Les tumeurs des cellules germinales se produisent surtout dans la région au-dessus de l’hypophyse (région suprasellaire) ou la région pinéale de l’encéphale. Le type le plus fréquent de tumeur germinale du système nerveux central est le séminome. Environ 60 % à 70 % des tumeurs germinales sont des séminomes.
Tumeurs des cellules germinales non germinomateuses
On nomme parfois les tumeurs des cellules germinales non germinomateuses des tumeurs mixtes malignes des cellules germinales. On les appelle « tumeurs sécrétantes », car elles peuvent sécréter ou produire des substances appelées alpha-fœtoprotéine (AFP) et/ou gonadotrophine chorionique (HCG).
La terminologie des tumeurs des cellules germinales non germinomateuses peut être très complexe et porter à confusion. Si votre enfant reçoit un diagnostic de tumeur des cellules germinales non germinomateuse, son médecin pourrait mentionner que la tumeur consiste en une moins une des composantes suivantes :
- carcinome embryonnaire;
- choriocarcinome;
- tumeur de la vésicule ombilicale;
- tératome immature;
- tératome mature.
Il faut tenir compte de chacune de ces composantes pendant le traitement.
Germinomes
Les séminomes ne sécrètent pas d’AFP et peuvent sécréter de la HCG à des taux plus faibles et à des seuils différents utilisés en Europe (inférieurs à 50 UI/L) en Amérique (inférieurs à 100 UI/L) et au Japon (inférieurs à 200 UI/L). Les séminomes peuvent parfois avoir des composants de tératome matures.
Si un séminome contient autre chose que des composants de tératome matures dans les tumeurs germinales, alors il ne s’agit pas d’un séminome. Au lieu de cela, on le classe comme une tumeur germinale non germinomateuse, même s’il contient certains éléments d’un séminome.
À propos des marqueurs de tumeurs
Les tumeurs des cellules germinales non germinomateuses produisent des substances nommées marqueurs de tumeurs que l’on peut détecter dans le sang ou le liquide céphalorachidien (le liquide qui se trouve dans l’encéphale et la moelle épinière, aussi appelé LCR). Le hCG et l’alpha-foetoprotéine, dont nous avons déjà traité, sont des exemples de ces marqueurs de tumeurs. On les nomme ainsi parce qu’on peut les mesurer et on peut utiliser leurs taux comme marqueur de certaines tumeurs pendant le traitement et le suivi. L’alpha-foetoprotéine est un marqueur des tumeurs de la vésicule ombilicale et la hCG est un marqueur du choriocarcinome.
Les germinomes qui ne contiennent pas de choriocarcinome peuvent aussi mener à de légères augmentations de la hCG. Le seuil de HCG est différent selon les pays. Les tumeurs germinales dont le taux de HCG est inférieur au seuil s’appellent séminomes; les tumeurs germinales dont le taux de HCG est supérieur au seuil s’appellent tumeurs germinales non germinomateuses.
Toute augmentation de l’alpha-foetoprotéine indique que la tumeur des cellules germinales est non germinomateuse.
D’autres marqueurs tumoraux sont actuellement à l’étude, tels que le microARN.
Les marqueurs de tumeurs peuvent connaître une augmentation à la fois dans le sang et le LCR, ou encore soit dans le sang, soit dans le LCR. C’est pourquoi les médecins recommandent que l’on mesure ces marqueurs de tumeurs à la fois dans le sang et le LCR, dans la mesure du possible.
Quels sont quelques-uns des symptômes des tumeurs des cellules germinales?
Les symptômes des tumeurs des cellules germinales dépendent de l’endroit de l’encéphale où elles se trouvent.
Les tumeurs des cellules germinales situées dans la région pinéale causent habituellement les symptômes suivants liés à une pression intracrânienne accrue :
- céphalées augmentant en fréquence et en gravité;
- nausées et vomissements augmentant en fréquence et en gravité;
- vision trouble;
- mouvements inhabituels des yeux.
Les tumeurs des cellules germinales situées dans les noyaux gris centraux causent une faiblesse d’un côté du corps.
Les tumeurs des cellules germinales dans la région suprasellaire (partie supérieure de l’encéphale) causent des troubles de vision et des problèmes endocriniens comme le diabète insipide. Le diabète insipide n’est pas lié au diabète (sucré); il s’agit d’une maladie qui fait beaucoup boire et uriner. Il peut y avoir d’autres problèmes endocriniens tels qu’une puberté tardive ou précoce, qui correspond au début de la puberté chez les filles et les garçons âgés respectivement de moins de huit ou neuf ans. La plupart des enfants traités pour une tumeur des cellules germinales dans la région suprasellaire de l’encéphale auront besoin du remplacement de multiples hormones pendant le reste de leur vie.
Quelles sont les causes des tumeurs des cellules germinales?
Il existe différentes théories scientifiques sur ce qui peut causer une tumeur germinale, mais aucune d’entre elles n’a été prouvée avec certitude.
Combien d’autres enfants ont une tumeur des cellules germinales?
Les tumeurs des cellules germinales représentent environ 3 % des tumeurs pédiatriques du système nerveux central en Europe et aux États-Unis. Elles sont toutefois beaucoup plus prévalentes dans les pays asiatiques. Au Japon, les tumeurs des cellules germinales représentent 18 % des tumeurs cérébrales chez les personnes âgées de moins de 20 ans.
Les tumeurs des cellules germinales affectent surtout les adolescents et les jeunes adultes. La plupart du temps, on les diagnostique chez des personnes âgées entre 13 et 15 ans. Elles sont beaucoup plus fréquentes chez les garçons que chez les filles.
Chez environ la moitié des enfants qui présentent une tumeur des cellules germinales, la tumeur se situe dans une partie de l’encéphale nommée la région pinéale. Le siège qui se classe au deuxième rang sur le plan de la fréquence est la région sus-sellaire (30 %). Environ 10 % à 20 % des tumeurs touchent les deux sièges; la présence dans les noyaux gris centraux est très rare.
Comment savoir si un enfant a une tumeur des cellules germinales?
Contrairement à bon nombre d’autres types de tumeurs cérébrales, le diagnostic d’une tumeur des cellules germinales ne nécessite pas toujours l’examen de tissu tumoral provenant d’une biopsie. Si une imagerie par résonance magnétique (IRM) ou une tomodensitométrie par ordinateur montre une tumeur qui se développe dans la région pinéale ou suprasellaire de l’encéphale, on pourrait déjà supposer qu’il s’agit d’une tumeur des cellules germinales.
Le type de test le plus important consiste à déterminer si les marqueurs de tumeur ont connu une augmentation. La présence accrue de marqueurs de tumeur suffit à confirmer un diagnostic de tumeur des cellules germinales. La plupart des chercheurs spécialisés dans les tumeurs cérébrales conviennent que si un enfant montre à la fois des signes de tumeur cérébrale sur la ligne médiane dans une IRM et les marqueurs de tumeur positifs décrits ci-dessus, aucune biopsie n’est nécessaire pour confirmer le diagnostic.
Si les marqueurs de tumeur sont accrus, le médecin peut décider de commencer le traitement sans procéder à d’autres tests.
Si un enfant montre des signes de tumeur cérébrale sans que les marqueurs de tumeur soient élevés, la plupart des médecins effectueront une biopsie afin de déterminer quel type de tumeur présente l’enfant.
Qu’est-ce que la stadification?
La stadification permet de déterminer le pronostic, ou l’effet attendu de la tumeur sur votre enfant, ainsi que le type de traitement le plus approprié pour votre enfant.
Les tumeurs germinales peuvent se propager, et des examens de stadification complets, comprenant une IRM du cerveau et de la colonne vertébrale, une analyse des marqueurs tumoraux et une recherche de cellules malignes dans le LCR, sont nécessaires pour déterminer l’étendue de la maladie.
Comment traite-t-on les tumeurs des cellules germinales?
L’équipe soignante peut comprendre un neurochirurgien, un neuro-oncologue, une infirmière praticienne, et un travailleur social. Au cours de l’entretien, ils vous indiqueront qui est le médecin chargé du traitement de votre enfant et le rôle de chaque personne présente.
Le médecin vous expliquera le type de tumeur qu’a votre enfant, selon ce que les tests diagnostiques et la stadification auront révélé à l’équipe. L’équipe vous informera des effets attendus de cette tumeur sur votre enfant dans les mois et les années à venir, selon ce que l’on sait sur la tumeur. C’est ce qu’on appelle le pronostic.
Il se peut que l’équipe discute de la possibilité d’inscrire votre enfant à un essai clinique ou de le traiter selon la norme de soins, qui est un plan de traitement pour une tumeur particulière. Vous devrez donner votre consentement au plan pour que le traitement puisse commencer. Les patients adolescents peuvent également être invités à donner leur consentement.
Votre équipe vous parlera également de la pose d'une ligne intraveineuse appelée ligne centrale. Cela aidera les médecins à administrer les traitements de manière plus sûre et à éviter de multiples piqûres pour les tests sanguins. Vous obtiendrez plus d'informations sur l'insertion de ligne dans les détails lors de la réunion.
Le traitement des tumeurs germinales dépend du type de tumeur germinale. La chirurgie est nécessaire pour le type de tumeur germinale que l’on appelle tératome. Pour tous les autres types de tumeurs germinales, il se peut qu’une chirurgie agressive ne soit pas nécessaire.
Les séminomes sont très sensibles à la chimiothérapie et à la radiothérapie. Les tumeurs germinales non germinomateuses nécessitent à la fois une chimiothérapie et une radiothérapie. La chimiothérapie est généralement administrée avant la radiothérapie.
En Amérique du Nord, le traitement du séminome peut comprendre l’un des éléments suivants :
- Une association de chimiothérapie et d’irradiation ventriculaire complète
- Une radiothérapie craniospinale du cerveau et de la colonne vertébrale
Le traitement d’une tumeur germinale non germinomateuse peut comprendre l’un des éléments suivants :
- Une chimiothérapie et une radiothérapie craniospinale
- Une chimiothérapie et une radiothérapie focale
La chirurgie peut être recommandée pour les tumeurs germinales non germinomateuses si elles ne répondent pas complètement à la chimiothérapie.
L’utilisation de la chimiothérapie est parfois compliquée chez les enfants atteints de diabète insipide, en particulier lorsque la chimiothérapie administrée nécessite une hydratation. Cela peut déclencher un déséquilibre des électrolytes liquides dans l’organisme de l’enfant.
Le test des marqueurs tumoraux se poursuit régulièrement tout au long du traitement et du suivi.
Quel est le résultat thérapeutique pour un enfant atteint d’une tumeur germinale?
Le taux de succès dans le traitement du séminome est de plus de 90 %. Celui des tumeurs germinales non germinomateuses a un taux de succès d’environ 80 %.
Récidive des tumeurs germinales
Les rechutes de séminome sont rares; les récidives de séminome et de tumeur germinale non germinomateuse sont plus fréquentes au cours des deux à trois premières années.
La chimiothérapie à forte dose peut être utilisée dans le traitement des tumeurs germinales récidivantes.
Les enfants présentant un séminome en rechute peuvent souvent être traités avec succès par une association de chimiothérapie et d’irradiation.
Les enfants présentant une tumeur germinale non germinomateuse en rechute devront recevoir une chimiothérapie à forte dose/une greffe autologue de cellules souches et une irradiation pour avoir une chance de réussite du traitement.