentid=3045&language=English">many parts of the body​</a> and each person with 22q11DS can be affected in a different way. Some of the common features of 22q11DS include:</p><ul><li>heart defects</li><li>palate differences</li><li>immune deficiency</li><li>feeding and swallowing problems</li><li>low levels of calcium in the blood</li><li>growth delay</li><li>kidneys that are smaller, or formed differently</li><li>speech and language impairments</li><li>learning disabilities </li><li>psychiatric disorders (anxiety, attention deficit, depression, psychosis) </li></ul><p>Some individuals will experience many of the symptoms while others may experience only a few. Every person is different.</p><h2>How 22q11DS is diagnosed</h2><p>22q11DS is diagnosed by a blood test. Three different genetic tests can detect 22q11DS: </p><ul><li>Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) is a test that looks specifically for a deletion on chromosome 22. This test can miss small or atypical 22q11 deletions.</li><li>Chromosome microarray is a test that looks for extra or missing pieces across all the chromosomes. This test can detect small or atypical 22q11 deletions.</li><li>MLPA is a DNA test that looks for missing or extra pieces in chromosome region 22q11. This test can detect small or atypical 22q11 deletions.</li></ul><p>Only one of these tests is typically needed to make a diagnosis of 22q11DS. The test that is ordered by your child's doctor is chosen based on your child’s presentation.</p><p>It usually takes several weeks to get these test results back depending on the test chosen and the laboratory. Ask your health-care provider about your specific situation.</p><h2>Treatment of 22q11DS</h2><p>Although there is no cure for 22q11DS, symptoms can be treated and managed. People with 22q11DS may need continued support in some aspects of their life throughout adulthood. With this support, people with 22q11DS can lead happy, productive lives.</p>
Le syndrome de délétion du chromosome 22q11 (SD22q11)LLe syndrome de délétion du chromosome 22q11 (SD22q11)22q11 deletion syndrome (22q11DS)FrenchGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesAdult (19+) CaregiversNA2018-04-18T04:00:00ZHealth (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>Le syndrome de délétion du chromosome 22q11 (SD22q11) est une maladie génétique. Apprenez ce qui la cause, de quelle façon elle est diagnostiquée et traitée.</p><h2>Qu’est-ce que le syndrome de délétion du chromosome 22q11?</h2><p>Le syndrome de délétion du chromosome 22q11 (SD22q11) est une maladie génétique qui touche un enfant sur 2 000 à un enfant sur 4 000. Ce syndrome est connu sous différents noms comme le syndrome vélo-cardio-facial et le syndrome de DiGeorge. Il constitue la maladie génétique la plus fréquente après le syndrome de Down.</p><p>Les personnes atteintes du syndrome vélo-cardio-facial, du syndrome de DiGeorge et du syndrome de délétion du chromosome 22q11 présentent toutes la même <a href="/Article?contentid=3044&language=French">cause génétique</a> : l’absence d’une petite section de matériel génétique (ADN) sur l’une des deux copies de leur chromosome 22. La section de matériel génétique manquante se nomme une délétion.</p> <figure class="asset-c-80"><span class="asset-image-title">Délétion du chromosome 22q11</span><img src="https://assets.aboutkidshealth.ca/akhassets/22q11_microdeletion_FR.jpg" alt="" /><figcaption class="asset-image-caption">Cette paire de chromosomes 22 montre un chromosome complet (A) et un chromosome qui présente une délétion (B).</figcaption> </figure> <p>Dans la plupart des cas, le syndrome de délétion du chromosome 22q11 est le résultat d’une modification génétique originale qui se produit au moment de la conception. On parle alors de délétion de novo et elle survient au hasard dans l’ovule de la mère ou le spermatozoïde du père. Les actions des parents avant et pendant la grossesse ne peuvent en aucun cas être à l’origine d’une délétion de novo.</p><p>Chez certaines personnes aux prises avec ce syndrome (environ 10 % des cas), la délétion est héritée de l’un des parents. Parfois, un parent peut ignorer être porteur du syndrome de délétion du chromosome 22q11 jusqu’au moment du diagnostic de la maladie chez l’un de ses enfants.</p><h2>À retenir</h2><ul><li>On connaît le syndrome de délétion du chromosome 22q11 sous différents noms comme le syndrome vélo-cardio-facial et le syndrome de DiGeorge.</li><li>Ce syndrome est un trouble génétique. Il est causé par l’absence d’une petite section de matériel génétique (ADN) en un emplacement bien déterminé du chromosome 22. On parle alors d’une délétion.</li><li>La délétion 22q11 se produit par hasard la plupart du temps. Dans certaines familles, cette délétion peut être héritée de l’un des parents.</li><li>Les personnes atteintes du syndrome de délétion du chromosome 22q11 peuvent ressentir au moins l’un des symptômes qui y sont associés. Les symptômes les plus fréquents sont des malformations cardiaques, de faibles niveaux de calcium, une déficience du système immunitaire, des troubles de la parole et du langage et des difficultés d’apprentissage.</li><li>On ne peut guérir le syndrome de délétion du chromosome 22q11, mais les symptômes de votre enfant peuvent être traités et gérés. Avec un soutien approprié, votre enfant peut avoir une vie heureuse et productive.</li></ul><h2>Symptômes du syndrome de délétion du chromosome 22q11</h2><p>Un syndrome est un ensemble de symptômes qui se manifestent de façon concomitante en raison d’une cause commune sous-jacente. Les symptômes du syndrome de délétion du chromosome 22q11 peuvent toucher <a href="/Article?contentid=3045&language=French">plusieurs parties du corps</a> et chaque personne atteinte de ce syndrome peut être affectée de manière différente. Certaines caractéristiques communes au syndrome SD22q11 comprennent :</p><ul><li>des malformations cardiaques;</li><li>des déformations du palais;</li><li>des immunodéficiences;</li><li>des difficultés à s’alimenter et à avaler;</li><li>une faible concentration de calcium dans le sang;</li><li>des retards de croissance;</li><li>des reins de plus petite dimension ou de forme différente;</li><li>des troubles d’élocution et de langage;</li><li>des troubles d’apprentissage;</li><li>des troubles psychiatriques (anxiété, déficit d’attention, dépression, psychose).</li></ul><p>Certaines personnes présenteront plusieurs symptômes alors que d’autres n’en présenteront que quelques-uns. Chaque personne est différente.</p><h2>De quelle façon pose-t-on le diagnostic du syndrome de délétion du chromosome 22q11?</h2><p>On peut diagnostiquer le syndrome de délétion du chromosome 22q11 par une analyse sanguine. Trois essais génétiques différents permettent de le dépister : </p><ul><li>L’hybridation in situ en fluorescence est un essai qui permet la recherche de manière spécifique la délétion du chromosome 22. La technique peut omettre de petites délétions sur la région chromosomique 22q11 ou des délétions atypiques.</li><li>La puce d’hybridation génomique comparative est un essai qui recherche des sections surnuméraires ou manquantes sur l’ensemble des chromosomes. Cet essai peut détecter de petites délétions sur la région chromosomique 22q11 ou des délétions atypiques.</li><li>L’amplification multiplex de sonde nucléique est un essai d’ADN qui recherche des sections surnuméraires ou manquantes dans la région chromosomique 22q11. Cet essai peut détecter de petites délétions dans cette région ou des délétions atypiques.</li></ul><p>Un seul de ces essais est habituellement nécessaire pour poser un diagnostic du syndrome de délétion du chromosome 22q11. L’essai qui est prescrit par le médecin de votre enfant est choisi en fonction de son état de santé.</p><p>Les résultats des essais sont habituellement disponibles après plusieurs semaines en fonction de l’essai demandé et du laboratoire. Consultez votre fournisseur de soins de santé pour en apprendre davantage sur votre situation.</p><h2>Traitement du syndrome de délétion du chromosome 22q11</h2><p>Bien que l’on ne puisse pas guérir le syndrome de délétion du chromosome 22q11, ses symptômes peuvent être traités et gérés. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent avoir besoin d’un soutien continu tout le long de leur vie adulte pour ce qui est de certains aspects de leur vie. Grâce à ce soutien, les personnes atteintes du syndrome 22q11 peuvent mener une vie heureuse et productive.</p>

 

 

 

 

22q11 deletion syndrome (22q11DS)3043.0000000000022q11 deletion syndrome (22q11DS)22q11 deletion syndrome (22q11DS)2EnglishGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesAdult (19+) CaregiversNA2018-04-18T04:00:00Z10.200000000000045.7000000000000639.000000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>22q11 deletion syndrome (22q11DS) is a genetic condition. Learn what causes it, how it's diagnosed and treated.</p><h2>What is 22q11 deletion syndrome?</h2><p>22q11 deletion syndrome (22q11DS) is a genetic condition that affects about 1 in 2000 to 1 in 4000 children. 22q11DS is known by several other names including velo-cardio-facial syndrome (VCFS) and DiGeorge syndrome. 22q11DS is the second most common genetic condition after Down syndrome. </p><p>People with VCFS, DiGeorge syndrome and 22q11DS all have the <a href="/Article?contentid=3044&language=English">same genetic cause</a>: a small missing piece of genetic material (DNA) on one of their two copies of chromosome 22. This missing genetic material is called a deletion.</p> <figure class="asset-c-80"> <span class="asset-image-title">22q11 deletion</span> <img src="https://assets.aboutkidshealth.ca/akhassets/22q11_microdeletion_EN.jpg" alt="Chromosome 22 with missing genetic material" /> <figcaption class="asset-image-caption">This chromosome 22 pair shows a complete chromosome (A) and a chromosome with a deletion (B). </figcaption> </figure> <p>In most cases, 22q11DS is the result of a new genetic change that occurs when a baby is conceived. This is called a de novo deletion and occurs by chance in either the mom’s egg or the dad’s sperm. A de novo deletion is not caused by anything the parents did before or during the pregnancy. </p><p>In some people with 22q11DS (about 10%), the deletion is inherited from a parent. Sometimes a parent might not know that they have 22q11DS until after they have a child diagnosed with this condition. </p><h2>Key points</h2><ul><li>22q11DS is known by many names such as velo-cardio-facial syndrome and DiGeorge syndrome.</li><li>22q11DS is a genetic disorder. It results from a small missing piece of genetic material (DNA) on a specific part of chromosome 22. This is called a deletion.</li><li>The 22q11 deletion happens most of the time by chance. In some families, the 22q11 deletion can be inherited from a parent. </li><li>People with 22q11DS may experience one or more of the associated symptoms. The most common symptoms seen are heart defects, low calcium levels, immune deficiency, speech and language impairments, and learning disabilities.</li><li>There is no cure for 22q11DS but your child’s symptoms can be treated and managed. With appropriate support, your child can lead a happy, productive life.</li></ul><h2>Symptoms of 22q11DS</h2><p>A syndrome is a group of signs and symptoms that occur together due to a common underlying cause. 22q11DS can affect <a href="/Article?contentid=3045&language=English">many parts of the body​</a> and each person with 22q11DS can be affected in a different way. Some of the common features of 22q11DS include:</p><ul><li>heart defects</li><li>palate differences</li><li>immune deficiency</li><li>feeding and swallowing problems</li><li>low levels of calcium in the blood</li><li>growth delay</li><li>kidneys that are smaller, or formed differently</li><li>speech and language impairments</li><li>learning disabilities </li><li>psychiatric disorders (anxiety, attention deficit, depression, psychosis) </li></ul><p>Some individuals will experience many of the symptoms while others may experience only a few. Every person is different.</p><h2>How 22q11DS is diagnosed</h2><p>22q11DS is diagnosed by a blood test. Three different genetic tests can detect 22q11DS: </p><ul><li>Fluorescent In Situ Hybridization (FISH) is a test that looks specifically for a deletion on chromosome 22. This test can miss small or atypical 22q11 deletions.</li><li>Chromosome microarray is a test that looks for extra or missing pieces across all the chromosomes. This test can detect small or atypical 22q11 deletions.</li><li>MLPA is a DNA test that looks for missing or extra pieces in chromosome region 22q11. This test can detect small or atypical 22q11 deletions.</li></ul><p>Only one of these tests is typically needed to make a diagnosis of 22q11DS. The test that is ordered by your child's doctor is chosen based on your child’s presentation.</p><p>It usually takes several weeks to get these test results back depending on the test chosen and the laboratory. Ask your health-care provider about your specific situation.</p><h2>Treatment of 22q11DS</h2><p>Although there is no cure for 22q11DS, symptoms can be treated and managed. People with 22q11DS may need continued support in some aspects of their life throughout adulthood. With this support, people with 22q11DS can lead happy, productive lives.</p>https://assets.aboutkidshealth.ca/akhassets/22q11_microdeletion_EN.jpg22q11 deletion syndrome (22q11DS)False