Neurofibromatose de type 1 (NF1) : Consultation génétique

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La consultation génétique aide les personnes à comprendre les troubles génétiques ou héréditaires.

À retenirs

  • La consultation génétique peut aider les familles à découvrir la NF1 et à composer avec un nouveau diagnostic.​
  • La consultation génétique aide les familles à décider si des tests leur conviennent.​
  • Les conseillers en génétique peuvent déterminer les risques d'avoir des enfants atteints de NF1, interpréter et aider les familles à comprendre les résultats des tests génétiques concernant la NF1 et aider les familles à trouver davantage de soutien et de renseignements.​

Qu'est-ce que la consultation génétique?

La consultation génétique aide les personnes à comprendre les troubles génétiques ou héréditaires. La consultation génétique peut aussi aider les familles à faire des choix éclairés afin de déterminer si les tests génétiques leur conviennent.

Les conseillers en génétique sont formés et ont de l'expérience dans la génétique médicale et le counseling.

Neurofibromatose de type 1 : comment les conseillers en génétique peuvent vous aider, votre famille et vous

Si vous, votre conjoint ou votre enfant êtes atteints de neurofibromatose de type1 (NF1), les conseillers en génétique peuvent faire ce qui suit :

  • vous aider à comprendre un nouveau diagnostic de NF1 et offrir un soutien à votre famille et vous. Les conseillers en génétique vous expliqueront aussi où vous pouvez trouver de plus amples renseignements et du soutien supplémentaire;
  • vous expliquer comment la NF1 peut se transmettre dans les familles, et déterminer les risques d'avoir des enfants atteints de NF1;
  • vous aider à comprendre les options de tests qui s'offrent à vous et discuter des avantages et des limites des tests génétiques. Les conseillers peuvent vous aider à décider si les tests génétiques conviennent à votre famille et vous;
  • vous expliquer quels tests vous sont disponibles, si vous êtes enceinte ou prévoyez le devenir;
  • interpréter les résultats des tests génétiques concernant la NF1 et aider les familles à les comprendre.

Posez des questions à votre médecin à propos du fait d'être adressé à une consultation génétique.

Dernières mises à jour: mars 05 2010