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Génétique et troubles cardiaquesGGénétique et troubles cardiaquesGenetics & Heart ConditionsFrenchCardiologyChild (0-12 years);Teen (13-18 years);Adult (19+)HeartCardiovascular systemConditions and diseasesAdult (19+)NA2009-12-04T05:00:00ZSarah Bowdin, MD, MSc, MRCPCH(UK)12.000000000000034.00000000000001343.00000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Découvrez le rôle joué par la génétique dans de nombreuses maladies cardiaques qui touchent les enfants. Réponses crédibles apportées par l’Association canadienne des centres de santé pédiatriques.<br></p><p>Les maladies cardiaques congénitales peuvent avoir bien des causes. En fait, la même maladie chez deux enfants différents pourrait avoir des origines complètement différentes. Les maladies cardiaques congénitales peuvent découler de changements génétiques spontanés dans le corps, de mutations génétiques héritées du père ou de la mère, de changements causés par des facteurs externes ou environnementaux, ou par une association de ces facteurs. </p> <p>Les affections génétiques peuvent découler de maladies cardiaques isolées ou de maladies cardiaques dans le cadre d’un symptôme qui touche le corps et ses organes et fonctions à différents égards. Dans certains cas, une maladie cardiaque peut être le premier signe à indiquer qu’un patient a un syndrome. Par conséquent, les enfants atteints de maladies cardiaques doivent se faire examiner afin que l’on puisse déterminer si leur affection n’est qu’une partie d’un syndrome. </p> <p>Cette page donne des exemples de certains troubles et syndromes génétiques précis susceptibles de déboucher sur des maladies cardiaques. Dans certains cas, les syndromes sont expliqués plus en détail à la section intitulée Comprendre le diagnostic. Pour obtenir des renseignements plus détaillés, veuillez consulter votre médecin ou un conseiller en génétique. </p><h2> À retenir </h2> <ul><li> Les changements génétiques spontanés dans le corps, les mutations génétiques et les facteurs externes ou environnementaux peuvent tous entraîner une maladie cardiaque congénitale. </li> <li> Les maladies cardiaques peuvent faire partie d’un trouble ou d’un syndrome génétique.</li></ul>
Genetics and heart conditionsGGenetics and heart conditionsGenetics and heart conditionsEnglishCardiologyChild (0-12 years);Teen (13-18 years);Adult (19+)HeartCardiovascular systemConditions and diseasesAdult (19+)NA2009-12-04T05:00:00ZSarah Bowdin, MD, MSc, MRCPCH(UK)12.000000000000034.00000000000001343.00000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Learn about the role that genetics plays in many heart conditions that afflict children.<br></p><p>Congenital heart conditions can have many causes. In fact, the same condition in two different children could have completely different origins. Congenital heart conditions may be the result of spontaneous genetic changes in the body, genetic mutations that are inherited by a child from a parent, changes caused by external or environmental influences, or a combination of these factors. </p><p>Genetic disorders can result in isolated heart conditions or heart conditions within the context of a syndrome that affects the body and its organs and functions in different ways. In some cases, a heart condition may be the first clue that a patient has a syndrome. As a result, children with heart conditions should be assessed to see whether their heart condition is just one part of a syndrome. </p><p>This page gives examples of some specific genetic disorders and syndromes that can result in heart conditions. In some cases, syndromes are discussed in more detail in the section on Understanding Diagnosis. For more detailed information, please consult your doctor or a genetic counsellor. </p><h2> Key points </h2> <ul><li>Spontaneous genetic changes in the body, genetic mutations, and external or environmental influences can all result in a congenital heart condition. </li> <li> Heart conditions can be a part of a genetic disorder or syndrome.</li></ul>

 

 

Génétique et troubles cardiaques1580.00000000000Génétique et troubles cardiaquesGenetics & Heart ConditionsGFrenchCardiologyChild (0-12 years);Teen (13-18 years);Adult (19+)HeartCardiovascular systemConditions and diseasesAdult (19+)NA2009-12-04T05:00:00ZSarah Bowdin, MD, MSc, MRCPCH(UK)12.000000000000034.00000000000001343.00000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Découvrez le rôle joué par la génétique dans de nombreuses maladies cardiaques qui touchent les enfants. Réponses crédibles apportées par l’Association canadienne des centres de santé pédiatriques.<br></p><p>Les maladies cardiaques congénitales peuvent avoir bien des causes. En fait, la même maladie chez deux enfants différents pourrait avoir des origines complètement différentes. Les maladies cardiaques congénitales peuvent découler de changements génétiques spontanés dans le corps, de mutations génétiques héritées du père ou de la mère, de changements causés par des facteurs externes ou environnementaux, ou par une association de ces facteurs. </p> <p>Les affections génétiques peuvent découler de maladies cardiaques isolées ou de maladies cardiaques dans le cadre d’un symptôme qui touche le corps et ses organes et fonctions à différents égards. Dans certains cas, une maladie cardiaque peut être le premier signe à indiquer qu’un patient a un syndrome. Par conséquent, les enfants atteints de maladies cardiaques doivent se faire examiner afin que l’on puisse déterminer si leur affection n’est qu’une partie d’un syndrome. </p> <p>Cette page donne des exemples de certains troubles et syndromes génétiques précis susceptibles de déboucher sur des maladies cardiaques. Dans certains cas, les syndromes sont expliqués plus en détail à la section intitulée Comprendre le diagnostic. Pour obtenir des renseignements plus détaillés, veuillez consulter votre médecin ou un conseiller en génétique. </p><h2> À retenir </h2> <ul><li> Les changements génétiques spontanés dans le corps, les mutations génétiques et les facteurs externes ou environnementaux peuvent tous entraîner une maladie cardiaque congénitale. </li> <li> Les maladies cardiaques peuvent faire partie d’un trouble ou d’un syndrome génétique.</li></ul><h2>Troubles chromosomiques<br></h2><p>Les troubles chromosomiques, tels que la duplication ou délétion, sont à l’origine de troubles tels que le syndrome de Down, le syndrome de Turner, le syndrome de Williams, et le syndrome de la délétion 22q11.2. </p><h3>Syndrome de Down</h3><p>Le syndrome de Down est causé par une copie additionnelle du chromosome 21. Cela signifie qu’au lieu de la paire habituelle de chromosomes, il y a trois copies. Cela s’appelle une trisomie. Le syndrome de Down est également appelé trisomie 21. Une trisomie est causée par une erreur qui se passe pendant la division de la cellule. Les anomalies cardiaques congénitales les plus souvent associées au syndrome de Down sont l’anomalie du septum auriculo-ventriculaire, la tétralogie de Fallot, l’interruption de l’arc aortique, la communication interventriculaire et le tronc artériel commun.</p><p>Pour obtenir de plus amples renseignements: <a href="/Article?contentid=9&language=French">trisomie 21 ou syndrome de Down</a>.</p><h3>Syndrome de Turner</h3><p>Le syndrome de Turner, qui ne touche que les femmes, survient quand l’une des paires des chromosomes sexuels (chromosomes X) est manquante ou en partie manquante. Cela peut entraîner une coarctation de l’aorte chez 10 à 15 % des patients atteints de troubles cardiaques.</p><p>Pour obtenir de plus amples renseignements: <a href="/Article?contentid=869&language=French"> syndrome de Turner</a>.</p><h3>Syndrome de la délétion 22q11.2</h3><p>Bon nombre de syndromes pouvant toucher le cœur, dont le syndrome de DiGeorge et le syndrome vélo-cardio-facial, sont causés par une délétion dans le chromosome 22 (délétion 22q11). Les maladies cardiaques que l’on voit le plus souvent sont l’interruption de l’arc aortique, la tétralogie de Fallot, la sténose pulmonaire et certaines malformations septales.</p><p>Pour obtenir de plus amples renseignements: <a href="/Article?contentid=1484&language=French">syndrome de suppression 22q11</a>.</p><h3>Syndrome de Williams</h3><p>Le syndrome de Williams est causé par une délétion dans le chromosome 7. Des troubles cardiaques sont constatés chez environ 80 % des patients, la sténose aortique supravalvulaire et les autres lésions causées par le rétrécissement des vaisseaux musculaires étant les plus communes. La communication interauriculaire est moins commune.</p><p>Pour obtenir de plus amples renseignements: <a href="/Article?contentid=1638&language=French"> syndrome de Williams</a>.</p><h2>Maladies monogéniques</h2><p>Les maladies monogéniques entraînent beaucoup de maladies qui touchent le cœur, notamment le syndrome de Marfan, l’hypercholestérolémie familiale, l’ataxie de Friedreich, la maladie d’Ellis-Van Creveld et le syndrome de Holt-Oram.</p><h3>Syndrome de Marfan</h3><p>Le syndrome de Marfan est causé par une mutation d’un gène sur le chromosome 15. Ce gène contrôle la production d’une protéine (la fibrilline) nécessaire au tissu conjonctif. La plupart des causes du syndrome de Marfan sont héréditaires, mais certains cas surviennent à la suite d’une mutation spontanée. Si l’un des parents a le syndrome, il y a 50 % de risque qu’un enfant l’ait. Le syndrome de Marfan peut toucher de nombreux organes, notamment l’ossature, les poumons et les yeux, ainsi que le cœur et les vaisseaux sanguins. Le tissu conjonctif est affaibli quand l’on est atteint de ce trouble. Cela peut entraîner des maladies cardiaques telles que la régurgitation aortique, la dissection de l’aorte et le prolapsus valvulaire mitral.</p><p>Pour obtenir de plus amples renseignements: <a href="/Article?contentid=1636&language=French">syndrome de Marfan</a>.<br></p><h3>Hypercholestérolémie familiale</h3><p>Le cholestérol est un gras que l’on trouve dans le sang. L’hypercholestérolémie est causée par une mutation dans le gène qui contrôle la production d’une protéine qui enlève le cholestérol dans le sang. Par conséquent, il y a trop de cholestérol dans le sang.</p><p>Le fait d’avoir trop de cholestérol peut mener au durcissement des artères (athérosclérose) et à des crises cardiaques précoces. Si l’un des parents est atteint du trouble, un enfant a 50 % de risque d’hériter de la maladie.</p><h3>Ataxie de Friedreich</h3><p>L’ataxie de Friedreich est causée par une anomalie dans un gène responsable de la création d’une protéine dont ont besoin le cerveau, les nerfs, le cœur et d’autres organes. Si les deux parents ont une copie de cette mutation, un enfant a 25 % de risque d’hériter de la maladie. Les signes de ce trouble apparaissent pendant l’enfance, en commençant par une difficulté à marcher (ataxie). Le trouble s’aggrave ensuite, avec des signes et des symptômes qui comprennent une faiblesse musculaire et des troubles de la parole. Les maladies cardiaques qui peuvent survenir avec ce trouble comprennent la myocardiopathie et les arythmies.</p><h3>Maladie d’Ellis-van Creveld</h3><p>La maladie d’Ellis-van Creveld, que l’on appelle aussi chondrodysplasie, est causée par une mutation dans un gène du chromosome 4. Les signes de ce syndrome comprennent le nanisme, des doigts et des orteils supplémentaires, des problèmes dentaires et des maladies cardiaques, le plus souvent la communication interauriculaire. Si les deux parents ont une seule copie de cette mutation, un enfant a 25 % de risque d’hériter de la maladie. </p><h3>Syndrome de Holt-Oram</h3><p>Le syndrome de Holt-Oram, que l’on appelle également syndrome cœur-membres, cause des anomalies des membres supérieurs et du cœur. Les troubles cardiaques les plus communs associés à ce syndrome sont la communication interauriculaire et la communication interventriculaire. </p><h3>Sclérose tubéreuse</h3><p>La sclérose tubéreuse est une maladie complexe qui touche la peau, le cerveau, les reins et le cœur. Des croissances anormales du muscle cardiaque, appelées rhabdomyosarcomes, peuvent interférer avec la circulation du sang dans le cœur. Des rythmes cardiaques anormaux peuvent également survenir. Des mutations dans l’un de deux gènes, TSC1 et TSC2, ont été ciblées comme étant la cause de la sclérose tubéreuse. Environ les deux tiers des mutations surviennent de façon spontanée. Cependant, il existe également un risque de 50 % qu’un enfant hérite du gène anormal d’un parent atteint.</p><h3>Syndrome LEOPARD</h3><p>Le syndrome LEOPARD est un trouble rare qui touche la croissance, le cœur et le cerveau. Un rétrécissement de la valvule pulmonaire, une myocardiopathie obstructive des anomalies de conduction surviennent dans ce trouble. Une mutation dans le gène PTPN11 est responsable du syndrome LEOPARD.</p><h3>Syndrome CHARGE</h3><p>Le syndrome CHARGE décrit un modèle d’anomalies congénitales qui touchent plusieurs systèmes organiques, notamment les yeux, les oreilles, le nez et le cœur, ainsi que des zones gastro-intestinales et génito-urinaires. L’acronyme provient de l’anglais; il correspond aux principales manifestations.</p><ul><li>Colobome, une encoche de la forme d’un trou de serrure dans l’iris de l’œil (<strong>C<strong>oloboma)</strong></strong></li><li>Anomalies cardiaques, telles que la communication interauriculaire, la communication interventriculaire et la tétralogie de Fallot (<strong>H</strong> eartdefects)</li><li>Atrésie des choanes, qui est un rétrécissement des voies nasales (<strong>A</strong>tresia of the choanae)</li><li>Retard de croissance et de développement (<strong>R</strong> etardationof growth and development)</li><li>Troubles génitaux et urinaires (<strong>G</strong>enital and urinary problems)</li><li>Anomalies auriculaires ou déficience auditive (<strong>E</strong> arabnormalities and/or hearing loss)</li></ul><p>Le syndrome CHARGE survient presque toujours de façon sporadique, ce qui signifie qu’il n’existe PSA d’antécédents familiaux du syndrome CHARGE. Le risque qu’un autre enfant de la famille soit atteint du syndrome CHARGE est de 1 à 2 %. Cependant, la personne atteinte du syndrome CHARGE peut courir un plus grand risque d’avoir des enfants atteints. </p><h3>Syndrome d’Alagille</h3><p>Le syndrome d’Alagille est marqué par un manque de canaux biliaires dans le foie. Environ 90 % des patients atteints de cette maladie ont également une maladie cardiaque. Il s’agit le plus souvent d’une sténose pulmonaire périphérique et de la tétralogie de Fallot, et moins souvent d’une communication interventriculaire, d’une communication interauriculaire, d’une sténose aortique et d’une coarctation aortique.</p><h2>Troubles multifactoriels</h2><p>On croit que certaines anomalies cardiaques congénitales, quand elles sont isolées ou ne font pas partie d’un syndrome, sont des troubles multifactoriels, comme les troubles tels que le pied bot, la fente palatine et le diabète.</p><p>Le syndrome de VATER ou VACTERL englobe des caractéristiques qui surviennent ensemble, comme le syndrome CHARGE. L’acronyme décrit l’association des anomalies qui suivent.</p><ul><li>Anomalies vertébrales (<strong>V</strong>ertebral anomalies)</li><li>Atrésie de l’anus (<strong>A</strong>nal atresia) </li><li>Anomalies cardiovasculaires (<strong>C</strong>ardiovascular anomalies)</li><li>Fistule œso-trachéale (<strong>T</strong>racheoesophageal fistula) </li><li>Atrésie de l’œsophage (<strong>E</strong>sophageal atresia)</li><li>Anomalies rénales (reins) (<strong>R</strong>enal (kidney) anomalies)</li><li>Anomalies des membres (<strong>L</strong>imb anomalies) </li></ul><p>Les anomalies cardiaques que l’on voit le plus souvent avec le syndrome de VACTERL sont les communications interventriculaires, les communications interauriculaires et la tétralogie de Fallot. Les anomalies les moins communes sont le tronc artériel commun et la transposition des gros vaisseaux. La cause de ce trouble est jugée multifactorielle, étant donné qu’aucun problème génétique ou de chromosome n’a été décelé.</p><h2>Troubles mitochondriques</h2><p>Les troubles mitochondriques surviennent quand il y a défaillance des mitochondries, et qu’elles ne produisent plus l’énergie dont a besoin une cellule ou un tissu. Ces troubles semblent causer le plus de dommages au cerveau, au cœur, au foie, aux muscles squelettiques et aux reins, qui sont les tissus qui demandent le plus d’énergie. Les troubles mitochondriques sont le plus souvent présents sous forme de faiblesse musculaire et de troubles neurologiques. D’autres symptômes comprennent une faible croissance, une insuffisance cardiaque en raison d’une myocardiopathie, des troubles gastro-intestinaux, une maladie du foie et le diabète.</p>

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