Qu’est-ce que l’albinisme?
L’albinisme (prononcez : al-bi-nis-me) est le nom employé pour désigner des troubles génétiques qui causent chez une personne l’absence ou la présence moins importante qu’à l’habitude de pigments. La pigmentation est ce qui donne leur couleur à nos yeux et à notre peau.
Il existe deux types d’albinisme :
Lorsque la peau, les cheveux et les yeux sont touchés, on le dit oculocutané (prononcez : o-ku-lo-ku-ta-né) (AOC).
Lorsque les yeux sont touchés, mais que la coloration de la peau et des cheveux est normale, on le nomme albinisme oculaire (AO).
Les deux types d’albinismes entraîneront une mauvaise vue chez votre enfant. La vision de chaque enfant sera touchée de manière différente. L’albinisme ne cause généralement pas d’autres problèmes médicaux ni ne nuit à la santé de votre enfant.
Votre enfant peut voir, mais il n’aura pas une vision parfaite
Il est important de comprendre que votre enfant est capable de voir. La plupart des enfants atteints d’albinisme ne sont pas complètement aveugles même si plusieurs sont aveugles au sens de la loi.
L’albinisme touche la rétine et les nerfs otiques. La rétine recouvre la paroi interne de l’œil. Elle agit comme un écran sur laquelle des images sont projetées. Quand les yeux sont touchés par l’albinisme, la rétine ne peut pas produire d’images nettes et les nerfs ne transmettent pas une image claire au cerveau.
Imaginez une image projetée sur un écran lisse. Elle apparaît comme une image visuelle nette. Maintenant, imaginez que la même image est projetée sur couverture de laine. L’image apparaîtra embrouillée et floue. Imaginez qu’une rétine normale ressemble à un écran lisse et qu’une rétine touchée par l’albinisme ressemble à une couverture de laine.
La netteté ou la clarté de ce que les personnes voient se nomme l’acuité visuelle (AV). Les personnes atteintes d’albinisme ont une faible acuité visuelle. Ceci signifie que ce qu’elles voient peut être flou ou embrouillé.
Pour de plus amples renseignements, veuillez consulter notre page portant sur l’Anatomie et la fonction des yeux.
Coloration de l’œil
Les personnes atteintes d’albinisme ont souvent les yeux bleu pâle, car elles ont très peu de pigments dans l’iris. La plupart des enfants atteints d’albinisme n’ont pas les yeux rouges ou roses.
Transillumination de l’iris
Lorsqu’un ophtalmologue dirige une lumière brillante dans un œil non touché par l’albinisme, la lumière se réfléchit à l’extérieur de l’œil à travers la pupille. C’est l’effet qui cause les « yeux rouges » sur les photographies. Dans le cas d’enfants touchés par l’albinisme, la lumière traverse à la fois l’iris et la pupille. Il s’agit de la transillumination de l’iris. Fort probablement, seul l’ophtalmologue sera en mesure de vous dire si votre enfant est atteint de transillumination de l’iris.
Nystagmus
Le nystagmus (prononcez : (nis-tag-muss) cause un « tremblement » ou un mouvement rapide des yeux. Les yeux peuvent bouger de gauche à droite, de haut en bas ou en cercle. La plupart des enfants atteints d’albinisme présentent une forme de nystagmus. Le tremblement diminue avec l’âge et se sera habituellement stabilisé lorsque votre enfant atteindra l’âge de 7 ans.
Les gens pensent parfois que, en raison du nystagmus, les enfants perçoivent un « monde en mouvement ». Il s’agit d’un mythe.
Erreur d’acheminement chiasmatique
Dans les yeux d’une personne sans albinisme, le nerf optique relie chaque œil au centre du cerveau. C’est à cet endroit que les voies de chaque œil se rencontrent dans une structure nommée le chiasma optique. Au chiasma, environ la moitié des fibres nerveuses se dirigent vers le côté opposé du cerveau par rapport à l’endroit d’où elles sont parties. L’autre moitié se dirige du même côté du cerveau par rapport à l’endroit d’où elles sont parties. Le croisement des nerfs nous aide à voir adéquatement et à transmettre les images de l’œil au cerveau.
Dans le cas d’une personne touchée par l’albinisme, les nerves se divisent de manière inégale. Par exemple, au lieu que la moitié se dirige de chaque côté du cerveau, 30 % pourrait se diriger d’un côté et 70 % de l’autre. Il s’agit d’une erreur d’acheminement chiasmatique.
La plupart des personnes atteintes d’albinisme présentent une erreur d’acheminement chiasmatique. Il est peu fréquent de la rencontrer chez les personnes qui ne présentent pas une forme d’albinisme. Afin de déterminer si votre enfant présente une erreur d’acheminement chiasmatique, l’ophtalmologue procédera à un examen nommé « potentiels évoqués visuels » (PEV).
Sensibilité à la lumière
La plupart des personnes atteintes d’albinisme sont sensibles à la lumière vive. Ceci peut être inconfortable, mais n’est pas habituellement douloureux. Votre enfant pourrait vouloir porter des lunettes de soleil ou un casque à visière, à l’intérieur comme à l’extérieur, afin de protéger les yeux de la lumière vive.
Qui est touché par l’albinisme oculaire
L’albinisme oculaire est un trouble lié au chromosome X, ce qui signifie qu’il touche uniquement les garçons. Les femmes peuvent être porteuses de l’albinisme oculaire. Les yeux des personnes atteintes d’albinisme oculaire peuvent avoir l’air différents de ceux des autres et fonctionner différemment.
Pour de plus amples renseignements, veuillez consulter Albinisme et génétique.
Soins de la vision des enfants atteints d’albinisme
Votre enfant atteint d’albinisme devrait consulter l’ophtalmologue au moins une fois par année afin de faire examiner ses yeux.
Consultez votre ophtalmologue au sujet de l’acuité visuelle (AV) de votre enfant avant son entrée à la maternelle. Si votre enfant a une mauvaise acuité visuelle (20/70 ou plus basse), il pourrait avoir besoin d’aides visuelles pour l’école.
Votre enfant s’assoira probablement très près de la télévision et tiendra ses livres très près de son visage. Ceci est normal chez les enfants atteints d’albinisme et n’endommagera pas leurs yeux.
Appareils et conseils pouvant aider la vision de votre enfant
Votre enfant pourrait avoir besoin d’appareils et accessoires fonctionnels afin de voir aussi bien que possible. En Ontario, le Programme des appareils et accessoires fonctionnels (PAAF) pourrait vous aider à défrayer les coûts des appareils afin d’aider la vision de votre enfant. Demandez à votre ophtalmologue une orientation vers une évaluation de basse vision. Ce type de service peut vous présenter des appareils permettant d’aider votre enfant à voir aussi bien que possible.
Ces appareils et conseils peuvent être particulièrement utiles à l’école :
Technologie minimale
- Des lunettes peuvent aider certains enfants, mais ne leur fourniront pas une vision 20/20.
- Les lentilles Corning sont des lentilles de lunettes spécialement teintées pour les enfants sensibles à la lumière.
- Un monoculaire est un télescope miniature qui peut être utile afin de voir à distance, particulièrement pour les jeunes étudiants. La plupart des monoculaires viennent avec une lanière afin que votre enfant le porte autour de son cou.
- Assurez-vous qu’un professeur itinérant accompagne votre enfant. Il s’agit d’un professeur particulier qui accompagne votre enfant en classe afin de s’assurer qu’il a tout ce dont il a besoin pour réussir à l’école, comme des livres écrits en gros caractères et un accord lui permettant de s’asseoir à l’avant de la classe.
- Une télévision en circuit fermé (TVCF) est une machine qui agrandit les caractères des livres ainsi que les photographies. Votre enfant devrait en avoir une à l’école et une à la maison.
- Les canes blanches ne sont généralement pas employées par les personnes atteintes d’albinisme pour se déplacer. Elles peuvent, cependant, être un appareil de sécurité utile afin d’alerter les autres, particulièrement les chauffeurs, que votre enfant présente une déficience visuelle.
Haute technologie
- Les aides visuelles de haute technologie peuvent être utiles pour les étudiants plus âgés une fois qu’ils ont besoin de lire davantage.
- Des logiciels (par exemple, JAWS et ZOOMTEXT) qui permettent d’augmenter la taille des icônes, du curseur et des polices de caractères lorsqu’on utilise l’ordinateur.
- Des programmes de reconnaissance vocale numériques.
- Des caméras vidéo qui rapprochent les images et qui peuvent être fixées à un ordinateur portable.
Conduite automobile
Certaines personnes atteintes d’albinisme peuvent conduire, mais la plupart ne le peuvent pas. Consultez l’ophtalmologue de votre enfant afin de savoir s’il présente l’acuité visuelle minimale nécessaire à la conduite automobile. L’acuité visuelle minimale nécessaire à l’obtention d’un permis de conduire en Ontario est d’au moins 20/50 dans le meilleur des deux yeux (mesurée avec les lunettes).