Qu’est-ce qu’un bec-de-lièvre et une fente palatine?
Lorsqu’un bébé se développe au cours des premières semaines de grossesse, les côtés gauche et droit du visage se rencontrent naturellement au milieu et fusionnent. Si ces parties ne fusionnent pas correctement, il se crée un espace appelé « fente ». Les fentes de la lèvre et du palais sont les types les plus courants de déficience congénitale, qui se produisent environ une fois sur 1 000 naissances.
Chez la plupart des enfants, les fentes se produisent à cause d’un mélange de facteurs génétiques et environnementaux. La plupart des bébés ayant un bec-de-lièvre et/ou une fente palatine sont sains et ne présentent pas d’autre anomalie congénitale. Cependant, certains bébés qui présentent des fentes peuvent avoir d’autres problèmes médicaux ou des antécédents familiaux, ce qui une origine génétique de la fente.
Comprendre la génétique
La génétique est le domaine de la biologie qui étudie l'hérédité et les modifications spontanées dans le matériel génétique. L'hérédité renvoie à la transmission de caractéristiques, telles que la couleur des yeux, des parents à l'enfant.
Pour les parents d’enfants ayant un bec-de-lièvre et/ou une fente palatine, comprendre la génétique est important car certains syndromes associés à ces types de fentes peuvent se transmettre du parent à l’enfant.
Évaluation génétique des becs-de-lièvre et des fentes palatines
Si votre bébé présente un bec-de-lièvre et/ou une fente palatine, nous vous référerons à une évaluation génétique dès le premier rendez-vous de votre enfant avec l’équipe des becs-de-lièvre et des fentes palatines. Le but de cette évaluation génétique est d’aider les familles à mieux comprendre la raison pour laquelle leur enfant est né avec un bec-de-lièvre et/ou une fente palatine. L’évaluation génétique se produit généralement après que votre enfant ait atteint l’âge d’un an. Si la fente est découverte avant la naissance du bébé ou qu’on suspecte un syndrome génétique, il se peut que vous rencontriez l’équipe de la génétique plus tôt.
L’équipe d’évaluation génétique
Vous rencontrerez différents professionnels de la santé au cours de l’évaluation génétique.
Le généticien de votre enfant est un médecin spécialisé en génétique.
Les conseillers en génétique procurent information sur les maladies génétiques et soutien aux familles. Il se peut qu’ils vous fassent part des enjeux éthiques, des tests groupés (p. ex. analyses sanguines et amniocentèse), qu’ils interviennent en votre faveur et vous mettent en contact avec les ressources communautaires.
Parties d’une évaluation génétique
Votre conseiller en génétique vous posera des questions concernant trois générations de votre histoire familiale, votre propre histoire médicale ainsi que la croissance et le développement de votre enfant. Il discutera également de la façon dont le diagnostic pourrait toucher d'autres membres de la famille. Tout ce dont vous discutez avec le conseiller en génétique est totalement confidentiel.
Votre généticien effectuera un examen physique et offrira, dans la plupart des cas, un test génétique et/ou une autre sorte de test. Il est possible que votre enfant fasse une analyse sanguine pour exclure une maladie ou un syndrome, ou encore préciser un diagnostic.
Il peut arriver que le généticien se doute de la source d’un problème chez l’enfant, mais cela peut prendre plusieurs années avant qu’un diagnostic ferme ne soit posé. Il commencera généralement par les diagnostics possibles les plus évidents et les éliminera un à un.
L’évaluation génétique peut vous aider à donner les meilleurs soins à votre enfant
Si le diagnostic d’un syndrome a été posé, votre généticien vous aidera à décider du meilleur plan de soins pour votre enfant. Il peut également référer votre enfant àd’autres spécialistes.
Votre conseiller en génétique peut vous aider à mieux comprendre le diagnostic de votre enfant et vous remettre des documents écrits sur le syndrome. Il peut aussi vous aider à informer les autres, comme les professeurs à l’école de votre enfant ainsi que les autres membres de la famille.
Bec-de-lièvre et fente palatine dans votre famille
Si vous avez un enfant qui a une fente, il se peut que vous vous demandiez si votre prochain enfant en sera aussi atteint. Votre généticien et votre conseiller en génétique peuvent estimer les probabilités que vous avez d’avoir un autre enfant atteint d’une fente. Parfois, le généticien ou le conseiller en génétique proposera des analyses pour d'autres membres de la famille, s'il suspecte que d’autres membres de la famille ont une forme légère d'une maladie ou d'un syndrome qui n'est peut-être pas évidente.
Dans une étude réalisée en 2009 sur 150 patients de SickKids ayant un bec-de-lièvre ou une fente palatine, 75 % des familles ayant participées à une évaluation génétique se sont fait expliquer la raison de la présence de la fente de leur enfant.
Lorsqu’un enfant présentait un syndrome génétique, 71 % présentaient des antécédents familiaux, ce qui a aidé à poser le diagnostic.
Le conseiller en génétique peut répondre à d'autres questions courantes
- La fente peut-elle être de nature génétique même s’il n’y a pas d’antécédents familiaux?
- Quelles sont les chances que l’enfant de mon enfant ait une fente?
- Peut-on empêcher les fentes de se développer?
Chez Sickkids
Clinical Genetics est une division chez SickKids qui fait aussi partie de l’équipe du bec-de-lièvre et de la fente palatine. Notre but est d’aider les familles à comprendre la raison pour laquelle leur enfant est né avec un bec de lièvre et/ou une fente palatine.