Introduction
Toutes les personnes qui souffrent de neurofibromatose de type 1 (NF1) devraient recevoir des soins médicaux réguliers à tout âge. De nombreuses complications liées à la NF1 se manifestent avant l’âge de 6 ans, il faut donc surveiller attentivement la santé des bébés et des jeunes enfants.
Le présent document présente des lignes directrices générales en ce qui concerne les soins à prodiguer aux enfants atteints de NF1. Cependant, chaque enfant a des besoins particuliers. Discutez avec le médecin de votre enfant si vous avez des préoccupations. Cela permettra de s'assurer que votre enfant reçoit les meilleurs soins possibles.
Traitement
Soins médicaux de la naissance à l'âge de 1 an
Le médecin de votre enfant fera ce qui suit :
- Surveiller la croissance et le développement de votre bébé. Cela comprend son poids, sa taille et la taille de sa tête.
- Vérifier la peau de votre bébé pour détecter des taches café-au-lait et des neurofibromes.
- Vérifier si votre bébé affiche des signes de neurofibromes plexiformes (profonds).
- Diriger votre bébé vers un ophtalmologue (médecin pour les yeux) afin qu’il procède à un examen des yeux pour détecter tout problème avec le nerf optique.
- Effectuer un examen neurologique pour détecter tout signe de problème cérébral ou sur le plan de la moelle épinière (problèmes neurologiques).
- Effectuer un examen physique complet pour détecter tout problème osseux, particulièrement sur le plan de la colonne vertébrale et des jambes de votre bébé.
- Diriger votre bébé vers des services d'intervention précoce ou des spécialistes médicaux, au besoin.
On ne recommande pas de procéder à des imageries cérébrales de routine, comme des tomodensitogrammes ou des imageries par résonance magnétique (IRM), chez les bébés qui n'affichent aucun symptôme. Le médecin pourrait demander une IRM s'il soupçonne des problèmes cérébraux ou sur le plan de la colonne vertébrale./p>
Soins médicaux de 1 an à 5 ans
Le médecin de votre enfant fera ce qui suit :
- Examiner la peau de votre enfant pour détecter tout neurofibrome, toute tache café-au-lait ou toute tache de rousseur sous les aisselles et dans l’aine.
- Vérifier si votre enfant affiche des signes de neurofibromes plexiformes.
- Effectuer un examen neurologique pour détecter tout signe de problème cérébral ou sur le plan de la moelle épinière. Le médecin pourrait demander une IRM s'il soupçonne des problèmes cérébraux ou sur le plan de la colonne vertébrale.
- Évaluer le développement de votre enfant, y compris la motricité grossière, la motricité fine, les aptitudes sur le plan de la parole et du langage, et les aptitudes sociales.
- Évaluer la croissance de votre enfant.
- Vérifier la pression artérielle de votre enfant chaque année.
- Vérifier la vue de votre enfant et diriger votre enfant vers un ophtalmologue afin de procéder à des examens de la vue chaque année pour détecter tout signe de problème avec le nerf optique.
- Examiner votre enfant pour détecter tout signe de scoliose (courbature de la colonne vertébrale).
- Diriger votre enfant vers des services de counseling, des soins médicaux spécialisés ou d'autres services, au besoin.
Soins médicaux de 5 ans à 13 ans
Le médecin de votre enfant fera ce qui suit :
- Examiner la peau de votre enfant pour détecter tout neurofibrome.
- Vérifier si votre enfant affiche des signes de neurofibromes plexiformes.
- Effectuer un examen neurologique pour détecter tout signe de problème cérébral ou sur le plan de la moelle épinière. Le médecin pourrait demander une IRM s'il soupçonne des problèmes cérébraux ou sur le plan de la colonne vertébrale.
- Vérifier l'évolution de la taille et du poids de votre enfant.
- Vérifier si votre enfant affiche des signes de puberté : les enfants atteints de NF1 peuvent afficher une puberté précoce ou tardive. Si votre enfant affiche une puberté précoce, il nécessitera d'autres soins médicaux ou d'autres examens.
- Vérifier si votre enfant affiche des signes de scoliose.
- S'assurer que votre enfant subit des examens de la vue à tous les 2 ou 3 ans afin de détecter tout problème avec le nerf optique.
- Évaluer si votre enfant affiche des signes de problèmes d'apprentissage, un trouble déficitaire de l'attention avec hyperactivité (TDAH) ou d'autres problèmes comportementaux.
- Évaluer le développement social et émotionnel de votre enfant.
- Vérifier la pression artérielle de votre enfant chaque année. Si votre enfant affiche une pression artérielle élevée, le médecin devra pousser les examens plus loin et traiter ce problème.
- Diriger votre enfant vers des services de counseling, des soins médicaux spécialisés ou d'autres services, au besoin.
Soins médicaux de 13 ans jusqu'à l'âge adulte
Le médecin de votre enfant fera ce qui suit :
- S'assurer que votre enfant subit des examens de la vue à tous les 2 ou 3 ans afin de détecter tout problème avec le nerf optique.
- Effectuer un examen neurologique pour détecter tout signe de problème cérébral ou sur le plan de la moelle épinière. Le médecin pourrait demander une IRM s'il soupçonne des problèmes cérébraux ou sur le plan de la colonne vertébrale.
- Vérifier l'évolution de la taille et du poids de l’adolescent.
- Vérifier si l’adolescent affiche des signes de puberté : les enfants atteints de NF1 peuvent afficher une puberté précoce ou tardive.
- Vérifier la pression artérielle de l’adolescent chaque année. Si votre enfant affiche une pression artérielle élevée, le médecin devra pousser les examens plus loin et traiter ce problème.
- Vous offrir de diriger l'adolescent vers des services de conseils génétiques afin qu’on lui explique la génétique de la NF1 et les options en matière de diagnostic prénatal et d’analyse moléculaire.
- S'il s'agit d’une fille, il pourrait l’aviser des répercussions de la NF1 en cas de grossesse : les symptômes associés à la NF1 peuvent s'aggraver ou augmenter pendant la grossesse.
- Diriger votre enfant vers des services de counseling, des soins médicaux spécialisés ou d'autres services, au besoin.
- Aider le jeune adulte à faire la transition vers les services médicaux pour adultes.
