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Encéphalopathies et syndromes progressifsEEncéphalopathies et syndromes progressifsEncephalopathies and progressive epilepsy syndromesFrenchNeurologyChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BrainNervous systemConditions and diseasesCaregivers Adult (19+) EducatorsNA2010-02-04T05:00:00Z000Flat ContentHealth A-Z<p>Apprenez-en davantage sur les causes, les symptômes et les traitements des encéphalopathies et des syndromes progressifs.</p><p>L’encéphalopathie est un terme général qui signifie maladie du cerveau. Les encéphalopathies épileptiques sont un groupe de syndromes épileptiques dont les crises sont liées à un retard de développement ou à une déficience intellectuelle. Dans ces situations, les crises sont souvent fréquentes et difficiles à contrôler à l’aide de médicaments. Certaines encéphalopathies épileptiques provoquent un déclin progressif du fonctionnement.</p><ul><li>Les encéphalopathies épileptiques sont un groupe de syndromes épileptiques dont les crises sont liées à un retard de développement ou à une déficience intellectuelle.</li> <li>Chez de nombreux enfants ayant ces crises, le développement psychomoteur cesse.</li> <li>Ces types de crises sont souvent difficiles à traiter à l’aide de médicaments.</li></ul>
Encephalopathies and progressive epilepsy syndromesEEncephalopathies and progressive epilepsy syndromesEncephalopathies and progressive epilepsy syndromesEnglishNeurologyChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BrainNervous systemConditions and diseasesCaregivers Adult (19+) EducatorsNA2010-02-04T05:00:00ZElizabeth J. Donner, MD, FRCPC11.000000000000042.00000000000001040.00000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Read about the causes, symptoms and treatments for encephalopathies and progressive syndromes.</p><p>Encephalopathy is a general term that means brain disease. The epileptic encephalopathies are a group of epilepsy syndromes in which seizures are associated with developmental delay or intellectual disability. In these conditions, the seizures are often frequent and difficult to control with medication. In some epileptic encephalopathies, there is a progressive decline in function. </p><h2>Key points</h2> <ul><li>Epileptic encephalopathies are a group of epilepsy syndromes in which seizures are linked with developmental delay or mental impairment.</li> <li>Many children with these seizures stop developing psychomotor skills.</li> <li>These types of seizures are often difficult to treat with medication.</li></ul>

 

 

Encéphalopathies et syndromes progressifs2083.00000000000Encéphalopathies et syndromes progressifsEncephalopathies and progressive epilepsy syndromesEFrenchNeurologyChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BrainNervous systemConditions and diseasesCaregivers Adult (19+) EducatorsNA2010-02-04T05:00:00Z000Flat ContentHealth A-Z<p>Apprenez-en davantage sur les causes, les symptômes et les traitements des encéphalopathies et des syndromes progressifs.</p><p>L’encéphalopathie est un terme général qui signifie maladie du cerveau. Les encéphalopathies épileptiques sont un groupe de syndromes épileptiques dont les crises sont liées à un retard de développement ou à une déficience intellectuelle. Dans ces situations, les crises sont souvent fréquentes et difficiles à contrôler à l’aide de médicaments. Certaines encéphalopathies épileptiques provoquent un déclin progressif du fonctionnement.</p><ul><li>Les encéphalopathies épileptiques sont un groupe de syndromes épileptiques dont les crises sont liées à un retard de développement ou à une déficience intellectuelle.</li> <li>Chez de nombreux enfants ayant ces crises, le développement psychomoteur cesse.</li> <li>Ces types de crises sont souvent difficiles à traiter à l’aide de médicaments.</li></ul><p>L’encéphalopathie est un terme général qui signifie maladie du cerveau. Les encéphalopathies épileptiques sont un groupe de syndromes épileptiques qui provoquent des crises qui sont liées à un retard de développement ou à un retard mental. Dans ces conditions, les crises sont souvent fréquentes et difficiles à contrôler avec des médicaments. Certaines encéphalopathies épileptiques provoquent un déclin progressif du fonctionnement. Le syndrome de Rasmussen et le syndrome de Lennox-Gastaut sont des exemples d’encéphalopathie et d’autres sont décrits ci-dessous. </p> <h3>Encéphalopathie myoclonique précoce (EMP)</h3> <p>L’encéphalopathie myoclonique précoce commence lorsque le bébé est âgé de moins de 3 mois. Les premières crises sont constituées de spasmes myocloniques isolés. Plus tard, l’enfant a des crises partielles, des crises myocloniques massives ou des spasmes toniques. Le développement psychomoteur de l’enfant (dans le cadre duquel les capacités qui ont trait au mouvement contrôlé sont apprises) s’arrête. </p> <p>Les enfants atteints de ce syndrome ont souvent des antécédents familiaux du syndrome, mais aucun modèle génétique n’a été déterminé. Il est possible qu’un ou plusieurs troubles hérités jouent un rôle. </p> <h3>Encéphalopathie épileptique infantile précoce (EEIP) </h3> <p>L’EEIP est également appelée syndrome d’Ohtaharaou encéphalopathie épileptique infantile précoce avec suppression-bursts. Elle commence lorsque l'enfant est âgé de 3 mois et, habituellement, au cours des 10 premiers jours de vie. Nous ne savons pas jusqu’à quel point ce syndrome est commun. </p> <p>Habituellement, le syndrome est causé par des problèmes cérébraux structuraux, mais dans certains cas, aucune cause n’a été déterminée. Il est possible que l’EEIP, les spasmes infantiles et le syndrome de Lennox-Gastaut représentent les réactions du cerveau à divers facteurs externes à des étapes précises du développement. </p> <p>D’ordinaire, l’enfant a des spasmes toniques. Il pourrait également avoir des crises partielles et, rarement, des crises myocloniques. Il aura également un modèle d’EEG caractéristique à « suppression-burst » lorsqu’il est éveillé et lorsqu’il dort. Un EEG et des examens de la neuroimagerie sont également importants pour établir un diagnostic. </p> <p>Le pronostic de l’EEIP est faible. Les enfants atteints de ce syndrome ont un retard psychomoteur sévère; ils ne sont pas capables d’acquérir de nouvelles capacités psychomotrices (des capacités qui ont trait au mouvement contrôlé) et pourraient ne pas établir de contact visuel avec les autres. Leurs crises se poursuivent et elles sont très difficiles à contrôler. Les enfants atteints de ce syndrome pourraient, plus tard, développer des spasmes infantiles, le syndrome de Lennox-Gastaut ou une épilepsie partielle sévère. </p> <h3>Épilepsie myoclonique sévère du nourrisson (EMSN) ou syndrome de Dravet </h3> <p>L’épilepsie myoclonique sévère du nourrisson est rare. Selon les estimations, l’EMSN touche un enfant sur 40 000 et un sur 20 000, mais ces estimations peuvent changer au fur et à mesure que l’on en apprend davantage. Elle touche un plus grand nombre de garçons que de filles. Le syndrome est fortement associé à diverses mutations sur le gène SCN1A, ce qui aide à contrôler à contrôler les canaux ioniques du sodium, bien que ce ne soient pas tous les enfants atteints de l’EMSN qui ont une mutation sur ce gène. Les mutations sur le gène SCN1A sont liées à un éventail de syndromes épileptiques, d’une épilepsie généralisée relativement bénigne avec crises fébriles plus à l’EMSN. Ils sont hérités de façon autosomale dominante, bien qu’ils puissent survenir de façon spontanée. </p> <p>Les enfants atteints de l’EMSN commencent à avoir des crises fébriles lorsqu’ils sont âgés entre 2 et 10 mois. Les crises peuvent être généralisées ou se produire sur un côté seulement et toucher chaque côté du corps en alternance. Leurs modèles d’EEG sont normaux au début, mais avec le temps, ils développement des anormalités à pointes-ondes généralisées. En un ou deux ans, les enfants atteints de l’EMSN développent des crises sans fièvre; il peut s’agir d’un mélange de crises myocloniques, atoniques, partielles et d’absence atypique. Malgré le nom du syndrome, ce ne sont pas tous les enfants qui ont des crises myocloniques. Ils peuvent avoir plus d’un épisode d’état de mal épileptique convulsif ou myoclonique. Habituellement, les crises deviennent de moins en moins fréquentes au fur et à mesure que le syndrome progresse et la plupart des enfants commencent à se stabiliser après l’âge de 4 ans. </p> <p>Avant le début des crises, l’enfant se développe normalement. Au cours de sa deuxième année de vie, l’enfant atteint d’EMSN commence à perdre les capacités qu’il a déjà acquises ou cesse d’en acquérir de nouvelles. Ces enfants peuvent également développer d’autres problèmes neurologiques, y compris des problèmes de langage, d’apprentissage, de communication, de comportement et de coordination. </p> <p>Les crises provoquées par l’EMSN sont difficiles à traiter. Comme dans le cas de beaucoup d’autres formes d’épilepsie, le traitement de l’EMSN dépend de chaque enfant. L’état de mal épileptique peut être évité à l’aide d’une médication et certains médicaments antiépileptiques semblent réduire le nombre de crises, bien qu’aucun médicament antiépileptique ne fonctionne chaque fois. Le valproate, le topiramate, le clobazam, le clonazépam et le stiripentol pourraient être utiles. Cependant, le stiripentol peut être difficile à obtenir. Certains médicaments antiépileptiques, y compris la lamotrigine, la carbamazépine, l’oxcarbazépine, le vigabatrin, la phénytoïne et la fosphénytoïne, peuvent rendre les crises encore plus graves. D’autres traitements, comme un régime cétogène et la stimulation du nerf vague, peuvent être utiles et font actuellement l’objet d’études chez les enfants atteints d’EMSN. La chirurgie n'est pas considérée comme efficace pour ce type d’épilepsie. </p> <p>Une température corporelle élevée peut déclencher des crises et, par conséquent, il est important de combattre la fièvre de façon agressive et d’éviter les bains chauds ou les excès de chaleur. Les enfants atteints d’EMSN sont plus susceptibles d’être atteints du mal épileptique et de mourir de façon subite et inattendue. </p> <p>Comme dans le cas d’un grand nombre de formes d’épilepsie, les perspectives varient. Il est impossible de guérir l’EMSN complètement et les crises sont difficiles à contrôler. Il se peut que les enfants atteints d’EMSN soient obligés de dépendre d’autres personnes pour les aider à s’habiller et à manger lorsqu’ils seront adultes. Cependant, nous n’en savons pas beaucoup au sujet du cours de l’EMSN à long terme. </p> <p>Des tests génétiques pourraient être suggérés pour les enfants atteints des syndromes de l’EMSN. </p> <h3>Épilepsie myoclonus progressive </h3> <p>Les syndromes de l’épilepsie myoclonus progressive (EMP) sont rares. Pas plus d’un pour cent des personnes atteintes d’épilepsie ont l’un de ces syndromes. Les trois symptômes caractéristiques sont les suivants : </p> <ul> <li>des spasmes myocloniques; </li> <li>une détérioration neurologique progressive avec démence, une ataxie cérébelleuse (manque de coordination musculaire en raison de la maladie du cervelet), une neuropathie (maladie des nerfs) et une myopathie (maladie des muscles);</li> <li>l’épilepsie avec crises tonico-cloniques généralisées et possiblement d’autres types de crises également. </li> </ul> <p>Les crises sont habituellement causées par des mutations récessives autosomales. Voici des exemples d’épilepsie myoclonus progressive :</p> <ul> <li>la maladie de Lafora;</li> <li>l’épilepsie myoclonique à fibres rouges en lambeaux (syndrome MERRF);</li> <li>les céroïdes-lipofuscinoses neuronales;</li> <li>la sialidose de type 1;</li> <li>la maladie de Gaucher de type 3;</li> <li>la maladie d’Unverricht-Lundborg.</li> </ul> <p>L’âge au début des crises et le cours de la maladie des différents syndromes d’épilepsie myoclonus progressive varient. Certaines causent une dégénération rapide et la mort. D’autres, comme la maladie d’Unverricht-Lundborg, progressent plus lentement et avec un traitement adéquat, la personne atteinte peut avoir une durée de vie normale. </p> <p>Ces syndromes sont diagnostiqués en examinant un historique personnel et familial approfondi et en procédant à des tests en laboratoire qui peuvent comprendre des tests génétiques moléculaires et des biopsies musculaires. </p> <p>Présentement, il n’y a aucune cure pour les syndromes d’épilepsie myoclonus progressive; les personnes atteintes de ces syndromes prennent des médicaments antiépileptiques afin de contrôler les crises et les spasmes myocloniques. </p> <p>Une consultation génétique est possible pour les membres de la famille des personnes atteintes de l’épilepsie myoclonus la plus progressive, puisqu’ils ont un modèle d’héritage clair. </p>

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