Qu’est-ce que l’ostéopétrose infantile?
L’ostéopétrose infantile est une maladie génétique entraînant les conséquences suivantes :
- des fractures;
- une petite taille (grandeur);
- des infections récurrentes;
- une déficience auditive;
- des problèmes de vision.
D’autres appellations de cette maladie sont l’ostéopétrose précoce et l’ostéopétrose infantile maligne.
Cette maladie est assez rare dont on estime que la prévalence se situe à 1 pour 200 000 personnes.
Il existe plusieurs formes d’ostéopétrose : infantile, juvénile et adulte. En général, l’ostéopétrose infantile est la forme la plus grave, alors que l’ostéopétrose développé à l’âge adulte est la forme la plus légère.
Ostéopétrose est une maladie génétique
Génétique signifie un lien aux gènes. Chaque personne hérite ses gènes de ses parents. Les gènes fournissent à notre corps des instructions qui influent sur notre santé, apparence et comportement. En général, chaque personne a deux exemplaires de chaque gène.
L’ostéopétrose infantile est provoquée par une mutation (modification) dans chaque exemplaire du gène. Une mutation est héritée de la mère et l’autre du père. À ce jour, on connaît plusieurs gènes qui peuvent causer l’ostéopétrose infantile, dont CLCN7, OSTM1, TCIRG1, TNFSF11, PLEKHM1 et TNFRSF11A.
L’ostéopétrose infantile est hérité d’une manière récessive autosomique. Ceci signifie le suivant :
- Une personne atteinte d’ostéopétrose infantile a une mutation dans chaque exemplaire du gène.
- Chaque parent a une mutation dans un exemplaire du gène. L’autre exemplaire du gène fonctionne normalement, à cause duquel le parent ne présente pas de signes ou symptômes de l’ostéopétrose infantile.
Le diagnostic de l’ostéopétrose infantile
On arrive à un diagnostic de l’ostéopétrose infantile au moyen d’un examen physique et des résultats de l’analyse aux rayons X. Les résultats de l’analyse aux rayons X révéleront un épaississement et une densité accrue des os, ainsi qu’une image d’os dans l’os. Le diagnostic peut être confirmé par l’analyse de l’ADN (prise de sang).
L’ostéopétrose infantile peut être diagnostiquée avant la naissance
Avant la naissance, l’ostéopétrose infantile peut être diagnostiquée par l’analyse de l’ADN prise du fœtus, obtenu d’une des deux façons suivantes :
- par l’amniocentèse après la 15e semaine de la grossesse;
- par le prélèvement de villosités choriales (PVC) effectué entre la 11e et la 14e semaine de la grossesse.
Ces méthodes sont adoptées pour des grossesses à risque élevé, par exemple si les parents ont un autre enfant ayant le diagnostic de l’ostéopétrose infantile.
Pour qu’on puisse faire ces tests, il faut qu’on détermine les mutations dans le gène responsable de l’ostéopétrose infantile. Ceci signifie que l’enfant atteint de la maladie doit subir des tests génétiques.
Le diagnostic de l’ostéopétrose infantile avant la naissance peut être réalisé également par l’échographie aussi tôt que 14 semaines gestationnelles. Cependant, il est possible le bébé ait l’ostéopétrose infantile même après que l’échographie n’affiche rien d’anormal.
Traitement de l’ostéopétrose infantile
Des enfants atteints de l’ostéopétrose infantile ont besoin de soins attentifs et avisés de la part de leurs parents et des fournisseurs de soins de santé. Les objectifs du traitement sont les suivants :
- aider les enfants atteints de l’ostéopétrose infantile à s’adapter sur le plan social et physique;
- traiter les symptômes.
Transplantation des cellules souches hématopoïétiques
L’option de traitement la plus efficace pour l’ostéopétrose infantile est la transplantation de cellules souches hématopoïétiques. Ce sont des cellules sanguines provenant de la moelle osseuse ou du sang. C’est une intervention salutaire, mais elle comporte certains risques. Le succès de cette intervention a pour résultat la prévention de la progression des symptômes et une amélioration de la santé des os. D’autres problèmes tels que la perte de la vision et des problèmes d’ordre dentaire et orthopédique pourraient cependant survenir.
Pour plus de renseignements, veuillez visiter la section intitulée Greffe de sang et de moelle osseuse
Suppléments de calcium
Les personnes atteintes de l’ostéopétrose infantile doivent surveiller leur niveau de calcium dans le sang et dans l’urine. Si votre enfant affiche un niveau de calcium bas, la supplémentation en calcium sera recommandée.
Transfusions
Votre enfant doit subir une formule sanguine au moins une fois par an. En fonctions des niveaux affichés, la transfusion des globules rouges et des plaquettes pourrait être recommandée.
Pour plus de renseignements, veuillez visiter la section intitulée Blood Donation and Blood Transfusion (en anglais seulement).
Traitement des infections
Si votre enfant attrape souvent des infections, un traitement antibiotique sera recommandé
Traitement des problèmes de vision
Votre enfant doit subir un test de vision au moins une fois par an. Des problèmes de vision chez des enfants pourraient nécessiter une intervention chirurgicale pour dégager la compression du nerf optique.
Traitement des fractures
Des fractures récurrentes doivent être traitées par un chirurgien orthopédiste. Il faut y prêter une attention particulière, car la guérison de la fracture risque de prendre beaucoup de temps. Les patients pourraient avoir besoin des médicaments pour soulager les douleurs articulaires.
Traitement des problèmes dentaires
Les enfants atteints de l’ostéopétrose sont plus susceptibles d’avoir des problèmes dentaires comme des abcès, des kystes, et des dents qui prennent plus de temps pour sortir. Votre enfant devrait consulter un dentiste régulièrement.
Comment l’ostéopétrose infantile touche notre corps?
Problèmes osseux et dentaires
L’ostéopétrose est un trouble du développement osseux qui entraîne l’épaississement des os. Normalement, de petites parties des os sont constamment en train d’être décomposées par des cellules spéciales appelées des ostéoclastes, pour être reconstituées par la suite par des cellules appelées ostéoblastes. Ce processus s’appelle le remodelage osseux, et il aide à garder les os en santé.
Chez les personnes atteintes de l’ostéopétrose, les cellules qui décomposent l’os (les ostéoclastes) ne fonctionnent pas bien, ayant pour conséquence un déséquilibre entre ces deux fonctions. Par conséquent, les os deviennent plus épais et ne sont plus en santé comme il faut. L’ostéopétrose peut entraîner les conséquences suivantes :
- des fractures de l’os;
- une croissance osseuse moindre, provoquant une petite taille (grandeur);
- un os crânien plus épais, qui peut causer les dents de sortir plus tard que d’habitude;
- une taille de tête plus importante.
Problèmes liés à la moelle osseuse et des cellules sanguines
La moelle osseuse produit de nouvelles cellules sanguines. Elle se retrouve à l’intérieur des os. Chez des personnes atteintes de l’ostéopétrose infantile, à cause du fonctionnement inadéquat des cellules qui décomposent l’os l’espace où se retrouve la moelle osseuse est moins importante et même carrément manquante. Ceci a pour résultat une quantité moins importante de moelle osseuse, entraînant la production de moins de cellules sanguines. Ceci peut entraîner les conséquences suivantes:
- l’anémie, à cause de la numérotation globulaire moins importante des cellules rouges des symptômes de l’anémie comprennent une peau plus pâle et une diminution d’énergie;
- des problèmes de saignement à cause d’une numération plaquettaire basse. Des plaquettes sont des cellules sanguines nécessaires pour la coagulation sanguine qui aide à arrêter le saignement;
- de nombreuses infections en raison de la numérotation globulaire moins importante des cellules blanches. Les globules blancs sont nécessaires pour combattre les infections
Problèmes attribuables à l’épaississement des os crâniens
L’os crânien des personnes atteintes de l’ostéopétrose infantile s’épaissit, entraînant des conséquences suivantes :
- la compression de certains nerfs, provoquant des problèmes de vision et l’affaiblissement des muscles facials;
- des sinus nasaux étroits, provoquant la congestion nasale.
L’épaississement des os de l’oreille peut provoquer la compression des nerfs, entraînant une déficience auditive.
Niveau de calcium et de parathormone
Les enfants atteints de l’ostéopétrose infantile ont du niveau plus bas que d’habitude du calcium et de la parathormone dans leur sang. Si ces niveaux ne sont bien gérés, ceci pourrait engendrer parfois de l’irritabilité accrue et des crises. Souvent, ces crises s’avèrent être la première signe de l’ostéopétrose infantile.
Espérance de vie
Suite à des échecs en matière de moelle osseuse et à des infections récurrentes, certains bébés atteints de l’ostéopétrose infantile peuvent décéder avant qu’ils n’atteignent l’âge de deux ans. Sans traitement, la plupart des patients meurent avant l’âge de dix ans. La transplantation des cellules souches hématopoïétiques (voir ci-dessous) est le traitement le plus prometteur de la survie à long terme.
Gestion de l’ostéopétrose infantile
L’enfant atteint de l’ostéopétrose infantile doit être suivi de près par une équipe soignante composée de spécialistes de différents domaines. Demandez à votre fournisseur de soins de santé de vous aider ou de vous conseiller au sujet de toute question d’adaptation. S’occuper d’enfant atteint de l’ostéopétrose infantile peut s’avérer une rude épreuve sur le plan émotionnel.
En général, les enfants ayant des différences visibles risquent d’avoir davantage de difficultés à l’école et dans la société. À cause du risque de fractures, votre enfant devrait éviter les activités à haut risque et des sports à contact important. Encouragez votre enfant à participer aux activités avec d’autres enfants du même âge. De même, essayez d’adapter l’environnement de votre enfant sur le plan physique pour soutenir votre enfant et pour encourager son indépendance.
La consultation génétique en matière d’ostéopétrose infantile
Les personnes atteintes de l’ostéopétrose infantile et leur famille doivent étudier le besoin d’être évaluées par un généticien et un conseiller en génétique. De telles évaluations peuvent contribuer à :
- confirmer le diagnostic
- discuter de l’histoire naturelle du trouble
- évaluer le risque que les descendants soient également touchés
- discuter des options permettant de gérer la maladie
Ressources et soutien
Les organisations et les sites suivants peuvent vous offrir des renseignements détaillés, du soutien, ainsi que du contact avec d’autres personnes touchées et leur famille.
Osteopetrosis Support Trust
www.osteopetrosis-support-trust.org.uk (en anglais seulement)
National Institute of Arthritis and Musculoskeletal and Skin Diseases
www.niams.nih.gov (en anglais seulement)
The Paget Foundation
www.iofbonehealth.org/national-societies/1284 (en anglais seulement)