Qu’est-ce que le syndrome de délétion du chromosome 22q11?
Le syndrome de délétion du chromosome 22q11 (SD22q11) est une maladie génétique qui touche un enfant sur 2 000 à un enfant sur 4 000. Ce syndrome est connu sous différents noms comme le syndrome vélo-cardio-facial et le syndrome de DiGeorge. Il constitue la maladie génétique la plus fréquente après le syndrome de Down.
Les personnes atteintes du syndrome vélo-cardio-facial, du syndrome de DiGeorge et du syndrome de délétion du chromosome 22q11 présentent toutes la même cause génétique : l’absence d’une petite section de matériel génétique (ADN) sur l’une des deux copies de leur chromosome 22. La section de matériel génétique manquante se nomme une délétion.
Dans la plupart des cas, le syndrome de délétion du chromosome 22q11 est le résultat d’une modification génétique originale qui se produit au moment de la conception. On parle alors de délétion de novo et elle survient au hasard dans l’ovule de la mère ou le spermatozoïde du père. Les actions des parents avant et pendant la grossesse ne peuvent en aucun cas être à l’origine d’une délétion de novo.
Chez certaines personnes aux prises avec ce syndrome (environ 10 % des cas), la délétion est héritée de l’un des parents. Parfois, un parent peut ignorer être porteur du syndrome de délétion du chromosome 22q11 jusqu’au moment du diagnostic de la maladie chez l’un de ses enfants.
Symptômes du syndrome de délétion du chromosome 22q11
Un syndrome est un ensemble de symptômes qui se manifestent de façon concomitante en raison d’une cause commune sous-jacente. Les symptômes du syndrome de délétion du chromosome 22q11 peuvent toucher plusieurs parties du corps et chaque personne atteinte de ce syndrome peut être affectée de manière différente. Certaines caractéristiques communes au syndrome SD22q11 comprennent :
- des malformations cardiaques;
- des déformations du palais;
- des immunodéficiences;
- des difficultés à s’alimenter et à avaler;
- une faible concentration de calcium dans le sang;
- des retards de croissance;
- des reins de plus petite dimension ou de forme différente;
- des troubles d’élocution et de langage;
- des troubles d’apprentissage;
- des troubles psychiatriques (anxiété, déficit d’attention, dépression, psychose).
Certaines personnes présenteront plusieurs symptômes alors que d’autres n’en présenteront que quelques-uns. Chaque personne est différente.
De quelle façon pose-t-on le diagnostic du syndrome de délétion du chromosome 22q11?
On peut diagnostiquer le syndrome de délétion du chromosome 22q11 par une analyse sanguine. Trois essais génétiques différents permettent de le dépister :
- L’hybridation in situ en fluorescence est un essai qui permet la recherche de manière spécifique la délétion du chromosome 22. La technique peut omettre de petites délétions sur la région chromosomique 22q11 ou des délétions atypiques.
- La puce d’hybridation génomique comparative est un essai qui recherche des sections surnuméraires ou manquantes sur l’ensemble des chromosomes. Cet essai peut détecter de petites délétions sur la région chromosomique 22q11 ou des délétions atypiques.
- L’amplification multiplex de sonde nucléique est un essai d’ADN qui recherche des sections surnuméraires ou manquantes dans la région chromosomique 22q11. Cet essai peut détecter de petites délétions dans cette région ou des délétions atypiques.
Un seul de ces essais est habituellement nécessaire pour poser un diagnostic du syndrome de délétion du chromosome 22q11. L’essai qui est prescrit par le médecin de votre enfant est choisi en fonction de son état de santé.
Les résultats des essais sont habituellement disponibles après plusieurs semaines en fonction de l’essai demandé et du laboratoire. Consultez votre fournisseur de soins de santé pour en apprendre davantage sur votre situation.
Traitement du syndrome de délétion du chromosome 22q11
Bien que l’on ne puisse pas guérir le syndrome de délétion du chromosome 22q11, ses symptômes peuvent être traités et gérés. Les personnes atteintes de ce syndrome peuvent avoir besoin d’un soutien continu tout le long de leur vie adulte pour ce qui est de certains aspects de leur vie. Grâce à ce soutien, les personnes atteintes du syndrome 22q11 peuvent mener une vie heureuse et productive.