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L’hypoplasie cartilage-cheveux (HCC)LL’hypoplasie cartilage-cheveux (HCC)Cartilage-hair hypoplasia (CHH)FrenchGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2011-12-13T05:00:00ZAyeshah Chaudhry, MBBS;Lucie Dupuis, MSc, MS, CGC;Roberto Mendoza-Londono, MD, MS, FACMG, FCCMGHealth (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>Information pour les parents au sujet de la maladie génétique de l’hypoplasie cartilage-cheveux qui peut causer une petite taille (grandeur), des bras et des jambes anormalement petits, des cheveux fins et clairsemés ainsi que des problèmes sanguins et du système immunitaire.</p><h2>Qu’est-ce que l’hypoplasie cartilage-cheveux ?</h2><p>L’hypoplasie (dire hi-po-pla-zie) cartilage-cheveux, ou HCC, est une maladie génétique caractérisée par :</p><ul><li>une petite taille (grandeur);</li><li>des bras et des jambes anormalement courts;</li><li>des cheveux fins et clairsemés;</li><li>une anémie, c’est-à-dire un faible nombre de globules rouges;</li><li>un système immunitaire compromis.</li></ul><p>Cette maladie est aussi appelée la chondrodysplasie métaphysaire de McKusick.</p><p>L’hypoplasie cartilage-cheveux est une maladie assez rare dans la population générale. Elle est plus commune dans certaines autres populations. Elle affecte un nouveau-né sur 1300 dans la communauté amish de l’ancien ordre et un nouveau-né sur 20 000 chez les personnes d’origine finlandaise.</p><h2>À retenir</h2><ul><li>L’hypoplasie cartilage-cheveux est une maladie génétique qui cause une petite taille, des bras et des jambes plus courts, des cheveux fins et clairsemés et des troubles sanguins et du système immunitaire. Les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux ont une intelligence normale.</li><li>Les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux doivent être suivis de près par leur équipe de soins de santé et différents spécialistes, car ils peuvent développer des problèmes de santé.</li><li>Le conseiller génétique peut aider les familles à comprendre l’hypoplasie cartilage-cheveux, les options pour composer avec la maladie et quelles sont les chances qu’un autre enfant soit aussi affecté.</li><li>Les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux peuvent s’épanouir s’ils reçoivent les bons soins et le bon soutien.</li></ul><h2>Quels sont les impacts de l’hypoplasie cartilage-cheveux sur le corps ?</h2><h3>Taille et morphologie</h3><p>Les bébés atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux naissent avec des bras et des jambes anormalement courts. Au cours de l’enfance, les os longs des bras et des jambes croissent plus lentement. Les personnes atteintes ont donc une plus petite taille (grandeur) et des membres relativement plus courts. Les côtes sont aussi affectées, causant une élévation de la partie inférieure de la cage thoracique. Les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux peuvent aussi avoir les jambes courbées, être hyperlaxes et avoir des mains et des pieds plus courts. La taille moyenne à l’âge adulte varie entre 40 et 60 pouces (trois pieds quatre pouces à 5 pieds / 1 m à 1,50 m).</p><h3>Cheveux </h3><p>La chevelure, les sourcils et les cils de personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux sont clairsemés, fins et pâles, car le centre du cheveu qui contient les pigments est absent.</p><h3>Le sang et le système immunitaire</h3><p>La plupart des personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux ont des troubles du système immunitaire. Ces troubles peuvent être légers ou graves, et comprennent :</p><ul><li>une altération des cellules spécialisées appelées cellules T, qui jouent un rôle important dans la lutte contre les infections. Ce trouble s’appelle l’immunodéficience cellulaire;</li><li>des niveaux anormalement bas de certains globules blancs (neutropénie et lymphopénie); </li><li>Une résistance amoindrie à certaines infections, dont la varicelle.</li></ul><p>Les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux attrapent plus souvent des infections en raison de leurs plus bas niveaux de cellules immunitaires spécialisées. Par contre, en vieillissant, ces personnes deviennent plus aptes à résister aux infections.</p><p>Au cours de la petite enfance, la plupart des personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux souffrent d’anémie grave causée par un nombre très bas de globules rouges. Les symptômes de l’anémie comprennent une peau plus pâle et une baisse d’énergie.</p><h3>Problèmes gastro-intestinaux</h3><p>Certaines personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux ont des problèmes gastro-intestinaux. Ces problèmes peuvent comprendre :</p><ul><li>une incapacité à absorber adéquatement les nutriments;</li><li>la maladie céliaque, une intolérance à la protéine appelée gluten qui se retrouve dans le blé et d’autres grains;</li><li>la maladie d’Hirschsprung, un trouble intestinal causant une constipation grave, des blocages intestinaux et un élargissement du colon;</li><li>un resserrement de l’anus (sténose anale);</li><li>un blocage de l’œsophage, le conduit entre la bouche et l’estomac (atrésie œsophagienne).</li></ul><h3>Les risques de développer le cancer</h3><p>Les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux ont un risque accru de développer un cancer, plus particulièrement un cancer de la peau (carcinome basocellulaire), un cancer des cellules souches du sang (leucémie) et un cancer des cellules du système immunitaire (lymphome).</p><h3>Développement intellectuel</h3><p>Les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux possèdent une intelligence normale et fréquentent l’école ordinaire. Ils peuvent avoir besoin de certains accommodements en raison de leur grandeur, par exemple être assis à l’avant de la classe. </p><h2>L’hypoplasie cartilage-cheveux est une maladie génétique</h2><p>Génétique signifie en lien avec les gènes. Nous héritons nos gènes de nos parents. Les gènes fournissent les instructions corporelles qui régissent notre santé, notre apparence et nos comportements. L’hypoplasie cartilage-cheveux est causée par une mutation d’un gène appelé l’ARN mitochondrial de traitement endoribonucléase (RMRP). Chaque personne possède deux copies du gène RMRP, une copie venant de leur mère, et l’autre venant de leur père.</p><p>L’hypoplasie cartilage-cheveux est une maladie autosomique récessive, ce qui veut dire que :</p><ul><li>une personne atteinte d’hypoplasie cartilage-cheveux possède une mutation dans les deux copies du gène RMRP.</li></ul><p>Chaque parent est porteur d’une mutation dans une des copies du gène RMRP. L’autre copie du gène fonctionne normalement, ce qui explique pourquoi les parents ne démontrent aucun symptôme de l’hypoplasie cartilage-cheveux. Cette personne est dite « porteuse » de l’hypoplasie cartilage-cheveux.</p> <figure> <span class="asset-image-title">Mode de transmission du HCC</span> <img src="https://assets.aboutkidshealth.ca/akhassets/CHH_Inheritance_MED_ILL_FR.jpg" alt="" /> <figcaption class="asset-image-caption">L’hypoplasie cartilage-cheveux est causée par une mutation dans les deux allèles du gène de l’ARN mitochondrial de traitement endoribonucléase (RMRP). Dans cet exemple, les deux parents sont porteurs d’une mutation du gène RMRP. Leur bébé peut hériter d’une des combinaisons de gènes suivantes : une, deux ou aucune copie mutante du gène RMRP. Si un bébé n’hérite d’aucune copie ou juste d’une copie mutante du gène RMRP, il n’aura pas la maladie de l’hypoplasie cartilage-cheveux. C’est uniquement suite à l’héritage de deux copies mutantes du gène RMRP qu’un bébé sera atteint d’hypoplasie cartilage-cheveux.</figcaption> </figure><h2>Le diagnostic de l’hypoplasie cartilage-cheveux</h2><p>Le diagnostic de l’hypoplasie cartilage-cheveux est basé sur l’examen physique et l’analyse des radiographies. Il peut être confirmé par une évaluation génétique du gène RMRP (test sanguin).</p><h3>Le diagnostic de l’hypoplasie cartilage-cheveux peut parfois être fait avant la naissance</h3><p>Le diagnostic de l’hypoplasie cartilage-cheveux avant la naissance peut être fait par l’analyse de l’ADN du fœtus, qui peut être obtenu d’une des façons suivantes :</p><ul><li>par amniocentèse après la quinzième semaine de grossesse;</li><li>par choriocentèse entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.</li></ul><p>Ces méthodes sont utilisées dans les cas de grossesse à haut risque ; par exemple, lorsque les parents ont un autre enfant atteint d’hypoplasie cartilage-cheveux. Dans ce cas, la mutation du gène RMRP doit être connue, c’est-à-dire que le dépistage génétique de l’enfant doit être complété.</p><p>Le diagnostic de l’hypoplasie cartilage-cheveux peut parfois être fait à l’aide de l’échographie avant la naissance. Les bébés atteints de l’hypoplasie cartilage-cheveux ont le fémur plus court et arqué, ce qui peut être vu à l’échographie. </p><h2>Traitement de l’hypoplasie cartilage-cheveux</h2><p>Les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux peuvent s’épanouir s’ils reçoivent des soins appropriés et éclairés de la part de leurs parents et de leur fournisseur de soins de santé. Ils devraient être suivis étroitement en raison des possibilités de développer une infection grave ou un cancer.</p><p>Les buts du traitement sont :</p><ul> <li>d’aider l’enfant à s’adapter socialement et physiquement;</li><li>de prévenir et traiter les complications.</li></ul><p>Plusieurs spécialistes travaillent en équipe afin d’aider les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux. Votre enfant pourrait parfois avoir à consulter un immunologiste, un chirurgien orthopédique, un physiothérapeute et un généticien.</p><h3>Le traitement des troubles du sang et du système immunitaire</h3><p>Certaines personnes atteintes de l’hypoplasie cartilage-cheveux développent une anémie grave et pourraient nécessiter plusieurs transfusions sanguines.</p><p>Les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux ne devraient pas recevoir de vaccins vivants avant qu’ils n’aient subi une évaluation complète par un immunologiste. On compte parmi les vaccins vivants le vaccin contre la varicelle et celui contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (RRO). Informez-vous auprès de votre médecin. Des infections à la varicelle et au zona (herpès zoster) doivent être prises en main par l’équipe de traitement.</p><p>Dans certains cas, une transplantation de moelle osseuse peut être effectuée pour pallier une immunodéficience grave et une anémie, mais cela ne changera pas les altérations osseuses.</p><h3>Traitement des troubles osseux et des articulations</h3><p>La correction chirurgicale des malformations des jambes peut être considérée, mais les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux nécessitent des soins postopératoires additionnels pour éviter les infections. La physiothérapie peut aider dans les cas de limitation de l’amplitude du mouvement des articulations. Les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux peuvent avoir besoin de prendre des antidouleurs pour contrer la douleur articulaire. Ceci sera évalué étroitement par le médecin.</p><h3>Le traitement des troubles gastro-intestinaux</h3><p>Le traitement des troubles gastro-intestinaux dépend des symptômes. Une personne atteinte de la maladie d’Hirschsprung aura probablement besoin de subir une opération chirurgicale.</p><h2>Ressources et soutien</h2><p>Les organismes suivants et les sites internet peuvent vous offrir plus d’information, de soutien et vous mettre en relation avec d’autres individus atteints et leurs familles.</p><h3>La fondation de croissance humaine</h3><p><a href="https://www.hfound.org/">www.hgfound.org</a></p><h3>Les personnes de petite taille du Canada</h3><p><a href="https://www.comdir.bfree.on.ca/lpc/">www.comdir.bfree.on.ca/lpc</a> (en anglais seulement) </p><h3>Les personnes de petite taille de l’Ontario</h3><p><a href="https://www.lpo.on.ca/">www.lpo.on.ca</a> (en anglais seulement)</p><h3>Little People of America</h3><p> <a href="https://www.lpaonline.org/">www.lpaonline.org</a> (en anglais seulement)</p><h3>Immune deficiency foundation</h3><p><a href="https://www.primaryimmune.org/">www.primaryimmune.org</a> (en anglais seulement)</p><h3>The Magic Foundation</h3><p> <a href="https://www.magicfoundation.org/">www.magicfoundation.org</a> (en anglais seulement)</p><h3>MUMS (Mothers United for Moral Support) National Parent-to-Parent Network</h3> <a href="https://www.netnet.net/mums/">www.netnet.net/mums/</a> (en anglais seulement)<p></p> <br>
Cartilage-hair hypoplasia (CHH)CCartilage-hair hypoplasia (CHH)Cartilage-hair hypoplasia (CHH)EnglishGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2011-12-13T05:00:00ZAyeshah Chaudhry, MBBS;Lucie Dupuis, MSc, MS, CGC;Roberto Mendoza-Londono, MD, MS, FACMG, FCCMG9.0000000000000057.00000000000001407.00000000000Health (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>Information about cartilage-hair hypoplasia, a genetic condition that may cause short stature (height), shorter arms and legs than expected, fine, sparse hair and problems with blood and the immune system.</p><h2>What is cartilage-hair hypoplasia?</h2> <p>Cartilage-hair hypoplasia (say: hie-po-PLAY-zee-a), or CHH, is a genetic condition that results in:</p> <ul> <li>short stature (height)</li> <li>shorter arms and legs than expected</li> <li>fine, sparse hair</li> <li>anemia, a low number of red blood cells</li> <li>problems with the immune system</li> </ul> <p>Another name you may hear for this condition is metaphyseal chondrodysplasia, McKusick type. </p> <p>CHH is quite rare in the general population. In some populations, it is more common. In the Old Order Amish population about one in 1,300 newborns have CHH. In people of Finnish descent, it affects one in 20,000 newborns.</p><h2>Key points</h2> <ul> <li>CHH is a genetic condition that may cause short stature; shorter arms and legs; fine, sparse hair; and problems with blood and the immune system. Children with CHH have normal intelligence.</li> <li>Children with CHH need to be followed carefully by the health care team with different specialists because they may develop health problems.</li> <li>Genetic counselling can help families understand CHH, the options for managing it, and the chances that other children will also be affected.</li> <li>With the right care and support, children with CHH can lead fulfilling lives.</li> </ul><h2>How cartilage-hair hypoplasia affects the body</h2> <h3>Height and body shape</h3> <p>Babies with CHH are born with shorter arms and legs than normal. During childhood, the long bones of the arms and legs grow at a much slower pace than usual. This leads to short stature (height) as well as relatively shorter limbs. The ribs are also affected, leading to flaring of the lower chest. People with CHH may also have bowed legs, be more flexible than usual, and have shorter hands and feet. Average adult height is between 40 and 60 inches (3 feet 4 inches to 5 feet).</p> <h3>Hair</h3> <p>The scalp hair, eyebrows, and lashes of people with CHH are sparse, fine and light-coloured because the core of the hair, which contains the pigment, is missing. </p> <h3>Blood and the immune system</h3> <p>Most people with CHH have problems with the function of the immune system. These problems vary from mild to severe and may include the following:</p> <ul> <li>Impairment of specialized cells called T-cells, which play an important role in helping the body's immune system to fight infection. This is called cellular immunodeficiency.</li> <li>Abnormally low levels of certain white blood cells (neutropenia and lymphopenia).</li> <li>Lower resistance to certain infections, such as chickenpox.</li> </ul> <p>Because of their low levels of specialized immune cells, people with CHH get infections more often. However, as they grow older, people with CHH become more able to resist infections.</p> <p>In early childhood, most people with CHH have severe anemia because they have low levels of red blood cells. Symptoms of anemia include paler skin and decreased energy.</p> <h3>Gastrointestinal problems</h3> <p>Some people with CHH have gastrointestinal problems. These problems may include:</p> <ul> <li>an inability to absorb nutrients properly</li> <li>celiac disease, an intolerance of a protein called gluten that is found in wheat and other grains</li> <li>Hirschsprung disease, an intestinal disorder that causes severe constipation, intestinal blockage and enlargement of the colon</li> <li>narrowing of the anus (anal stenosis) </li> <li>blockage of the esophagus, the passage that brings food from the mouth to the stomach (esophageal atresia) </li> </ul> <h3>Cancer risk</h3> <p>People with CHH have a higher risk of developing cancer, particularly certain skin cancers (basal cell carcinomas), cancer of blood-forming cells (leukemia) and cancer of immune system cells (lymphoma).</p> <h3>Intellectual development</h3> <p>Children with CHH have normal intelligence and attend regular schools. They may need some modifications because of their height, such as sitting at the front of the classroom.</p><h2>Cartilage-hair hypoplasia is a genetic disorder</h2><p>Genetic means related to genes. Each of us inherits our genes from our parents. They provide our bodies with instructions that influence our health, looks and behaviour.</p><p>CHH occurs due to a mutation (change) in a gene known as RMRP gene. Each person has two copies of the RMRP gene, one inherited from their mother and the other from their father.</p><p>CHH is inherited in an autosomal recessive pattern. This means that:</p><ul><li>A person with CHH has a mutation in both copies of the RMRP gene.</li><li>Each parent carries a mutation in one copy of the RMRP gene. The other copy of the RMRP gene works normally and because of this, the parent does not show signs and symptoms of CHH. This person is called a carrier of CHH.</li></ul> <figure> <span class="asset-image-title">Inheritance of cartilage-hair hypoplasia</span> <img src="https://assets.aboutkidshealth.ca/akhassets/CHH_Inheritance_MED_ILL_EN.jpg" alt="" /> <figcaption class="asset-image-caption">CHH is caused by mutations in both copies of the RMRP gene. In this example, both healthy parents are carriers of the RMRP gene  with a mutation. Their baby can inherit one of the following gene  combinations: one, two, or no copies of the RMRP gene with a mutation. If a  baby inherits no copies or just one copy of the RMRP gene with a mutation, the baby will not have not  have CHH. It is only when a baby inherits two copies of the gene with a mutation that the baby will have CHH.</figcaption> </figure><h2>Cartilage-hair hypoplasia diagnosis</h2> <p>A diagnosis of CHH is made on the basis of the physical examination and X-ray findings. This can be confirmed by DNA testing of the RMRP gene (blood test).</p> <h3>CHH can sometimes be diagnosed before birth</h3> <p>Before birth, CHH may be diagnosed by testing DNA taken from the fetus. This can be obtained in one of the following ways:</p> <ul> <li>by amniocentesis after the 15th week of pregnancy </li> <li>by chorionic villus sampling (CVS) between the 11th and 14th week of pregnancy</li> </ul> <p>These methods are used for high-risk pregnancies, for instance if the parents have another child diagnosed with CHH. In these cases, the mutations in the RMRP gene must be known. This means that genetic testing on the child must be done.</p> <p>CHH can sometimes be diagnosed before birth using ultrasound. Babies with CHH have shortening and bowing of the thighbone, which can sometimes be seen on ultrasound.</p><h2>Treatment of cartilage-hair hypoplasia</h2> <p>Children with CHH can lead fulfilling lives if they receive attentive, informed care from their parents and health-care providers. They should be carefully followed because of the possibility of serious infections and cancer.</p> <p>The goals of treatment are:</p> <ul> <li>to help children with CHH adapt socially and physically</li> <li>to prevent and treat any complications </li> </ul> <p>Various specialists work together as a team to help children with CHH. Your child may need to see an immunologist, an orthopaedic surgeon, a physical therapist and a geneticist from time to time.</p> <h3>Treatment for problems with blood and the immune system</h3> <p>A few people with CHH develop severe anemia and may need several blood transfusions.</p> <p>Children with CHH should not be immunized with live vaccines until they have had a complete evaluation by an immunologist. Live vaccines include chickenpox vaccine and measles, mumps and rubella (MMR) vaccine. Speak to your doctor for more information. Chickenpox (varicella) and shingles (herpes zoster) infections need to be managed by the treatment team. </p> <p>In some cases bone marrow transplantation can be done to correct severe immune deficiency and anemia, but it has no influence on bone changes.</p> <h3>Treatment of bone and joint problems</h3> <p>Surgical correction of leg deformities might be considered, but people with CHH need extra post-operative care to avoid infections. Physiotherapy can help with limited joint movements. People with CHH may need pain medicine to help with joint pain. This will be carefully monitored by the doctor.</p> <h3>Treatment of gastrointestinal problems</h3> <p>Gastrointestinal problems are treated according to their symptoms. If the person has Hirschsprung disease, they will probably need surgery (an operation).</p><h2>Resources and support</h2><p>The following organizations and sites can offer more information, support, and contact with other affected individuals and their families.</p><h3>The Human Growth Foundation</h3><p><a href="https://www.hfound.org/">www.hgfound.org</a>.</p><h3>Little People of Canada</h3><p><a href="https://www.comdir.bfree.on.ca/lpc/">www.comdir.bfree.on.ca/lpc</a>.</p><h3>Little People of Ontario</h3><p><a href="https://www.littlepeopleofontario.com/">www.littlepeopleofontario.com</a>.</p><h3>Little People of America</h3><p><a href="https://www.lpaonline.org/">www.lpaonline.org</a>.</p><h3>Immune Deficiency Foundation</h3><p></p><p><a href="https://www.lpaonline.org/">www.lpaonline.org</a>.</p><h3>The Magic Foundation</h3><p><a href="https://www.magicfoundation.org/">www.magicfoundation.org</a>.</p><h3>MUMS (Mothers United for Moral Support) National Parent-to-Parent Network</h3><p><a href="http://www.mums-network.org/">www.mums-network.org</a>.</p> <br>

 

 

L’hypoplasie cartilage-cheveux (HCC)872.000000000000L’hypoplasie cartilage-cheveux (HCC)Cartilage-hair hypoplasia (CHH)LFrenchGeneticsChild (0-12 years);Teen (13-18 years)BodyNAConditions and diseasesCaregivers Adult (19+)NA2011-12-13T05:00:00ZAyeshah Chaudhry, MBBS;Lucie Dupuis, MSc, MS, CGC;Roberto Mendoza-Londono, MD, MS, FACMG, FCCMGHealth (A-Z) - ConditionsHealth A-Z<p>Information pour les parents au sujet de la maladie génétique de l’hypoplasie cartilage-cheveux qui peut causer une petite taille (grandeur), des bras et des jambes anormalement petits, des cheveux fins et clairsemés ainsi que des problèmes sanguins et du système immunitaire.</p><h2>Qu’est-ce que l’hypoplasie cartilage-cheveux ?</h2><p>L’hypoplasie (dire hi-po-pla-zie) cartilage-cheveux, ou HCC, est une maladie génétique caractérisée par :</p><ul><li>une petite taille (grandeur);</li><li>des bras et des jambes anormalement courts;</li><li>des cheveux fins et clairsemés;</li><li>une anémie, c’est-à-dire un faible nombre de globules rouges;</li><li>un système immunitaire compromis.</li></ul><p>Cette maladie est aussi appelée la chondrodysplasie métaphysaire de McKusick.</p><p>L’hypoplasie cartilage-cheveux est une maladie assez rare dans la population générale. Elle est plus commune dans certaines autres populations. Elle affecte un nouveau-né sur 1300 dans la communauté amish de l’ancien ordre et un nouveau-né sur 20 000 chez les personnes d’origine finlandaise.</p><h2>À retenir</h2><ul><li>L’hypoplasie cartilage-cheveux est une maladie génétique qui cause une petite taille, des bras et des jambes plus courts, des cheveux fins et clairsemés et des troubles sanguins et du système immunitaire. Les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux ont une intelligence normale.</li><li>Les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux doivent être suivis de près par leur équipe de soins de santé et différents spécialistes, car ils peuvent développer des problèmes de santé.</li><li>Le conseiller génétique peut aider les familles à comprendre l’hypoplasie cartilage-cheveux, les options pour composer avec la maladie et quelles sont les chances qu’un autre enfant soit aussi affecté.</li><li>Les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux peuvent s’épanouir s’ils reçoivent les bons soins et le bon soutien.</li></ul><h2>Quels sont les impacts de l’hypoplasie cartilage-cheveux sur le corps ?</h2><h3>Taille et morphologie</h3><p>Les bébés atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux naissent avec des bras et des jambes anormalement courts. Au cours de l’enfance, les os longs des bras et des jambes croissent plus lentement. Les personnes atteintes ont donc une plus petite taille (grandeur) et des membres relativement plus courts. Les côtes sont aussi affectées, causant une élévation de la partie inférieure de la cage thoracique. Les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux peuvent aussi avoir les jambes courbées, être hyperlaxes et avoir des mains et des pieds plus courts. La taille moyenne à l’âge adulte varie entre 40 et 60 pouces (trois pieds quatre pouces à 5 pieds / 1 m à 1,50 m).</p><h3>Cheveux </h3><p>La chevelure, les sourcils et les cils de personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux sont clairsemés, fins et pâles, car le centre du cheveu qui contient les pigments est absent.</p><h3>Le sang et le système immunitaire</h3><p>La plupart des personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux ont des troubles du système immunitaire. Ces troubles peuvent être légers ou graves, et comprennent :</p><ul><li>une altération des cellules spécialisées appelées cellules T, qui jouent un rôle important dans la lutte contre les infections. Ce trouble s’appelle l’immunodéficience cellulaire;</li><li>des niveaux anormalement bas de certains globules blancs (neutropénie et lymphopénie); </li><li>Une résistance amoindrie à certaines infections, dont la varicelle.</li></ul><p>Les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux attrapent plus souvent des infections en raison de leurs plus bas niveaux de cellules immunitaires spécialisées. Par contre, en vieillissant, ces personnes deviennent plus aptes à résister aux infections.</p><p>Au cours de la petite enfance, la plupart des personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux souffrent d’anémie grave causée par un nombre très bas de globules rouges. Les symptômes de l’anémie comprennent une peau plus pâle et une baisse d’énergie.</p><h3>Problèmes gastro-intestinaux</h3><p>Certaines personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux ont des problèmes gastro-intestinaux. Ces problèmes peuvent comprendre :</p><ul><li>une incapacité à absorber adéquatement les nutriments;</li><li>la maladie céliaque, une intolérance à la protéine appelée gluten qui se retrouve dans le blé et d’autres grains;</li><li>la maladie d’Hirschsprung, un trouble intestinal causant une constipation grave, des blocages intestinaux et un élargissement du colon;</li><li>un resserrement de l’anus (sténose anale);</li><li>un blocage de l’œsophage, le conduit entre la bouche et l’estomac (atrésie œsophagienne).</li></ul><h3>Les risques de développer le cancer</h3><p>Les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux ont un risque accru de développer un cancer, plus particulièrement un cancer de la peau (carcinome basocellulaire), un cancer des cellules souches du sang (leucémie) et un cancer des cellules du système immunitaire (lymphome).</p><h3>Développement intellectuel</h3><p>Les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux possèdent une intelligence normale et fréquentent l’école ordinaire. Ils peuvent avoir besoin de certains accommodements en raison de leur grandeur, par exemple être assis à l’avant de la classe. </p><h2>L’hypoplasie cartilage-cheveux est une maladie génétique</h2><p>Génétique signifie en lien avec les gènes. Nous héritons nos gènes de nos parents. Les gènes fournissent les instructions corporelles qui régissent notre santé, notre apparence et nos comportements. L’hypoplasie cartilage-cheveux est causée par une mutation d’un gène appelé l’ARN mitochondrial de traitement endoribonucléase (RMRP). Chaque personne possède deux copies du gène RMRP, une copie venant de leur mère, et l’autre venant de leur père.</p><p>L’hypoplasie cartilage-cheveux est une maladie autosomique récessive, ce qui veut dire que :</p><ul><li>une personne atteinte d’hypoplasie cartilage-cheveux possède une mutation dans les deux copies du gène RMRP.</li></ul><p>Chaque parent est porteur d’une mutation dans une des copies du gène RMRP. L’autre copie du gène fonctionne normalement, ce qui explique pourquoi les parents ne démontrent aucun symptôme de l’hypoplasie cartilage-cheveux. Cette personne est dite « porteuse » de l’hypoplasie cartilage-cheveux.</p> <figure> <span class="asset-image-title">Mode de transmission du HCC</span> <img src="https://assets.aboutkidshealth.ca/akhassets/CHH_Inheritance_MED_ILL_FR.jpg" alt="" /> <figcaption class="asset-image-caption">L’hypoplasie cartilage-cheveux est causée par une mutation dans les deux allèles du gène de l’ARN mitochondrial de traitement endoribonucléase (RMRP). Dans cet exemple, les deux parents sont porteurs d’une mutation du gène RMRP. Leur bébé peut hériter d’une des combinaisons de gènes suivantes : une, deux ou aucune copie mutante du gène RMRP. Si un bébé n’hérite d’aucune copie ou juste d’une copie mutante du gène RMRP, il n’aura pas la maladie de l’hypoplasie cartilage-cheveux. C’est uniquement suite à l’héritage de deux copies mutantes du gène RMRP qu’un bébé sera atteint d’hypoplasie cartilage-cheveux.</figcaption> </figure><h2>Le diagnostic de l’hypoplasie cartilage-cheveux</h2><p>Le diagnostic de l’hypoplasie cartilage-cheveux est basé sur l’examen physique et l’analyse des radiographies. Il peut être confirmé par une évaluation génétique du gène RMRP (test sanguin).</p><h3>Le diagnostic de l’hypoplasie cartilage-cheveux peut parfois être fait avant la naissance</h3><p>Le diagnostic de l’hypoplasie cartilage-cheveux avant la naissance peut être fait par l’analyse de l’ADN du fœtus, qui peut être obtenu d’une des façons suivantes :</p><ul><li>par amniocentèse après la quinzième semaine de grossesse;</li><li>par choriocentèse entre la 11e et la 14e semaine de grossesse.</li></ul><p>Ces méthodes sont utilisées dans les cas de grossesse à haut risque ; par exemple, lorsque les parents ont un autre enfant atteint d’hypoplasie cartilage-cheveux. Dans ce cas, la mutation du gène RMRP doit être connue, c’est-à-dire que le dépistage génétique de l’enfant doit être complété.</p><p>Le diagnostic de l’hypoplasie cartilage-cheveux peut parfois être fait à l’aide de l’échographie avant la naissance. Les bébés atteints de l’hypoplasie cartilage-cheveux ont le fémur plus court et arqué, ce qui peut être vu à l’échographie. </p><h2>Traitement de l’hypoplasie cartilage-cheveux</h2><p>Les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux peuvent s’épanouir s’ils reçoivent des soins appropriés et éclairés de la part de leurs parents et de leur fournisseur de soins de santé. Ils devraient être suivis étroitement en raison des possibilités de développer une infection grave ou un cancer.</p><p>Les buts du traitement sont :</p><ul> <li>d’aider l’enfant à s’adapter socialement et physiquement;</li><li>de prévenir et traiter les complications.</li></ul><p>Plusieurs spécialistes travaillent en équipe afin d’aider les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux. Votre enfant pourrait parfois avoir à consulter un immunologiste, un chirurgien orthopédique, un physiothérapeute et un généticien.</p><h3>Le traitement des troubles du sang et du système immunitaire</h3><p>Certaines personnes atteintes de l’hypoplasie cartilage-cheveux développent une anémie grave et pourraient nécessiter plusieurs transfusions sanguines.</p><p>Les enfants atteints d’hypoplasie cartilage-cheveux ne devraient pas recevoir de vaccins vivants avant qu’ils n’aient subi une évaluation complète par un immunologiste. On compte parmi les vaccins vivants le vaccin contre la varicelle et celui contre la rougeole, les oreillons et la rubéole (RRO). Informez-vous auprès de votre médecin. Des infections à la varicelle et au zona (herpès zoster) doivent être prises en main par l’équipe de traitement.</p><p>Dans certains cas, une transplantation de moelle osseuse peut être effectuée pour pallier une immunodéficience grave et une anémie, mais cela ne changera pas les altérations osseuses.</p><h3>Traitement des troubles osseux et des articulations</h3><p>La correction chirurgicale des malformations des jambes peut être considérée, mais les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux nécessitent des soins postopératoires additionnels pour éviter les infections. La physiothérapie peut aider dans les cas de limitation de l’amplitude du mouvement des articulations. Les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux peuvent avoir besoin de prendre des antidouleurs pour contrer la douleur articulaire. Ceci sera évalué étroitement par le médecin.</p><h3>Le traitement des troubles gastro-intestinaux</h3><p>Le traitement des troubles gastro-intestinaux dépend des symptômes. Une personne atteinte de la maladie d’Hirschsprung aura probablement besoin de subir une opération chirurgicale.</p><h2>Composer avec la maladie</h2><p>Les enfants ayant des différences visibles, telle une petite taille, peuvent avoir des difficultés scolaires et sociales. Encouragez votre enfant à participer à des activités avec les autres enfants de son âge. De plus, essayez d’adapter l’environnement de votre enfant afin de le soutenir et d’encourager son indépendance. Consultez votre équipe de soins de santé si vous avez besoin de conseils ou si vous avez de la difficulté à composer avec la maladie.</p><h2>Consultation génétique au sujet de l’hypoplasie cartilage-cheveux</h2><p>Les personnes atteintes d’hypoplasie cartilage-cheveux et leurs familles devraient considérer une évaluation par un généticien et un conseiller en génétique. Ils peuvent aider à :</p><ul><li>confirmer le diagnostic;</li><li>discuter de l’histoire naturelle de la maladie;</li><li>évaluer le risque qu’un futur enfant soit affecté;</li><li>discuter des options disponibles pour contrôler la maladie.</li></ul><h2>Ressources et soutien</h2><p>Les organismes suivants et les sites internet peuvent vous offrir plus d’information, de soutien et vous mettre en relation avec d’autres individus atteints et leurs familles.</p><h3>La fondation de croissance humaine</h3><p><a href="https://www.hfound.org/">www.hgfound.org</a></p><h3>Les personnes de petite taille du Canada</h3><p><a href="https://www.comdir.bfree.on.ca/lpc/">www.comdir.bfree.on.ca/lpc</a> (en anglais seulement) </p><h3>Les personnes de petite taille de l’Ontario</h3><p><a href="https://www.lpo.on.ca/">www.lpo.on.ca</a> (en anglais seulement)</p><h3>Little People of America</h3><p> <a href="https://www.lpaonline.org/">www.lpaonline.org</a> (en anglais seulement)</p><h3>Immune deficiency foundation</h3><p><a href="https://www.primaryimmune.org/">www.primaryimmune.org</a> (en anglais seulement)</p><h3>The Magic Foundation</h3><p> <a href="https://www.magicfoundation.org/">www.magicfoundation.org</a> (en anglais seulement)</p><h3>MUMS (Mothers United for Moral Support) National Parent-to-Parent Network</h3> <a href="https://www.netnet.net/mums/">www.netnet.net/mums/</a> (en anglais seulement)<p></p> <br>False

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