Autres tests pour votre bébé prématuréAAutres tests pour votre bébé prématuréOther tests for your premature babyFrenchNeonatologyPremature;Newborn (0-28 days);Baby (1-12 months)BodyNATestsPrenatal Adult (19+)NA2009-10-31T04:00:00ZKim Dionne, RN, MN, NNP12.000000000000041.0000000000000415.000000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Renseignez-vous sur les autres tests qui peuvent être effectués tôt après la naissance dans le but de dépister les maladies importantes d’origine génétique comme les maladies métaboliques.</p><p>On effectue chez le bébé prématuré des tests de dépistage des maladies métaboliques importantes d’origine génétique, des troubles endocriniens et des troubles sanguins. Des épreuves auditives et des examens de la vue seront aussi réalisés.</p><h2>À retenir</h2> <ul><li>Des tests de dépistage chez le nouveau-né sont réalisés afin de détecter des maladies métaboliques importantes d’origine génétique, des troubles endocriniens et des troubles sanguins.</li> <li>Les nouveau-nés subiront également des épreuves auditives et des examens de la vue afin de dépister les troubles auditifs potentiels et la rétinopathie de la prématurité (ROP).</li></ul>
Other tests for your premature babyOOther tests for your premature babyOther tests for your premature babyEnglishNeonatologyPremature;Newborn (0-28 days);Baby (1-12 months)BodyNATestsPrenatal Adult (19+)NA2009-10-31T04:00:00ZKim Dionne, RN, MN, NNP12.000000000000041.0000000000000415.000000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Learn about other tests that can be done shortly after birth to detect important genetically determined diseases such as metabolic diseases.</p><p>A premature baby will undergo additional screening tests to detect important genetically determined metabolic diseases, endocrine disorders and blood disorders. Hearing and eye tests will also be conducted.</p><h2>Key points</h2> <ul><li>Newborn screening tests are done to detect important genetically determined metabolic diseases, endocrine disorders and blood disorders.</li> <li>Newborns will also be given routine hearing and eye tests to test for hearing loss and retinopathy of prematurity (ROP).</li></ul>

 

 

Autres tests pour votre bébé prématuré1826.00000000000Autres tests pour votre bébé prématuréOther tests for your premature babyAFrenchNeonatologyPremature;Newborn (0-28 days);Baby (1-12 months)BodyNATestsPrenatal Adult (19+)NA2009-10-31T04:00:00ZKim Dionne, RN, MN, NNP12.000000000000041.0000000000000415.000000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Renseignez-vous sur les autres tests qui peuvent être effectués tôt après la naissance dans le but de dépister les maladies importantes d’origine génétique comme les maladies métaboliques.</p><p>On effectue chez le bébé prématuré des tests de dépistage des maladies métaboliques importantes d’origine génétique, des troubles endocriniens et des troubles sanguins. Des épreuves auditives et des examens de la vue seront aussi réalisés.</p><h2>À retenir</h2> <ul><li>Des tests de dépistage chez le nouveau-né sont réalisés afin de détecter des maladies métaboliques importantes d’origine génétique, des troubles endocriniens et des troubles sanguins.</li> <li>Les nouveau-nés subiront également des épreuves auditives et des examens de la vue afin de dépister les troubles auditifs potentiels et la rétinopathie de la prématurité (ROP).</li></ul><h2>Tests de dépistage chez les nouveaux‑nés</h2> <p>On effectue habituellement des tests de dépistages deux ou trois jours après la naissance dans le but de dépister les maladies métaboliques importantes d’origine génétique, les troubles endocriniens et les troubles sanguins. Une fois qu’elles sont identifiées, il est possible de traiter ces maladies et, on l’espère, de prévenir les complications. Les tests effectués varient selon les pays, les états et les provinces. Habituellement, les bébés nouveaux‑nés sont au moins examinés dans le but de déceler les troubles qui peuvent être améliorés immédiatement à l’aide d’un traitement. Le plus souvent, on examine les bébés nouveaux‑nés pour les troubles suivants : </p> <ul> <li>la phénylcétonurie (PCU), un trouble métabolique héréditaire qui cause une accumulation excessive de la protéine phénylalanine dans l’organisme, qui peut provoquer une arriération mentale s’il n’est pas traité de façon appropriée à l’aide d’une diète spéciale; </li> <li>l’hypothyroïdie congénitale, qui est une faible quantité d’hormones thyroïdiennes dans l’organisme, ce qui ralentit le métabolisme. Comme la PCU, cette condition peut provoquer une arriération mentale si elle n’est pas traitée de façon appropriée. </li></ul> <p>Il est possible qu’on examine aussi votre bébé pour les troubles suivants :</p> <h3>Troubles du métabolisme des acides organiques :</h3> <ul> <li>Acidémie isovalérique </li> <li>Acidémie glutarique type 1 </li> <li>Acidurie 3-hydroxy-3-méthylgluratique</li> <li>Acidémie méthylmalonique (déficit en mutase) </li> <li>Déficit en 3-méthylcrotonyl-CoA carboxylase </li> <li>Acidémie méthylmalonique </li> <li>Déficit multiple en carboxylases </li> <li>Acidémie propionique </li> <li>Déficit en bêta-cétothiolase </li></ul> <h3>Troubles d’oxydation des acides gras :</h3> <ul> <li>Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne</li> <li>Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue</li> <li>Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue</li> <li>Déficit en protéine trifonctionnelle</li> <li>Défaut de captation de la carnitine</li></ul> <h3>Trouble du métabolisme des acides aminés :</h3> <ul> <li>Phénylcétonurie </li> <li>Maladie des urines à odeur de sirop d’érable </li> <li>Homocycturnie </li> <li>Citrullinémie </li> <li>Acidémie succinique </li> <li>Tyrosinémie type I </li></ul> <h3>Hémoglobinopathies :</h3> <ul> <li>Drépanocytose </li> <li>HbS-bêtathalassémie </li> <li>HbSC </li></ul> <h3>Autres troubles :</h3> <ul> <li>Hypothyroïdie congénitale</li> <li>Galactosémie</li> <li>Déficit en biotinidase </li> <li>Hyperplasie surrénale congénitale</li> <li>Déficience auditive </li> <li>Fibrose kystique </li></ul> <p>Certaines administrations vérifient toutes ces conditions, et d’autres non. D’autres vérifient toutes ces conditions en plus d’autres troubles. Votre fournisseur de soins de santé peut vous informer sur les conditions qui sont vérifiées à la naissance dans votre province ou votre état. </p> <p>Les analyses de sang dépistent les troubles rares. Un résultat positif ne signifie pas que votre bébé est atteint du trouble, mais qu’il peut courir un risque plus élevé. Des analyses de sang supplémentaires seront nécessaires afin de savoir si votre bébé est atteint du trouble. </p> <h2>Épreuves auditives</h2> <p>Certains bébés nouveaux‑nés risquent de naître avec une déficience auditive. On compte parmi ceux-ci les bébés prématurés et ceux ayant un faible poids de naissance, les bébés ayant des antécédents familiaux de déficience auditive, les bébés ayant certaines anomalies congénitales au visage et ceux qui ont souffert de certaines infections pendant la grossesse. Dans la majorité des hôpitaux, l’épreuve auditive d’un nouveau‑né sera effectuée dans le but de dépister les troubles auditifs potentiels avant que le bébé ait son congé de l’hôpital. Dans certains cas, ce test peut être effectué seulement pour voir si le bébé sursaute lorsqu’il entend un son bruyant et soudain. </p> <h2>Examens de la vue</h2> <p>Tous les bébés prématurés passent un examen de la vue de routine. Certains bébés prématurés risquent un trouble de la rétine de l’œil appelé rétinopathie de la prématurité et subiront un examen de routine pour cette condition par un ophtalmologiste. Les bébés prématurés les plus immatures courent un risque plus élevé de souffrir de rétinopathie de la prématurité et il est possible que leurs yeux soient examinés plus souvent. </p>https://assets.aboutkidshealth.ca/AKHAssets/other_tests_for_your_premature_baby.jpg

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