Anomalies du tube neural

Le développement du système nerveux central commence à la cinquième semaine de grossesse. C’est à ce moment que des cellules se joignent pour former la plaque neurale, laquelle se replie sur elle-même pour constituer ce qu’on qualifie de tube neural. Une extrémité du tube neural formera le cerveau et la partie restante formera la moelle épinière. Au cours de la sixième semaine, les ouvertures du tube neural se referment. Si ces ouvertures ne se referment pas convenablement, des malformations appelées anomalies du tube neural peuvent se créer. Ces anomalies sont rares mais on leur impute la plupart des anomalies affectant le cerveau et la moelle épinière.

Anomalies de la moelle épinière

Spina-bifida

Le spina-bifida est la plus commune des déficiences de naissance entraînant une incapacité permanente. Dans le cas du spina-bifida, la moelle épinière présente des ouvertures parce que le tube neural ne s’est pas convenablement refermé pendant la grossesse. Cette maladie affecte chaque personne différemment et sa sévérité varie d’un cas à l’autre. Les personnes atteintes de spina-bifida présentent quelques-uns des symptômes suivants :

• une hydrocéphalie : une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, provoquant son gonflement
• une paralysie
• des difficultés à maîtriser les selles
• des troubles d’apprentissage

Il existe différents types de spina-bifida. Le spina bifida occulta est un trouble léger dont on parle lorsque la moelle épinière est normale et ne présente aucune ouverture à l’arrière. Il peut y avoir un petit interstice dans certains des petits os formant la colonne vertébrale. Bien qu’à sa naissance, le bébé ne manifeste parfois aucun trouble moteur ou sensoriel, une détérioration neurologique mineure peut survenir plus tard durant l’enfance ou à l’âge adulte.

Le spina bifida cystica est un trouble sévère associé à la myéloméningocèle, une malformation caractérisée par la protrusion de l’enveloppe protégeant la moelle épinière à travers des brèches de la colonne vertébrale. Partant, un sac rempli de liquide céphalo-rachidien fait saillie par le dos du bébé. À de rares occasions, le sac contient aussi les nerfs rachidiens, ce qui provoque une lésion des nerfs et des incapacités graves mais pas d’arriération mentale. Pour sa part, la myéloméningocèle cause une paralysie des jambes et parfois des bras; elle est corrigée par voie de chirurgie.

Le spina bifida cystica est également associé à la méningocèle, une malformation caractérisée par la turgescence du liquide céphalo-rachidien et des membranes recouvrant la moelle épinière et le cerveau. La méningocèle est traitée par voie de chirurgie.

Anomalies du cerveau

Encéphalocèle

On parle d’encéphalocèle lorsque des parties du cerveau font saillie à travers des brèches du crâne. D’ordinaire, les encéphalocèles sont des malformations graves et s’accompagnent de troubles neurologiques. Ils sont souvent associés à des anomalies du cerveau, du crâne et du visage ainsi qu’à d’autres affections. Voici quelques exemples d’anomalies :

• une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau, appelée hydrocéphalie
• une paralysie des bras et des jambes
• une tête anormalement petite (microcéphalie)
• des mouvements non coordonnés
• une arriération mentale
• un retard du développement
• des troubles de la vue
• des convulsions

Les encéphalocèles sont traités par voie de chirurgie; les tissus sont replacés dans le crâne et les malformations faciales sont corrigées. Pour traiter l’hydrocéphalie, on utilise une sonde afin d’extraire le liquide céphalo-rachidien excédentaire.

Anencéphalie

L’anencéphalie est caractérisée par l’absence d’une grande partie du cerveau, du crâne et du cuir chevelu. Un nouveau-né atteint d’anencéphalie est habituellement aveugle, sourd, inconscient et incapable de ressentir la douleur. Parfois, il est capable de respirer. Le pronostic pour les nouveaux-nés atteints anencéphalie est des plus pessimistes et aucune chirurgie ne peut corriger cette anomalie congénitale. Lorsque l’enfant n’est pas mort-né, il décède habituellement dans les heures ou les jours qui suivent sa naissance.

Hydranencéphalie

On parle d’hydranencéphalie lorsque les hémisphères du cerveau sont absents et sont remplacés par des sacs remplis de liquide céphalo-rachidien. Un bébé atteint d’hydranencéphalie peut paraître normal à la naissance et avoir des réflexes spontanés, c’est-à-dire téter, pleurer et avaler. Il est possible qu’il bouge les bras et les jambes normalement. Toutefois, au bout de quelques semaines, le bébé devient habituellement irritable et ses muscles se tendent sans cesse. Il peut avoir des convulsions et développer une hydrocéphalie, c’est-à-dire une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau. Il peut être sourd, aveugle, paralysée ou manifester des troubles intellectuels. Certains bébés atteints ont aussi des troubles respiratoires. Aucune chirurgie ne peut corriger l’hydranencéphalie et de nombreux bébés atteints meurent avant l’âge d’un an. Quelques-uns parviennent à survivre quelques années.

Malformation d’Arnold-Chiari

La malformation d’Arnold-Chiari est caractérisée par la protrusion d’une partie du cerveau dans le canal rachidien. Elle se manifeste par de la fièvre, des vomissements, de la difficulté à avaler et un enrouement. Le bébé atteint peut également développer une hydrocéphalie, c’est-à-dire une accumulation de liquide céphalo-rachidien dans le cerveau. Pour corriger l’hydrocéphalie, on insère une sonde dans le cerveau pour extraire le liquide céphalo-rachidien excédentaire. Parfois, les bébés atteints de myéloméningocèle développent aussi la malformation d’Arnold-Chiari. La myéloméningocèle est caractérisée par la protrusion de l’enveloppe protégeant la moelle épinière à travers des brèches de la colonne vertébrale. La myéloméningocèle cause une paralysie des jambes et parfois des bras; elle est corrigée par voie de chirurgie.

Détection des anomalies du tube neural

Pour détecter des anomalies du tube neural chez le bébé, on recourt au dépistage prénatal intégré (c’est-à-dire une échographie combinée à des analyses de sang) afin de déterminer la probabilité que le bébé soit touché par ces affections. Vu qu’il ne s’agit que d’un examen de dépistage, tout résultat anormal doit donner lieu à un test de diagnostic tel qu’une amniocentèse.

Certaines anomalies du tube neural ont une composante génétique. Si vous avez déjà eu un bébé atteint d’une anomalie du tube neural, adressez-vous à un conseiller en génétique pour qu’il vous informe des options dont vous disposez en cas de grossesse prévue. Il est également possible qu’on vous réfère à un conseiller génétique si vous êtes enceinte d’un bébé présentant des signes d’anomalie du tube neural.

Prévention des anomalies du tube neural

Les études démontrent que l’acide folique prévient les anomalies du tube neural, surtout au début de la grossesse. Pour les femmes ne présentant aucun risque pour la santé ou présentant un risque pour la santé associé à de l’épilepsie, du diabète ou de l’obésité, l’apport en acide folique recommandé est de 0,4 à 1,0 mg par jour, pris dans une multivitamine quotidienne. L’acide folique doit être pris deux à trois mois avant la conception, tout au long de la grossesse et pendant les quatre à six semaines qui suivent la naissance, ou aussi longtemps que l’allaitement se poursuit.

Si une femme a précédemment conçu un bébé présentant une déficience congénitale telle que l’anencéphalie, la myéloméningocèle, le bec-de-lièvre ou la fente palatine, une cardiopathie structurelle, une malformation des membres, une malformation des voies urinaires ou une hydrocéphalie, elle devrait prendre 5,0 mg d’acide folique par jour, trois mois avant la conception et jusqu’à 10 à 12 semaines après la conception. À partir de ce moment, elle doit continuer à prendre de 0,4 à 1,0 mg d’acide folique par jour tout au long de la grossesse et pendant les quatre à six premières semaines qui suivent la naissance, ou aussi longtemps que l’allaitement se poursuit.