La plupart des enfants atteints de neurofibromatose de type 1 (NF1) jouissent d'une longue vie en bonne santé. Il n'y a pas de remède pour la NF1 mais une bonne surveillance peut permettre de détecter rapidement toute complication et d'intervenir lorsque cela est possible.
Complications courantes de la NF1
Voici certaines des complications qui peuvent se manifester chez les personnes atteintes de NF1. Les personnes atteintes de NF1 pourraient développer seulement 1 ou 2 des complications suivantes. Il est rare qu'une personne atteinte de NF1 développe un grand nombre ou toutes les complications indiquées ci-dessous.
Neurofibromes
Les neurofibromes sont des tumeurs bénignes et tendres qui touchent les cellules qui entourent les nerfs. Par « bénignes », on entend qu'elles ne sont pas cancéreuses. Il y a deux types de neurofibromes : les neurofibromes cutanés (peau) sont de petites bosses à la surface de la peau; les neurofibromes sous-cutanés (sous la peau) sont de petites bosses, souvent dures, situées sous la peau. Les neurofibromes se développent au fil du temps et tout au long de la vie. Il n'est pas nécessaire d'enlever les neurofibromes; ils peuvent être difficiles à enlever. On pourrait envisager de les enlever dans certaines circonstances spéciales.
Neurofibromes plexiformes
Les neurofibromes plexiformes sont des tumeurs bénignes qui touchent les cellules qui entourent les nerfs. Ils peuvent apparaître près de la surface de la peau ou peuvent se loger plus profondément dans le corps. Parfois, ils deviennent très gros mais, habituellement, ils ne nuisent pas à la santé de l'enfant. Il n'est pas nécessaire d'enlever les neurofibromes plexiformes; ils peuvent être difficiles à enlever. On pourrait envisager de les enlever dans certaines circonstances spéciales.
De nouveaux traitements sont à l'étude. Dans de très rares cas, les neurofibromes plexiformes peuvent se transformer en tumeur cancéreuse nommée « tumeur maligne de gaines nerveuses périphériques ».
Gliome du nerf optique
Le nerf optique relie l'arrière du globe oculaire au cerveau. Lorsque ce nerf s'élargit er grossit (hypertrophie), c'est ce que l'on nomme un « gliome du nerf optique ». Cela se produit chez environ 15 % des enfants atteints de NF1. Cependant, dans la plupart des cas (85 %), un gliome du nerf optique ne provoque pas de problèmes de vision ni de problèmes de santé chez l'enfant, et est jugé asymptomatique (ne provoquant aucun symptôme). Il faut le surveiller par examens oculaires et IRM. Certains enfants qui souffrent de NF1 affichent des gliomes du nerf optique qui sont symptomatiques; il est possible que l'on doive les traiter à l'aide de chimiothérapie ou d'une chirurgie.
Changements osseux et scoliose
Si votre enfant est atteint de NF1, son médecin l'examinera pour détecter toute courbure de la colonne vertébrale (scoliose) une fois par année. Si la scoliose est confirmée par des radiographies aux rayons X, votre enfant pourrait être adressé à un chirurgien orthopédiste, spécialiste des os. Si la scoliose est légère, on pourrait la surveiller par radiographies et examens physiques puisque la scoliose pourrait progresser au cours de la croissance de l'enfant. Pour soigner une scoliose aiguë, on pourrait recourir au port d'un appareil orthopédique pour le dos ou à la chirurgie.
Troubles d'apprentissage
Les troubles de l'apprentissage sont plus courants chez les enfants qui souffrent de NF1. Si vous avez des préoccupations quant au progrès de votre enfant à l'école, ou si votre enfant affiche des signes d'hyperactivité ou des problèmes d'attention, il pourrait être avantageux d'obtenir une évaluation psycho-éducative. Vous pouvez demander une telle évaluation au directeur de l'école de votre enfant. Ces évaluations sont réalisées par des psychologues scolaires chevronnés à l'aide d'examens normalisés qui visent à évaluer l'intelligence, l'apprentissage, le niveau scolaire, la mémoire, le comportement et d'autres aspects de l'apprentissage de votre enfant. À la suite de ces évaluations, on pourrait émettre des recommandations spécialisées pour votre enfant, comme un Plan d'enseignement individualisé (PEI). Certains enfants qui souffrent de NF1 affichent des caractéristiques du trouble de déficit de l'attention, avec ou sans hyperactivité et des médicaments pourraient leur être bénéfiques. Certains enfants atteints de NF1 affichent des caractéristiques liées aux aptitudes sociales ou des difficultés qui rappellent l'autisme ou le syndrome d'Asperger et pourraient bénéficier d'une thérapie spécialisée.
Autres complications liées à la NF1
Les autres complications moins courantes qui sont associées à la NF1 comprennent :
- crises;
- davantage de liquide autour du cerveau (hydrocéphalie);
- puberté précoce;
- rétrécissement des artères qui fournissent du sang aux reins (sténose artérielle rénale);
- cardiopathies congénitales;
- rétrécissement d'une artère dans le cerveau (maladie de Moya-Moya).
Ces complications ne sont pas courantes mais elles doivent être prises en charge par des spécialistes.
Si vous avez des questions au sujet du traitement de la NF1 chez votre enfant, veuillez en parler avec son médecin.
Les symptômes inquiétants de la NF1 : à quel moment faut-il téléphoner au médecin?
Si votre enfant affiche l'un des symptômes suivants, communiquez avec son médecin :
- une douleur de longue durée ou récurrente, ou une douleur qui réveille votre enfant ou l'empêche de dormir pendant la nuit;
- des engourdissements, des picotements ou des faiblesses dans un bras ou une jambe;
- des changements dans les neurofibromes, comme de la douleur persistante et continue, une augmentation rapide de leur taille, ou un durcissement;
- des problèmes de vision ou le bombement des globes oculaires;
- de nouveaux maux de tête, des maux de tête persistants ou des maux de tête qui changent.