Qu’est-ce que l’ataxie?
L’ataxie est un trouble de la coordination des mouvements. Les troubles du mouvement sont des états de santé caractérisés par des mouvements involontaires du corps. Les mouvements incontrôlés commencent dans le cerveau, dans la zone qui permet de bouger, de parler et d’être attentif. Les enfants qui présentent les symptômes d’ataxie ont du mal à contrôler leurs muscles et peuvent sembler maladroits.
Qu’est-ce que l’ataxie de Friedreich?
L’ataxie de Friedreich est une maladie héréditaire qui se manifeste par une perte de coordination musculaire (ataxie), des troubles de l’élocution (dysarthrie), une faiblesse et une perte sensorielle. En général, les premiers symptômes apparaissent entre cinq et quinze ans, et la plupart des diagnostics sont effectués avant l’âge de 25 ans. Parfois, les symptômes commencent chez les adultes de plus de 30 ans ou chez les enfants de moins de cinq ans. Certes, il s’agit d’un trouble rare, mais l’AF est la forme la plus courante d’ataxie héréditaire de l’enfant. Elle survient chez environ 1 personne sur 40 000. Dans certaines régions ou certains groupes ethniques, ce nombre peut être un peu plus élevé ou plus bas. La vitesse de progression de l’AF varie d’un enfant à l’autre et peut au bout du compte nuire aux activités quotidiennes.
Signes et symptômes de l’AF
Les enfants atteints de l’AF peuvent présenter tout ou partie des signes et symptômes suivants :
- Déviation de la colonne vertébrale (scoliose) et déformations du pied (voûte plantaire prononcée ou « pieds creux »)
- Difficulté à se rendre compte de la position des mains et des pieds (altération du sens de la position), ce qui entraîne des problèmes d’équilibre et de coordination
- Affaiblissement des jambes et des mains
- Problèmes cardiaques modérés à sévères, comme l’épaississement du muscle cardiaque (cardiomyopathie)
- Perte d’audition
- Troubles de la vision
- Difficultés de contrôle de la vessie
- Fatigue
- Difficultés d’élocution
- Le diabète
L’ataxie de Friedreich est une maladie génétique
L’AF est une maladie héréditaire, c’est-à-dire qu’elle est transmise des parents à leurs enfants par de gènes. Les gènes représentent les instructions que les cellules utilisent pour fabriquer des protéines. Ils expliquent à nos cellules comment travailler et quoi faire. Par exemple, un gène peut indiquer la couleur de vos cheveux ou votre groupe sanguin. Chaque personne porte deux copies de chaque gène. Un enfant obtient (hérite) une copie de sa mère et l’autre de son père.
L’AF est causée par la mutation du gène FXN, qui fabrique une protéine appelée frataxine. Normalement, les gens ont deux copies fonctionnelles du gène FXN. Les enfants présentant l’AF disposent de deux copies non fonctionnelles.
L’AF survient chez l’enfant uniquement si les deux parents sont porteurs, c’est-à-dire si les deux parents sont porteurs d’une version normale (fonctionnelle) du gène FXN et d’une version mutée (non fonctionnelle) de celui-ci. L’AF est un état récessif, ce qui signifie que les deux parents ont transmis leur gène FXN muté à l’enfant.
La plupart des parents ne savent pas qu’ils sont porteurs de ce gène, car ils n’en ont qu’une seule copie. Cela veut dire qu’ils sont porteurs de l’AF. Ils ne sont pas affectés et ne présentent aucun symptôme de la maladie. En effet, la plupart des porteurs ne connaissent pas leur statut de jusqu’à ce qu’un de leurs enfants reçoive le diagnostic de l’AF. Si les deux parents porteurs transmettent le gène FXN muté à leur enfant, cet enfant présentera la maladie de Friedreich. Pour chaque grossesse, les couples porteurs ont une chance sur quatre d’avoir un enfant atteint de l’AF, une chance sur deux d’avoir un enfant porteur de l’AF et une chance sur quatre d’avoir un enfant non porteur de l’AF ni de la maladie.
Pour obtenir plus d’informations sur les gènes, veuillez consulter la section Fonctionnement du corps du site Web AboutKidsHealth : Génétiques.
Diagnostic
Il existe plusieurs types de mutations pouvant causer des troubles génétiques. Dans le cas de l’AF, la mutation provient de l’ajout de matériel génétique. Le gène FXN muté est visiblement plus long que le gène normal. Un gène FXN normal contient une séquence de trois bases (GAA) qui est répétée 5 à 33 fois dans l’ADN. Il s’agit des instructions qui permettent au corps de produire la frataxine. Les instructions relatives à la version mutée du gène FXN sont beaucoup plus longues et la séquence est répétée entre 66 et 1700 fois. Cela entraîne la désactivation du gène, puis arrête la production de la frataxine. En l’absence de frataxine, les nerfs du cerveau et de la moelle épinière s’endommagent.
Pour confirmer un diagnostic, les enfants suspectés d’être atteint de l’AF peuvent subir un test sanguin génétique afin de déterminer s’ils sont porteurs ou non du gène muté. En particulier, le test a pour objectif d’analyser le gène FXN pour déterminer s’il existe une mutation. Les enfants ayant un gène FXN normal et 34 à 65 séquences répétées sur l’autre gène auraient une « prémutation ». Ils ne présentent aucun symptôme de l’AF, mais il existe une possibilité accrue que le nombre de séquences répétées augmente dans leurs cellules reproductrices. Cela signifie qu’ils sont des porteurs potentiels de la maladie et pourraient avoir un futur enfant atteint de l’AF. Les enfants ayant 44 à 66 séquences répétées sur un gène FXN peuvent développer l’AF plus tard dans leur vie si la deuxième copie du gène est mutée.
Dans certains cas, un enfant peut avoir un type de mutation génétique différent pouvant également causer l’AF appelée mutation ponctuelle ou « faute d’orthographe » dans le gène FXN. Des tests supplémentaires peuvent être nécessaires si votre enfant présente ce type de mutation.
D’autres tests pouvant être utiles dans le diagnostic de l’AF sont les suivants :
- Électromyogramme (EMG) : test permettant de mesurer l’activité électrique des cellules musculaires
- Études de la conduction nerveuse : tests permettant de mesurer la vitesse des impulsions transmises par les nerfs
- Électrocardiogramme (également appelé ECG) : test permettant de mesurer l’activité électrique du cœur
- Échocardiogramme : test qui utilise des ondes sonores pour prendre des photos du cœur
- Des analyses sanguines pour vérifier les taux de glucose élevés et de vitamine E
- Imagerie par résonance magnétique (IRM) ou tomodensitométrie (TDM) : tests qui permettent de prendre des photos du cerveau et de la moelle épinière
Affections connexes
Les maladies suivantes peuvent s’apparenter à l’AF : l’ataxie avec carence en vitamine E; l’abétalipoprotéinémie, maladie de Refsum; l’ataxie spinocérébelleuse infantile; l’ataxie télangiectasie et bien d’autres. Un généticien peut aider à poser un diagnostic définitif.
Traitement
Il n’existe actuellement aucun remède contre l’AF, mais des traitements des symptômes sont disponibles et peuvent aider à maintenir un fonctionnement optimal le plus longtemps possible. L’AF est gérée en veillant à ce que les systèmes du corps pouvant être affectés par la maladie reçoivent les soins appropriés. Il s’agit d’assurer un suivi régulier avec un neurologue, un cardiologue (pour surveiller les problèmes cardiaques) et un endocrinologue (spécialiste des hormones pour surveiller le diabète). Les enfants atteints de scoliose devront également être suivis par un chirurgien orthopédiste. Certaines complications du diabète et du cœur peuvent être gérées en prenant des médicaments, et des recherches montrent que le fait de prendre des antioxydants peut également aider à résoudre les problèmes cardiaques liés à l’AF.
La physiothérapie est recommandée afin d’aider à surveiller et à maintenir l’amplitude des mouvements et faciliter la mise en œuvre d’un programme d’exercice approprié. Un ergothérapeute peut proposer d’autres moyens de communication et aides à la marche. Il peut également évaluer les risques pour la sécurité à la maison.
Ces traitements des symptômes peuvent permettre d’améliorer la qualité de vie de votre enfant en réduisant la gravité des complications associées à l’AF. Pour mettre au point le meilleur plan de traitement pour un enfant atteint de l’AF, les parents, les médecins, les enseignants, les thérapeutes et les membres de la famille doivent travailler en étroite collaboration dans l’intérêt supérieur de l’enfant.
Complications
L’AF est une maladie qui se manifeste progressivement en détériorant les muscles et les nerfs du corps au fil du temps. Cette affection n’a aucune incidence sur l’intelligence et la progression se déroule à des vitesses qui varient d’un enfant à l’autre. Les enfants présentant l’AF sont affectés par une perte de la coordination musculaire (ataxie) et se sentent déséquilibrés lorsqu’ils marchent. Ils peuvent non seulement avoir de la difficulté à savoir où se trouvent leurs mains et leurs pieds dans l’espace, mais également éprouver une faiblesse dans les jambes et les mains. Les symptômes suivants peuvent apparaître au fil du temps : déviation de la colonne vertébrale (scoliose), atteinte de la parole, raideur des membres inférieurs, perte de sensation articulaire, perte de sensation dans les jambes et les pieds et difficulté à contrôler la fonction intestinale et urinaire.
Plus de la moitié des personnes atteintes de l’AF ont également une maladie cardiaque appelée cardiomyopathie hypertrophique. Cet état peut être associé à un rythme cardiaque anormal. Il est donc important d’effectuer un suivi de routine avec un cardiologue. Certaines personnes présentant l’AF peuvent développer un diabète. Il est également important d’effectuer un dépistage régulier par des analyses sanguines. Les autres caractéristiques comprennent des troubles de la vision ou une perte auditive.
Consultation génétique
La consultation génétique peut aider les familles à s’adapter et à faire face au stress lié au fait d’avoir à un enfant atteint de l’AF. Le test prénatal peut également être effectué pendant la grossesse. Si vous ou votre enfant avez réagi positivement au dépistage d’une mutation ou avez des antécédents familiaux de l’AF, il est important d’en parler à un conseiller en génétique. Le conseiller en génétique vous aidera à interpréter et à examiner les tests génétiques ou les options de diagnostic prénatal pour une future planification familiale.
Soutien
Pour certaines familles, il est utile de créer des liens avec des personnes qui font face à une maladie similaire. Avant et après le diagnostic, des conseils psychologiques ou la participation à des groupes de soutien sont souvent avantageux pour les enfants atteints de l’AF ainsi que les membres de leur famille.
SickKids
L’hôpital SickKids possède une clinique multidisciplinaire spéciale pour les enfants atteints de l’AF et leurs familles. La clinique se déroule dans le service de cardiologie et son personnel inclue un cardiologue, une infirmière praticienne, un généticien et un conseiller en génétique qui ont de l’expérience dans la prise en charge des enfants atteints de l’AF. Lors de chaque visite annuelle, les procédures suivantes sont effectuées : des évaluations cardiaques, y compris l’ECG, des échocardiogrammes et la surveillance Holtor, un examen neurologique détaillé, une évaluation de la qualité de vie et du bien-être, ainsi que des des analyses de sang pour le dépistage des complications de l’AF comme le diabète.
Sources de renseignements
Pour plus d’informations sur l’AF, veuillez visitez les sites Web suivants :
Canada
Dystrophie musculaire Canada
www.muscle.ca
Ataxie Canada
www.lacaf.org
International
Friedreich's Ataxia Research Alliance (FARA)
www.curefa.org
euro-ataxia (European Federation of Hereditary Ataxias)
www.euro-ataxia.org
Muscular Dystrophy Association (MDA)
www.mdausa.org
National Ataxia Foundation
www.ataxia.org
Références
National Institute of Neurological Disorders and Stroke (2018, June). Friedreich's Ataxia Fact Sheet. Extrait du site Web https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Friedreichs-Ataxia-Fact-Sheet#3070_3
National Organization for Rare Disorders (2018). Rare Disease Database: Friedreich’s Ataxia. Extrait du site Web https://rarediseases.org/rare-diseases/friedreichs-ataxia/
Dystrophie musculaire Canada (2019). Types de maladies neuromusculaires : Ataxie de Friedreich. Extrait du site Web http://muscle.ca/fr/decouvrir-la-dystrophie-musculaire/types-de-maladies-neuromusculaires/
Ataxie Canada (Juin 2014). Problèmes cardiaques dans l’ataxie de Friedreich. Extrait du site Web https://lacaf.org/fr/problemes-cardiaques-ataxie-friedreich/
Corben LA, Lynch D, Pandolfo M, et al (2014). Consensus clinical management guidelines for Friedreich ataxia. Orphanet J Rare Dis, 9: 184.