Qu’est-ce qu’une trisomie?
Le terme trisomie (prononcez : tri-zo-mi) signifie que trois chromosomes sont présents plutôt que la paire habituelle de chromosomes. Par exemple, un bébé atteint du syndrome de Down présente généralement trois exemplaires du chromosome 21 au lieu de la paire habituelle. Le trouble est ainsi nommé « trisomie 21 ».
Qu’est-ce que la trisomie 18?
La trisomie 18 est une anomalie chromosomique rare qui affecte approximativement une naissance sur 5 000 à 10 000. Ces enfants présentent des retards de développement importants de même que des anomalies congénitales graves et des problèmes de santé touchant presque tous les systèmes organiques du corps.
La trisomie 18 est aussi nommée syndrome d’Edwards, d’après le médecin qui le premier a décrit ce trouble.
Symptômes de la trisomie 18
Les bébés atteints de trisomie 18 présentent un faible poids de naissance, pleurent faiblement et sursautent au bruit. Ils éprouvent des problèmes à s’alimenter et n’arrivent pas à se développer. Leur tête est de petite taille, l’arrière étant proéminent (occiput). La position de leurs oreilles est habituellement basse et les ouvertures de leurs yeux, de leur nez et de leur bouche sont petites. Leur sternum est typiquement court. Presque tous les bébés atteints de trisomie 18 présentent des malformations cardiaques. Leurs poings sont serrés avant même la naissance et l’extension complète des doigts est difficile. Leurs articulations des coudes et des genoux restent en position courbée plutôt que relâchée. Ils présentent typiquement un pied bot et leurs pieds ont été décrits comme étant en « forme de piolet » en raison de leur malformation. Les bébés atteints de trisomie 18 peuvent aussi présenter un spina-bifida, un bec-de-lièvre et une fente palatine, des troubles oculaires et une perte d’audition. Certains développent des convulsions au cours de leur première année de vie, des troubles rénaux et une scoliose (une courbature de la colonne).
Les difficultés d’alimentation, les troubles cardiaques et une sensibilité croissante aux infections sont des facteurs qui contribuent à la mort de ces enfants.
Qu’est-ce qui cause la trisomie 18?
Habituellement, chaque ovule et chaque spermatozoïde comprend 23 chromosomes. Au moment de la fécondation, le spermatozoïde et l’ovule s’unissent et créent une cellule composée de 23 paires de chromosomes, soit 46 chromosomes. De cette façon, un enfant reçoit exactement la moitié de son matériel génétique de chacun de ses parents.
Parfois, une erreur se produit lors de la formation de l’ovule ou du spermatozoïde, entraînant la présence d’un chromosome excédentaire. Lorsque cette cellule donne un chromosome 18 excédentaire à l’embryon, il en résulte une trisomie 18. Le chromosome 18 excédentaire peut provenir de l’ovule de la mère ou du spermatozoïde du père. Les anomalies observées chez les bébés atteints de trisomie 18 sont le résultat de la présence de ce chromosome 18 excédentaire dans chacune des cellules du corps.
À l’occasion, le chromosome excédentaire 18 est attaché à un autre chromosome de l’ovule ou du spermatozoïde; on parle alors d’une translocation. Il s’agit de la seule forme de trisomie 18 pouvant être héréditaire dans une famille. Parfois, un parent peut être porteur d’un réarrangement « équilibré » où le chromosome 18 est attaché à un autre chromosome. Cependant, puisque le parent ne possède pas de matériel chromosomique excédentaire ou manquant, on dit qu’il présente une « translocation équilibrée » puisqu’il est normal et en santé.
En de rares occasions, une trisomie 18 mosaïque peut se produire quand l’erreur de division cellulaire survient après la fécondation. Certaines cellules de ces bébés possèdent un chromosome 18 excédentaire et d’autres ont le nombre habituel. Ces bébés présentent habituellement une forme atténuée de trisomie 18.
Diagnostic de la trisomie 18
Les bébés atteints de trisomie 18 possèdent un ensemble unique de caractéristiques qui peuvent être diagnostiquées par un examen physique. Afin de confirmer un diagnostic, un petit échantillon de sang peut être prélevé et les chromosomes peuvent être analysés pour déterminer la présence d’un chromosome 18 excédentaire.
Les anomalies chromosomiques peuvent être diagnostiquées avant la naissance en analysant les cellules contenues dans le liquide amniotique obtenues par amniocentèse ou par le placenta au moyen du prélèvement de villosités choriales (PVC). Le diagnostic de la trisomie 18 peut aussi être soupçonné par une échographie fœtale détaillée; cependant, l’échographie n’est pas précise à 100 %, car ce ne sont pas toutes les anomalies qui peuvent être visibles à l’échographie. Par ailleurs, une analyse chromosomique, qu’elle soit réalisée au moyen d’un échantillon sanguin, de cellules prélevées du liquide amniotique ou du placenta, est précise à plus de 99,9 %.
Espérance de vie d’un bébé atteint de trisomie 18
Quatre-vingt-dix pour cent des bébés atteints de ce trouble meurent avant l’âge de un an, mais 5 à 10 % de ces bébés survivent à leur première année de vie. Il est difficile de prédire l’espérance de vie d’un bébé atteint de trisomie 18 si le bébé ne présente pas de troubles qui mettent immédiatement sa vie en danger. Il existe quelques cas rapportés de bébés atteints de trisomie 18 qui ont survécu jusqu’à l’adolescence, mais ce n’est pas habituel.
Il existe une petite probabilité d’avoir un autre enfant atteint de trisomie 18
Le risque d’avoir un bébé atteint de trisomie 18 augmente légèrement avec l’âge de la mère. Cependant, l’âge moyen de la mère au moment de la naissance d’un bébé atteint de trisomie 18 est 32 ans. En général, pour chacune des grossesses subséquentes, la probabilité d’avoir un autre bébé atteint de trisomie 18 ne dépasse pas 1 %.
La consultation génétique est recommandée
On suggère aux parents d’un bébé atteint de trisomie 18 de demander une consultation génétique. Cette consultation peut aider les parents à :
- comprendre en détail les résultats de l’analyse chromosomique;
- comprendre les probabilités que d’autres bébés soient touchés;
- comprendre les options de diagnostic pour d’autres grossesses.