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Maladies génétiques chez les nouveau-nésMMaladies génétiques chez les nouveau-nésGenetically determined disorders in newbornsFrenchNeonatologyNewborn (0-28 days)BodyNAConditions and diseasesAdult (19+)NA2009-10-18T04:00:00ZAndrew James, MBChB, MBI, FRACP, FRCPC12.000000000000030.00000000000001808.00000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Apprenez-en davantage sur les troubles génétiques qui peuvent toucher les nouveau-nés. On y discute des maladies génétiques comme la phénylcétonurie, l’anémie drépanocytaire et la fibrose kystique.</p><p>De nombreuses anomalies et maladies congénitales sont héréditaires. Si la mère et le père sont porteurs du caractère d'une anomalie ou d’une maladie génétique, le bébé a au moins une chance sur quatre d'hériter de ce problème.</p><h2>À retenir</h2> <ul><li>Les maladies génétiques comprennent des troubles métaboliques, des troubles sanguins, la fibrose kystique, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie surrénale congénitale et la déficience auditive congénitale.</li> <li>Des examens génétiques peuvent être faits avant et pendant la grossesse afin de déterminer si la mère ou le père sont porteurs des traits de ces maladies.</li></ul>
Genetically determined disorders in newbornsGGenetically determined disorders in newbornsGenetically determined disorders in newbornsEnglishNeonatologyNewborn (0-28 days)BodyNAConditions and diseasesAdult (19+)NA2009-10-18T04:00:00ZAndrew James, MBChB, MBI, FRACP, FRCPC12.000000000000030.00000000000001808.00000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Read about genetic disorders that can affect a newborn baby. Genetic disorders such as phenylketonuria, sickle cell, and cystic fibrosis are discussed.</p><p>Many congenital abnormalities and diseases are inherited. If both the mother and father carry the trait for a genetically determined abnormality or disease, the baby has at least a one in four chance of inheriting that condition. </p><h2>Key points</h2> <ul><li>Genetically determined disorders include metabolic disorders, blood disorders, cystic fibrosis, congenital hypothyroidism, congenital hyperplasia and congenital hearing loss.</li> <li>Genetic tests can be done before and during pregnancy to determine if the mother and father carry traits for these diseases.</li></ul>

 

 

Maladies génétiques chez les nouveau-nés472.000000000000Maladies génétiques chez les nouveau-nésGenetically determined disorders in newbornsMFrenchNeonatologyNewborn (0-28 days)BodyNAConditions and diseasesAdult (19+)NA2009-10-18T04:00:00ZAndrew James, MBChB, MBI, FRACP, FRCPC12.000000000000030.00000000000001808.00000000000Flat ContentHealth A-Z<p>Apprenez-en davantage sur les troubles génétiques qui peuvent toucher les nouveau-nés. On y discute des maladies génétiques comme la phénylcétonurie, l’anémie drépanocytaire et la fibrose kystique.</p><p>De nombreuses anomalies et maladies congénitales sont héréditaires. Si la mère et le père sont porteurs du caractère d'une anomalie ou d’une maladie génétique, le bébé a au moins une chance sur quatre d'hériter de ce problème.</p><h2>À retenir</h2> <ul><li>Les maladies génétiques comprennent des troubles métaboliques, des troubles sanguins, la fibrose kystique, l’hypothyroïdie congénitale, l’hyperplasie surrénale congénitale et la déficience auditive congénitale.</li> <li>Des examens génétiques peuvent être faits avant et pendant la grossesse afin de déterminer si la mère ou le père sont porteurs des traits de ces maladies.</li></ul><p>Les maladies génétiques comprennent des troubles métaboliques comme la phénylcétonurie; des troubles sanguins comme l’anémie drépanocytaire et la thalassémie; et d'autres affections comme la fibrose kystique, l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie surrénale congénitale et la déficience auditive congénitale.</p><p>Avant et pendant la grossesse, on peut procéder à des analyses génétiques pour déterminer si la mère et le père sont porteurs des caractères de ces maladies. Si les deux parents sont porteurs, le bébé est plus susceptible de développer la maladie. À la naissance, les tests de dépistage sont importants pour diagnostiquer de nombreuses maladies génétiques.</p><h2>Troubles métaboliques </h2><p>Les troubles métaboliques génétiques sont des affections rares qui touchent environ un nouveau-né sur 2 000. Ces infections peuvent provoquer des maladies graves et la mort. Ces troubles se caractérisent par le mauvais fonctionnement des enzymes qui participent au processus métabolique. L'enfant peut souffrir d'une déficience partielle ou absolue de l’enzyme, ou d’une déficience d’un cofacteur nécessaire afin que l’enzyme fonctionne correctement.</p><p>La détection clinique de ces troubles se fait à l'aide d’analyses sanguines et urinaires que l'on utilise pour diagnostiquer les troubles métaboliques. Parfois, on peut seulement confirmer le diagnostic en procédant à des analyses spécialisées de la peau, des muscles ou du foie. </p><h3>Phénylcétonurie</h3><p>L’un des troubles métaboliques génétiques le mieux connu est la phénylcétonurie. Il s'agit d'un trouble génétique rare où le corps ne peut produire un acide aminé important nommé « phénylalanine ». En conséquence, la « phénylalanine » s'accumule dans le corps. Ce composé est toxique pour le système nerveux central et peut provoquer des dommages cérébraux.</p><p>Les bébés qui souffrent de phénylcétonurie pourraient développer des symptômes précoces comme les vomissements, l’irritabilité et une éruption cutanée. On peut également dénoter un tonus musculaire accru et des réflexes plus actifs sur le plan des tendons musculaires. Sans traitement, cette maladie provoque une débilité mentale grave, des souffles, des crises, une diminution du développement corporel et une tête plus petite que la normale. D'autres symptômes pourraient comprendre des troubles sur le plan du mouvement, des balancements ou une hyperactivité.</p><p>La phénylcétonurie est facile à diagnostiquer à l'aide d'une analyse sanguine peu après la naissance. Les nouveau-nés devraient subir des tests de dépistage pour vérifier leur niveau de phénylalanine vers la troisième journée qui suit la naissance.</p><p>Le traitement comprend un régime spécial à très faible teneur en phénylalanine. On retrouve des quantités élevées de phénylalanine dans le lait, les œufs et d'autres aliments courants et, par conséquent, il faut réduire au minimum la consommation de ces aliments et compenser avec d'autres aliments. On peut donner de la préparation pour nourrissons spéciale, à faible teneur en phénylalanine, aux bébés qui souffrent de phénylcétonurie. Le régime à faible teneur en phénylalanine est très important, particulièrement pendant la croissance de l'enfant. Les parents, un diététiste et un médecin devraient surveiller étroitement l'enfant, afin de s'assurer qu'il respecte bien son régime. Les personnes atteintes de phénylcétonurie devront suivre ce régime toute leur vie et la plupart des adultes qui suivent le plan de traitement affichent des fonctions intellectuelles normales ou quasi-normales.</p><h3>Autres maladies métaboliques génétiques </h3><p>On a recommandé que les tests de dépistage pour les nouveau-nés vérifient 20 autres maladies métaboliques héréditaires. S'ils sont détectés rapidement, un grand nombre de ces maladies peut être contrôlé efficacement. Les programmes de dépistage pour les nouveau-nés varient de région en région. Vous pouvez obtenir des renseignements supplémentaires sur le programme de dépistage de votre région auprès des intervenants de la santé de votre bébé. </p><h2>Maladies sanguines : Anémie drépanocytaire et thalassémie</h2><p>L’anémie drépanocytaire et la thalassémie sont des maladies sanguines génétiques qu'on recommande également d'inclure dans les programmes de dépistage pour les nouveau-nés. </p><h3>Anémie drépanocytaire</h3><p>L’anémie drépanocytaire est une maladie provoquée par un type d'hémoglobine dont la structure est anormale. L'hémoglobine est une protéine transportée par les globules rouges, les globules qui acheminent de l'oxygène à toutes les parties du corps.</p> <figure class="asset-c-80"> <span class="asset-image-title">Débit sanguin drépanocytaire</span><figcaption class="asset-image-caption">Les globules rouges en santé sont mous, ronds et flexibles. Les globules rouges malades sont collants et durs, et ils peuvent bloquer le débit sanguin.</figcaption> </figure> <p>Chez un bébé qui souffre d’anémie drépanocytaire, les globules rouges prennent une forme de faucille. Les globules rouges anormaux de forme bizarre n’arrivent pas à passer dans les plus petits vaisseaux sanguins, ce qui provoque un blocage. Lorsqu'un vaisseau sanguin est bloqué, cela empêche l'oxygène d'atteindre les endroits qui en ont besoin, comme les organes importants. Lorsque les organes ne reçoivent pas suffisamment d'oxygène, ils s'endommagent, ce qui cause des douleurs aiguës.</p><p>Les bébés et les enfants qui souffrent d’anémie drépanocytaire présentent des risques d'infection grave du courant sanguin ou de la poitrine en raison de la bactérie du pneumocoque, particulièrement au cours des cinq premières années de la vie. Ces infections peuvent être mortelles. Cependant, si on détecte l’anémie drépanocytaire rapidement, les bébés et les enfants peuvent recevoir des antibiotiques de prévention de façon régulière ainsi que les vaccins appropriés. On peut également éduquer les parents afin qu'ils puissent détecter rapidement les signes d'infection.</p><p>L’anémie drépanocytaire est associée à de nombreuses autres complications. Les épisodes récurrents de blocage des vaisseaux sanguins peuvent provoquer des douleurs aiguës dans les os et les articulations. Souvent, l'enfant doit être hospitalisé afin de contrôler la douleur adéquatement. Les accidents vasculaires cérébraux sont courants dans la petite enfance. La coxalgie est l'une des complications graves qui nécessite un remplacement de la hanche à un certain moment. Les complications liées à la rate peuvent mener à des infections du courant sanguin et à une pneumonie grave et parfois mortelle. Cependant, la détection rapide de ces problèmes peut faire une différence. </p><p>Si on détecte et pose un diagnostic d’anémie drépanocytaire à la naissance, on pourra commencer à administrer un antibiotique nommé « prophylaxie du pneumocoque » dans les deux à trois premiers mois de la vie. La prophylaxie du pneumocoque est très utile pour prévenir les infections et sauver des vies. Un bébé qui reçoit un diagnostic d’anémie drépanocytaire doit également être vacciné pour le pneumocoque et le méningocoque afin de prévenir les infections ultérieures. </p> <figure class="asset-c-80"> <span class="asset-image-title">Hérédité de la drépanocytose</span><img src="https://assets.aboutkidshealth.ca/akhassets/Sickle_cell_heredity_MED_ILL_FR.jpg" alt="Graphique de la distribution des chromosomes d’un homme et d’une femme, chacun avec un chromosome avec un gène de drépanocyte" /><figcaption class="asset-image-caption">Dans cet exemple, les deux parents sont porteurs du caractère drépanocyte mais ils n'ont pas la maladie. Si le bébé hérite de seulement une copie du gène, il n'aura pas la maladie (mais sera porteur de la maladie). Si le bébé hérite de deux copies du gène, il aura la maladie drépanocytaire.</figcaption> </figure> <h3>Thalassémie</h3><p>La thalassémie est un groupe de maladies sanguines génétiques qui se caractérise par de l'hémoglobine anormale dans les globules rouges. Les enfants atteints de thalassémie développent l'anémie.</p><p>Il y a deux types de thalassémie, l’alpha thalassémie et la beta thalassémie, selon la chaîne de protéines qui manque dans la molécule d'hémoglobine que contiennent les globules rouges. La thalassémie se divise également en trois groupes, selon sa gravité : la thalassémie majeure, la forme la plus grave; la thalassémie intermédiaire, une forme moins grave; et la thalassémie mineure, qui ne provoque aucun symptôme.</p><p>Les enfants atteints de thalassémie sont habituellement en santé à la naissance mais développent rapidement des symptômes de pâleur, de maux de tête, de fatigue, d'essoufflement, de jaunisse et d'élargissement de la rate. Il se peut qu'ils ne veuillent pas manger et qu'ils vomissent fréquemment après la tétée. Sans traitement, cette maladie entraînera la mort entre l'âge d'un an et de huit ans. </p><p>La thalassémie majeure est traitée avec une combinaison d'antibiotiques et parfois à l'aide de transfusions sanguines. Les transfusions, qui ont lieu environ une fois par mois, visent à s'assurer que le niveau d'hémoglobine demeure près de la normale afin de prévenir les complications associées à l'anémie. Des transfusions fréquentes permettent également d'améliorer la croissance et la santé de l'enfant et de prévenir la déficience cardiaque ainsi que les malformations osseuses. On peut guérir la thalassémie majeure au moyen d'une transplantation de moelle osseuse. </p> <figure class="asset-c-80"> <span class="asset-image-title">Hériter de la bêta-thalassémie</span><img src="https://assets.aboutkidshealth.ca/akhassets/Beta_thal_MED_ILL_FR.jpg" alt="La distribution des chromosomes d’un homme et d’une femme, chacun avec un chromosome avec un gène de bêta-thalassémie" /><figcaption class="asset-image-caption">Dans cet exemple, les deux parents sont porteurs de la bêta-thalassémie. Ils pourraient souffrir d'une légère anémie. Leurs enfants pourraient hériter d'une, deux ou d'aucune copie du gène responsable de la bêta-thalassémie. Si un bébé hérite d'une copie du gène, il aura le caractère bêta-thalassémique comme ses parents. Si un bébé hérite de deux copies, il souffrira de bêta-thalassémie (anémie modérée à grave).</figcaption> </figure> <h2>Autres maladies héréditaires</h2><p>On a recommandé l'inclusion d'autres maladies génétiques, comme l'hypothyroïdie congénitale, l'hyperplasie surrénale congénitale, la fibrose kystique et la déficience auditive dans les tests de dépistage pour les nouveau-nés.</p><h3>Hypothyroïdie congénitale</h3><p>L’hypothyroïdie congénitale se caractérise par une production inadéquate de l'hormone que sécrète la glande thyroïde. Cela peut provoquer une anomalie structurelle dans la glande thyroïde, une déficience enzymatique qui provoque des problèmes avec le métabolisme thyroïdien ou une carence en iode. </p><p>Par définition, l'hypothyroïdie congénitale est présente à la naissance ou avant. Les bébés qui souffrent d'hypothyroïdie congénitale et qui ne reçoivent pas les soins appropriés peuvent développer une débilité mentale profonde car le développement du cerveau dépend de l'hormone thyroïdienne pendant les deux à trois premières années de la vie. Ils pourraient également exhiber d'autres caractéristiques en raison de la déficience en hormone thyroïdienne. </p><p>Un diagnostic rapide est essentiel pour fournir au bébé les soins médicaux appropriés. En conséquence, on procède à des tests de dépistage de l'hypothyroïdie congénitale à la naissance dans la plupart des pays. Un traitement rapide et adéquat peut prévenir la débilité mentale grave et d'autres complications neurologiques. Il faut remplacer l'hormone thyroïdienne afin que les niveaux d'hormone thyroïdienne du bébé atteignent le niveau normal. L'iode est également important; on le retrouve dans le sel de table.</p><h3>Hyperplasie surrénale congénitale </h3><p>L’hyperplasie surrénale congénitale (HSC) se rapporte à un groupe de maladies génétiques qui touchent les glandes surrénales. La HSC entraîne une surproduction de l'hormone « mâle », soit l'androgène.<span> </span>Généralement, sans traitement, ces enfants grandiront très rapidement au début mais la croissance cessera tôt et ce seront des adultes de petite taille. </p><p>Chez les garçons, cette virilisation peut également signifier l'élargissement du pénis et le développement des caractéristiques sexuelles masculines secondaires comme la pilosité faciale et la pomme d'Adam aussi tôt qu'à l'âge de trois ans.</p><p>Chez les filles, ces caractéristiques sexuelles secondaires masculines se développeront également mais des médicaments peuvent contrôler ces aspects du développement et s'assurer que ces enfants ont une apparence normale pour leur âge. Chez les filles qui ont subi une virilisation marquée, il se peut que le clitoris soit très gros et qu’il ressemble à un pénis. Lorsqu'il est en érection, il pourrait être visible à travers les vêtements – ce qui est très gênant pour une jeune fille. Dans ces cas, la plupart des parents choisissent de procéder à une chirurgie pour corriger le problème.</p><p>En plus de ces effets, la HSC peut interférer avec la capacité du corps à retenir le sel, une condition grave et possiblement mortelle.</p><p>Grosso modo, ces effets de la HSC, y compris la déficience possiblement mortelle en ce qui concerne l'absorption du sel, se traitent au moyen d'une thérapie de remplacement des hormones qui permet de compenser pour la surproduction d'androgène. Certaines provinces et certains territoires procèdent à des analyses régulières pour détecter ce trouble à la naissance. Dans certains cas, on peut traiter ce trouble in utero. </p><h3>Fibrose kystique </h3><p>La fibrose kystique est une maladie génétique qui peut entraîner la mort. Elle se caractérise par un mucus anormalement épais et collant qui bloque les poumons et peut provoquer une infection pulmonaire mortelle. Le mucus peut également bloquer le pancréas et poser problème pour l'absorption des nutriments que l'on retrouve dans la nourriture. Le mucus peut bloquer les canaux cholédoques du foie et causer des dommages permanents.</p><p>Les symptômes de la fibrose kystique varient d'un enfant à l'autre. Les symptômes les plus courants sont une toux persistante, des pneumonies fréquentes, une respiration sifflante, des essoufflements, de la difficulté à prendre du poids normalement et de la difficulté à évacuer des selles. Au fur et à mesure que l'enfant grandit, des complications supplémentaires se manifesteront, comme le diabète ou l'ostéoporose liée à la fibrose kystique.</p><p>En diagnostiquant rapidement ce problème et en adoptant un plan de traitement agressif, on peut prolonger la vie des enfants qui souffrent de fibrose kystique. Le traitement dépend du stage de la maladie et des organes touchés. Il faut libérer le mucus des poumons sur une base quotidienne au moyen de physiothérapie ou de divers médicaments. Si le pancréas est touché, un régime à haute teneur en calories et des vitamines sont nécessaires. Il faut également utiliser un remplacement des enzymes pancréatiques afin d'aider la personne à absorber les nutriments adéquatement.</p><h3>Déficience auditive congénitale</h3><p>La déficience auditive congénitale et la surdité congénitale se caractérisent par une perte partielle ou complète de l'audition dans l’une des oreilles ou les deux en raison d'un développement anormal des oreilles durant la grossesse. La plupart des cas de surdité congénitale ont des causes génétiques. Par conséquent, si vous ou votre conjoint avez des antécédents familiaux de déficience auditive congénitale, il y a des possibilités que votre bébé pourrait avoir ce problème également. La surdité congénitale peut être causée par certaines affections durant la grossesse, comme la rubéole, le cytomégalovirus et la toxoplasmose.</p>https://assets.aboutkidshealth.ca/AKHAssets/genetically_determined_disorders_newborn.jpgFalse

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