Qu’est-ce que le syndrome de Williams?
Le syndrome de Williams est un trouble génétique rare qui survient chez environ 1 personne sur 20 000. Il survient de façon spontanée, ce qui signifie qu'il n'est pas transmis d’une génération à l'autre. Il manque aux enfants qui en sont atteints du matériel génétique sur le chromosome 7. Ce chromosome comprend un gène qui produit une protéine qui donne la flexibilité aux parois des vaisseaux sanguins.
Les enfants atteints du syndrome de Williams ont des problèmes physiques et de développement, sont très extravertis et ont un faible contrôle de la motricité. Même s'ils sont compétents dans certains domaines, ils ont tendance à avoir un créateur de développement allant de moyen à léger.
Sur le plan physique, ils ont tendance à être courts, à avoir de petits nez remontés, une longue lèvre supérieure, une grande bouche, un petit menton, et des bouffissures autour des yeux. On le décrit souvent comme une apparence « d’elfe ». Ces enfants peuvent également avoir des anomalies dentaires et rénales, une audition délicate et des problèmes musculosquelettiques.
Quelles sont les maladies cardiaques associées au syndrome de Williams?
La plupart des enfants atteints du syndrome de Willilams ont des problèmes cardiaques et vasculaires. Le rétrécissement de l’aorte est fréquent, ce qui produit une sténose aortique supravalvulaire, tout comme l’est le rétrécissement des artères pulmonaires. Le degré de gravité varie.
Quelles sont les perspectives pour les enfants atteints du syndrome de Williams?
Les perspectives pour ces enfants varient. Certains enfants atteints du syndrome de Williams mènent des vies remplies, deviennent autosuffisants, vont à l’école et travaillent.
Pour obtenir d’autres renseignements sur le syndrome de Williams, veuillez demander à être acheminé vers un conseiller en génétique.