Des anomalies congénitales de l’appareil gastro-intestinal (GI) sont rares et ne sont pas causées par la prématurité. Le diagnostic des anomalies congénitales dépend de l’emplacement de l’anomalie le long de l’appareil GI.
Il arrive que des bébés naissent avec des malformations quelque part le long de l’appareil gastro-intestinal (GI). Ces malformations sont rares et ne sont pas causées par la prématurité. Leur degré de gravité peut aller de bénigne à grave et peuvent se produire n’importe où de l’œsophage à l’anus. Plusieurs de ces conditions peuvent être traitées par chirurgie avec d’excellentes perspectives de développement et de fonctionnement normaux plus tard, à mesure que le bébé passe à l’enfance et au-delà. D’autres malformations ont des résultats plus mitigés.
Le diagnostic des anomalies congénitales dépend de l’emplacement de l’anomalie le long de l’appareil GI. En général, les anomalies situées dans la partie supérieure de l’appareil GI, par exemple, l’œsophage, l’estomac, et le duodénum, qui relie l’estomac à l’intestin grêle, poseront des problèmes immédiatement. Les anomalies situées dans la partie inférieure de l’appareil GI, comme les intestins, le rectum, et l’anus, mettront plus de temps à devenir apparentes.
De plus, des symptômes particuliers dépendront de l’emplacement spécifique de l’anomalie dans l’appareil GI.
Diagnostiquer des malformations congénitales de l’appareil GI
Les anomalies, aussi nommées lésions, de la partie supérieure de l’appareil GI présenteront des symptômes tels qu’une intolérance à l’alimentation et des vomissements, peut-être d’aliments et de bile provenant de l’estomac. Une distension ou une dilatation anormale de l’abdomen peut aussi être apparente. Par moments, l’estomac peut continuer à s’emplir, mais sans en faire passer le contenu plus loin dans l’appareil GI, dilatant l’estomac dans des proportions d’une largeur surprenante. Le méconium, soit la première selle du bébé qui est noire et goudronneuse, peut être rejeté ou peut continuer d’être rejeté.
Des lésions intermédiaires, situées dans le duodénum, présenteront des symptômes similaires aux malformations de l’appareil GI supérieur. S’il se produit des distensions de l’abdomen, celles-ci peuvent être encore plus grosses que celles observées en raison des lésions de l’appareil GI supérieur.
En général, les lésions à l’appareil GI inférieur présenteront certains des symptômes suivants ou tous à la fois : un retard dans le rejet du méconium, des selles en petites quantités, et une distension abdominale. Si des vomissements se produisent, ils ne se produisent généralement pas immédiatement, et ils peuvent contenir des fèces.
Des radiographies abdominales peuvent révéler la malformation. Il est aussi pratique courante d’effectuer des tests de l’appareil GI supérieur et inférieur lorsqu’on tente de diagnostiquer une malformation. Dans ces tests, une substance telle que le baryum est donnée. Le système GI du bébé est surveillé avec un appareil radiologique, appelé fluoroscope, pour observer le transit du baryum. Cela peut révéler des détails importants qui n’apparaitront pas sur la radiographie. Même avec l’aide de la fluoroscopie, il peut être difficile d’établir un diagnostic.
Les formules sanguines habituelles seront aussi effectuées afin de vérifier la présence d’infection, de débalancement électrolytique, d’hypoglycémie, ou d’acidose métabolique, entre autres.