Les anomalies chromosomiques sont souvent à la base des anomalies congénitales qui touchent le cerveau et d'autres parties du corps. Un œuf fertilisé normal contient 23 chromosomes de la mère et 23 chromosomes du père. Par conséquent, il y a habituellement 23 paires de chromosomes dans un œuf fertilisé. Cela comprend deux chromosomes pour le sexe : XX pour les filles et XY pour les garçons. Certaines anomalies chromosomiques se produisent lorsqu'il y a un chromosome supplémentaire. Voici quelques exemples d'anomalies chromosomiques qui peuvent avoir des répercussions sur le fonctionnement du cerveau.
Trisomies
Par example, si un bébé a le syndrome de Down, dans la plus part des cas il aura trois copies du chromosome 21 au lieu de n'en avoir que deux, et cette maladie s'appelle la « trisomie 21 » . Les autres trisomies communes sont la trisomie 18 et la trisomie 13, ce qui signifie qu'il y a trois copies des chromosomes 18 ou 13 respectivement, au lieu des deux habituelles, dans chacune des cellules du corps.
Trisomie 21 : syndrome de Down
La trisomie 21, c'est lorsqu'il y a une copie supplémentaire du chromosome 21. Cela provoque une maladie appelée syndrome de Down. Nous pouvons maintenant estimer pendant la grossesse quels sont les risques que l’enfant souffre du syndrome de Down en utilisant des analyses sanguines et des échographies réalisées au début de la grossesse. Les risques de mettre au monde un enfant atteint du syndrome de Down augmentent avec l'âge de la mère. Pour cette raison, les femmes de plus de 35 ans subissent des analyses spéciales durant la grossesse, comme une amniocentèse, pour vérifier les chromosomes du bébé.
Le syndrome de Down se caractérise par une débilité mentale, une croissance plus lente, des anomalies dans le visage ou le crâne, comme des yeux bridés vers le haut et un visage aplati, ainsi que des problèmes cardiaques. Le principal problème est le retard généralisé sur le plan du développement ainsi que des capacités cognitives limitées. Les bébés atteints du syndrome de Down peuvent acquérir des capacités de base, comme s'asseoir, marcher et parler, mais elles se développent moins rapidement que chez les autres enfants. La physiothérapie peut aider à renforcer les muscles afin que ces bébés acquièrent des capacités de base plus facilement. Puisque le syndrome de Down est associé à des problèmes de santé chronique, comme des problèmes cardiaques, les enfants qui en souffrent doivent recevoir des soins médicaux réguliers. Ils doivent également subir des examens réguliers de la vision et de l'audition et des évaluations de la glande thyroïde, et doivent recevoir les immunisations pour les maladies courantes.
Des services de soutien sont offerts aux enfants atteints du syndrome de Down et à leurs familles.
Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent fréquenter l'école et participer aux activités récréatives dans leur collectivité. Au fur et à mesure qu'ils grandissent, un bon nombre pourra avoir un emploi et vivre de façon indépendante. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent apporter des contributions durables à la société.
Trisomie 18
La trisomie 18, aussi appelée syndrome de Edward, d'après le médecin qui a le premier décrit cette maladie, est une anomalie chromosomique rare qui touche approximativement une naissance viable sur 5 000 à 10 000. Ces enfants ont de sévères retards de développement, de graves anomalies congénitales et de lourds problèmes de santé qui touchent à peu près tous les organes du corps.
Quatre-vingt-dix pour cent des bébés ayant cette maladie meurent avant l'âge d'un an, pourtant 5 à 10% de ces bébés survivent à leur première année de vie. Ces troubles ne sont donc pas universellement fatals et, en l'absence de problèmes engageant le pronostic vital, il est difficile de faire des estimations précises quant à l'espérance de vie. Il y a quelques rapports faisant état de bébés porteurs de la trisomie 18 ayant survécu jusqu'à l'adolescence, bien que cela soit inhabituel.
Les bébés porteurs de la trisomie 18 ont un faible poids à la naissance, crient avec difficulté et sursautent au moindre bruit. Ils ont des difficultés à s'alimenter et ne se développent pas bien. Ils ont une tête de petite taille dont l'arrière (occiput) est proéminent. Leurs oreilles sont généralement positionnées bas sur le tête, et les orifices des yeux, du nez, et de la bouche sont petits. Leur sternum est habituellement court. Pratiquement tous les enfans porteurs de la trisomie 18 ont des malformations cardiaques. Leurs poings sont crispés, et ce même avant la naissance, et déplier totalement les doigts est difficile. Les articulations des coudes et des genoux sont en position pliée plutôt que détendue. Ils ont généralement des pieds-bots varus (pieds repliés vers l'intérieur) et leurs pieds sont bombés, décrits comme ayant une forme de culbute. Les bébés atteints de trisomie 18 ont également une spina bifida, une fente labio-palatine (bec-de-lièvre), des problèmes occulaires et des pertes d'audition. Certains présentent des convulsions durant leur première année de vie, des problèmes rénaux, et une scoliose (torsion de la colonne vertébrale). Les difficultés à se nourrir, les problèmes cardiques et une prédisposition accrue aux infections sont des facteurs qui contribuent à la mortalité de ces enfants.
Trisomie 13
La trisomie 13, aussi appelée syndrome de Patau, d'après le médecin qui a le premier décrit cette maladie, touche une naissance viable sur 5 000. Les bébés porteurs de trisomie 13 ont de nombreuses anomalies, touchant à peu près tous les organes du corps, ainsi qu'un retard développemental.
Malheureusement, 90% des bébés nés avec la trisomie 13 meurent avant l'âge d'un an. Il est important de noter que 5 à 10% des bébés porteurs de la trisomie 13 survivent à leur première année de vie. Ces troubles ne sont donc pas universellement fatals et, en l'absence de problèmes engageant le pronostic vital, il est difficile de faire des estimations précises quant à l'espérance de vie. Il y a quelques rapports faisant état de bébés porteurs de la trisomie 13 ayant survécu jusqu'à l'adolescence, bien que cela soit inhabituel.
Les bébés atteints de la trisomie 13 ont un poids normal à la naissance, une petite tête, et un front bombé. Le nez est souvent gros (« bulbeux »), les oreilles sont positionnées bas sur la tête et ont une forme inhabituelle, les malformations occulaires sont fréquentes, et les fentes labio-palatines ainsi que les malformations cardiaques sont très communes. De nombreux bébés atteints de la trisomie 13 présentent à la naissance des petites zones sur le crâne où la peau est manquante (aplasie cutis), qui ressemblent à des ulcères.
Le cerveau des bébés porteurs de la trisomie 13 présentent habituellement des problèmes majeurs de structure et, souvent, leur cerveau ne se divise pas convenablement en deux hémisphères, ce qui aboutit à la maladie appelée holoproencéphalie. De nombreux bébés porteurs de la trisomie 13 ont des doigts et orteils surnuméraires (polydactylie). Certains se présentent avec une poche attachée à l'abdomen vers le cordon ombilical (omphalocèle), poche qui contient certains des viscères, et ont une spina bifida. Les filles peuvent avoir un utérus avec une forme anormale, appelé utérus bicorne. Chez les garçons, les testicules parfois ne descendent pas dans le scrotum.
Syndrome de Klinefelter
Les bébés atteints du syndrome de Klinefelter ont un ou deux chromosomes sexuels supplémentaires. Ces bébés sont toujours des garçons et, au lieu d'avoir une paire de chromosomes XY, ils ont des chromosomes sexuels XXY ou XXXY. Habituellement, la présence de ce syndrome est inconnue jusqu’à ce que le garçon atteigne l’âge de la puberté. Cette affection se caractérise par une infertilité, un rétrécissement des testicules et le développement de seins. La débilité mentale n'est pas habituellement associée au syndrome de Klinefelter mais cela se produit parfois.
Un enfant atteint du syndrome de Klinefelter nécessitera des soins lorsqu'il sera plus âgé. Vers l'âge de 11 ans ou de 12 ans, on mesurera les niveaux de testostérone de l'enfant. Si les niveaux sont faibles, on lui administrera des injections de testostérone sur une base régulière. On peut également administrer la testostérone au moyen d'un timbre cutané ou d’un gel. Les injections de testostérone aident à augmenter la pilosité sur le visage, sous les aisselles et sur les organes génitaux, en plus d'augmenter le développement musculaire et la libido et de faire rétrécir les seins qui ont commencé à se développer.
Si l'enfant a des difficultés d'apprentissage ou des problèmes comportementaux, on lui fournira un soutien éducatif ainsi que du counselling au besoin.
Syndrome de Turner
Chez les bébés atteints du syndrome de Turner, toujours des filles, l'un des chromosomes X est absent; elles ont donc seulement 45 chromosomes (XO). Cette affection se caractérise par l'absence d’ovaires fonctionnels, une petite taille, un cou palmé, des anomalies squelettiques et une poitrine large avec des mamelons très espacés.
Puisque les ovaires de la majorité des filles atteintes du syndrome de Turner cessent de fonctionner tôt au cours de l’enfance, leur puberté ne se déclenche pas à l’âge normal. Généralement, si une fille atteinte du syndrome de Turner n'a pas eu ses règles d'ici l'âge de 15 ans, on lui donnera de l'œstrogène pour provoquer le développement des seins et l’apparition des autres caractéristiques de la puberté. Les filles atteintes du syndrome de Turner sont infertiles. Ces filles doivent continuer de prendre l'œstrogène pour maintenir leur développement sexuel et pour protéger leurs os de l'ostéoporose jusqu'à l'âge de 50 ans environ, soit l’âge normal de la ménopause.
Syndrome du triple-X
Les bébés qui souffrent du syndrome du triple-X, toujours des filles, ont trois chromosomes X au lieu des deux habituels. Certaines filles atteintes de ce syndrome n'ont aucun symptôme. D'autres pourraient avoir des difficultés d'apprentissage, des problèmes d'élocution ou de langage, ou afficher une débilité mentale. D'autres caractéristiques comprennent une taille importante, une petite tête, des problèmes de motricité et l'infertilité. Il n'y a pas de remède pour le syndrome du triple-X. Les soins consistent à contrôler les signes et les symptômes de cette anomalie lorsque possible.
Anomalies structurelles
Certaines anomalies chromosomiques se produisent lorsqu'un segment d'un chromosome est supprimé ou doublé. Ces types d'anomalies peuvent provoquer des anomalies congénitales dans un ou plusieurs groupes d’organes. Voici quelques exemples:
- Syndrome du cri-du-chat : Les pleurs des bébés qui souffrent de ce syndrome ressemblent à des cris de chat. Ces bébés peuvent également afficher une débilité mentale ainsi que des anomalies cardiaques congénitales. Il n'y a pas de remède pour ce syndrome. On offre une éducation spéciale et du counselling à ces enfants afin de contrôler la débilité mentale. Les anomalies cardiaques sont traitées au besoin.
- Syndrome d’Angelman : Les nouveau-nés atteints du syndrome d’Angelman souffrent de débilité mentale, ne peuvent parler et affichent des problèmes de développement de la motricité. Il n’y a pas de programme de traitement normalisé pour le syndrome d’Angelman. Les interventions éducatives, la physiothérapie l'ergothérapie ainsi que l'orthophonie sont généralement utiles.
- Syndrome de Prader-Willi : Cette affection cause l’obésité, la débilité mentale et des quantités de testostérone inférieures à la normale chez les garçons, ainsi que des testicules qui ne descendent pas adéquatement dans le scrotum et des muscles trop mous. Il n’y a pas de remède pour ce syndrome mais on peut contrôler les symptômes physiques. On peut contrôler l’obésité avec un régime strict et de l'exercice quotidien. L'exercice aide également à améliorer le tonus musculaire. Une éducation spécialisée et l'orthophonie peuvent également s'avérer utiles.
- Syndrome de l'X fragile : Il s'agit de la deuxième cause chromosomique de débilité mentale grave, après le syndrome de Down. D'autres caractéristiques de cette anomalie comprennent un visage allongé, une mâchoire proéminente, de larges oreilles et, chez les garçons, un élargissement des testicules. Cette anomalie peut également s’accompagner de problèmes comportementaux et cognitifs. Il n'y a pas de remède pour le syndrome de l’X fragile. Les soins ont une fonction de soutien et peuvent comprendre des plans d'éducation, des mesures pour réduire l'anxiété et des médicaments pour contrôler les troubles psychiatriques associés.