Diagnostic des malformations congénitales de l’appareil gastro-intestinal

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Diagnostic des anomalies congénitales dépend de l’emplacement de l’anomalie le long de l’appareil GI. Des symptômes particuliers dépendront de l’emplacement spécifique de l’anomalie dans l’appareil GI.

À retenir

  • Le diagnostic des anomalies congénitales dépend de l’emplacement de l’anomalie dans l’appareil gastro-intestinal.
  • Des radiographies abdominales et des séries de tests de l’appareil gastro-intestinal seront utilisées afin de diagnostiquer une malformation.
  • Les symptômes d’une anomalie congénitale dépendront de l’emplacement spécifique de l’anomalie.

Des anomalies congénitales de l’appareil gastro-intestinal (GI) sont rares et ne sont pas causées par la prématurité. Le diagnostic des anomalies congénitales dépend de l’emplacement de l’anomalie le long de l’appareil GI.

Il arrive que des bébés naissent avec des malformations quelque part le long de l’appareil gastro-intestinal (GI). Ces malformations sont rares et ne sont pas causées par la prématurité. Leur degré de gravité peut aller de bénigne à grave et peuvent se produire n’importe où de l’œsophage à l’anus. Plusieurs de ces conditions peuvent être traitées par chirurgie avec d’excellentes perspectives de développement et de fonctionnement normaux plus tard, à mesure que le bébé passe à l’enfance et au-delà. D’autres malformations ont des résultats plus mitigés.

Le diagnostic des anomalies congénitales dépend de l’emplacement de l’anomalie le long de l’appareil GI. En général, les anomalies situées dans la partie supérieure de l’appareil GI, par exemple, l’œsophage, l’estomac, et le duodénum, qui relie l’estomac à l’intestin grêle, poseront des problèmes immédiatement. Les anomalies situées dans la partie inférieure de l’appareil GI, comme les intestins, le rectum, et l’anus, mettront plus de temps à devenir apparentes.

De plus, des symptômes particuliers dépendront de l’emplacement spécifique de l’anomalie dans l’appareil GI.

Diagnostiquer des malformations congénitales de l’appareil GI

Les anomalies, aussi nommées lésions, de la partie supérieure de l’appareil GI présenteront des symptômes tels qu’une intolérance à l’alimentation et des vomissements, peut-être d’aliments et de bile provenant de l’estomac. Une distension ou une dilatation anormale de l’abdomen peut aussi être apparente. Par moments, l’estomac peut continuer à s’emplir, mais sans en faire passer le contenu plus loin dans l’appareil GI, dilatant l’estomac dans des proportions d’une largeur surprenante. Le méconium, soit la première selle du bébé qui est noire et goudronneuse, peut être rejeté ou peut continuer d’être rejeté.

Rayons X d'un cas d'atrésie sophagienneRayon-x d’un sonde naso-gastrique normal et rayon-x d’un cas d’atrésie sophagienne
Normalement, on peut passer un tube très mince, nommé « sonde naso-gastrique », dans l'sophage jusque dans l'estomac. En cas d'atrésie sophagienne, l'sophage et l'estomac ne semblent pas se rejoindre correctement. La sonde naso-gastrique ne dépasser l'sophage supérieur. Habituellement, il y a une fistule, un petit passage, entre l'sophage et la trachée.

Des lésions intermédiaires, situées dans le duodénum, présenteront des symptômes similaires aux malformations de l’appareil GI supérieur. S’il se produit des distensions de l’abdomen, celles-ci peuvent être encore plus grosses que celles observées en raison des lésions de l’appareil GI supérieur.

En général, les lésions à l’appareil GI inférieur présenteront certains des symptômes suivants ou tous à la fois : un retard dans le rejet du méconium, des selles en petites quantités, et une distension abdominale. Si des vomissements se produisent, ils ne se produisent généralement pas immédiatement, et ils peuvent contenir des fèces.

Des radiographies abdominales peuvent révéler la malformation. Il est aussi pratique courante d’effectuer des tests de l’appareil GI supérieur et inférieur lorsqu’on tente de diagnostiquer une malformation. Dans ces tests, une substance telle que le baryum est donnée. Le système GI du bébé est surveillé avec un appareil radiologique, appelé fluoroscope, pour observer le transit du baryum. Cela peut révéler des détails importants qui n’apparaitront pas sur la radiographie. Même avec l’aide de la fluoroscopie, il peut être difficile d’établir un diagnostic.

Les formules sanguines habituelles seront aussi effectuées afin de vérifier la présence d’infection, de débalancement électrolytique, d’hypoglycémie, ou d’acidose métabolique, entre autres.

Rayons X d'une occlusion intestinaleRayon-x d’un intestin normal et rayon-x d’un intestin obstrué
Le motif qui apparaît sur le côté droit est anormal et suggère une obstruction en quelque part dans le tractus GI. Une atrésie intestinale, une rotation anormale avec volvulus ou la maladie de Hirschprung pourrait être à l'origine de l'occlusion.

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Dernières mises à jour: octobre 31 2009