Les enfants atteints du syndrome de Noonan ont souvent une anomalie cardiaque.
Qu’est-ce que le syndrome de Noonan?
Le syndrome de Noonan est un trouble génétique habituellement marqué par une courte stature, une apparence faciale caractéristique qui comprend des yeux largement espacés, une voûte nasale aplatie et des paupières tombantes, et souvent une maladie cardiaque. Il peut toucher le développement mental et physique. Dans environ 35 % des cas, il y a un léger retard mental.
Qu’est-ce qui cause le syndrome de Noonan?
On ne connaît pas la cause exacte du trouble. On croit qu'il se manifeste chez environ 1 personne sur 1 000, même s'il n'existe aucun test précis pour le diagnostiquer. Des cas plus légers peuvent passer inaperçus, en particulier s'il n'y a aucune maladie cardiaque évidente. On estime que le risque de transmettre ce trouble à un enfant, que l'on croit seulement possible par la mère, est d'environ 50 %.
Quelles sont les maladies cardiaques qui peuvent être associées au syndrome de Noonan?
Environ 80 % des cas comprennent une anomalie cardiaque, habituellement une sténose pulmonaire, une cardiomyopathie hypertrophique, une communication interauriculaire ou une communication interventriculaire.
Quelles sont les perspectives à long terme pour les enfants atteints du syndrome de Noonan?
Beaucoup des enfants atteints du syndrome de Noonan mènent une vie normale, selon la portée et la gravité des caractéristiques de la maladie chez une personne donnée, telles que les maladies cardiaques, qui peuvent nécessiter une chirurgie. Les difficultés sociales peuvent être un problème, si des anomalies physiques sont évidentes.
Pour obtenir d'autres renseignements sur le syndrome de Noonan, veuillez demander à être acheminé vers un conseiller génétique.