Équipe de recherche génétiqueÉÉquipe de recherche génétiqueGenetics teamFrenchNAChild (0-12 years);Teen (13-18 years)NANAHealth care professionalsAdult (19+) CaregiversNA2009-12-04T05:00:00ZJennifer Russell, MD, FRCPC11.000000000000045.0000000000000862.000000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Les généticiens et les conseillers en génétique peuvent fournir des renseignements et offrir leur soutien si un enfant a reçu un diagnostic de maladie génétique ou si la famille court un risque élevé.</p><p>Cette page explique la façon dont les membres de l’équipe de génétique évaluent le risque lié à une maladie à composante génétique.</p><h2> À retenir </h2><ul><li>Les conseillers en génétique évaluent et conseillent les personnes et les familles qui ont des antécédents médicaux de maladie génétique, qui ont eux-mêmes une affection génétique ou qui courent un plus grand risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.</li><li>Le généticien est un médecin spécialisé qui enquête sur la cause d’une maladie génétique ou d’une anomalie congénitale.</li><li>Le médecin de votre enfant vous aiguillera vers l’équipe de génétique ou vers la clinique s’il pense qu’il est atteint d’une maladie à composante génétique.</li></ul>
Genetics teamGGenetics teamGenetics teamEnglishNAChild (0-12 years);Teen (13-18 years)NANAHealth care professionalsAdult (19+) CaregiversNA2009-12-04T05:00:00ZJennifer Russell, MD, FRCPC11.000000000000045.0000000000000862.000000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Geneticists and genetic counsellors can provide information and support if a child has been diagnosed with a genetic condition or if the family is at high risk.</p><p> This page explains how members of the genetics team assess the risk of having a condition with a genetic component.</p><h2> Key points </h2><ul><li> Genetic counsellors assess and counsel individuals and families with a medical history of a genetic disorder, who themselves have a genetic disorder, or who may be at an increased risk of having a child with a genetic disorder.</li><li>A geneticist is a specialized medical doctor who investigates the cause of a genetic disorder or birth defect.</li><li>Your child's doctor will refer you to the genetics team or clinic if they think your child has a condition with a genetic component. </li></ul>

 

 

Équipe de recherche génétique1594.00000000000Équipe de recherche génétiqueGenetics teamÉFrenchNAChild (0-12 years);Teen (13-18 years)NANAHealth care professionalsAdult (19+) CaregiversNA2009-12-04T05:00:00ZJennifer Russell, MD, FRCPC11.000000000000045.0000000000000862.000000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Les généticiens et les conseillers en génétique peuvent fournir des renseignements et offrir leur soutien si un enfant a reçu un diagnostic de maladie génétique ou si la famille court un risque élevé.</p><p>Cette page explique la façon dont les membres de l’équipe de génétique évaluent le risque lié à une maladie à composante génétique.</p><h2> À retenir </h2><ul><li>Les conseillers en génétique évaluent et conseillent les personnes et les familles qui ont des antécédents médicaux de maladie génétique, qui ont eux-mêmes une affection génétique ou qui courent un plus grand risque d’avoir un enfant atteint d’une maladie génétique.</li><li>Le généticien est un médecin spécialisé qui enquête sur la cause d’une maladie génétique ou d’une anomalie congénitale.</li><li>Le médecin de votre enfant vous aiguillera vers l’équipe de génétique ou vers la clinique s’il pense qu’il est atteint d’une maladie à composante génétique.</li></ul><h2>Qu’est-ce qu’un conseiller en génétique?</h2><p>Les conseillers en génétique sont des professionnels de la santé ayant des diplômes spécialisés et de l’expérience dans les domaines de la médecine génétique et du counseling. Ils évaluent et conseillent les personnes et les familles ayant des antécédents médicaux de troubles génétiques, qui ont elles-mêmes un trouble génétique, ou qui peuvent présenter un risque accru d’avoir un enfant atteint d’un trouble génétique. </p><p>Les conseillers en génétique donnent de l’information et du counseling par encouragement, ciblent les questions éthiques, coordonnent les analyses (p. ex., analyses de sang, amniocentèse), agissent à titre d’intervenant pour les patients, et dirigent les familles vers les ressources communautaires telles que les groupes de soutien. Les conseillers en génétique participent également à l’éducation et à la recherche.</p><h2>Qu’est-ce qu’un généticien?</h2><p>Un généticien est un médecin en titre qui s’est spécialisé en génétique. Il existe des généticiens cliniciens et des généticiens métaboliques. Les généticiens font partie de l’équipe de la génétique. Ils font des examens pour déterminer la cause d’un trouble génétique ou d’une anomalie congénitale. Cela comprend d’effectuer un examen physique pour déceler les signes et les symptômes, ou des analyses de sang, qui peuvent tous deux servir à poser un diagnostic.</p><p>Une fois un diagnostic posé, le généticien joue un rôle en établissant le plan du traitement médical. Les généticiens peuvent également cibler le risque d’un trouble génétique dans une famille.</p><h2>Pourquoi la consultation génétique est-elle avantageuse?</h2><p>La consultation génétique est appropriée pour les personnes qui sont préoccupées par :</p><ul><li>un enfant atteint d’une maladie génétique ou d’une anomalie congénitale;</li><li>leurs risques d’avoir un trouble génétique, ou d’avoir un enfant atteint d’un trouble en raison de leurs antécédents médicaux familiaux ou leur origine ethnique;</li><li>une grossesse à l’âge de 35 ans ou plus;</li><li>le dépistage prénatal, tel que l’amniocentèse, le prélèvement de villosités choriales, le dépistage sérologique chez la mère, et l’ultrason;</li><li>une exposition à des substances potentiellement dangereuses pendant la grossesse.</li></ul><h2>Quand pourriez-vous rencontrer l’équipe de la génétique?</h2><p>Le médecin de votre enfant vous diriger vers l’équipe ou l’unité de la génétique s’il ou elle pense que votre enfant est atteint d’un trouble avec une composante génétique. Vous pouvez également rencontrer un conseiller en génétique ou un généticien plus tôt, si l’on a découvert chez votre enfant un trouble génétique par l’intermédiaire du dépistage prénatal ou du dépistage chez les nouveaux-nés. </p><h3>Que se passe-t-il quand vous rencontrez l’équipe de la génétique?</h3><p>Si le médecin est inquiet que votre enfant soit atteint d’un trouble génétique, vous rencontrerez probablement le conseiller en génétique à votre hôpital. Le conseiller discutera avec vous de vos antécédents familiaux, examinant habituellement trois générations passées, les antécédents médicaux et les antécédents sur le plan du développement. Il examinera également la façon dont se porte votre enfant en général. Il discutera également de la façon dont le diagnostic pourrait toucher d’autres membres de la famille. Tout ce dont vous discutez avec le conseiller en génétique est totalement confidentiel. </p><p>Un généticien effectuera un examen physique, et, si possible, posera un diagnostic à partir des caractéristiques cliniques. Parfois, on offrira aux familles un dépistage génétique et d’autres analyses. Cela comprend que vous ou votre enfant donniez du sang, que le généticien enverra au laboratoire afin de le faire analyser, soit pour éliminer un trouble ou un syndrome, soit pour déterminer un diagnostic.</p><p>Parfois, le généticien aura une idée de ce que peut être la source du problème d’un enfant, mais parfois, des années passent avant qu’un ensemble de symptômes mène à un diagnostic ferme. En général, l’étude commence avec les diagnostics les plus évidents possible, et leur élimination un à un.</p><p>Une fois qu’un diagnostic a été posé, votre enfant peut être acheminé à d’autres spécialistes, suivant les besoins. Cela peut comprendre, par exemple, les ophtalmologistes ou les chirurgiens orthopédistes. </p><h3>Pourquoi est-ce utile de rencontrer un conseiller en génétique?</h3><p>Le conseiller en génétique est là pour vous fournir de l’information et du soutien. C’est quelqu’un qui peut vous aider à comprendre un trouble ou un syndrome en vous donnant un aperçu et en discutant des caractéristiques cliniques associées. </p><p>Il peut expliquer ce qu’est la génétique, ainsi que ce qui se passe dans le corps pour mener à un trouble ou à un syndrome. Le conseiller en génétique peut également vous donner des documents écrits sur le syndrome ou préparer des lettres pour vous aider à informer les autres, comme les enseignants à l’école de votre enfant ou à d’autres membres de la famille. </p><p>Il peut également répondre à des questions sur l’état de l’enfant, et vous donner une idée de ce à quoi vous attendre à mesure que grandit votre enfant. Il ne vous dira pas quelles décisions prendre sur les soins de votre enfant, mais il vous aidera à vous informer le plus possible et à connaître vos options de traitement. Savoir que votre enfant est atteint d’un syndrome peut être très difficile à accepter. Un conseiller génétique est quelqu’un à qui vous pouvez parler de vos inquiétudes.</p><p>Parfois, le conseiller proposera des analyses pour d’autres membres de la famille, s’il doute qu’ils ont une forme légère d’un trouble ou d’un syndrome qui n’est peut-être pas évidente. Par exemple, le père d’un enfant atteint d’une myocardiopathie hypertrophique peut avoir une version plus légère, non diagnostiquée de la myocardiopathie, et risquer d’être malade. Avec l’analyse, les étapes appropriées peuvent être prises pour garantir la santé du père. </p><h3>Quelles sont certaines des questions habituelles?</h3><p>Some common questions parents ask include:</p><ul><li>Comment cela est-il arrivé?</li><li>Que se passera-t-il quand mon enfant grandira?</li><li>Si nous avons d’autres enfants, auront-ils aussi ce trouble ou ce syndrome?</li></ul>

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