| Troubles métaboliques : la phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d’érable et la nutrition | 938.000000000000 | Troubles métaboliques : la phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d’érable et la nutrition | Metabolic disorders: PKU, MSUD and nutrition | T | French | Metabolic | Child (0-12 years);Teen (13-18 years) | Brain | Digestive system | Conditions and diseases | Caregivers
Adult (19+) | NA | | 2010-04-13T04:00:00Z | | This article was written by the registered dietitians at the Specialty Food Shop at The Hospital for Sick Children.;Andrew James, MBChB, FRACP, FRCPC | | | | 12.0000000000000 | 41.0000000000000 | 1350.00000000000 | | Health (A-Z) - Conditions | Health A-Z | <p> Avec une diète sévère et des soins appropriés, les enfants atteints de troubles métaboliques héréditaires comme la phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d’érable peuvent avoir des vies normales.</p> | <h2>Qu’est-ce qu’un trouble métabolique?</h2>
<p>Les troubles métaboliques sont des maladies génétiques qui interfèrent avec la capacité du corps à transformer des substances précises. Souvent, il manque une enzyme dans le corps pour transformer un certain type d’acide aminé. Ces acides ont donc tendance à s’accumuler dans le corps et à entraîner des problèmes de santé.</p>
<p>Dans le cas de nombreux troubles métaboliques, il faut recourir à un régime alimentaire particulier appelé une diète. La diète vise à limiter l’absorption de certaines substances que le corps n’arrive pas à synthétiser. Les personnes qui ont des troubles métaboliques doivent être encadrées et suivies par une équipe de médecins, d’infirmières, de conseillers en génétique, de travailleurs sociaux et de diététistes pour améliorer leur santé et leur espérance de vie. </p>
<h3>La phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d’érable</h3>
<p>Deux troubles métaboliques courants qui requièrent l’adoption d’une diète particulière sont la phénylcétonurie (PCU) et la maladie des urines à odeur de sirop d’érable. Toutes deux impliquent un déficit d’une enzyme qui synthétise un acide aminé en autre élément. Cela signifie que cet acide aminé essentiel a tendance à s’accumuler dans l’organisme, ce qui entraîne des problèmes.</p> | <h2>Phénylcétonurie (PCU)</h2>
<p>La phénylcétonurie (PCU) désigne une absence totale ou un déficit en phénylalanine hydroxylase (PAH), une enzyme qui participe à la métabolisation ou la conversion de l’acide aminé phénylalanine en tyrosine, un autre acide aminé. Un déficit en PAH entraîne des niveaux élevés de phénylalanine dans le sang, ainsi qu’une accumulation de phénylcétones dans l’urine.</p>
<p>Un déficit partiel de cette enzyme entraîne une hyperphénylalaninémie. Dans ce cas, l’enfant atteint a une concentration élevée de phénylalanine dans le sang, bien que cette concentration ne soit pas aussi élevée que dans le cas d’une absence complète de PAH. En cas d’hyperphénylalaninémie, les phénylcétones ne s’accumulent pas.</p>
<p>Si la phénylcétonurie n’est pas décelée et traitée peu de temps après la naissance, elle entraînera des lésions cérébrales.</p>
<p>Aux États-Unis, la phénylcétonurie est plus courante chez les Blancs et les Amérindiens, et moins chez les Afro Américains, les Hispaniques et les Asiatiques.</p>
<h2>Maladie des urines à odeur de sirop d’érable</h2>
<p>La maladie des urines à odeur de sirop d’érable découle de l’incapacité du corps à utiliser trois acides aminés ramifiés (BCAA) : la leucine, l’isoleucine et la valine.</p>
<p>Dans le cas de la maladie des urines à odeur de sirop d’érable, les enzymes nécessaires pour synthétiser la leucine, l’isoleucine et la valine sont absentes, inactives ou seulement partiellement actives. Par conséquent, la concentration dans le sang des BCAA et de leurs sous-produits devient élevée. Sans traitement, il s’en suit une altération de l'état mental ou des lésions cérébrales. </p>
<p>Le nom de la maladie des urines à odeur de sirop d’érable découle de l’odeur sucrée caractéristique de l’urine qui rappelle l’odeur du caramel ou du sirop d’érable. Un diagnostic précoce et une diète particulière peuvent contribuer à éviter les complications et permettre un développement intellectuel normal. </p>
<p>La maladie des urines à odeur de sirop d’érable est très rare.</p> | <h2>À retenir</h2>
<ul>
<li>Les troubles métaboliques, particulièrement la phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d’érable, sont des troubles graves qui menacent la vie à moins d’être traités rapidement.</li>
<li>Le suivi strict d’un régime alimentaire prescrit est essentiel.</li>
<li>Les maladies ou infections bénignes doivent être prises au sérieux et nécessitent des soins particuliers.</li>
<li>Si une diète est adoptée très tôt et qu’elle est suivie de près, les enfants touchés peuvent s’attendre à se développer normalement et à avoir une espérance de vie normale.</li>
</ul> | | | <h2>Les troubles métaboliques et la génétique</h2>
<p>La phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d’érable sont des maladies génétiques héréditaires récessives. Cela signifie que les deux parents d’un enfant atteint de phénylcétonurie ou de maladie des urines à odeur de sirop d’érable doivent être porteurs d’une mutation du même gène. Ces gènes mutants ne fonctionnent pas convenablement, d’où la maladie.</p>
<p>Chaque personne possède deux gènes qui codent l’activité enzymatique qui contribue à synthétiser les acides aminés — un hérité du père et l’autre, de la mère. Si un gène fonctionne normalement, mais pas l’autre, alors la personne est dite porteuse de la phénylcétonurie ou de la maladie des urines à odeur de sirop d’érable. Si aucun des deux gènes ne fonctionne normalement, alors la personne est atteinte de phénylcétonurie ou de maladie des urines à odeur de sirop d’érable. Il est aussi possible de recevoir le gène normal de chacun des parents et de n’avoir aucun des gènes mutants associés à la maladie.</p>
<p>Demandez à discuter avec un conseiller en génétique de la situation de votre famille. </p> | | | <h2>Diètes particulières à suivre en cas de phénylcétonurie (PCU) et de maladie des urines à odeur de sirop d’érable</h2><p>Dans les cas les plus graves de phénylcétonurie, il faut éliminer tous les aliments à teneur élevée en protéine, puisque toutes les protéines contiennent de la phénylalanine. Cela signifie que toutes les sources concentrées de protéines doivent être éliminées de l’alimentation afin de limiter la quantité de phénylalanine ingérée.</p><p>De même, le traitement à long terme de la maladie des urines à odeur de sirop d’érable signifie qu’il faut suivre une diète bien contrôlée qui limite grandement les protéines dans le régime alimentaire pour éviter l’accumulation de BCAA dans le sang. Sauf dans de très rares cas, les diètes à suivre pour ces maladies interdisent la consommation de viande, de poisson, de volaille, de lait, d’œufs, de fromage, de crème glacée, de légumineuses, de noix ou de nombreux produits qui contiennent de la farine blanche.</p><p>Les personnes atteintes de phénylcétonurie ou de maladie des urines à odeur de sirop d’érable doivent boire des préparations médicalisées synthétiques qui servent de substituts pour les aliments éliminés. La préparation pour la phénylcétonurie ne contient aucune phénylalanine, et celle pour la maladie des urines à odeur de sirop d’érable ne contient aucune leucine, isoleucine ou valine. Autrement, ces préparations sont complètes au point de vue nutritif. Elles contiennent toutes les vitamines, tous les minéraux et tous les autres acides aminés nécessaires pour une croissance et un développement normaux.</p><p>Puisque la phénylalanine, la leucine, l’isoleucine et la valine sont aussi des acides aminés essentiels, les personnes atteintes de ces troubles métaboliques ont quand même besoin d’en absorber une petite quantité. C’est pourquoi leur diète est complétée par des aliments à faible teneur en protéines, ainsi que des quantités pesées ou mesurées de fruits, de légumes et de certains produits à base de céréales. Ces types d’aliments contiennent de faibles quantités de protéines tout en apportant les quantités nécessaires d’acides aminés essentiels selon les besoins propres du patient. Ces aliments doivent être pesés ou mesurés soigneusement puisque la quantité permise des acides aminés « problématiques » dans le régime alimentaire d’un patient dépend de sa tolérance. Certains enfants peuvent suivre une diète relativement permissive tout en conservant un bon contrôle des niveaux d’acides aminés dans le sang. D’autres doivent suivre une diète très sévère.<br></p><h3>Suivre la diète particulière à long terme</h3><p>Lorsqu’on a commencé à traiter la phénylcétonurie, on croyait qu’il était possible d’arrêter de la suivre en bas âge. Toutefois, nous savons maintenant qu’en ne suivant plus la diète prescrite, divers problèmes graves peuvent surgir comme la baisse du quotient intellectuel (Q.I.), des troubles d’apprentissage, des problèmes de comportement tels que l’hyperactivité et l’irritabilité, des problèmes neurologiques comme des tremblements ou de l’<a href="/article?contentid=773&language=French">eczéma</a>, et des troubles de la personnalité dont la schizophrénie, <a href="/article?contentid=270&language=French">les crises de panique et l’agoraphobie</a>.</p><p>Tous les patients atteints de phénylcétonurie doivent suivre la diète qui leur est prescrite pendant toute leur vie. </p><p>De même, dans le cas de la maladie des urines à odeur de sirop d’érable, les experts pensent fortement que pour obtenir des résultats optimaux, il vaut mieux suivre de façon continue la diète prescrite.</p> | <h2>Lorsque les maladies et infection bénignes deviennent très graves</h2>
<p>Toute maladie ou infection courante peut entraîner une augmentation de la phénylalanine ou des BCAA. Il peut s’en suivre des vomissements, de la diarrhée, de l’irritabilité, de la somnolence, une respiration anormale, une perte d’équilibre, des hallucinations et des troubles d’élocution. Sans traitement, l’enfant peut tomber dans le coma et mourir. Par conséquent, dès les premiers signes de maladie, les parents devraient communiquer avec un spécialiste de la santé pour commencer à traiter la maladie. Les parents devraient également adopter un protocole de gestion de la maladie ou un plan pour jours de maladie.</p>
<p>Le protocole de gestion de la maladie vise à garder l’enfant hors de l’hôpital. C’est un plan qui apporte suffisamment de calories et d’acides aminés pour répondre aux besoins de l’organisme et pour éliminer l’excès de phénylalanine ou de BCAA dans le sang en favorisant la synthèse des protéines. Habituellement, la « diète à suivre en cas de maladie » abaisse les niveaux de phénylalanine ou de leucine absorbés et augmente la quantité de préparations alimentaires que l’enfant doit prendre. Les analyses sanguines peuvent être plus fréquentes pendant cette période pour vérifier les niveaux d’acides aminés.</p> | | | | <h2>La phénylcétonurie et la maladie des urines à odeur de sirop d’érable à long terme</h2>
<p>Sans traitement rapide, l’accumulation de phénylalanine ou de BCAA dans le sang entraîne progressivement des lésions cérébrales. C’est là ce qui prime pendant les premiers mois d’un nouveau-né alors que le développement du cerveau est très rapide.</p>
<p>Des recherches partout dans le monde ont montré que pour un tel diagnostic, si un traitement est entamé dans les premières semaines de la vie d’un nouveau-né, le développement normal du cerveau n’est pas altéré ou touché. Il faut donc à la fois adopter une diète sévère et avoir des soins médicaux appropriés le plus tôt possible pour obtenir les meilleurs résultats possible. </p> | | | | | | | | | | | | | | | | | | | https://assets.aboutkidshealth.ca/AKHAssets/metabolic_disorders_PKU_MSUD.jpg | | | | | | | | | | | | |
