Qu'est-ce qu'un gène?
Nos corps se composent de milliards de cellules. Elles travaillent de concert pour faire fonctionner nos corps. Les cellules n'ont pas toutes les mêmes fonctions mais elles ont toutes une chose en commun : elles contiennent des gènes.
Les gènes sont les instructions que nos cellules utilisent pour fabriquer des protéines. Les gènes disent à nos cellules comment travailler et quoi faire. Par exemple, un gène peut déterminer la couleur de nos cheveux ou notre groupe sanguin.
Les gènes sont regroupés en chromosomes. Les renseignements que contient un gène sont encodés dans une substance chimique nommée ADN.
Il y a environ 30 000 gènes dans chaque cellule. Chaque personne a deux copies de chaque gène. L'enfant en hérite une copie de sa mère et une autre de son père.
Pour plus de renseignements sur les gènes, consultez notre section Le fonctionnement du corps humain: la génétique.
Qu'est-ce qui provoque la NF1
Chaque personne a deux copies du gène NF1. Ce gène code une protéine nommée neurofibromine.
Le rôle de la neurofibromine consiste à s'assurer que certaines cellules se divisent et prolifèrent de façon contrôlée. En particulier, elle empêche certaines cellules de la gaine nerveuse de trop se multiplier.
Une mutation (un changement dans le code génétique) du gène NF1 crée une protéine neurofibromine qui ne fonctionne pas correctement. Cela provoque les symptômes associés à la NF1.
Il y a deux façons de contracter la NF1
Il y a deux façons de contracter la NF1: une nouvelle mutation se produit ou on l'hérite de l'un des deux parents.
Une nouvelle mutation (spontanée)
La moitié de tous les cas de NF1 se produit par hasard. C'est ce que l'on nomme une nouvelle mutation ou une mutation spontanée. Un changement se produit dans le gène NF1 au moment de la conception, ou peu après. La conception est le moment où le sperme du père et l'œuf de la mère s'unissent, et l'œuf s'en trouve donc fécondé.
Dans un tel cas, ni l'un ni l'autre des parents de l'enfant atteint ne souffre de NF1. Les mutations génétiques spontanées ne sont pas héritées de l'un des parents.
Héritée d'un parent atteint de NF1
Dans l'autre moitié des cas, les personnes atteintes de NF1 l'ont héritée de l'un des parents. Cela signifie que le gène NF1 avait subi une mutation chez le père ou la mère et a été transmis à l'enfant.
Dans certains cas, les signes ou les symptômes de NF1 sont tellement bénins que le parent pourrait ne pas savoir qu'il souffre de NF1 jusqu'à ce qu'on détecte cette maladie chez son enfant.
Comment hérite-t-on de la NF1?
Les gènes se présentent en paires, tout comme les chromosomes qui les transportent. Lorsqu'un enfant est conçu, chaque parent transmet la moitié de ses gènes à l'enfant, soit un gène pour chaque paire de gène.
La NF1 est une maladie héréditaire dominante. Cela signifie que le gène muté est plus fort que le gène normal. Donc, il suffit que l'un des gènes NF1 soit muté pour que la personne développe la NF1.
Les personnes atteintes de NF1 ont un gène NF1 normal et un gène NF1 muté. Lorsque cette personne a des enfants, elle pourrait transmettre soit le gène NF1 normal ou le gène NF1 muté. En d'autres termes, une personne atteinte de NF1 a 50 % de chances (une chance sur deux) de transmettre la NF1 à ses enfants.
On recommande que les adultes atteints de NF1 qui prévoient d'avoir des enfants obtiennent une consultation génétique afin de comprendre les risques et les choix qui s'offrent à eux.
