Il y a deux façons de diagnostiquer la neurofibromatose de type 1 (NF1) :
- La première méthode, et la plus courante, est le diagnostic clinique. Le médecin de votre enfant examinera votre enfant pour détecter tout signe de NF1 dans la peau, les yeux, les os ou le cerveau de votre enfant.
- La deuxième méthode consiste à procéder à des tests génétiques, que l'on nomme également analyses moléculaires ou analyses d'ADN. Pour ce faire, votre enfant devra donner un échantillon de sang. Un laboratoire examinera l'échantillon pour vérifier si le gène NF1 a comporte un changement (une mutation).
Chacune de ces méthodes a des avantages et des limites. On les décrit toutes les deux de façon plus détaillée ci-dessous.
1ère méthode : diagnostic clinique
Le diagnostic clinique est la façon la plus courante de diagnostiquer la NF1. Un médecin diagnostiquera la NF1 si votre enfant a deux des symptômes suivants ou plus:
- 6 taches café-au-lait ou plus, d’au moins 0,5 cm chez les enfants et de 1,5 cm chez les adultes;
- 2 neurofibromes ou plus sur la peau ou sous la peau, ou un neurofibrome plexiforme (dans les tissus profonds);
- des taches de rousseur axillaires (sous les aisselles) ou inguinales (dans l’aine);
- un gliome du nerf optique, que l’on nomme également « tumeur des voies optiques »;
- 2 nodules de Lisch ou plus;
- des changements osseux comme une incurvation des os longs;
- un proche parent (parent, enfant ou sœur ou frère) chez qui l’on a confirmé un diagnostic de NF1.
Les avantages du diagnostic clinique
- Un diagnostic clinique est une façon simple et efficace de diagnostiquer la NF1.
Les limitations du diagnostic clinique
- Certains symptômes de NF1 pourraient n'apparaître que lorsque l'enfant est plus âgé. Cela pourrait retarder le diagnostic définitif.
- Parfois, une personne n'affiche que des signes bénins de NF1, il est donc difficile de poser un diagnostic en ne se fondant que sur un examen.
2e méthode : tests génétiques
Les tests génétiques peuvent permettre de détecter des mutations (changements) dans le gène NF1. On procède à ces analyses en prélevant un échantillon de sang. On peut analyser le gène NF1 pour déterminer si la personne possède une copie normale ou modifiée du gène.
Les tests génétiques visant à détecter la NF1 peuvent s'avérer très utiles mais les résultats ne sont pas toujours clairs. Il y a trois résultats possibles : positif, négatif et non concluant.
Positif : les tests ont permis de détecter une mutation dans le gène NF1 de l’enfant
Un résultat positif confirme le diagnostic de NF1. Si le test est positif, votre enfant est atteint de NF1. Cela signifie que l’on a détecté une mutation dans le gène NF1 de l’enfant.
Un résultat positif ne peut indiquer quelle sera la gravité de la maladie. Les autres membres de la famille qui affichent la même mutation pourraient exhiber des symptômes très différents.
Négatif : les tests n'ont pas permis de détecter une mutation dans le gène NF1 de l’enfant
Un résultat négatif signifie que l'on n'a pas détecté de mutation dans le gène NF1 de votre enfant.
Un résultat négatif ne permet pas d'écarter la NF1. Les résultats des tests génétiques chez environ 5 % des adultes ayant reçu un diagnostic clinique de NF1 sont négatifs. Donc, même avec un résultat négatif, on pourrait tout de même juger qu'un enfant souffre de NF1 ou est atteint de « NF1 probable ». Cependant, un test négatif peut aider le médecin à écarter la NF1 au fur et à mesure que l'enfant grandit s’il continue d'afficher très peu de signes cliniques de NF1.
Il est possible que les tests génétiques soient améliorés à l'avenir ou que l’on découvre de nouveaux gènes. Un enfant dont les résultats étaient négatifs pourrait subir des tests génétiques de nouveau.
Non concluant : les résultats des tests n'étaient ni positifs ni négatifs
Parfois, les résultats des tests génétiques sont difficiles à interpréter. Toute mutation du gène NF1 ne provoque pas forcément la NF1. Il est difficile de distinguer les mutations inoffensives des mutations qui sont responsables des signes de la NF1.
Lorsque les résultats des tests sont non concluants, le médecin ou le conseiller génétique pourrait avoir besoin de plus de renseignements. Il pourrait demander des échantillons de sang des autres membres de la famille ainsi que des renseignements cliniques sur ces derniers afin de l'aider à interpréter les résultats des tests de votre enfant.
Avantages : pourquoi subir des tests génétiques
- Des tests génétiques peuvent permettre de diagnostiquer cette affection chez un enfant en bas âge qui n'affiche pas encore tous les signes cliniques de NF1.
- Une fois que l'on a détecté une mutation, on peut procéder à des tests génétiques chez d'autres membres de la famille qui sont plus susceptibles de souffrir de NF1.
- On peut procéder à des tests génétiques au cours d'une grossesse pour vérifier la présence de la NF1.
Limitations : pourquoi les tests génétiques ne sont pas toujours utiles
- Des résultats positifs ne permettent pas de prévoir quelle sera la gravité des problèmes associés à la NF1.
- Des résultats négatifs ne permettent pas nécessairement d’écarter un diagnostic de NF1.
- Si les tests ne sont pas concluants, il pourrait s'avérer nécessaire de procéder à des tests sur d'autres membres de la famille.
Si vous avez des questions au sujet des tests génétiques, demandez à votre médecin de vous adresser à un conseiller génétique ou un généticien médical. Ces derniers peuvent vous expliquer les tests et vous aider à décider si les tests génétiques sont appropriés pour vous et votre famille.
