Dystrophie musculaire

Qu’est-ce que la dystrophie musculaire (DM)?

La dystrophie musculaire (DM) est un groupe de maladies héréditaires qui se manifeste par des muscles faibles qui deviennent de plus en plus faibles avec l’âge.

La DM touche surtout les muscles squelettiques. Dans certains types de DM, le muscle cardiaque est affecté. Dans d’autres, les capacités mentales peuvent être réduites. Au stade tardif de la DM, du tissu adipeux et conjonctif peut remplacer les fibres musculaires.

Il y a différents types de DM. La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est la forme la plus courante et la plus grave de DM. La DMD affecte surtout les garçons et elle se manifeste avant l’âge de cinq ans. La DMD se manifeste par une perte musculaire et une faible capacité à marcher. La plupart des garçons atteints de la DMD finissent par dépendre complètement des fauteuils roulants avant l’âge de 13 ans et, avec le temps, ils ont de la difficulté à respirer. Les autres formes de DM peuvent être beaucoup moins sévères.

La DM est incurable, mais des médicaments et une physiothérapie (kinésithérapie) peuvent améliorer la qualité de vie de votre enfant.

Signes et symptômes de dystrophie musculaire

Les signes et les symptômes sont différents pour chaque enfant. Les symptômes dépendent du type de DM. Le principal symptôme de DM est la faiblesse des muscles affectés. Cette faiblesse peut avoir les effets suivants sur votre enfant :

• marcher plus tard que la plupart des enfants du même âge (plus de 18 mois);
• marcher en canard;
• avoir de la difficulté à monter des marches;
• tomber facilement.

Les autres symptômes peuvent comprendre, sans toutefois s’y limiter, les suivants :

• ne pas pouvoir sauter;
• avoir les muscles du mollet plus gros que la normale;
• marcher sur les orteils;
• avoir une faiblesse des épaules et des bras;
• avoir une courbure vers l’intérieur dans le bas du dos;
• avoir de la difficulté à se lever après être tombé;
• avoir une faiblesse d’autres muscles comme ceux des épaules et du visage.

Causes de dystrophie musculaire

La DM est attribuable à un gène défectueux. La mutation génétique est transmise d’un des parents ou des deux à l’enfant.

Dans la DMD, le gène défectueux vient de la mère. Un garçon dont la mère est porteuse du gène de la DMD a une chance sur deux d'avoir la maladie.

Les autres types de dystrophie musculaire peuvent être hérités de la mère, du père ou des deux parents.

Ce qu’un médecin peut faire afin d’aider votre enfant atteint de la dystrophie musculaire

Le médecin procédera à l’examen physique de votre enfant. Le médecin pourrait aussi examiner les antécédents de votre famille pour y repérer des cas de maladie musculaire. Des analyses de sang et d’autres tests pourraient être demandées.

Le médecin pourrait demander une biopsie musculaire. Pendant cette intervention, le médecin prélève un petit morceau de tissu musculaire et l'examine au microscope.

Une fois que le diagnostic de DM est confirmé, votre enfant sera adressé à des thérapeutes en vue de recevoir un traitement de soutien. La physiothérapie peut aider à étirer les muscles de votre enfant. Des aides telles que des orthèses peuvent aider à renforcer les muscles. D’autres traitements pourraient être recommandés pour votre enfant s’il présente une scoliose.

À mesure que la maladie évolue, votre enfant pourrait avoir besoin d'aide pour se déplacer et respirer. Les fauteuils roulants et les ventilateurs sont couramment utilisés pour aider les adolescents atteints de DM.

Ce que vous pouvez faire pour aider votre enfant

Demandez l’aide et l’assistance de l’équipe de spécialistes médicaux qui travaille avec vous et votre famille. Étant donné que les enfants atteints de DM traversent divers stades, il est important d’avoir une bonne communication avec votre équipe médicale et de profiter de son soutien.

Vous devrez peut-être aider votre enfant avec de la thérapie physique afin d’améliorer sa souplesse. Vous pourriez devoir enseigner à votre enfant comment utiliser un fauteuil roulant, des orthèses ou un scooter/fauteuil électrique afin qu’il puisse se déplacer. Avec le temps, vous pourriez devoir installer un ventilateur pour aider votre enfant à respirer.

Dans la mesure du possible, essayer de donner de l’indépendance à votre enfant et la capacité de socialiser avec d’autres enfants. Il pourrait être utile que vous, leur professeur ou un infirmier de l’école éduquiez les autres enfants de l’école au sujet de la DM.

Quand demander une aide médicale

Prenez rendez-vous avec le médecin immédiatement si votre enfant montre des signes ou des symptômes de DM.