Les syndromes d’épilepsie généralisée sont caractérisés par des crises myocloniques et toniques. Ces crises peuvent être idiopathiques, cryptogénétiques ou symptomatiques.
Épilepsie myoclonique bénigne du nourrisson
Ce syndrome est rare, Il commence lorsqu’un enfant est âgé entre 4 mois et 3 ans, habituellement avant que l’enfant soit âgé de 1 an. Les crises comportent un ou plusieurs spasmes myocloniques brefs, habituellement dans le bras ou dans tout le corps. Chez les jeunes bébés, ces spasmes pourraient ressembler à des hochements de tête ou des spasmes infantiles. Il est difficile de dire si le bébé perd conscience; habituellement, il ne cesse pas de faire ce qu'il fait, mais s’il est en train de marcher, il pourrait s’arrêter ou trébucher.
Le développement du bébé n’est pas touché, bien qu’il puisse développer des problèmes plus tard si les crises ne sont pas contrôlées. D’ordinaire, les crises peuvent être éliminées à l’aide de médicaments antiépileptiques.
Épilepsie avec crises myoclo-astatiques
Ce syndrome peut être idiopathique ou symptomatique et il y a certains chevauchements entre ce syndrome et d’autres syndromes épileptiques de la petite enfance. Environ le tiers des enfants atteints de ce syndrome ont des antécédents familiaux d’épilepsie. Plus tard au cours de leur vie, les enfants atteints peuvent développer un autre syndrome d’épilepsie idiopathique généralisée, comme l’épilepsie myoclonique juvénile.
Habituellement, l’enfant commence par avoir des crises lorsqu’il est âgé entre 2 ans et 5 ans. Les crises sont habituellement des crises myocloniques sévères qui peuvent être suivies de crises atoniques et peuvent faire en sorte que l’enfant tombe par terre. À l’occasion, l’enfant a des crises atoniques seulement. Habituellement, il perd conscience brièvement pendant la crise, mais il est très peu confus après la crise. Le trois quarts des personnes atteintes de ce syndromes auront au moins une crise tonico-clonique généralisée et environ un tiers seront atteints de l’état de mal épileptique myoclonique.
En ce qui concerne ce syndrome, les médicaments antiépileptiques peuvent être efficaces pour contrôler les crises, ou ne pas l’être. Les perspectives pour les enfants atteints de ce syndrome sont difficiles à prédire, mais environ la moitié réussit à bien contrôler les crises et certains peuvent être en mesure d’arrêter de prendre leurs médicaments antiépileptiques. Les enfants atteints de ce syndrome peuvent être hyperactifs et avoir une durée d’attention brève et des émotions volatiles.
Épilepsie avec absences myocloniques
L’épilepsie accompagnée d’absences myocloniques peut être idiopathique ou cryptogénétique et est rarement symptomatique. Les crises commencent habituellement lorsque l’enfant est âgé d’environ 7 ans. L’enfant a des crises d’absence avec de forts spasmes myocloniques, habituellement dans les épaules, les bras et les jambes. Les crises peuvent durer jusqu’à une minute et sont plus longues que celles que l’on observe chez les enfants ayant des absences épileptiques de l’enfance. Elles commencent et cessent de façon abrupte. Elles peuvent survenir lorsque l’enfant dort et faire en sorte qu’il se réveille. Dans certains cas, il se peut que l’enfant ait une crise tonico-clonique généralisée. Les enfants atteints de ce syndrome ont souvent des problèmes d’apprentissage et comportementaux; environ 50 % auront un retard de développement jusqu’à un certain degré.
Le syndrome est traité à l’aide de médicaments antiépileptiques, mais les crises peuvent ne pas bien répondre au traitement. Les perspectives pour ce syndrome sont meilleures si l’enfant a peu de crise et un EEG normal et n’a aucun retard de développement. Dans certains cas, alors que l’enfant grandit, les crises d’absences disparaissent et sont remplacées par des crises d’absence atypiques ou des crises toniques.
Épilepsie avec crises tonico-cloniques généralisées au réveil
Ce syndrome commence habituellement entre 11 ans et 20 ans. L’enfant a des crises tonico-cloniques. Dans plus de 90 % des cas, les crises se produisent tout juste après le réveil de l’enfant ou au cours de la soirée. L’enfant pourrait aussi avoir d’autres types de crise; il s’agit habituellement de crises d’absence ou de crises myocloniques, comme dans le cas de l’épilepsie myoclonique juvénile.
Les crises peuvent être déclenchées par un manque de sommeil et d’autres facteurs, y compris la photosensibilité.
Épilepsies généralisées avec crises fébriles plus (EGCF+)
Il s’agit d’un groupe de syndromes avec lesquels plusieurs membres d’une famille peuvent avoir différents types de crise. Dans la plupart des cas, certains membres de la famille ont des crises fébriles qui persistent souvent après l’âge auquel elles auraient dû cesser. D’autres membres de la famille peuvent avoir d’autres types de crises sans fièvre, y compris des absences épileptiques ainsi que des crises tonico-cloniques généralisées, myocloniques, atoniques ou partielles. Seule une petite partie des crises fébriles sont causées par les EGCF+.
Les EGCF+ sont considérées comme relativement bénignes. La plupart des enfants atteints des EGCF+ se développement normalement et, tôt au tard, les crises disparaissent.
Les EGCF+ ont été associées à diverses mutations sur différents gènes, particulièrement les gènes SCN1A, SCN1B et SCN2A qui aident à contrôler les canaux ioniques chlorure. Ils sont hérités d’une façon autosomale dominante, bien que les crises puissent se produire de façon spontanée. Cependant, les mutations qui ont été identifiées sont responsables de 20 % des familles atteintes des EGCF+; dans la plupart des familles, la cause n’est toujours pas connue. La plupart des cas comportent un héritage complexe.
Les mutations sur le gène SCN1A sont liées à un éventail de syndromes épileptiques, des EGCF+ à l’épilepsie myoclonique grave du nourrisson (syndrome de Dravet). Elles sont associées à la migraine familiale, mais dans de rares cas seulement.
Des tests génétiques peuvent être suggérés pour les enfants et les familles qui comportent de forts antécédents de crises avec ou sans fièvre.