Qu’est-ce que l’albinisme?
L’albinisme (prononcez : al-bi-nis-me) est le nom employé pour désigner des troubles génétiques qui causent chez une personne l’absence ou la présence moins importante de pigmentation qu’à l’habitude. La pigmentation est ce qui donne leur couleur à nos yeux et à notre peau.
Il existe deux types d’albinisme :
- Lorsque la peau, les cheveux et les yeux sont touchés, on le nomme albinisme oculocutané (prononcez : o-ku-lo-ku-ta-né) (AOC).
- Lorsque les yeux sont touchés, mais que la coloration de la peau et des cheveux est normale, on le nomme albinisme oculaire (AO).
Les deux types d’albinismes entraîneront une mauvaise vue chez votre enfant. La vision de chaque enfant sera touchée de manière différente. L’albinisme ne cause généralement pas d’autres problèmes médicaux ni ne portera atteinte à la santé de votre enfant.
Qui est touché par l’albinisme?
- L’albinisme oculocutané peut toucher à la fois les filles et les garçons. Il est plus fréquent que l’albinisme oculaire.
- L’albinisme oculaire est un trouble qui touche les garçons. (Veuillez consulter Comment fonctionne le corps et Transmission liée au chromosome X)
- L’albinisme oculocutané est plus fréquent que l’albinisme oculaire.
L’albinisme et vos futurs enfants
L’albinisme est habituellement transmis d’un parent non atteint (albinisme oculaire) à un enfant ou des deux parents non atteints (albinisme oculocutané) à un enfant. Un parent qui n’est pas atteint d’albinisme, mais qui présente la mutation du gène qui le cause est appelé un « porteur ».
Les différents types d’albinisme sont transmis de manières différentes. L’explication de la manière dont ils sont transmis dépend du profil héréditaire. Si vous avez un enfant atteint d’albinisme, la probabilité que vous ayez un autre enfant atteint d’albinisme est de 25 %, ou 1 sur 4.
L’albinisme oculocutané présente un profil héréditaire autosomique récessif
La plupart des types d’albinisme oculocutané présentent un profil héréditaire autosomique récessif. Ceci signifie que les deux parents sont porteurs de la mutation de l’albinisme oculocutané. La probabilité qu’une personne donnée soit porteuse de l’albinisme oculocutané varie de 1 sur 85 chez les Afro-Américains à 1 sur 100 chez les Caucasiens.
Les personnes qui présentent certaines caractéristiques ont différentes probabilités d’avoir un enfant atteint d’albinisme oculocutané :
- Si vous et votre partenaire êtes des porteurs non touchés de la mutation du gène de l’albinisme oculocutané, vous présentez une probabilité de 1 sur 4 d’avoir un enfant atteint d’albinisme oculocutané à chaque grossesse. Ceci signifie que 3 sur 4 ne sont pas touchés. Il est possible d’avoir plus d’un enfant atteint d’albinisme.
- Si vous êtes touché par l’albinisme oculocutané, la probabilité est très faible (0,5 %) que vous ayez des enfants atteints de cette maladie si votre partenaire n’est pas touché ou est porteur de l’albinisme oculocutané.
- Si vous et votre partenaire avez le même type d’albinisme oculocutané, vos enfants seront aussi atteints d’albinisme oculocutané.
- Si vous et votre partenaire avez des types d’albinisme oculocutané différents, vos enfants seront porteurs des deux types d’albinisme oculocutané.
- Si votre partenaire est un parent biologique (cousin), il pourrait y avoir une augmentation de la probabilité que votre enfant soit atteint d’albinisme oculocutané.
L’albinisme oculaire présente un profil héréditaire récessif lié au chromosome X.
Les troubles récessifs liés au chromosome X touchent seulement les garçons, mais les femmes peuvent tout de même être porteuses. Un homme atteint n’aura pas d’enfants atteints, mais l’ensemble de ses filles seront porteuses de l’albinisme oculaire. Les femmes qui sont porteuses ne sont pas touchées, mais elles présentent une probabilité de 1 sur 4 d’avoir un enfant atteint d’albinisme oculaire. Un bébé garçon présente une probabilité de 50 % (1 sur 2) d’être touché.
Les femmes qui sont porteuses présentent une égale probabilité que leur grossesse suivante donne :
- 25 % de probabilité d’avoir un garçon atteint;
- 25 % de probabilité d’avoir un garçon non atteint;
- 25 % de probabilité d’avoir une fille porteuse;
- 25 % de probabilité d’avoir une fille qui n’est pas porteuse.